1/105. Désaccord pour le syndrome de Cornelia de Lange dans les jumeaux. Un enfant en bas âge masculin, le first-born des jumeaux, avec des configurations de syndrome de Cornealia de Lange est décrit. Son jumeau normal était discordnat pour 3 des 14 lieux de sang examinés. Les chromosomes de l'enfant en bas âge affecté ont semblé normaux. Cependant la base étiologique pour le syndrome de Cornealia de Lange demeure obscure, la plupart des autorités acceptent génétique plutôt que la causation environnementale. Les résultats actuels du désaccord pour le syndrome de Cornelia de Lange dans les jumeaux soutiennent cette vue mais ne clarifient pas le mode de la transmission. ( info) |
2/105. Dysgenesis de cerveau en syndrome de Cornelia de Lange. Les résultats neuropathological dans un cas néonatal du syndrome de Cornelia de Lange (CDLS) ont été décrits. Deux types différents de lésions ont été indiqués dans le cerveau affecté. Le premier type a été classifié en tant que dommages de cerveau hypoxique-ischémiques périnatals, liés aux anomalies congénitales cyanotiques de coeur : hémorragie subarachnoideal, intraventriculaire, et parenchymale, et nécrose multiple à la matière blanche cérébrale, aux ganglions basiques, à la capsule interne, au thalamus, aux corps mamillaires et au noyau dentelé. Ce type peut être non spécifique et terrain communal dans les bébés prématurés mourant peu après naissance. D'une part, le deuxième type a été classifié en tant que dysgenesis congénital du cerveau : microbrachycephaly, le modèle non mûr ou simple de convolution des gyri cérébraux, les leptomeninges épaissis, les cellules subpial persistantes de granule, le hypoplasia des noyaux thalamic antérieurs, le neurohypophysis, le corps géniculé latéral, le pédoncule cérébral, le pont ventral et la couche granulaire interne cérébelleuse, et la cellule heterotopic niche dans la matière blanche cérébelleuse. Ce type peut indiquer que la maturation du cerveau peut être dérangée dans la période foetale, en particulier dans la période mi-gestational. En conclusion, les changements pathognomoniques ou spécifiques de CDLS pourraient être absents dans le cerveau. Cependant, le dysgenesis congénital du cerveau, en particulier qui a trouvé dans le diencephalon et le système cortico-ponto-cérébelleux, peut constituer l'évidence morphologique expliquant le retardement de croissance grave et les anomalies neurologiques dans CDLS. ( info) |
3/105. syndrome de de lange. Résultats cliniques, dermatoglyphic et chromosomiques dans neuf cas. Neuf cas du syndrome de de lange sont passés en revue. Nos résultats prouvent que les caractéristiques faciales de la série actuelle et dans des cas précédemment rapportés sont remarquablement semblables. Dermatoglyphically, nous avons documenté une plus grande incidence des boucles tibial sur le secteur hallucal et la plus grande incidence des plis simples de flexion des chiffres de ceci série d'étude. Notre étude soutient également les auteurs précédents qui ont enregistré une incidence accrue dans les boucles radiales sur les deuxièmes et troisième chiffres et la plus grande incidence des lignes simiennes. Nous n'avons pas pu documenter un défaut chromosomique cohérent. ( info) |
| Une paire de jumeaux monozygotic féminins, l'un d'entre eux affectés par le syndrome de de lange est décrite pour la première fois. Monozygosity a été établi par la plupart des normes admises en service à l'heure actuelle. La spéculation est offerte si le désaccord dans la manifestation du syndrome fournit tous les indices pour comprendre sa pathogénie controversée. À cet égard deux mécanismes génétiques sont discutés. On est l'hypothèse d'une instabilité chromosomique ou mitotic. L'autre possibilité serait une nouvelle mutation postzygotic d'un gène ou d'un grand effet. ( info) |
5/105. syndrome de Brachmann-De Lange : une cause de retard de croissance foetal symétrique tôt. le syndrome de Brachmann-De Lange est caractérisé par retardement de croissance pre-- et postnatal, microbrachycephaly, hirsutism, diverses anomalies viscérales et de membre et un visage typique. Un diagnostic prénatal échographique au mi-trimestre est rapporté dans un cas de retard de croissance foetal grave et symétrique à la gestation de 20 semaines, avec une peau épaissie sur le front, un petit nez et un pont nasal déprimé marqué, un long philtrum, micrognathia et un avant-bras droit constamment fléchi, avec un os simple associé à oligodactyly. En raison de l'affaiblissement mental grave avec un quotien intellectuel généralement prévu au-dessous de 60, la grossesse a été terminée après consentement parental. ( info) |
6/105. Fille de 3 ans avec 4p trisomy partiel et 8p monosomy partiel avec la ressemblance au syndrome de Brachmann-De Lange--un autre lieu pour le syndrome de Brachmann-De Lange sur 4p ? Nous décrivons une fille de 3 ans avec 4p trisomy partiel et 8p monosomy partiel qui n'ont eu le retardement de croissance prénatal et postnatal, le retardement mental, aucun développement de la parole, les synophrys doux, le hirsutism, les oreilles apparent low-set, la voix rauque dysphonic, l'hyperactivité, et les petites mains avec le placement proximal des pouces. Elle a eu des infections récurrentes de poumon, dues à une aspiration plus tôt et à une insuffisance immunisée (la maladie granulomateuse chronique). Les résultats cytogénétiques en cela et d'autres cas avec le phénotype suggestif peuvent indiquer un lieu additionnel pour le phénotype de Brachmann-De Lange. ( info) |
7/105. Résultats prénatals dans le syndrome de Brachmann-De Lange. Nous présentons un cas de syndrome de Brachmann-De Lange, dans lequel l'évaluation ultrasonographic prénatale démontrée a augmenté la translucidité nuchal, le début tôt du retardement de croissance intra-utérin, et les anomalies de membre dans la première, seconde, et le troisième trimestre, respectivement. ( info) |
| Barrett' ; l'oesophage de s, un état premalignant, est identifié en tant qu'épithélium squamous stratifié de l'oesophage substitué par l'épithélium colomnaire. Les facteurs de risque pour le développement de Barrett' ; l'oesophage de s incluent le reflux gastroesophageal fréquent, la restriction oesophagienne, le sexe masculin et le retardement mental, mais il n'y a aucun rapport de Barrett' ; oesophage de s chez les enfants avec le syndrome de de lange. Nous rapportons un garçon de 7 ans qui a été diagnostiqué comme syndrome de de lange peu de temps après la naissance et a eu le reflux gastroesophageal depuis l'enfance tôt. L'examen endoscopique gastro-intestinal supérieur a indiqué a chou--comme la masse et une masse veloutée rouge-rose plus du tiers inférieur de l'oesophage. La biopsie a montré le metaplasia de cellules de gobelet, confirmant Barrett' ; oesophage de s. Nous proposons la surveillance de Barrett' ; l'oesophage de s a pu être fait en avant du programme chez les enfants avec le reflux gastroesophageal de longue date ou avec le syndrome de de lange. ( info) |
9/105. Ingestion de corps étranger chez les enfants avec des incapacités développementales graves : une étude de cas. La dysphagie est commune chez les enfants avec des incapacités développementales graves. La nature de ces difficultés peut les prédisposer à l'ingestion de corps étranger. Cet article présente un cas qui accentue le besoin de vigilance en diagnostiquant la dysphagie chez les enfants avec des incapacités développementales multiples et complexes où l'affaiblissement cognitif grave et une incapacité de communiquer peuvent masquer la présence des problèmes fondamentaux. ( info) |
10/105. Pathologie d'os temporel en syndrome de Cornelia de Lange. OBJECTIF : Cette étude a visé à démontrer l'histopathologie d'os temporel du syndrome de Cornelia de Lange. CONCEPTION D'ÉTUDE : Examen histopathologique d'un enfant en bas âge avec ce syndrome. ARRANGEMENT : Cette étude a été réalisée au laboratoire d'os temporel. Université médicale de Fukushima, Fukushima. RÉSULTATS : Les auteurs décrivent des résultats intéressants d'os temporel de ce syndrome : anomalies de l'oreille moyenne et intérieure et des nerfs faciaux. CONCLUSIONS : C'est le deuxième rapport de cas décrivant les résultats histologiques de l'os temporel en syndrome de Cornelia de Lange dans la littérature anglaise. ( info) |