1/3. La tachycardie ventriculaire s'est associée à la nephropathie magnésium-perdante héréditaire. La tachycardie ventriculaire (VT) peut être un état représentant un danger pour la vie qui peut être provoqué par une perturbation fondamentale d'électrolyte, telle que le hypomagnesaemia. Des causes des perturbations d'électrolyte, telles que la nephropathie perdante de magnésium, devraient être identifiées tôt pour permettre la gestion correcte de la cause sousjacente de l'arythmie cardiaque. ( info) |
2/3. Nephropathie de Hypokalemic dans un patient adulte avec le sella vide partiel : un Bartter' classique ; syndrome de s, un Gitelman' ; syndrome ou tous les deux de s ? Bartter' ; le syndrome de s appartient à un groupe des maladies rénales hypokalemic de canal. Ces canaux sont plac dans la couche de lipide de membranes de cellules où ils existent pendant que les voies d'eau par lesquelles le transport d'ion est effectué. Basé sur le type du désordre génétique et de présentation clinique, Bartter' ; le syndrome de s est classifié en tant que néonatal, classique et Gitelman' ; syndrome de s. La plupart des cas ont été notées dans les groupes d'âge pédiatriques et les cas d'adulte-début sont très rares. D'ailleurs, une association entre Bartter' ; le syndrome de s et le sella vide a été récemment rapporté dans 3 enfants. Nous rapportons ici le deuxième cas d'un patient adulte affecté par Bartter' ; syndrome de s avec le sella vide partiel. Le patient a montré certaines caractéristiques cliniques et histologiques des deux Bartter' classiques ; syndrome de s et Gitelman' ; syndrome de s, suggérant ces génotype et phénotype de Bartter' ; le syndrome de s ne sont pas aussi défini et ce chevauchement phénotypique peut se produire, selon une hypothèse récente. La formation image de résonance magnétique a révélé un sella vide partiel. Une recherche endocrinologique complète a montré la fonction hypophyseal, thyroidal, adrénale et gonadal normale. De bons effets thérapeutiques ont été réalisés utilisant la supplémentation de spironolactone, d'As-inhibiteur et de potassium, avec la normalisation du kalemia. Actuellement, la valeur de l'association de Bartter' ; le syndrome de s et le sella vide demeure peu clair et les futures études sont nécessaires pour clarifier l'importance de cette association, chez les enfants et dans les patients adultes affectés par Bartter' ; syndrome de s. ( info) |
3/3. Une mutation de épissure originale dans SLC12A3 s'est associée au syndrome de gitelman et à l'hypertension intra-crânienne idiopathique. Nous rapportons un cas du syndrome de gitelman (GS) dans un jumeau dizygotique qui s'est présenté à 12 ans avec le retard de croissance, l'alcalose métabolique, le hypomagnesemia et le hypokalemia avec le kaliuresis inadéquat, et de l'hypertension intra-crânienne idiopathique avec le papilledema bilatéral (cerebri de pseudotumor). Le patient, sa soeur jumelle, et sa mère se sont également présentés avec les malformations caverneuses cérébrales. Basé sur le début et le normocalciuria tôt, le syndrome de bartter a été diagnostiqué d'abord. Cependant, l'analyse de mutation a prouvé que le proband est un heterozygote composé pour 2 mutations dans SLC12A3 : une substitution de sérine par la leucine à la position 555 (p.Ser555Leu) d'acide aminé et une guanine originale à la transition de cytosine au 5' ; emplacement d'épissure de l'intron 22 (c.2633 1G> ; C), fournissant le diagnostic moléculaire du GS. Ces mutations n'ont pas été détectées en 200 chromosomes normaux et pas cosegregated dans le famille. L'analyse de l'adn complémentaire a prouvé que le changement hétérozygote c.2633 1G> de nucléotide ; C a causé l'aspect de 2 molécules d'arn, de 1 transcription normale et de 1 sautant l'exon entier 22 (r.2521_2634del). La supplémentation avec du potassium et le magnésium a amélioré des symptômes cliniques et a eu comme conséquence la croissance de rattrapage, mais la vision est demeurée altérée. Trois associations semblables de Bartter syndrome/GS avec le cerebri de pseudotumor ont été trouvées dans la littérature, suggérant que les anomalies d'électrolyte et l'aldosteronism secondaire puissent avoir un rôle dans l'hypertension intra-crânienne idiopathique. Cette étude fournit davantage à d'évidence pour l'hétérogénéité phénotypique du GS et de son association des manifestations graves chez les enfants. Elle montre également la ségrégation indépendante du cavernomatosis familial et du GS. ( info) |