1/127. Répétition de tumeur desmoid dans un patient de greffe multivisceral avec Gardner' ; syndrome de s. FOND : Les tumeurs Desmoid sont localement les tumeurs fibromatous invahissantes, qui, dans les patients avec Gardner' ; le syndrome de s, se produisent habituellement dans le mur abdominal ou intra-abdominal. Après l'excision, ils tendent à se reproduire, souvent menant aux résections multiples d'entrailles. MÉTHODES : C'est un rapport du cours clinique d'un patient avec Gardner' ; le syndrome de s et la tumeur desmoid qui ont eu les enterectomies multiples et graduellement développents court-étripent le syndrome. Il a eu besoin de la nutrition parentérale prolongée, qui a endommagé le foie. Le patient a subi une transplantation multivisceral comme procédé de sauvetage. RÉSULTATS : Après que la greffe, la tumeur desmoid se soit reproduite dans le mur thoracique deux fois et ait été avec succès réséquée. Elle s'est également reproduite dans la cavité abdominale, comprimant les boucles intestinales ; la tumeur a été excisée calme, laissant la greffe intacte. Les tumeurs récurrentes étaient toute l'origine réceptive. CONCLUSIONS : La transplantation intestinale et multivisceral a pu être considérée dans les patients avec court-étripent le syndrome provoqué par la tumeur desmoid récurrente. Dans le cas de la répétition posttransplant de tumeur, la résection est la seule option recommandée. ( info) |
2/127. Le premier rapport de cas de l'utilisation d'un videoendoscope de bourdonnement pour l'évaluation du petit mucosa de greffe d'entrailles dans un humain après la transplantation intestinale. FOND : La commande du rejet d'allograft demeure le dilemme le plus difficile dans la transplantation intestinale. La surveillance endoscopique standard jusqu'ici n'a pas été toujours précise dans le diagnostic du rejet. Nous décrivons la première application d'un endoscope visuel de bourdonnement dans le mucosa de greffe de surveillance chez l'homme après la transplantation intestinale. MÉTHODE : Un endoscope visuel de bourdonnement, qui peut magnifier l'image jusqu'à 100 fois, a été utilisé dans cette étude. Le patient était un homme de 31 ans qui a reçu une greffe intestinale d'isolement. L'endoscopie de surveillance avec l'endoscope visuel de bourdonnement a été exécutée par l'ileostomy. Des biopsies endoscopiques ont été faites en même temps. RÉSULTATS : L'endoscope visuel de bourdonnement a montré l'architecture microscopique du mucosa de greffe tel que des villus et des cryptes avec la qualité exceptionnelle. Nous avons constaté qu'un agrandissement des secteurs de crypte a semblé se corréler avec les changements morphologiques du rejet tôt. Ceci trouvant a été renversé avec le traitement du rejet. CONCLUSIONS : L'endoscope visuel de bourdonnement a avec succès montré les informations détaillées du mucosa intestinal. La capacité de visualiser une vue plus représentative du mucosa de greffe a pu mener pour améliorer la détection du rejet tôt. Une plus grande expérience avec cette méthode unique fournira une évaluation plus précise de l'allograft intestinal. ( info) |
3/127. naevus épidermique avec Darier' ; s maladie-comme des changements d'un patient avec Gardner' ; syndrome de s. Nous décrivons la présentation unique d'un naevus épidermique linéaire avec les configurations histologiques de Darier' ; la maladie de s se produisant dans un patient avec Gardner' ; syndrome de s. classification des formes localisées de Darier' ; la maladie de s comme naevus épidermique ou comme mosaicism génétique demeure controversée. L'association de ce désordre avec Gardner' ; le syndrome de s n'a pas été décrit dans la littérature avant. ( info) |
4/127. le Nuchal-type fibroma dans deux a rapporté des patients avec Gardner' ; syndrome de s. le Nuchal-type fibroma est une prolifération sous-cutanée et cutanée distincte de tissu fibreux qui a été précédemment certainement identifiée dans un patient avec Gardner' ; le syndrome de s et a été probablement présent dans deux autres. Gardner' ; le syndrome de s est un état autosomal-dominant avec l'expressivité variable qui comporte les kystes épidermoïdes, tumeurs fibreuses, osteomas, polyposis intestinal, aussi bien que d'autres résultats. Nous rapportons deux cas de nuchal-type fibroma se présentant dans un garçon de 13 ans dans le bon dos de haut et dans son père de 60 ans dans le coffre supérieur à la ligne axillaire postérieure. Les deux individus ont porté un diagnostic de Gardner' ; le syndrome de s et ni l'un ni l'autre de eux n'ont eu le diabète. Bien que le garçon en date de maintenant se soit seulement présenté avec des manifestations cutanées de Gardner' ; le syndrome de s, son père a apporté la preuve cutanée et intestinale de ce syndrome. En outre, le boy' ; la mère de s et sa soeur ont documenté Gardner' ; syndrome de s. Les résultats photomicroscopiques du nuchal-type fibroma des deux patients incluent les paquets paucicellular et au petit bonheur disposés de collagène avec le tissu adipeux enfermé. Une diminution marquée des fibres élastiques a été notée avec Van-Gieson stains. Les lésions étaient diffusément positif pour CD34 et ont contenu uns les cellules XIIIa-positives de facteur. L'analyse à microscope électronique n'a indiqué aucune différence entre le collagène comportant le nuchal-type fibroma par rapport au collagène cutané de commande obtenu à partir de la peau à partir de la tumeur. Ces cas renforcent la vue qu'il y a une association entre le nuchal-type fibroma et Gardner' ; syndrome de s. ( info) |
5/127. Polyposis adénomateux familial et tumeurs intra-crâniennes bénignes : une nouvelle variante de Gardner' ; syndrome de s. INTRODUCTION : Le polyposis adénomateux familial (FAP) est associé aux tumeurs malignes du système nerveux central, principalement medulloblastomas et multiforme de glioblastoma (Turcot' ; syndrome de s) et avec les osteomas craniofacial (Gardner' ; syndrome de s). Ce rapport détaille l'occurrence des tumeurs bénignes et intra-crâniennes dans deux individus connexes avec Gardner' ; syndrome de s, une association pas précédemment décrite. PATIENTS ET MÉTHODES : Une femme de 57 ans (le propositus), sa soeur, deux de ses nièces et un de ses grandnephews ont été précédemment diagnostiqués avec Gardner' ; syndrome de s. Le propositus est venu à une attention neurochirurgicale en raison du vertige lié à ce qui s'est avéré être un kyste épidermoïde de l'angle de cerebellopontine. Ses enfants inchangés et ses parents avec Gardner' ; le syndrome de s ont été examinés et ont subi la tomographie calculée ou la formation image de résonance magnétique. RÉSULTATS : Une femme de 39 ans avec Gardner' ; le syndrome de s, la nièce du propositus, s'est avéré pour héberger un méningiome frontal gauche asymptomatique. DISCUSSION : Polyposis adénomateux familial, Gardner' ; syndrome de s, et cette variante de Turcot' ; le syndrome de s dans lequel le medulloblastoma prédominent, sont associés à une mutation du gène adénomateux de coli de polyposis. La démonstration cette patients avec Gardner' ; le syndrome de s peut également avoir les tumeurs bénignes, nonneuroglial, intra-crâniennes s'ajoute aux lésions extracolonic précédemment connues liées à FAP. La caractérisation moléculaire de nos patients devrait indiquer si les tumeurs intra-crâniennes bénignes représentent une manifestation pleiotropic de la mutation de gène adénomateuse de coli de polyposis ou si d'autres gènes sont impliqués. ( info) |
6/127. Lymphome T-cellule-riche cutané primaire de B-cellule et Hodgkin' ; la maladie de s dans un patient avec Gardner' ; syndrome de s. Un patient de 50 ans, souffrant du polyposis familial (Gardner' ; syndrome de s), au commencement présenté avec plusieurs nodules sur son bras gauche. L'examen histologique a indiqué le lymphome T-cellule-riche cutané primaire de B-cellule (TCRBCL). Les procédures d'échafaudage n'ont pas détecté n'importe quelle participation systémique. Trois ans après l'excision totale des tumeurs, le patient s'est présenté avec une dermatite non spécifique, des ganglions lymphatiques axillaires agrandis et une splénomégalie. L'examen histologique et immunohistochemical des spécimens de biopsie de ganglion lymphatique et de rate a eu comme conséquence le diagnostic de Hodgkin' ; la maladie de s (HD) du type nodulaire de sclérose. Ordonnancez l'analyse des cellules micromanipulated de la peau et du ganglion lymphatique les lésions ont indiqué que les deux le lymphome infiltre ont été dérivés du même clone germinal de B-cellule de centre de précurseur. C'est un cas montrant un rapport clonal entre TCRBCL et HD, fournissant l'appui à l'origine de B-cellule des cellules de Hodgkin et de Roseau-Sternberg. ( info) |
7/127. le Non-nuchal-type fibroma s'est associé à Gardner' ; syndrome de s. Une tumeur mesenchymal jusqu'ici-non rapportée différente du fibromatosis et du nuchal-type fibroma. Nous décrivons une tumeur mesenchymal bénigne unique dans l'endroit de paraspinal dans un patient de 13 ans avec Gardner' ; syndrome de s. Le Gardner' ; le syndrome de s dans ce patient s'est composé (plus de 100) des polypes multiples dans tout les deux points entiers avec les la plupart dans le caecum et le rectum, trois osteomas dans le secteur frontal du crâne et un dans la troisième nervure droite, et tumeurs de peau superficielles multiples. Une de ces tumeurs cutanées a été excisée et a histologiquement diagnostiqué comme kyste épidermique. Le père et l'oncle de ce patient ont souffert de Gardner' ; syndrome de s aussi bien. Au microscope la tumeur mesenchymal était histologiquement différente du type nuchal fibroma et fibromatosis. Elle s'est composée d'une masse fibreuse diffus-croissante composée de fibres collagènes denses et relativement nombreuse, doux-regardant, les cellules fusiformes. Les fibres de collagène ont eu l'espacement aléatoire sans l'arrangement lobulaire. Les fibres de collagène étaient d'une qualité très brute. Aucune occlusion de tissu adipeux, de muscle squelettique ou de nerfs périphériques n'a été vue dans la lésion. Immunohistochemically la tumeur était actine de muscle positif et lisse de vimentin, négatif muscle-spécifique d'actine, de protéine S-100, de cytokeratin et de desmin. ( info) |
8/127. Cortisol produisant l'adénome adrénal--une nouvelle manifestation de Gardner' ; syndrome de s. INTRODUCTION : Le polyposis adénomateux familial (FAP) est un désordre dominant autosomal qui présente typiquement avec le cancer côlorectal dans la vie adulte tôt secondaire aux polypes adénomateux étendus des deux points. Gardner' ; le syndrome de s est une variante de FAP dans lequel les tumeurs desmoid, les osteomas et les lésions rétiniennes pigmentées se produisent ainsi que des manifestations intestinales. Le gène de RPA (polyposis adénomateux coli) à 5q21 est un gène suppresseur de tumeur qui est mutant dans FAP. PATIENT : Une femme de 36 ans s'est présentée avec une histoire des ventriculi de polyposis, kystes desmoid ovariens, et a disséminé les tumeurs desmoid. Son histoire familiale était ordinaire. Sur l'admission elle s'est plainte gain de poids, aménorrhée secondaire, et épisodes d'hypertension suivis de mal de tête paroxysmal. RÉSULTATS : Cortisol libre urinaire élevé (878 microg/24h), ACTHS basiques supprimées (< ; 5 pg/ml) et cortisol insupprimable de sérum après le bas dexamethasone de dose (189 ng/ml) ont indiqué Cushing' adrénal ; syndrome de s. RMN abdominal a montré à une masse adrénale deux centimètres de diamètre avec le perfectionnement non homogène de contraste. L'adrénalectomie unilatérale a été exécutée et un adénome adrénal a été diagnostiqué par des critères histologiques. Pour la détection mutational l'adn des leucocytes périphériques de sang a été extraite. Un essai de troncation de protéine a été réalisé, qui a indiqué une mutation d'arrêt entre le codon 1099 et 1623 du gène de RPA. L'ordonnancement direct a montré une mutation ponctuelle dans l'exon 15 du gène de RPA à la position 1542 (CAG --> ; ÉTIQUETTE). Cette région est connue pour être changée dans les patients présentant la manifestation d'extraintestinal de FAP. CONCLUSION : Dans les patients avec Gardner' ; des tumeurs adrénales de syndrome de s menant à l'excès hormonal devraient être considérées. Si les mutations dans le gène de RPA ont des implications dans le tumorigenesis adrénal sporadique doit être prouvé. ( info) |
9/127. fibromas Gardner-associés (GAF) dans de jeunes patients : une lésion fibreuse distincte qui identifie le syndrome et le risque insoupçonnés de Gardner pour le fibromatosis. Le syndrome de gardner (GS), provoqué par des mutations dans le gène adénomateux de coli de polyposis (RPA), est caractérisé par polyposis coli, osteomas, et diverses tumeurs de doux-tissu. Si non détecté ou non traité, pratiquement tous les patients développent le carcinome du côlon à un jeune âge. Le dépistage précoce, tandis qu'essentiel, peut être difficile en raison des phénotypes atténués ou des mutations spontanées. Nous présentons les dispositifs clinicopathologic de 11 lésions fibromatous identiques que nous avons nommé le fibroma Gardner-associé (GAF), qui semblent non seulement être une partie de l'éventail des lésions liées au GS mais, dans certains cas, représentons l'événement de sentinelle menant à sa détection. Le GAFs s'est produit dans 11 patients (5 garçons et 6 filles ; la gamme d'âge, 3 années months-14), étaient solitaires (n = 7) ou multiple (n = 4), et produit dans les tissus mous superficiels et profonds de la région de paraspinal (n = 7), arrière (n = 3), visage (n = 2), cuir chevelu (n = 2), paroi thoracique (n = 2), cuisse (n = 1), cou (n = 1), et flanc (n = 1). Histologiquement, GAFs ressemblent au nuchal-type les fibromas (NFS), se composant profondément, les paquets au petit bonheur disposés de collagène entre lequel sont les fibroblastes doux occasionnels trouvés, et ayant des marges qui engloutissent fréquemment les structures environnantes comprenant la graisse, le muscle et les nerfs adjacents. Après l'excision chirurgicale, quatre patients ont développé les répétitions qui étaient les fibromatoses desmoid classiques (DFs). Dans un patient avec GAFs multiple, une lésion a eu les dispositifs de GAF et de DF en l'absence du trauma chirurgical. Des antécédents familiaux de GS ou de polyposis (n = 6) ou DF (n = 1) a été connu à l'heure de la chirurgie dans sept patients. Dans trois patients, le diagnostic de GAF a eu comme conséquence le diagnostic du RPA insoupçonné dans des membres de la famille plus âgés, avec la détection d'un adénocarcinome du côlon occulte dans un parent. Dans le famille du patient restant, aucun stigmate de GS n'était présent. L'analyse génétique de cet enfant a été exécutée pour étudier la présence (d'une nouvelle) mutation spontanée ; cependant, aucune anomalie n'a été détectée. La signification de GAF est qu'elle sert d'événement de sentinelle à identifier des kindreds de GS, y compris ceux avec un à haut risque pour le développement du DF, et elle peut potentiellement identifier des enfants avec des mutations spontanées du gène de RPA. Puisque le NFS et le GAFs ressemblent à un un autre, nous proposons qu'un sous-ensemble de N-F se produisant dans les emplacements multiples, les endroits peu communs, ou les enfants puisse être GAF. ( info) |
10/127. mort subite de hyponatremia et hypokalemia dans une femme avec le syndrome de gardner. Les auteurs présentent le cas d'un femme de 39 ans avec le syndrome de gardner qui est mort du hyponatremia et du hypokalemia marqués. Le syndrome de gardner est une variante rare du syndrome adénomateux familial de polyposis dans lequel l'individu affecté développe des milliers de polypes dans l'appareil gastro-intestinal, avec un risque de 100% de changement malin certain. Les individus avec le syndrome de gardner développent également une série d'anomalies gastro-intestinales supplémentaires. Dans le cas a présenté, une femme avec une histoire clinique de syndrome de gardner qui avait précédemment subi un colectomy total avec l'anastomose ileorectal présentée à l'hôpital avec une histoire récente de gorge endolorie, de fièvre, de diarrhée, et de douleur abdominale. Les symptômes ont été considérés comme étant médicalement dus à une gastroentérite virale. Elle a été admise à l'hôpital, où elle a fait penser des épisodes de l'effondrement pour être vasovagal d'origine. Elle a souffert une arrestation cardiorespiratoire et est morte pendant 24 heures après admission. Après sa mort, l'évaluation d'électrolyte a exécuté sur peu avant le hyponatremia et le hypokalemia graves indiqués par mort pris par sang. L'autopsie a montré le mucosa gastrique à couvrir pratiquement par les polypes adénomateux et hyperplastic innombrables. Peu de polypes ont été vus dans les petites entrailles. Il n'y avait aucune évidence de malignité. Les dispositifs étaient compatibles au syndrome de gardner. Hyponatremia et hypokalemia ont été décrits dans les patients avec les adénomes villeux et dans des syndromes adénomateux familiaux de polyposis liés à de nombreux polypes du côlon. La cause du décès dans ce cas-ci a été considérée hyponatremia et hypokalemia liés aux polypes gastriques fleuris dans un femme avec le syndrome de gardner. La gastroentérite virale a contribué à la mort en causant davantage d'épuisement d'électrolyte. Au meilleur de l'authors' ; la connaissance, la mort dans le syndrome de gardner n'a pas été décrite comme attribuable à une telle perturbation métabolique, en particulier dans ceux qui ont seulement les entrailles gastriques et petites, et les polypes rectaux restant après colectomy total. ( info) |