1/22. Mutation WT1 originale (C388Y) dans un enfant féminin avec le syndrome de denys-drash. Nous rapportons l'identification d'une mutation originale de gène suppresseur de tumeur de wilms dans une mois-vieille fille 5 qui s'est présentée avec la tumeur unilatérale de Wilms (POIDS) et la sclérose mesangial diffuse rénale typique du syndrome de denys-drash (DDS). Le patient n'a pas eu les organes génitaux ambigus et le karyotype (par amniocentèse) était 46, XX. Une mutation hétérozygote constitutionnelle de de novo dans le codage de l'exon 9 du gène WT1 pour le troisième zinc-doigt (1163G--> ; A, C388Y) ont été identifiés. Cette mutation affecte un résidu de cystéine impliqué dans la coordination de l'atome de zinc, réaffirmant l'importance de ces résidus dans la fonction biologique de la protéine WT1. ( info) |
2/22. Un examen de la variation phénotypique due à la mutation syndrome-associée R362X du germline WT1 de Denys-Drash. Le gène WT1 est exigé pour le développement et la fonction normaux de la région urogénitale. Des mutations constitutionnelles sont associées à la tumeur familiale et aux syndromes de Wilms tels que le syndrome de denys-drash (DDS) caractérisé par la nephropathie, les anomalies génitales et souvent une prédisposition à la tumeur de wilms. Nous rapportons un cas de la mutation WT1 constitutionnelle dans une femelle XX avec la tumeur multifocale de Wilms mais aucunes anomalies génitales ou les patients rénaux de dysfonctionnement et, pour la première fois, de revue précédemment rapportés avec cette mutation de germline. La mutation (1084C> ; T) change l'arginine d'acide aminé à la position 362 en codon non-sens de traduction TGA (R362X) ayant pour résultat une protéine tronquée prévue manquant de trois des quatre domaines de doigt de zinc nécessaires pour le fonctionnement correct du gène. On a rapporté que cette mutation constitutionnelle cause une série de phénotypes dans onze patients différents, y compris le phénotype classique de Denys-Drash de la sclérose mesangial diffuse qui mène à l'échec rénal tôt, anomalies génitales dans les individus et les tumeurs DE X/Y de Wilms. L'absence de la sclérose mesangial et de l'échec rénal dans notre patient exclut la DDS. Notre cas diffère de ceux précédemment décrits pendant que le tissu normal de rein montre quelques petits glomérules subcapsular indiquant que la mutation WT1 a altéré le développement de nephron. Ce patient prolonge la gamme et la variation des phénotypes qui peuvent résulter d'une mutation spécifique de germline dans WT1. ( info) |
| Le syndrome de frasier (FS) est caractérisé par le pseudohermaphroditism masculin, la nephropathie lentement de progrès et le développement fréquent du gonadoblastoma. Le Wilms' ; le gène suppresseur de tumeur (gène WT1) joue un rôle important dans le développement du système urogénital et des gonades. Une mutation d'épissure en intron 9 du gène WT1 a été récemment décrite dans les patients avec le FS. Nous avons analysé le gène WT1 d'un patient japonais avec le pseudohermaphroditism masculin, résistant-nephr-opathy stéroïde et le gonadoblastoma par l'amplification en chaîne par réaction et l'ordonnancement direct et avons détecté une mutation ponctuelle hétérozygote dans la CONCLUSION de l'intron 9. : analyse du Wilms' ; le gène suppresseur de tumeur dans un patient présentant le syndrome de frasier par l'amplification en chaîne par réaction et l'ordonnancement direct a détecté a 5G --> ; Une transition à une position de la deuxième région alternative d'épissure de l'exon 9, importante pour prévoir le risque de l'occurrence de Wilms' ; tumeur. ( info) |
4/22. Un phénotype peu commun de syndrome de frasier dû à IVS9 4C> ; Mutation de T dans le gène WT1 : organes génitaux ambigus principalement masculins et absence de dysgenesis gonadal. Le Wilms' ; le gène de tumeur (WT1) code un facteur de transcription de zinc-doigt impliqué dans le développement des reins et les gonades et leur fonction normale suivante. Des mutations dans le gène WT1 ont été identifiées dans les patients avec WAGR (Wilms' ; tumeur, aniridria, anomalies génito-urinaires, et retardement mental), syndrome de denys-drash, et syndrome de frasier (FS). Des mutations hétérozygotes constitutionnelles du gène WT1, presque tout situées à l'intron 9, sont trouvées dans les patients avec le FS. Ce syndrome est caractérisé par les organes génitaux externes femelles dans 46, les patients DE X/Y, l'échec rénal en retard, les gonades de strie, et à haut risque du développement de gonadoblastoma. Nous rapportons un mâle avec le FS avec un phénotype peu commun caractérisé par taille normale de pénis avec des hypospadias perineal, l'échec rénal de phase finale à l'âge de 19 années, les niveaux normaux du sérum T de mâle adulte, les niveaux extrêmement élevés de gonadotropin, le leiomyoma para-testiculaire, la tumeur testiculaire unilatérale de cellule germinale, le gonadoblastoma bilatéral, et l'absence du dysgenesis gonadal. L'ordonnancement automatique a identifié l'IVS9 4C> ; Mutation de T dans le gène WT1, qui prévoit un changement d'utilisation d'emplacement d'épissure. L'analyse de la transcription WT1 a montré l'inversion de rapport positif/négatif normal d'isoform de noeuds (lysine, thréonine, et sérine), confirmant le diagnostic du FS. Ce patient avec le FS présente les organes génitaux externes du syndrome de denys-drash, proposant que ces deux syndromes ne soient pas les maladies distinctes mais peut représenter deux fins d'un éventail des désordres provoqués par des changements dans le gène WT1. Ce cas augmente l'éventail des phénotypes liés aux mutations WT1, en incluant les organes génitaux ambigus principalement masculins et l'absence du dysgenesis gonadal, les niveaux extrêmement élevés de gonadotropin, et l'adrenarche retardé, et la présence d'un leiomyoma para-testiculaire, d'un gonadoblastoma bilatéral, et d'une néoplasie de cellule germinale. ( info) |
5/22. Gonadoblastoma et dysgerminoma se sont associés au dysgenesis gonadal DE X/Y dans un adolescent avec l'échec rénal chronique : un cas de syndrome de frasier. objectifs D'ÉTUDE : Pour rapporter une raison rare d'aménorrhée primaire, un syndrome de frasier, dysgenesis gonadal DE X/Y lié à l'échec rénal avec le développement certain du gonadoblastoma. Pour étudier l'analyse immunohistochemical du gonadoblastoma et du dysgerminoma. Pour analyser la possibilité de mutation de récepteur d'androgène dans ce syndrome rare. MÉTHODES : Nous rapportons un cas d'une femelle de 16 ans avec ce syndrome. Elle a subi un gonadectomy et un salpingectomy bilatéraux laparoscopic. Un examen histopathologique a indiqué le gonadoblastoma avec le dysgerminoma malin focal dans la gonade dysgenetic gauche et un immunohistochemical de ces tumeurs assez rares et malignes. Un récepteur d'androgène a été codé. L'analyse a été faite. RÉSULTATS : L'analyse d'Immunohistochemical a prouvé que l'inhibin était fortement positif dans le gonadoblastoma mais le négatif dans le dysgerminoma. Aucune mutation du gène de récepteur d'androgène n'a été trouvée. CONCLUSIONS : La positivité d'Inhibin dans le stroma gonadal et dans le gonadoblastoma peut indiquer l'activité hormonale causant la puberté avancée dans les patients avec le dysgenesis gonadal DE X/Y. ( info) |
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7/22. analyse moléculaire de syndrome de frasier : mutation dans le gène WT1 dans une fille avec le dysgenesis et le nephronophthisis gonadal. Le Wilms' ; le gène de tumeur (WT1) code une protéine qui est censée exercer des activités transcriptional et de tumeur-dispositif antiparasite. Des mutations dans ce gène ont été de temps en temps associées à Wilms' ; tumeur (mutation de G en position 5 dans l'emplacement de distributeur d'épissure d'intron 9. Pendant la chirurgie pour l'extirpation de gonades de strie, un gonadoblastoma microscopique a été trouvé, une complication typique de syndrome de frasier. ( info) |
8/22. diagnostic prénatal et hétérogénéité clinique intrafamilial de syndrome de Fraser. Le syndrome de Fraser (MIM 219000) est un désordre rare de la transmission récessive autosomal, caractérisé par l'association des cryptophthalmos, syndactyly et des anomalies génitales. Ici nous rendons compte de deux cas de syndrome de Fraser (syndrome de cryptophthalmos) dans un ajouter non-consanguin, à l'expression variable dans des résultats echographic, cliniques et d'autopsie. En outre, nous accentuons les difficultés dans le diagnostic prénatal du syndrome de Fraser. ( info) |
9/22. Hyperplasia embryonnaire de Bowman' ; épithélium capsulaire de s dans les patients présentant les mutations WT1. Hyperplasia embryonnaire de Bowman' ; l'épithélium capsulaire de s (EHBCE) est un état rare, observé dans les patients présentant la maladie rénale de phase finale une fois traité avec la dialyse à long terme. Les études d'Immunohistochemical ont suggéré qu'EHBCE provienne de l'épithélium viscéral du Bowman' ; capsule de s. Ici nous rapportons deux patients présentant les mutations WT1 faux-sens dans l'exon 7, qui a reçu la dialyse péritonéale ambulatoire continue et a développé EHBCE sans tumeur de wilms. Un patient a montré des manifestations de syndrome de denys-drash (DDS), alors que l'autre patient exhibait le progrès rapide dans la maladie rénale de phase finale, mais d'aucune anomalie génito-urinaire. Récemment, l'expression anormale de WT1 et le PAX2 ont été montrés dans les podocytes dans la sclérose mesangial diffuse (DMS) liée à la DDS et au DMS d'isolement. Nous présumons qu'EHBCE est un retour de Bowman' ; cellules épithéliales capsulaires de s à un état plus tôt de différentiation de cellules, qui a les caractéristiques d'une cellule d'ancêtre des deux Bowman' ; epithelia capsulaire et podocytes de s. L'analyse d'Immunohistochemical de WT1, de PAX2, de vimentin, de cytokeratin, et d'antigène épithélial de membrane a été exécutée dans les spécimens de rein obtenus à l'autopsie ou à la chirurgie. On a observé l'expression anormale de WT1 et de PAX2 dans l'EHBCE dans les deux patients, soutenant notre hypothèse. La nephropathie s'est associée aux mutations WT1 constitutionnelles pourrait donc être associée à EHBCE. ( info) |
10/22. Alport syndrome-comme la membrane de sous-sol change dans le syndrome de frasier : une étude de microscopie électronique. Le syndrome de frasier (FS) est une maladie rare caractérisée par le pseudohermaphroditism masculin et la nephropathie lentement de progrès. Le FS provient de la mutation hétérozygote de l'emplacement de distributeur de épissure de l'intron 9 de Wilms' ; gène suppresseur de tumeur (WT1). La sclérose glomérulaire segmentaire focale est commune dans le FS, mais il n'y a pas eu tant d'investigations pathologiques détaillées. Les auteurs ont examiné les reins de 3 patients avec le FS. Les résultats ont prouvé que la nephropathie commencée en tant que glomérulonéphrite proliférative mesangial, et plus tard une lésion segmentaire focale concomitante se sont développées. Dans tous les cas, les résultats de microscopie électronique ont montré l'éclaircissement, la division, et le lamellation répandus de la membrane glomérulaire de sous-sol, qui a imité la néphrite héréditaire. Dans tout l'âge adulte, la protéine WT1 exprime sur les podocytes glomérulaires. Les rapports récents ont décrit que les podocytes exprimant WT1 jouent un rôle important en maintenant la membrane glomérulaire de sous-sol. Héréditaire néphrite-comme des résultats glomérulaires de membrane de sous-sol dans le FS suggérez qu'une des fonctions importantes des podocytes soit de former et maintenir la membrane glomérulaire de sous-sol. ( info) |