1/50. Nécrose diaphane sclérotique du foie dans le syndrome de fleur. Le syndrome de fleur est un désordre récessif autosomal rare caractérisé par taille de corps normalement proportionnée mais de façon saisissante petite, un facies caractéristique et une lésion de peau faciale photosensible, immunodéficit, et une prédisposition marquée au développement d'une série de cancers. Nous décrivons ici, nous croyons pour la première fois, nécrose diaphane sclérotique prononcée avec des corps de Mallory dans le foie d'un patient présentant le syndrome de fleur. Les corps de Mallory sont des inclusions éosinophiles cytoplasmiques, qui sont plus communes dans visiblement endommagé, les hepatocytes gonflés dans diverses affections hépatiques mais ne sont jamais trouvés dans le foie normal. La pathogénie possible de ceci qui trouve dans le syndrome de fleur est discutée. ( info) |
2/50. Carcinome Mucinous des deux points dans un garçon turc de 16 ans avec le syndrome de fleur : cytogénétique, histopathologique, le gène TP53 et l'expression de protéine étudie. Un garçon turc de 17 ans avec le syndrome de fleur (BS) a développé le carcinome mucinous des deux points transversaux. Il a été suivi de 2 à 17 ans. Soeur accrue les échanges on a observé que de chromatid (SCE), et lui a été diagnostiqué avec les BS à l'âge de 7. lésions de peau Sun-sensibles ont été examinés par biopsie de peau, et des études histopathologiques de ces lésions ont été faites. Au cours de la période de suivi, une masse 1ntra-abdominale aux deux points transversaux a été trouvée, et le carcinome mucinous des deux points a été diagnostiqué à l'âge de 16. Nous avons examiné l'expression de la protéine TP53 du tissu paraffine-incorporé de deux points du patient présentant une méthode immunohistochemical. Des produits d'amplification en chaîne par réaction des exons 4-9 du gène TP53 ont été examinés par SSCP. On n'a observé aucune évidence d'overexpression de la protéine TP53 ou de mutations du gène TP53. Le patient dans ce rapport est le premier cas avec un carcinome mucinous des deux points diagnostiqué à un âge jeune dans l'enregistrement de syndrome de fleur. Basé sur nos résultats, le carcinome des deux points dans le patient des BS peut se produire plus tôt que 35 ans et le gène TP53 ne peuvent être directement liés au carcinome dans le syndrome de fleur. ( info) |
3/50. colite ulcérative compliquée par le dysplasie-adénome-carcinome chez un homme avec Bloom' ; syndrome de s. Bloom' ; le syndrome de s (BS) est un désordre génétique rare dans lequel le dispositif clinique principal est insuffisance de croissance. Le génome en cellules somatiques des BS est instable, et le hypermutability explique beaucoup de dispositifs cliniques. Spécialement, les personnes affectées sont à l'énormément plus grand risque de développer beaucoup de types de cancers à différents emplacements. Il a été bien connu que la colite ulcérative (UC) soit associée à l'éventail des changements épithéliaux signifiant la dysplasie et la progression au carcinome franc. Nous rapportons ici un cas d'UC compliqué par l'ordre de dysplasie-adénome-carcinome chez un homme de 37 ans avec les BS. ( info) |
4/50. Le syndrome de Myelodysplastic s'est associé à 7 monosomy dans un enfant avec le syndrome de fleur. Le syndrome de fleur est un syndrome genomic d'instabilité lié à la prédisposition au développement de divers types de malignité. Dans ce rapport, nous avons décrit un garçon de 7 ans avec le syndrome de fleur (BS) et le syndrome myelodysplastic (DM) lié à 7 monosomy et à perte du chromosome de Y. À notre connaissance, c'était le premier cas avec les BS montrant 7 monosomy et DM au cours de la période d'enfance tôt. ( info) |
5/50. Deux enfants de mêmes parents avec Bloom' ; dispositifs cliniques d'objet exposé de syndrome de s différents : effet possible de sexe. Bloom' ; le syndrome de s est une maladie récessive autosomal rare. Tous les patients avec Bloom' ; le syndrome de s ont prenatally le retardement de croissance de début et une tendance accrue de développer de divers types de cancer. Les dispositifs autres que ces derniers ne sont pas constante et peuvent ne pas être présents dans certains des patients. La raison de l'hétérogénéité phénotypique n'est pas claire. Les différentes mutations dans le même lieu peuvent expliquer les phénotypes hétérogènes dans différents groupes ethniques. Ici nous présentons un garçon âgé de sept ans et sa soeur âgée de quatre ans, tous les deux avec Bloom' ; syndrome de s, qui montrent différents dispositifs cliniques en ce qui concerne les lésions de peau soleil-sensibles. La soeur a les lésions de peau soleil-sensibles faciales graves tandis que son frère n'en a aucun. On s'attend à ce que deux enfants de mêmes parents qui sont censés avoir la même mutation devraient également avoir les dispositifs cliniques semblables. Le rôle possible des effets sur l'environnement et le sexe sont discutés. ( info) |
6/50. Structure nucléaire en cellules de normale et de syndrome de fleur. Le syndrome de fleur (BS) est un désordre rare de cancer-prédisposer dans lequel les cellules des personnes affectées ont une fréquence de mutation somatique et d'instabilité genomic. BLM, la protéine changée aux BS, est un helicase d'adn de RecQ. Ce rapport prouve que BLM est trouvé au noyau des cellules humaines normales dans le domaine nucléaire 10 ou les corps nucléaires de leucémie promyelocytic. Ces structures sont les dépôts punctate des protéines abruptes sur l'infection virale et dans certaines malignités humaines. BLM est trouvé principalement dans le domaine nucléaire 10 excepté pendant une phase de S où il colocalizes avec le produit de gène de syndrome de werner, WRN, dans le nucleolus. BLM colocalizes avec un sous-ensemble choisi de telomeres en cellules normales et avec de grands faisceaux telomeric vus dans le virus simien 40 a transformé les fibroblastes normaux. Pendant la phase de S, les cellules des BS expulsent des micronoyaux contenant des emplacements de la synthèse d'adn. BLM est susceptible de faire partie d'une opération de mécanisme de surveillance d'adn pendant la phase de S. ( info) |
7/50. Un carcinome intra-crânien dans un femme mexicain avec le syndrome de fleur. Un carcinome squamous de cellules intra-crâniennes a été trouvé dans un femme mexicain de 27 ans avec le syndrome de fleur (BS), y compris le retardement de croissance, l'érythème telangiectatic soleil-sensible, l'immunité défectueuse, et le plus grand nombre de chiasmes mitotic et d'échanges de chromatid de soeur. La tumeur, provenant probablement de l'épithélium d'oreille intérieure ou moyenne, a été réséquée mais le patient est mort quelques jours après chirurgie. Il n'y avait aucune consanguinité parentale ni ascendance juive ou européenne pour au moins cinq générations ; en fait, ses parents étaient la plupart du temps des indigènes. Ce cas représente une malignité intra-crânienne indécrite aux BS et le troisième patient mexicain des BS rapporté. Le phénotype typique des BS dans un femme avec la peau pigmentée conteste la controverse que les femelles pigmentées sont moins sévèrement affectées. ( info) |
8/50. Expression d'Immunohistochemical et pathogénie de BLM dans le cerveau humain et les organes viscéraux. Le syndrome de fleur (BS) implique les dispositifs cliniques de l'érythème telangiectatic, de l'immunodéficit, et d'un risque accru pour le cancer. Afin de clarifier la signification pathogénétique du gène responsable, BLM, qui code une homologie de possession de protéine au helicase d'escherichia coli RecQ, l'immunohistochemistry de BLM a été examiné dans les cerveaux humains et les organes viscéraux des foetus aux adultes et à un adulte avec les BS, utilisant d'anti-BLM anticorps. Les cellules de purkinje ont montré l'immunoreactivity positif de BLM de 21 semaines gestational (gw), qui ont transitoirement augmenté à approximativement 40 gws. Des neurones du tegmentum de pontine immunolabeled de la période foetale tôt. Dans les organes viscéraux, on a observé l'immunoreactivity positif de BLM dans les corpuscules de Hassal dans le thymus de 24 gws, en bêta-cellules dans les îlots de Langerhans du pancréas de 36 gws, et dans des cellules de sperme et des spermes des testicules de 11 ans. Mais dans un patient avec les BS, il était négatif dans le pancréas et les tissus de testicule ont examiné. L'effet caractéristique de BLM sur les cellules spécifiques dans différentes périodes suggère que le produit de gène de BLM soit étroitement lié au développement neuronal aussi bien qu'immunisé, insuline sécrétrice et le sperme fonctionne, qui apparaît dans différentes périodes, et des désordres dont sont les symptômes importants des BS. ( info) |
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10/50. grossesse réussie dans une femme avec le syndrome de fleur. Le syndrome de fleur est un notable récessif autosomal rare de désordre pour la plus grande fragilité de chromosome et un plus grand taux de mutation somatique. Les manifestations cliniques incluent la petite stature, une lésion dermatologique caractéristique, et une incidence excessive de malignité. La fertilité est généralement réduite. Un femme blanc de 19 ans avec le syndrome de fleur a été avec succès traité pour le travail avant terme à 32 weeks' ; gestation, et finalement livré un enfant en bas âge masculin en bonne santé à 35 weeks' ; gestation. Les rapports de la grossesse chez les femmes avec le syndrome de fleur sont peu. En dépit de la fertilité réduite, la conception peut se produire, et les femmes avec le syndrome de fleur devraient recevoir la consultation reproductrice appropriée pour empêcher des grossesses fortuites et la surveillance accrue pour la naissance avant terme. ( info) |