1/64. Traitement de Deflazacort dans la dysplasie diaphysaire progressive (la maladie de Camurati-Engelmann). La dysplasie diaphysaire progressive (PDD), un désordre rare des os, ces dernières années a été acceptée comme maladie systémique dans l'éventail des désordres de tissu conjonctif liés aux anomalies immunologiques. Des stéroïdes ont été employés dans le traitement de PDD avec le succès variable. Dans ce rapport PDD est décrit dans un garçon de 5 ans qui s'est présenté avec la douleur de jambe, la fatigue, le mal de tête et l'anorexie avec un début dans l'enfance. L'examen physique a indiqué une démarche, un défaut de forme de thorax et un épaississement waddling dans les extrémités supérieures. Le diagnostic a été fait par démonstration radiologique de l'épaississement cortical et une cavité médullaire rétrécie des longs os des extrémités. La scintigraphie d'os a montré des secteurs d'activité osteoblastic accrue dans la pièce diaphysaire des longs os des extrémités et du crâne. L'examen à microscope électronique a indiqué les changements myopathic et vasculaires. L'immunoglobuline a de sérum, les niveaux de G et de M ont été élevés et les nombres CD4 à cellule T positifs étaient bas. Deflazacort, un stéroïde avec un effet anti-inflammatoire semblable au prednisolone mais avec peu d'effets nuisibles, a été commencé dans une dose de 1.2 mg/kg/jour. Le traitement de Deflazacort a eu comme conséquence l'amélioration clinique et radiologique dans les 12 mois sans des effets secondaires. En conclusion, des stéroïdes peuvent être recommandés comme méthode de traitement efficace dans PDD et le deflazacort peut être un stéroïde alternatif sûr. ( info) |
2/64. Implantation cochléaire pour la réadaptation auditive dans la maladie de Camurati-Engelmann. La maladie de Camurati-Engelmann (dysplasie diaphysaire héréditaire progressive) est une maladie sclérotique rare d'os impliquant les diaphyses des longs os, de la base de crâne, et des clavicules. La sclérose progressive des foramina de nerf crânien a été impliquée dans des déficits de nerf crânien. y compris la paralysie de nerf facial, les perturbations vestibulaires, et la perte d'audition. Deux patients présentant la maladie de Camurati-Engelmann et la perte d'audition neuro-sensorielle concomitante sont présentés. Les deux patients ont été évalués pour l'implantation cochléaire. Un patient a été avec succès implanté après que la formation image préopératoire n'ait indiqué aucune participation des canaux auditifs internes. La nature poreuse de l'os affecté, cependant. a rendu nécessaire l'inactivation de 1 électrode pour empêcher la stimulation de nerf facial. Un deuxième patient a été rejeté en tant que destinataire potentiel d'implant dû, en partie, pour rétrécir les canaux auditifs internes et rapidement la maladie progressive. Les manifestations otologic de la maladie de Camurati-Engelmann sont passées en revue, et des issues liées à l'implantation cochléaire dans cette maladie rare sont discutées. ( info) |
3/64. Évaluation de Scintigraphic de thérapie de pamidronate et de corticostéroïde dans un patient présentant la dysplasie diaphysaire progressive (la maladie de Camurati-Engelmann). Une femme de 27 ans avec la dysplasie diaphysaire progressive (la maladie de Camurati-Engelmann) a reçu la thérapie de pamidronate et de corticostéroïde pour la douleur osseuse. Pendant la thérapie, l'activité de la maladie a été évaluée en série utilisant la scintigraphie d'os avec Tc-99m HMDP. Avec l'administration de pamidronate, la douleur osseuse est devenue une plus mauvaise et diaphysaire prise de Tc-99m HMDP accru, tandis que l'administration de corticostéroïde a amélioré la douleur osseuse et a réduit la prise diaphysaire. Dans ce cas-ci, le pamidronate et le corticostéroïde ont produit différents effets. La scintigraphie d'os a permis une évaluation objective de la réponse à ces traitements, reflétant exactement des symptômes cliniques. ( info) |
4/64. Dysplasie de Gnathodiaphyseal : un syndrome des lésions fibro-osseuses des mâchoires, de la fragilité d'os, et du cintrage de long os. Nous rapportons un syndrome squelettique généralisé peu commun caractérisé par les lésions fibro-osseuses des mâchoires avec un composant de corps de psammomatoid, une fragilité d'os, et un cintrage/sclérose en avant des os tubulaires. Les équiper de cas du profil naissant d'un syndrome distinct avec des similitudes aux cas précédemment rapportés, de certains avec une transmission dominante autosomal et de d'autres sporadiques. Nous proposons que le syndrome soit appelé dysplasie gnathodiaphyseal. Le patient avait été diagnostiqué précédemment avec la dysplasie fibreuse polyostotic (PFD) ailleurs, mais davantage d'évaluation clinique, étude histopathologique, et analyse de mutation ont exclu ce diagnostic. En plus de fournir une observation originale d'un syndrome jusqu'ici mal caractérisé, le cas illustre le besoin de critères diagnostiques rigoureux pour FD. Les lésions de mâchoire ont montré les dispositifs fibro-osseux avec les caractéristiques histopathologiques du fibroma cemento-s'ossifiant, variante de psammomatoid. Ce cas souligne que les frontières entre GNAS1 véritable FD mutation-positif et autres lésions fibro-osseuses se produisant dans les mâchoires devraient être maintenues brusquement définies, contrairement à une tendance actuelle dans la littérature. Une étude pathologique détaillée a indiqué les dispositifs précédemment non rapportés du fibroma cemento-s'ossifiant, y compris la participation des myofibroblasts et l'occurrence des corps de psammomatoid et de la minéralisation anormale, dans les murs des vaisseaux sanguins. La transplantation des cellules stromal développées de la lésion dans les souris immunocompromised a eu comme conséquence une imitation étroite de la lésion indigène, y compris la formation sporadique des corps de psammomatoid, suggérant une anomalie intrinsèque des cellules de os-formation. ( info) |
5/64. Type II de la maladie de Camurati-Engelmann : dysplasie diaphysaire progressive avec des striations des os. Nous avons récemment trouvé des mutations gène de facteur de croissance de transformation du bêta 1 (TGF-beta1) (TGFB1) dans 9 familles, dans lesquelles la dysplasie diaphysaire progressive (la maladie de Camurati-Engelmann) isole [Kinoshita et autres, 2000 : 26:19 national de la génétique - 20]. Pendant l'étude, nous avons rencontré deux filles indépendantes, âgées 17 et 11 ans, qui ont eu des manifestations cliniques du désordre, telles que le habitus de marfanoid, la démarche waddling, la faiblesse musculaire, la douleur de jambe intense, la contracture de flexion de la hanche et les articulations de genou, le développement sexuel retardé, phosphatase alkaline accrue de sérum nivelle, et des taux de sédimentation accrus d'érythrocyte. Les études radiographiques dans les deux filles ont démontré non seulement la dysplasie diaphysaire (épaississement cortical des diaphyses) ressemblant que de la dysplasie diaphysaire progressive mais également de l'expansion metaphyseal des longs os, les trabécules brutes et épaisses des longs et courts os tubulaires, striations dans les os spinaux, pelviens, et longs, et la sclérose crânienne a limité aux régions petromastoid. Ces changements radiographiques étaient globalement identiques à ceux vus dans le generalisata de hyperostosis avec des striations des os plutôt que ceux dans la dysplasie diaphysaire progressive. La chaîne de polymérase réaction-dirigent l'ordonnancement de tous les exons et leurs régions de flanquement de TGFB1 n'ont détecté aucune mutation. l'analyse conformationnelle de polymorphisme de rive ACP-simple du TGF-bêta gène de récepteur de type 1 (TGFBR1) n'a démontré aucun fragment anormal d'adn. Nous avons conclu de ces résultats que les deux filles que nous avons décrites appartiennent à une entité unique distincte de l'un ou l'autre des deux désordres. ( info) |
| La maladie d'Engelman-Camurati est une dysplasie diaphysaire rare, caractérisée par épaisseur endosteal et periostal de cortex d'axe de metaphysis économiquement et d'epiphysis d'os tubulaire. L'os de la main, les pieds, les nervures, les omoplates et le pubis ne sont pas affectés. ( info) |
7/64. La maladie de Ribbing : caractérisation radiographique et biochimique, manque de réponse au pamidronate. La maladie de Ribbing est une forme rare de dysplasie sclérotique caractérisée par la croissance endosteal et periosteal bénigne d'os confinée aux diaphyses des longs os, habituellement les tibias et les fémurs. Le début est habituellement après puberté et la présentation la plus commune est une douleur qui est habituellement self-limited, mais peut progresser. L'étiologie et le traitement optimal pour la maladie sont inconnus. Nous présentons le cas d'un homme hispanique de 39 ans avec des manifestations cliniques et radiologiques de la maladie de Ribbing. Les radiographies et la formation image de CT ont démontré l'épaississement cortical typique dans les mi-diaphyses des tibias bilatéralement qui se sont corrélés avec la prise intense de traceur sur (99m) des balayages de l'os Comité technique-MDP. MRI a démontré l'épaississement cortical et le signal anormal de moelle /courgette compatibles à l'oedème de moelle /courgette. L'oedème de moelle peut expliquer la douleur fréquemment liée à la maladie. Les marqueurs multiples de sérum et d'urine du métabolisme d'os étaient dans des limites normales. Dans un effort d'améliorer la douleur, le patient a été soigné avec le bisphosphonate, pamidronate. Malgré le traitement, la douleur a augmenté, exigeant les doses additionnelles et plus grandes d'analgésiques. Les radiographies périodiques, le CT, les balayages d'os, et le MRI tous ont démontré la progression de la maladie avec le traitement de pamidronate. Dans ce rapport nous présentons pour la première fois la conclusion de l'oedème de moelle avec MRI aussi bien que la progression de la maladie pendant le traitement intraveineux de pamidronate. ( info) |
8/64. Dysplasie de Craniometaphyseal : un rapport de cas et un examen de gestion médicale et chirurgicale. La dysplasie de Craniometaphyseal (CMD) est un syndrome génétique impliquant les anomalies crâniennes et tubulaires d'os qui présentent généralement à un jeune âge, souvent des manifestations otolaryngologic. En ce document, nous rapportons un cas rare d'une forme sporadique de la maladie ayant pour résultat un état tôt de hypocalcemia avec le hyperparathyroidism secondaire. Une perte d'audition conductrice est également documentée avant 12 mois d'âge. Les aspects cliniques de CMD seront couverts avec sa pathogénie. Les concepts courants entourant des traitements médicaux et chirurgicaux seront passés en revue, et la gestion de notre patient sera discutée. ( info) |
9/64. Dysplasie de Craniometaphyseal : un rapport de cas et un examen de gestion médicale et chirurgicale. La dysplasie de Craniometaphyseal (CMD) est un syndrome génétique impliquant les anomalies crâniennes et tubulaires d'os qui présentent généralement à un jeune âge, souvent des manifestations otolaryngologic. En ce document, nous rapportons un cas rare d'une forme sporadique de la maladie ayant pour résultat un état tôt de hypocalcemia avec le hyperparathyroidism secondaire. Une perte d'audition conductrice est également documentée avant 12 mois d'âge. Les aspects cliniques de CMD seront couverts avec sa pathogénie. Les concepts courants entourant des traitements médicaux et chirurgicaux seront passés en revue, et la gestion de notre patient sera discutée. ( info) |
10/64. Manifestation tôt de Ghosal-type dysplasie hemato-diaphysaire. le Ghosal-type dysplasie hemato-diaphysaire est un désordre récessif autosomal rare avec la dysplasie diaphysaire et metaphyseal distinctive de longs os et d'anémie stéroïde-dépendante. Les auteurs décrivent une mois-vieille fille 20 qui avait eu une anémie transfusion-dépendante grave depuis l'enfance en retard et des difficultés marquées de locomotion en tant qu'enfant en bas âge. Le diagnostic a été établi par enquête d'os de X-ray. L'anémie a été traitée avec le prednisolone oral. Depuis lors, le patient n'avait fait bien sur la thérapie de stéroïde-entretien et a plus de difficultés de marche. L'incidence de la dysplasie hemato-diaphysaire dans le sous-continent et le Moyen-Orient indiens est notable. ( info) |