1/8. La dismutase de superoxyde et la peroxydase de glutathion fonctionnent dans des épilepsies myoclonus progressives. Il est difficile traiter les épilepsies myocloniques progressives (EPM) et réfractaire à la plupart des drogues antiépileptiques. Sans compter que l'épilepsie, EPMs impliquent également la détérioration neurologique continue. L'effort oxydant est vraisemblablement un facteur important dans ce processus. Nous avons donc analysé une série d'enzymes antioxydantes dans le sang des patients et avons rivalisé avec des commandes d'âge comparable saines. En outre des patients ont été donnés les doses élevées de la N-acétylcystéine (le conseil de l'Atlantique nord), un percursor de glutathion pour déterminer si les symptômes d'EPM s'amélioreraient. Cinq patients, quatre avec le patient d'EPM 1 (la maladie d'Unverricht-Lundborg) et un avec EPM2 (la maladie de corps de Lafora) ont été soignés avec 6 g/day du conseil de l'Atlantique nord. Avant traitement, des échantillons de plasma ont été analysés l'activité de peroxydase de glutathion, l'activité de catalase, la dismutase extracellulaire de superoxyde (GAZON) et le CuZn-GAZON et comparés aux commandes. Le CuZn-GAZON d'érythrocyte était sensiblement inférieur dans les patients d'EPM comparés aux commandes. Le conseil de l'Atlantique nord s'est amélioré nettement et a stabilisé les symptômes neurologiques dans les patients avec EPM 1 mais a eu un effet douteux dans le patient avec EPM 2. ( info) |
2/8. Un patient présentant 2 mutations différentes d'expansion de répétition. FOND : Beaucoup d'encéphalopathies progressives héritées ont des résultats pauvres, et certains sont provoqués par des mutations d'expansion de répétition. comment la présence de 2 mutations différentes d'expansion affecterait-elle le phénotype ? OBJECTIF : Pour décrire un patient qui a 2 distincts, désordres génétiques rares : dystrophie myotonic (DM, OMIM 160900) et épilepsie myoclonus progressive du type d'Unverricht-Lundborg (EPM1, OMIM 254800). Les deux conditions sont provoquées par des mutations d'expansion de répétition. Elles affectent le système nerveux central causant le retardement mental, mais produisent également une gamme étendue d'incapacités en vie quotidienne. ARRANGEMENT : Centre de référence. MÉTHODES : Description clinique avec accompagner des photographies, l'électroencéphalographie et la formation image de résonance magnétique ; analyse d'adn de toutes les deux mutations et analyse chromosomique avec des diffusions de prometaphase. RÉSULTATS : Le patient a eu des caractéristiques et des résultats cliniques de la dystrophie myotonic et de l'épilepsie myoclonus progressive du type d'Unverricht-Lundborg. Les enregistrements d'Electroencephalographic sur une période de trois ans ont montré des résultats typiques pour l'épilepsie myoclonus. Le patient n'a eu aucune anomalie brute dans la formation image de résonance magnétique de cerveau. Elle a eu un karyotype normal, et tous les deux diagnostics ont été confirmés au niveau moléculaire avec la détection directe des mutations. CONCLUSIONS : En dépit de avoir 2 désordres hérités progressifs différents affecter le système nerveux central, le patient, à l'âge 28 ans, a montré seulement le retardement mental doux avec la progression très lente. Cependant, la détérioration claire dans les activités de la vie quotidienne a eu lieu pendant le bout 3 ans. Voûte Neurol. 2000 ; 57 : 1199-1203 ( info) |
3/8. Les effets de la stimulation de nerf de vagus sur l'épilepsie myoclonus progressive d'Unverricht-Lundborg dactylographient. BUT : Une femme de 34 ans avec l'épilepsie myoclonus progressive du type d'Unverricht-Lundborg a été considérée pour la thérapie de la stimulation de nerf de vagus (VNS). MÉTHODES : Après démonstration d'indocilité aux régimes antiépileptiques multiples et de détérioration progressive dans la fonction cérébelleuse, le patient a été implanté avec un stimulateur de nerf de vagus et suivi pendant 1 année. Le statut, la fréquence de saisie, et les changements neurologiques de paramètre ont été analysés. RÉSULTATS : La thérapie de VNS a eu comme conséquence la réduction de saisies (plus de 90%) et une amélioration significative de la fonction cérébelleuse démontrée à l'examen neurologique. Le patient rapporté a amélioré la qualité de vie basée en partie sur sa capacité d'exercer des activités de la vie quotidienne. CONCLUSIONS : La thérapie de VNS peut être considérée une option de traitement pour l'épilepsie myoclonus progressive. Les effets de VNS sur la commande de saisie et le dysfonctionnement cérébelleux peuvent fournir des indices aux mécanismes fondamentaux de l'action. ( info) |
4/8. La maladie d'Unverricht-Lundborg dans une famille arabe de cinq-génération : instabilité des répétitions de dodecamer. FOND : La maladie d'Unverricht-Lundborg (ULD) est la forme prototypique d'épilepsie myoclonus progressive, et des sujets sont habituellement très photosensible. ULD est provoqué par des mutations dans le gène du cystatin b (CSTB) ; la mutation la plus commune est expansion d'une répétition de dodecamer près de l'instigateur. Les auteurs ont étudié une famille arabe de cinq-génération avec ULD manquant de la photosensibilité. MÉTHODES : Une famille arabe de la région de la Galilée de l'Israël avec l'épilepsie myoclonus progressive a été médicalement évaluée. Des prises de sang ont été obtenues à partir de trois vivant les individus affectés et 16 inchangés. L'expansion de la répétition de dodecamer dans le gène de CSTB a été examinée. RÉSULTATS : Les trois individus affectés vivants montrés spontané et action myoclonus, ataxie, et démence douce. EEG dans deux individus a montré que généralisé polyspike-ondulez sans photosensibilité. La structure de famille avec de grands sibships et boucles consanguines multiples a permis aux auteurs d'examiner le gène plus de quatre générations des adultes. Les trois individus affectés vivants étaient homozygotes pour des expansions de répétition et 11 des 16 membres de la famille inchangés étaient hétérozygotes. L'instabilité a été démontrée par la présence des expansions de différentes tailles se produisant sur le même fond de haplotype dans cette famille innée. Des variations de taille de fragment ont pu être sans équivoque détectées dans deux sibships. Les expansions étaient dans la gamme de répétition de 49 à 54 dodecamer. Les changements d'une génération étaient de petites, 1 à 4 unités de répétition, se composant des agrandissements ou des contractions. CONCLUSIONS : L'instabilité des répétitions augmentées de dodecamer dans le gène du cystatin b est fréquente. Presque invariablement, on observe un petit changement de transmission de parent-enfant. Le manque de photosensibilité dans cette famille est non expliqué. ( info) |
5/8. La maladie d'Unverricht-Lundborg avec des anomalies de gène du cystatin b. Les résultats cliniques, neurophysiologic, et génétiques dans deux patients japonais présentant le type d'Unverricht-Lundborg d'épilepsie myoclonus progressive sont décrits. Le gène du cystatin b du patient 1 a montré l'expansion de la répétition du dodecamer (12-mer) située dans le 5' ; région et une mutation ponctuelle (G--> ; Une mutation) dans l'exon 2. Le gène du cystatin b du patient 2 a montré l'expansion homozygote de la répétition de dodecamer. Les deux parents du patient 2 étaient les porteurs hétérozygotes. Les deux patients ont eu un cours clinique semblable, et leurs symptômes étaient semblables à ceux des patients précédemment rapportés en Finlande. Ils ont eu une bonne réponse au primidone de zonisamide et de bas-dose. Nous recommandons que le primidone de zonisamide et de bas-dose devrait être présenté comme premières drogues de choix pour le traitement des patients présentant le type d'Unverricht-Lundborg d'épilepsie myoclonus progressive. ( info) |
6/8. épilepsie myoclonique de Tard-début dans Down' ; syndrome de s (LOMEDS). Le but de ce document est de rapporter un patient présentant l'épilepsie myoclonique de tard-début dans Down' ; syndrome de s (LOMEDS) comme diagnostic différentiel des épilepsies myocloniques progressives d'adulte-début. Un mâle de 55 ans avec Down' ; le syndrome de s (DS) est décrit qui a développé des saisies myoclonus et généralisées progressivement fréquentes de myoclonique-tonique (GMTSs) à l'âge de 52. Les enregistrements d'EEG ont démontré le fond ralentissant et ont généralisé polyspike-ondulent des décharges de temps en temps liées aux secousses myocloniques, menant à la classification du myoclonus épileptique généralisé primaire. Les descriptions de l'épilepsie de tard-début dans des patients de DS sont rares. Cependant, un examen de la littérature convenable a indiqué au moins deux autres cas de vieux patients de DS développant l'épilepsie myoclonique progressive après le début de la démence. Nous proposons cette épilepsie myoclonique de tard-début dans Down' ; le syndrome de s comme caractérisé ici devrait être considéré dans le diagnostic différentiel des épilepsies myocloniques d'adulte-début. LOMEDS partage apparemment des dispositifs avec l'épilepsie myoclonique dans Alzheimer' ; la maladie de s (ANNONCE) et la maladie d'Unverricht-Lundborg (ULD) provoquée par une mutation sur le chromosome 21. Depuis l'espérance de vie du DS les patients a nettement augmenté, LOMEDS peuvent être plus fréquents qu'actuellement reconnu. ( info) |
7/8. N-acétylcystéine et maladie d'Unverricht-Lundborg : réponse variable et effets secondaires possibles. Des niveaux de glutathion de sérum ont été évalués dans un patient présentant la maladie génétiquement prouvée d'Unverricht-Lundborg (ULD) avant et pendant le traitement avec de la N-acétylcystéine antioxydante (le conseil de l'Atlantique nord). Les niveaux de glutathion étaient bas avant traitement, et accru pendant le traitement. Cette augmentation a été reflétée par une amélioration des saisies, mais pas de myoclonus ou d'ataxie. Trois autres patients avec ULD médicalement déterminé ont montré une réponse variable et quelques effets secondaires notables pendant le traitement avec le conseil de l'Atlantique nord. ( info) |
8/8. Manque d'aggravation d'efficacité et de potentiel de myoclonus avec le lamotrigine dans la maladie d'Unverricht-Lundborg. BUT : La maladie d'Unverricht-Lundborg (ULD) est une épilepsie myoclonus progressive avec des saisies tonique-cloniques, action myoclonus, ataxie douce, sans démence. La persistance de l'action de invalidation myoclonus est un problème majeur. Les drogues comme le phenytoin peuvent aggraver ULD. Dans cette étude, nous avons rétrospectivement analysé l'effet du lamotrigine ajouté (LTG) dans les cinq patients sous notre soin qui a reçu le LTG. MÉTHODE : Trois hommes et deux femmes, âgés 20-50 ans qui ont eu ULD ont confirmé par la biologie moléculaire, suivie à deux centres d'épilepsie, LTG ajouté reçu à 50-300 mg/d. que tous ont eu le valproate. Les autres drogues utilisées dans cotherapy étaient piracetam de haut-dose, phénobarbital de benzodiazépines, topiramate, et primidone. L'évaluation du LTG a été basée sur l'entrevue détaillée et l'examen clinique. L'aggravation a été diagnostiquée quand les secousses myocloniques (MJ) ont augmenté sans prise irrégulière de médicament, de complications de style de vie, encephalopathic ou métaboliques inadéquates, ou surdosage. RÉSULTATS : Dans deux patients, le LTG a aggravé le MJ d'une façon dépendante de la dose. Dans un patient, une exacerbation retardée et grave de myoclonus produit cela a seulement cessé après retrait de LTG et introduction de levetiracetam. Ces trois patients ont eu les formes mineures d'ULD. Dans deux patients avec le moderate aux formes graves d'ULD, le LTG n'a eu aucun effet. CONCLUSION : Bien que les symptômes puissent flotter dans ULD, il était possible d'indiquer exactement le manque de l'amélioration (2/5), exacerbation liée à la dose de myoclonus (2/5), et aggravation putative de tard-début (1/5) dans cinq patients a traité avec le LTG adjunctive. Le LTG ne semble pas être une option sensible de traitement dans ULD. ( info) |