11/439. Le syndrome d'ehlers-danlos s'est associé aux kystes méningitiques spinaux multiples--rapport de cas. Une femelle de 40 ans avec le syndrome d'ehlers-danlos a été admise en raison un grand des kystes méningitiques spinaux multiples indiqués de massachusetts par examen radiologique pelvien. La première opération par un laminectomy a indiqué que les kystes ont provenu des douilles dural dilatées contenant des racines de nerf. L'emballage des douilles dilatées était insatisfaisant. Enfin les kystes oversewed par une laparotomie. Les kystes ont été réduits, mais le cours postopératoire a été compliqué par la guérison pauvre de blessure et l'atrophie diffuse de muscle. Le syndrome d'ehlers-danlos s'est associé aux kystes spinaux peut mieux être traité par chirurgie endoscopique. ( info) |
12/439. Présentation anormale dans la croissance de travail et foetale des enfants en bas âge affectés avec le type syndrome d'III Ehlers-Danlos. Les informations sur le poids de travail de présentation et de naissance d'enfants en bas âge avec des désordres de tissu conjonctif tels que le syndrome d'ehlers-danlos sont rares. Nous rapportons un cas de présentation foetale anormale et de poids de naissance diminué dans 2 enfants en bas âge affectés par le type syndrome d'III Ehlers-Danlos ; leurs enfants de mêmes parents étaient inchangés. ( info) |
| OBJECTIF : Le syndrome d'ehlers-danlos (EDS) est un désordre héréditaire complexe de tissu conjonctif avec les manifestations neurologiques qui incluent des désordres cérébrovasculaires et la douleur chronique. Les données cliniques se sont rassemblées sur 18 patients présentant l'EDS et des maux de tête chroniques est rapportés. PROCÉDÉ : histoire clinique, examen neurologique, tomographie par ordinateur de la tête, formation image de résonance magnétique (MRI) du cerveau, et électroencéphalogramme (EEG). Des maux de tête ont été classifiés selon la société internationale de mal de tête et les patients ont été suivis de l'auteur pour 2 ans au minimum. RÉSULTATS : Quatre patients ont eu la migraine avec l'aura, quatre ont eu la migraine sans aura, quatre ont eu des maux de tête de tension, quatre ont eu une combinaison des maux de tête de migraine et de tension, et deux ont eu des maux de tête poteau-traumatiques. Neuf patients ont exhibé le blepharoclonus mais aucun n'a eu l'histoire des saisies et leur EEGs étaient normal, éliminant l'épilepsie de fermeture d'oeil. Bien qu'un patient ait eu un petit angioma frontal droit, une seconde a eu le type I de malformation d'Arnold Chiari, et un tiers a eu une vieille course, maux de tête ne s'est pas médicalement corrélé avec leurs lésions du système nerveux central (CNS). CONCLUSION : Les maux de tête récurrents chroniques peuvent constituer la présentation neurologique de l'EDS en l'absence des lésions structurales, congénitales, ou acquises de CNS qui se corrèlent avec leurs symptômes. Les individus avec l'EDS peuvent être à migraine encline due à un désordre inhérent de la réactivité cérébrovasculaire ou de l'excitabilité corticale. Les études additionnelles sont nécessaires pour élucider la pathogénie des maux de tête dans l'EDS. ( info) |
14/439. Gestion d'oculus fragilis dans le type VI d'Ehlers-Danlos. BUT : Pour décrire une alternative, une approche chirurgicale originale à la réparation d'un globe rompu dans le deuxième patient rapporté avec le type VI keratoglobus, d'Ehlers-Danlos, et l'hydroxylase lysylique normale. MÉTHODES : Sous l'anesthésie générale, un peritomy conjonctival de 360 degrés a été exécuté et l'épithélium a été enlevé de la cornée keratoglobus. Descemet' ; la membrane et l'endothélium de s ont été enlevés d'un anneau corneoscleral de distributeur frais. Un onlay epikeratoplasty a été alors exécuté et le bouton corneoscleral de distributeur entier a été fixé au sclera avec la suture 9-0 en nylon. La conjonctive a été introduite dans la position et clouée vers le bas au-dessus du bord de la greffe de distributeur. Après 4 mois, un keratoplasty pénétrant de plein-épaisseur a été alors exécuté. RÉSULTATS : Le patient a finalement eu un globe rompu dans l'oeil semblable et a ainsi eu besoin de l'OU identique de procédé. Les deux yeux ont été avec succès réparés avec une OU finale d'acuité visuelle de 20/100. CONCLUSION : La réparation chirurgicale réussie permise par approche chirurgicale décrite des globes rompus bilatéraux dans un patient présentant le type VI keratoglobus, d'Ehlers-Danlos, et les niveaux lysyliques normaux d'hydroxylase. Dans le rapport précédent d'un tel patient par Judisch et autres (1), la tentative de réparation chirurgicale était non réussie et finie dans l'enucleation. La technique chirurgicale décrite peut être employée pour traiter keratoglobus ou l'oculus avancé fragilis. ( info) |
| FOND : Le syndrome d'ehlers-danlos (EDS) est un groupe hétérogène de désordres généralisés de tissu conjonctif qui a été décrit en association avec l'épilepsie et la dysplasie corticale cérébrale, la plupart du temps heterotopias de matière grise, dans 3 rapports. Cependant, à notre connaissance, l'association de l'EDS avec un autre type de dysplasie cérébrale corticale, polymicrogyria focal bilatéral, a été jamais précédemment décrite. ARRANGEMENT : Deux recherche-ont orienté des hôpitaux. PATIENTS : Nous décrivons 2 patients avec l'EDS et le polymicrogyria bilatéral. Le premier, un homme de couleur de 29 ans, présentés avec l'EDS du type non spécifié, des saisies, et du polymicrogyria bilatéral frontocentral et de frontoposterior avec le hypoplasia de la partie inférieure des vermis cérébelleux. Le deuxième, un femme de 20 ans, a eu le type III EDS, les saisies et le syndrome perisylvian bilatéral congénital avec le polymicrogyria. CONCLUSIONS : L'association du polymicrogyria et de l'EDS focaux bilatéraux dans ces 2 patients suggère que les protéines extracellulaires de matrice impliquées dans la pathogénie de l'EDS, tel que le collagène et le tenascin, puissent jouer un rôle important dans la formation et l'organisation corticales cérébrales. Dans un arrangement clinique, l'association de l'EDS avec ces lésions structurales corticales a des implications pour le diagnostic et la gestion. ( info) |
16/439. Réparation de secours du type dissection aortique d'A dans le type syndrome d'IV Ehlers-Danlos. Le type IV de syndrome d'ehlers-danlos est un syndrome distinctif dans lequel la peau mince et fragile, vieillissement prématuré, meurtrissant et marquant sont combinées avec la faiblesse artérielle mortelle ou représentant un danger pour la vie. La rupture aortique ou à la racine et à la voûte aortiques, ou abaissez parfois en bas de l'artère, sont particulièrement caractéristique. Même tout à fait la légère blessure peut produire le déchirement et les dommages vasculaires dangereux. Les difficultés techniques rencontrées dans la réparation artérielle ou la ligature veineuse s'inquiètent en particulier. Les auteurs rapportent le traitement d'un type rompu dissection aortique d'A liée au syndrome d'ehlers-danlos où la fragilité extrême des tissus et de la tendance de saigner a posé une tâche difficile pour le chirurgien. ( info) |
17/439. Syndrome classique d'Ehlers-Danlos provoqué par une mutation dans le type collagène d'I. Le syndrome classique d'Ehlers-Danlos (EDS) est caractérisé par hyperelasticity de peau, hypermobilité commune, tendance accrue de meurtrir, et le marquage anormal. Des mutations dans le type le collagène de V, un régulateur de type fibrillogenesis de collagène d'I, ont été montrées pour être à la base de ce type d'EDS. Cependant, jusqu'ici, des mutations ont été trouvées dans seulement un nombre limité de patients, qui suggère l'hétérogénéité génétique. En cet article, nous rapportons deux patients indépendants présentant les configurations typiques de l'EDS classique, y compris la fragilité excessive de peau, dans qui nous avons trouvé une arginine identique--> ; substitution de cystéine dans le type collagène d'I, localisé à la position 134 de l'alpha1 (I) chaîne de collagène. Le résidu d'arginine est fortement conservé et localisé en position de X du triplet de Gly-X-Y. Par conséquent, des ponts en bisulfure intermoléculaires sont formés, ayant pour résultat le type agrégats de collagène d'I, qui sont maintenus dans les cellules. Considérant que les substitutions des résidus de glycine dans le type collagène d'I ont invariablement comme conséquence l'imperfecta d'ostéogenèse, des substitutions des résidus de nonglycine dans le type collagène d'I n'ont pas été encore associées à une maladie humaine. En revanche, arginine--> ; des substitutions de cystéine dans le type collagène d'II ont été identifiées dans une série de chondrodysplasias. Nos résultats prouvent que des mutations dans d'autres collagens fibrillaires peuvent être causal impliquées à l'EDS et au point classiques à l'hétérogénéité génétique de ce désordre. ( info) |
| Le volvulus gastrique est un état rare plus ainsi dans la catégorie d'âge pédiatrique. La cause du volvulus gastrique peut être idiopathique ou secondaire à de diverses conditions congénitales ou acquises. De cette série courte de trois patients, on a eu le volvulus qui était dû à la rate ligamenteuse de laxisme et de mobile, seconde a eu le défaut diaphragmatique postero-latéral congénital et le tiers a eu l'hernie de hiatus. ( info) |
19/439. periodontitis de Tôt-début dans un patient présentant le type III. de syndrome d'ehlers-danlos. Ces antécédents décrivent le cours de la maladie dans un garçon de 17 ans avec le type III de syndrome d'ehlers-danlos et le periodontitis de tôt-début. Les essais cytometric d'écoulement ont montré un compte réduit de cellules dans le système immunitaire spécifique. Les concentrations en immunoglobuline en salive et sérum étaient dans des limites normales. L'infection avec des virus de T-lymphotropic a été exclue. La capacité phagocytaire des leucocytes polymorphonucléaires de sang périphérique était intacte. L'infection anaérobie actuelle dans le periodontitis de tôt-début a été traitée avec la thérapie antibiotique systémique et le curettage clôturé. Après 14 jours de ce traitement, les signes de l'inflammation aiguë se sont abaissés, et pendant 18 mois après la thérapie a fini, un léger gain dans l'attachement clinique a été trouvé, et la croissance d'os était évidente par l'intermédiaire de la radiologie. Cependant, un manque continu d'àhygiène buccale proportionnée représente un risque au succès de la thérapie à long terme. ( info) |
20/439. Mèsothéliome malin dans les sujets avec Marfan' ; syndrome de s et syndrome d'ehlers-danlos : seulement une association apparente ? Le mèsothéliome malin est un néoplasme rare qui pourrait être favorisé par un facteur héréditaire de prédisposer. Jusqu'ici, le mèsothéliome malin n'ont été jamais décrits dans les patients présentant les maladies héréditaires du tissu conjonctif. Ici, nous rapportons quelques caisses de mèsothéliome affectant les sujets qui n'ont pas été exposés à l'inhalation de l'amiante. Un de ces sujets a été affecté par syndrome d'ehlers-danlos, tandis que dans deux frères, mèsothéliome a été associé à Marfan' ; syndrome de s. L'observation du même sous-type histologique du mèsothéliome dans deux frères et la coexistence de deux états pathologiques d'origine mesodermal indiquent la présence des facteurs héréditaires prédisposant à l'action cancérigène même d'un peu d'amiante. Les changements structuraux de collagène et d'immunodéficit primaire peuvent représenter le facteur de centre serveur induisant le développement du néoplasme. Nous concluons que l'association entre ces désordres rares du tissu conjonctif et mèsothéliome ne peut pas être coïncidente, mais pourrions être le résultat de l'exposition à un peu d'amiante dans les individus prédisposés. ( info) |