1/92. syndrome d'angelman avec en raison disomy uniparental de la méiose paternelle II d'opération nor. Nous rapportons un cas de syndrome d'angelman (COMME) avec disomy uniparental paternel (pUPD) du chromosome 15. Cette fille de 6 ans avec la surcroissance a eu le rire fréquent, mais seulement provoqué, était modérément ataxique avec le hypertonia de membre, et n'a eu aucun discours intelligible. Elle a eu les yeux creux, la langue saillante, et le menton en avant. Le karyotype était normal. L'analyse d'adn avec des microsatellites du chromosome 15 n'a montré aucune transmission des allèles maternels aussi bien à l'intérieur qu'à l'extérieur du EN TANT QUE région critique. Les marqueurs proximaux ont révélé la diminution à l'homozygotie des allèles paternels, marqueurs intermédiaires révélés la diminution sans réduction et et distale de marqueurs, de ce fait suggérant un événement d'opération nor de la méiose II du père avec deux croisements. C'est, à notre connaissance, le premier cas rapporté de COMME dû à la méiose II d'opération nor. Nous présentons des mesures physiques détaillées dans ce patient, ajoutant à la description clinique du phénotype plus doux dedans COMME due au pUPD. ( info) |
2/92. Un phénotype précédemment non reconnu caractérisé par l'obésité, le hypotonia musculaire, et la capacité de parler dans les patients avec le syndrome d'angelman provoqué par un défaut de impression. Les dispositifs cliniques du syndrome d'angelman (COMME) comportent le retardement mental grave, la microcéphalie postnatale, le macrostomia et le prognathia, l'absence de la parole, l'ataxie, et une disposition heureuse. Nous rendons compte de sept patients qui manquent de la plupart de ces dispositifs, mais présenté avec l'obésité, le hypotonia musculaire et le retardement mental doux. Basé sur les derniers résultats, on a au commencement suspecté les patients de avoir le syndrome de prader-willi. L'analyse de méthylation d'adn de SNRPN et de D15S63, cependant, a indiqué COMME modèle, l'IE la bande maternelle était faible ou absent. Les études et l'analyse cytogénétiques de microsatellite ont démontré les chromosomes apparent normaux 15 de la transmission biparental. Nous concluons que ces patients ont un défaut de impression et une forme précédemment non reconnue de AS. Le phénotype doux peut être expliqué par un défaut de impression inachevé ou par mosaicism cellulaire. ( info) |
3/92. Évidence potentielle évoquée visuelle de albinos-comme misrouting chiasmal dans un patient présentant le syndrome d'angelman sans les dispositifs oculaires de l'albinisme. Un mois-vieux garçon 8 avec le retard développemental global, y compris l'inattention de visuel et d'audition, a été examiné dans la clinique ophtalmique. Les potentiels évoqués visuels instantanés monoculaires ont démontré une asymétrie croisée dans la distribution de cuir chevelu, un dispositif considéré pathognomic de l'albinisme. Remarquablement un réflexe fovéal a été noté dans chaque oeil et ce patient n'a pas eu le nystagme, le transillumination d'iris, ni les fonds clairement pâles. Les disques optiques ont semblé normaux. Il a été noté pour avoir la peau et les cheveux très justes, avec une petite tête et un occiput plat. Les études cytogénétiques ont démontré un microdeletion du chromosome maternel 15q11-q13, et il a été diagnostiqué avec le syndrome d'angelman. ( info) |
4/92. recherche sur une duplication interstitielle énigmatique impliquant la région critique de syndrome de prader-willi/Angelman. Une femelle de 3 ans s'est référée avec le retard développemental, hypotonia et des saisies se sont avérées pour avoir une duplication interstitielle énigmatique de la région critique de Prader-Willi/Angelman (PWACR). Ses dispositifs cliniques font partie d'un phénotype commun caractéristique des duplications de PWACR comprenant le retard développemental, les problèmes comportementaux et les difficultés de la parole. L'analyse de Microsatellite a prouvé que la duplication a eu de novo surgi, était maternelle d'origine et a impliqué le 4-Mb entier PWACR entre les points de rupture communs de suppression. L'existence des remises en ordre énigmatiques souligne le besoin d'essais moléculaires à côté de la cytogénétique conventionnelle en étudiant des anomalies impliquant cette région imprimée. ( info) |
| Le syndrome d'angelman (syndrome heureux de marionnette) est l'une des maladies génétiques entraînant le retard développemental chez les enfants. Le diagnostic en retard était la règle en raison d'aspect retardé des marqueurs de la maladie tels que le dysmorphism craniofacial, l'ataxie, le rire délibéré et la saisie. Cependant, les rapports ont décrit les changements caractéristiques d'EEG tels que les paroxysmes lents de vague de grande amplitude de 2 ou 3 hertz qui semblent tôt et sont tout à fait spécifiques au syndrome. À l'aide d'EEG, nous avons fait le diagnostic très tôt dans un mois-vieux jeune enfant en bas âge 9. Et nous voudrions préconiser l'utilisation de l'étude d'EEG dans le retardement psychomoteur cryptogène chez les enfants. ( info) |
| En 1965, Angelman a décrit 3 cas de ce qu'il a appelé " ; Puppet" ; les enfants, appelés pour les signes caractéristiques se sont associés à ce qui est maintenant connu comme syndrome d'angelman, y compris le retardement mental, l'affaiblissement de la parole, l'excitabilité facile, et laughter.(1) spontané fréquent depuis ce rapport, beaucoup de progrès a été faits en définissant le syndrome' ; manifestations cliniques et arrangement de s ses bases moléculaires, y compris l'identification des suppressions de 15q11-13 dans quelques patients. Il y a peu de rapports dans la littérature ophtalmique concernant des manifestations oculaires de ce syndrome. (2.3) Nous présentons le cas d'un enfant avec le strabismus lié au syndrome d'angelman, et nous passons en revue les résultats ophtalmiques et systémiques, aussi bien que des avances récentes dans la génétique moléculaire, dans ces patients. ( info) |
7/92. Une répétition inattendue de syndrome d'angelman suggestive de la germe-ligne maternelle mosaicism du del (15) (q11q13) dans une famille finlandaise. Le syndrome d'angelman est un désordre neuro--développemental provoqué par des anomalies génétiques affectant l'expression de gène maternelle dans la région 15q11-q13 de chromosome. À un groupe de travail de 45 patients finlandais d'Angelman, une répétition d'un del (15) (q11q13) a été détectée dans un famille. Le mother' ; les chromosomes 15 de s étaient structurellement normale, tandis que les patients et leur frère inchangé ont partagé un haplotype maternellement dérivé identique en dehors de la région de suppression. Ces résultats sont suggestifs de la germe-ligne maternelle mosaicism du del (15) (q11q13). ( info) |
| Nous présentons un enfant avec doux au retard développemental global modéré comprenant l'affaiblissement grave de la parole, le comportement heureux inadéquat, la démarche à large base, les infections fréquentes d'oreille avec la perte d'audition douce, les yeux creux, une bouche large, les dents large-espacées, la circonférence principale normale, et aucunes saisies. Les résultats de l'analyse chromosomique de lymphocyte périphérique de sang avec la bande de GTG étaient normaux. Cependant, les études in situ d'hybridation de fluorescence (POISSON) ont montré le mosaicism pour une suppression des sondes (D15S10 et SNRPN) de la région critique de syndrome d'angelman (COMME) avec approximativement 40% de lymphocytes périphériques ayant la suppression. Le chromosome supprimé 15 également montré la duplication centromère, qui a été détectée avec une sonde D15Z1 [46, XX, dic (15) (pter--> ; q11.1 : : p11.2--> ; q11. 1 : : q13--> ; qter)]. On a observé le même modèle de duplication dans 30% des noyaux obtenus à partir d'une souillure buccale. Les études de méthylation utilisant l'amplification en chaîne par réaction à de l'adn bisulfite-traitée par sodium ont démontré un modèle biparental normal de méthylation. Au meilleur de notre connaissance, c'est le premier cas avec CAR et une suppression discernable de poissons dans un modèle de mosaïque. Nous recommandons des études de poissons pour la détection du mosaicism dans les patients présentant EN TANT QUE résultats cliniques même si les résultats des études de méthylation sont normaux. ( info) |
9/92. syndrome d'angelman dans trois patients adultes présentant la présentation atypique et les complications neurologiques graves. Le syndrome d'angelman (COMME) est un désordre neurogenetic distinct et le phénotype est bien connu dans l'enfance et l'adolescence. Cependant, avec l'âge de avancement les changements cliniques et comportementaux de phénotype. Dans l'âge adulte, le phénotype peut être plutôt aspecific. Nous signalons EN TANT QUE dans 3 sévèrement profondément mentalement - aux patients retardés, qui ont développé des complications neurologiques graves des problèmes graves de tremblement, de spasticité et de coordination, résultant dans la perte grave de fonction. Ils ont présenté le discours de dispositifs craniofacial atypiques, de stature courte, d'accès épileptiques, de microcéphalie, brachytelephalangy et absent. Deux patients ont présenté à une vieillesse un changement de rythme de jour-nuit. Basé sur cette expérience, nous concluons que tous sévèrement profondément à mentalement - les patients retardés présentant le phénotype atypique, la spasticité, le discours absent, les accès épileptiques et le rythme changé de jour-nuit sont des candidats pour davantage de recherche cytogénétique et moléculaire pour AS. Les photographies cliniques du patient à un plus jeune âge peuvent être utiles. La présence du modèle typique d'EEG avec les vagues de delta triphasées frontales peut diriger vers le diagnostic de AS. ( info) |
| Nous rendons compte d'une y-vieille femme 32 avec le syndrome de prader-willi (PWS) et de sa fille avec le syndrome d'angelman (COMME). PWS dans la mère a été confirmé comme dû à une suppression de 15q11-q13, et l'analyse moléculaire dans le nouveau-né a indiqué une suppression maternelle héritée de la même région. On a observé les dispositifs de COMME dans l'enfance tôt, telle que les mouvements saccadés, des problèmes d'alimentation et des pauvres dorment. À 5 MOIS d'âge, un modèle triphasé de la tension EEG a été rapporté. Conclusions : Ce cas confirme la transmission non-Mendélienne de PWS et COMME et, en plus des rapports précédents, fournit l'évidence de la fertilité dans des femmes de PWS. Nous recommandons la fourniture de l'information concernant la fertilité dans les femelles avec PWS aux parents, les gardiens et les individus avec PWS, et la surveillance fréquente d'EEG pour tôt COMME diagnostic. Etant donné les différentes étiologies génétiques pour PWS et COMME, l'analyse génétique cytogénétique et moléculaire est fortement indiquée pour la consultation et l'évaluation de risque. ( info) |