Cas Rapportés "Syndrome De Digeorge"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/187. Dysplasie et microdeletion 22q11 lymphatiques abdominaux.

    Nous rapportons le cas d'un enfant avec le microdeletion 22q11 qui a présenté avec la dysplasie lymphatique abdominale ayant pour résultat enteropathy exsudative. Ces primitif et malformation lymphatique localisée est compatible à la théorie vasculaire dans le syndrome velocardiofacial. ( info)

2/187. Développement extrathymic possible des cellules de T non fonctionnelles dans un patient présentant le syndrome complet de DiGeorge.

    Le syndrome complet de DiGeorge est caractérisé par la triade clinique de malformation cardiaque, de hypocalcemia, et d'immunodéficit à cellule T dû à l'athymia congénital. Nous décrivons un enfant en bas âge avec le syndrome complet de DiGeorge qui à la présentation n'a eu aucune cellule de T de circulation discernable par l'écoulement cytometry. Le patient a spontanément développé les cellules de T de circulation mais ces cellules n'ont pas proliféré en réponse aux mitogènes. Le répertoire à cellule T de Vbeta de récepteur était sévèrement restreint. Toutes les cellules de T étaient centre serveur, non maternel, comme évalué par évaluation in situ fluorescente d'hybridation du hemizygosity 22q11. À l'autopsie, ce patient n'a eu aucun tissu excessivement discernable de thymus et aucune évidence microscopique pour le thymopoiesis. Ces résultats suggèrent que l'aspect des cellules de T dans les enfants en bas âge avec le syndrome complet de DiGeorge puisse représenter des expansions d'oligoclonal d'un nombre restreint de cellules de T qui ont pu avoir mûri extrathymically et qui ne répondent pas in vitro à la stimulation de mitogène. ( info)

3/187. Syndrome partiel de DiGeorge dans deux patients présentant une remise en ordre 10p.

    Nous décrivons 2 patients présentant un syndrome partiel de DiGeorge (dysmorphism facial, hypoparathyroidism, agénésie rénale, retardement mental) et une remise en ordre du chromosome 10p. Le premier patient porte une remise en ordre chromosomique complexe, avec une translocation réciproque d'insertional entre le bras court du chromosome 10 et le long bras du chromosome 8, avec le karyotype 46, l'Institut central des statistiques DE X/Y (8 ; 10) (8pter 8q13 : : 10p15--> ; 10p14 : : 8q24.1--> ; ) Institut central des statistiques 8qter (10 : 8) (10pter--> ; 10p15 : : 8q24.1--> ; 8q13 : : 10p14--> ; 10qter). Le karyotype du deuxième patient montre une suppression terminale du bras court du chromosome 10. Dans les deux patients, les points de rupture sur le chromosome 10p résident en dehors de la région critique précédemment déterminée II (DGCRII) de DiGeorge. C'est en accord avec des rapports précédents des patients présentant une suppression terminale de 10p avec des points de rupture distaux au DGCRII et aux malformations rénales/hypoparathyroidism, et s'ajoute ainsi pour démontrer que ces dispositifs peuvent être provoqués par le haploinsufficiency d'un ou plusieurs gènes distaux au DGCRII. ( info)

4/187. Patient présentant une suppression 22q11.2 sans le chevauchement de la région critique de syndrome minimal de DiGeorge (MDGCR).

    Le manque apparent de corrélation de génotype/phénotype dans les patients présentant l'anomalie de DiGeorge et le syndrome velocardiofacial (DGA/VCFS ; le " ; syndrome" de la suppression 22q11 ;) indique un état génétique complexe. La plupart des cas, celui qui le phénotype, aient une suppression chromosomique de 1.5-3 mi-bande qui inclut la région critique minimale de DiGeorge (MDGCR). Une autre région critique potentielle sur 22q11 a été suggérée a basé sur deux patients présentant des suppressions distales en dehors du MDGCR. Nous rendons compte d'un patient présentant un phénotype de VCFS qui a une suppression, tracé par des lieux polymorphes courts de séquence répétée en tandem et l'analyse d'hybridation de fluorescence, distaux in situ à et ne recouvrant pas le MDGCR. Ce patient est supprimé pour plusieurs gènes, y compris le gène de la T-boîte 1 (TBX1 ; un régulateur de transcription exprimé tôt en embryogenèse) et catéchol-O-METHYLTRANSFERASe (COMT ; impliqué dans le métabolisme de neurotransmetteur). Nous discutons le rôle que ces deux gènes peuvent jouer dans le phénotype clinique du patient. ( info)

5/187. Cellule de B non-Hodgkin' ; lymphome de s dans une fille avec l'anomalie de DiGeorge.

    L'anomalie de DiGeorge (DGA) est de temps en temps associée à l'immunodéficit cellulaire. Nous rapportons un enfant en bas âge féminin diagnostiqué avec DGA complet, qui a développé la catégorie mortelle et élevée, non-Hodgkin' ; lymphome de s qui a exprimé le virus d'Epstein-Barr (EBV). Non-Hodgkin' ; le lymphome de s devrait être considéré chez les enfants avec DGA. ( info)

6/187. Interruption de la voûte aortique à l'isthme avec le syndrome de digeorge et la suppression 22q11.2.

    Un mâle 6 d'un jour avec l'interruption de la voûte aortique à l'isthme (le type A) a eu le phénotype typique du syndrome de digeorge. Il y avait également un défaut septal ventriculaire juxta-artériel doublement commis et une région ventriculaire gauche dégagée de sortie. Le Hypoplasia du thymus a été confirmé pendant une opération modifiée de Blalock-Parc. Il a eu le hypocalcemia persistant, et était susceptible de l'infection. Il a été plus tard indiqué en employant l'analyse in situ d'hybridation de fluorescence pour avoir la suppression 22q11.2. L'interruption de la voûte aortique à l'isthme est présumée pour refléter l'hémodynamique foetale anormale, et est considérée une entité pathogénétique distincte d'interruption entre les artères carotides et subclavian communes gauches, ce dernier étant la variante plus fréquemment liée au syndrome de digeorge. Dans notre cas, la suppression 22q11.2 a probablement joué un rôle important en étiologie d'Arch. aortique interrompu. ( info)

7/187. Syndrome INEXTRICABLE : rapport de 7 enfants en bas âge avec des données de suivi et examen des avancements récents dans la connaissance génétique du lieu 22q11.

    INEXTRICABLE est un acronyme médical pour les défauts cardiaques, le facies anormal, le hypoplasia thymique, le palais de fissure, et le Hypocalcemia, et une suppression variable sur le chromosome 22. La suppression dans la région de chromosome de 22q le 11 mai se produisent dans les patients présentant trois syndromes cardiologiques bien-décrits de dysmorphologic : syndrome de digeorge (DGS), syndrome velocardiofacial (VCFS), et syndrome conotruncal de visage d'anomalie (CTAFS). Nous rapportons en détail sept enfants en bas âge avec une suppression du lieu 22q11 montrant les dispositifs cliniques de recouvrement des DGS et le CTAFS avec les défauts congénitaux complexes de coeur (ventricule droit, atrésie ou sténose de sortie double des défauts septaux de valve, atriaux et ventriculaires pulmonaires, arteriosus de ductus de brevet, tétralogie de Fallot, les artères collatérales aortopulmonary de commandant, les aortae d'arcus droits, et la persistance de la veine cave supérieure gauche). Un homograft a été implanté entre le ventricule droit et la tige principale de l'artère pulmonaire dans 2 patients, alors qu'un ballon valvuloplastic de la valve pulmonaire était exécuté dans un patient seulement. L'hémorragie pulmonaire, l'hypoxie aiguë, et la pneumonie d'aspergille étaient les complications. La mort s'est produite dans trois sur sept patients. Des avancements récents dans la connaissance génétique du lieu 22q11 sont décrits. Puisque le lieu 22q11 est fortement hétérogène, l'acronyme INEXTRICABLE devrait être employé et temporairement les vieux éponymes devraient être abandonnés attendant l'identification des différents gènes. ( info)

8/187. Les suppressions atypiques suggèrent cinq régions 22q11.2 critiques liées au syndrome de digeorge/velo-cardio-facial.

    Des suppressions du chromosome 22q11.2 ont été associées aux phénotypes distincts comprenant le syndrome de digeorge (DGS) et le syndrome (VCFS) velo-cardio--facial. Ces maladies résultent d'un manque de former des dérivés des troisième et quatrièmes voûtes branchial pendant le développement. Les suppressions de DGS/VCFS entourent habituellement la mi-bande environ 3 d'adn genomic dans plus de 90% de patients. Cependant, la suppression traçant des études n'ont pas démontré l'existence d'une petite région simple du chevauchement (SRO) et ont éliminé n'importe quelle corrélation évidente entre l'emplacement ou la taille de la suppression et sévérité de phénotype clinique. Nous décrivons trois patients portant ' ; atypical' ; suppressions présentant le phénotype de DGS/VCFS. Une analyse comparative des suppressions dans nos patients et ceux précédemment édités a suggéré l'existence de cinq régions critiques distinctes dans le lieu 22q11.2. Cette observation argue du fait que DGS/VCFS résulte du haploinsufficiency secondaire à un complexe et jusqu'ici à un mécanisme moléculaire non expliqué, impliquant probablement des effets de chromatine dans l'expression de gène de médiation dans tout la région entière. ( info)

9/187. Un lieu de syndrome de HDR (hypoparathyroidism, surdité, dysplasie rénale) trace distal à la région de syndrome de digeorge sur 10p13/14.

    10p monosomy partiel est un état chromosomique rare et une proportion significative de dispositifs d'exposition de patients de syndrome de digeorge (DGS) et de syndrome velocardiofacial (VCFS). Une région critique de haploinsufficiency pour DGS/VCFS a été définie sur 10p (DGCR2). Nous avons exécuté l'analyse moléculaire de suppression encore de deux patients avec 10p monosomy partiel, qui a montré le hypoparathyroidism, la surdité, et la dysplasie rénale ou l'insuffisance rénale, mais aucun défaut cardiaque, palais de fissure, ou avons réduit les niveaux à cellule T. Précédemment, on a proposé la combinaison du hypoparathyroidism, de la surdité, et de la dysplasie rénale pour représenter un syndrome spécifique (MIM 146255) sous l'acronyme HDR. En plus des deux patients dans ce rapport, au moins quatre cas édités avec 10p monosomy partiel montrent la triade de HDR et 14 autres patients présents avec au moins deux des trois dispositifs. Nous concluons donc que le syndrome de HDR peut être associé à 10p monosomy partiel. Basé sur l'analyse moléculaire de suppression et les données cliniques, nous proposons que le phénotype de DGS/VCFS lié à la suppression 10p puisse être considéré comme syndrome contigu de gène dû au haploinsufficiency de deux régions différentes. Hemizygosity de la région proximale, indiqué DGCR2, peut causer le défaut et l'insuffisance cardiaques de T cell. Hemizygosity de la région distale, indiqué HDR1, peut causer la surdité de hypoparathyroidism et en outre de sensorineuronal et la dysplasie/insuffisance rénale ou un sous-ensemble de cette triade. ( info)

10/187. Résultats oraux dans le syndrome de digeorge : dispositifs cliniques et étude histologique des dents primaires.

    OBJECTIF : Afin de compléter la pénurie d'informations dentaires sur le syndrome de digeorge, nous rapportons deux cas du syndrome vu dans les garçons japonais. CONCEPTION D'ÉTUDE : Deux cas ont été comparés en ce qui concerne des résultats orofacial et dentaires ; on était un cas de syndrome complet de DiGeorge et de l'autre un cas de syndrome partiel de DiGeorge. Les dents à feuilles caduques extraites des deux garçons ont subi l'étude histologique. RÉSULTATS : Chaque patient a montré le retard développemental systémique, hypocalcemia, et slight le retardement mental. Dans le secteur orofacial, on a également observé le hypertelorism, un philtrum court, profondément et des lèvres reflétées, et le hypoplasia du nasopharynx. Un examen dentaire a montré la formation et l'éruption des dents permanentes, l'aplasia du nasopharynx, et le hypoplasia retardés d'émail avec le hypocalcification d'émail. Des stries structurales avec la calcification accrue ont été histologiquement détectées dans la dent à feuilles caduques du patient présentant le syndrome complet de DiGeorge. CONCLUSIONS : Des résultats orofacial de terrain communal et dentaires caractéristiques ont été notés dans les deux cas de syndrome de digeorge. En outre, l'étude histologique de la dent à feuilles caduques du garçon avec le syndrome complet de DiGeorge suggère qu'il y ait eu un certain rapport entre le hypercalcemia relatif passager et la strie hypermineralized en ivoire de la dent. ( info)
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