1/76. Traitement dentaire d'un destinataire éventuel d'une greffe de foie : un rapport de cas. Un protocole pour traiter un état cariqueux dans une jeune fille programmée pour recevoir une transplantation de foie est décrit. Des dents avec les caries sérieuses ont été remplies d'amalgame. Ces dents avec l'exposition de pulpe ont été extraites. Pour cesser de saigner, des sutures et une attelle chirurgicale avec un paquet périodontique ont été employées. Toutes les procédures ont été exécutées aussi rapidement que possible pour réduire au minimum l'effort. Des antibiotiques ont été employés économiquement. En améliorant la santé orale des destinataires de greffe, les chances que le foie transplanté deviendra infecté sont beaucoup réduites, augmentant la probabilité des résultats chirurgicaux réussis. ( info) |
2/76. Manque cholagogue insoupçonné dans les donateurs pour la transplantation vivre-connexe de foie : deux rapports de cas. Alagille' ; le syndrome de s est une cause commune d'affection hépatique chez les enfants et peut mener au besoin de transplantation orthotopic de foie. Alagille' ; le syndrome de s est hérité d'une façon dominante autosomal, avec la pénétration variable, et peut également être présent dans patients' ; parents, qui peuvent être considérés les donateurs potentiels pour la transplantation vivre-connexe. Nous rendons compte ici de deux cas dans lesquels les donateurs vivre-connexes pour des enfants avec Alagille' ; le syndrome de s n'a eu aucune anomalie de fonction de foie ou caractéristique d'Alagille' ; syndrome de s. Dans les deux points de droit, l'opération pour la donation vivre-connexe a dû être avortée en raison d'un manque des cholagogues découverts intraoperatively. Etant donné la présentation variable d'Alagille' ; syndrome de s, nous croyons qu'il est nécessaire preoperatively d'évaluer le système biliaire des membres de la famille qui sont les donateurs vivre-connexes potentiels pour des patients dans cette condition. ( info) |
3/76. Les mutations Jagged1 dans les patients assurés avec le coeur congénital d'isolement déserte. Mutations en syndrome d'alagille de la cause Jagged1 (AGS), désordre pleiotropic avec la participation du foie, coeur, squelette, yeux, et structures faciales. Des défauts cardiaques sont vus dans plus de 95% de patients d'AGS. Le plus généralement ce sont des défauts droit-dégrossis s'étendant de la sténose pulmonic périphérique douce aux formes graves de tétralogie de Fallot. L'AGS démontre l'expressivité fortement variable en ce qui concerne tous les systèmes impliqués. Ceci nous mène présumer que des défauts dans Jagged1 peuvent être trouvés dans les patients présentant des défauts vraisemblablement d'isolement de coeur, tels que la tétralogie de Fallot ou de sténose pulmonic. Deux patients présentant des défauts de coeur du type vu dans l'AGS et leurs parents ont été étudiés pour des changements du gène Jagged1. Jagged1 a été examiné par une combinaison des techniques cytogénétiques et moléculaires. Le patient 1 a été étudié en raison d'une histoire de quatre-génération de la sténose pulmonic. L'analyse moléculaire a montré une mutation ponctuelle dans Jagged1 dans le patient et sa mère. Le patient 2 a été étudié dû à la conclusion de la tétralogie de Fallot et d'un " ; butterfly" ; la vertèbre sur la radiographie de poitrine a noté la première fois à l'âge 5 ans. Elle s'est avérée pour avoir une suppression de la région 20p12 de chromosome qui a entouré le gène Jagged1 entier. L'identification de ces deux patients suggère que d'autres patients présentant des défauts droit-dégrossis de coeur puissent avoir des résultats subtiles des mutations AGS et Jagged1. ( info) |
4/76. Macromastia dans un nouveau-né avec le syndrome d'alagille. Nous présentons un cas de macromastia dans un nouveau-né avec le syndrome d'alagille. Un examen de la littérature n'a trouvé aucun rapport antérieur de ce des résultats dans des patients de syndrome d'alagille. Nous proposons que ce patient' ; le macromastia de s peut être lié à son échec de foie et métabolisme anormal d'oestrogène. ( info) |
5/76. syndrome d'alagille avec l'aneurysm caverneux d'artère carotide. Nous présentons un cas de la bonne cécité dégrossie provoquée par un aneurysm caverneux d'artère carotide dans un patient de 17 ans se présentant avec un syndrome d'alagille. Le diagnostic a été fait par formation image de résonance magnétique et confirmé par l'angiographie. Cet aneurysm a été traité avec succès avec le placement endovascular des ballons détachables. Des malformations vasculaires cérébrales sont rarement rapportées en association avec ce syndrome. Nous discutons la présentation, le diagnostic, le traitement et la détection cliniques de ce type d'anomalie. ( info) |
6/76. transplantation de distributeur relative vivante de foie dans un patient présentant la sténose aortique grave. Nous rapportons la bonne gestion anesthésique d'une jeune fille avec Alagille' ; syndrome de s et sténose aortique grave (gradient de pression de repos 88 millimètre hectogramme) subissant la transplantation de distributeur relative vivante de foie (LRDLT). Le patient a eu l'affection hépatique de phase finale et LRDLT a été exécuté avant le remplacement de la valve aortique. L'anesthésie a été conduite calme à l'aide d'un cathéter d'artère pulmonaire. le pompage Intra-aortique de ballon a été employé dans la période perioperative pour la protection contre l'ischémie myocardique. Le fixage total de la veine cave inférieure a été évité pendant la chirurgie et l'administration de volume a été guidée par la pression d'artère pulmonaire. Une circulation stable a été maintenue dans la période de ré-perfusion. Le patient a été déchargé de l'hôpital le jour 54 après opération avec la fonction de foie normale. Deux ans après sa valve aortique a été remplacée avec succès. ( info) |
| Le syndrome d'alagille se compose de 5 dispositifs importants comportant le manque des cholagogues interlobulaires, du facies caractéristique, de l'embryotoxon postérieur, des défauts vertébraux et de la sténose pulmonic périphérique. Le patient féminin dans ce rapport a rencontré 4 des 5 dispositifs principaux excepté l'anomalie oculaire. Les premières présentations cliniques étaient ictère prolongé et ecchymoses généralisés. Elle a été traitée par supplément de remplacement et de vitamine de plasma, en particulier la vitamine k1, qui a produit l'amélioration clinique. Ce rapport passe en revue également la littérature du syndrome d'alagille. ( info) |
8/76. Coarctation et syndrome abdominaux d'Alagille. Des défauts cardiaques structuraux tels que le rétrécissement pulmonaire périphérique bien-sont décrits dans le syndrome d'alagille (COMME), qui est transmis dans une transmission dominante autosomal. Le défaut génétique, avec le penetrance inachevé et l'expression variable, est localisé au bras court du chromosome 20. Le coarctation abdominal est une anomalie congénitale rare, avec un éventail des symptômes qui peuvent s'étendre de l'hypertension, claudication intermittent à la douleur abdominale. L'association du coarctation abdominal avec COMME est rarement décrit. Nous rapportons un tel patient qui a également eu des aberrations de l'approvisionnement vasculaire viscéral impliquant les artères mésentériques coeliaques, spléniques, et supérieures. Les indications de traiter le coarctation, et dans le cadre d'un patient avec COMME, dans qui la transplantation de foie peut être contemplée à un certain moment, discussion de mérite. ( info) |
| Des résultats de Laparoscopic dans une femme de 32 ans présent avec le syndrome d'alagille sont rapportés. La surface de foie a montré une décoloration blanchâtre segmentaire sur la surface des deux lobes avec une sulcature transversale ce qui n'a pas été souillé asse'après une injection intraveineuse du vert d'indocyanine (ICG). Ces résultats ont suggéré des dommages cholagogues acquis en plus d'une anomalie congénitale du cholagogue dans ce patient. ( info) |
| INTRODUCTION : La transplantation de foie est une modalité curative de traitement chez les enfants avec l'affection hépatique d'étape d'extrémité dans le syndrome d'alagille. IMAGE CLINIQUE : Nous rapportons un enfant de 3 ans dans cette condition qui a eu le hypercholesterolaemia grave, le prurit et le xanthomatosis étendu. TRAITEMENT : La transplantation de foie a été exécutée dans ce patient. RÉSULTATS : Il a bien récupéré avec la normalisation de son profil de lipide. Ce procédé a également eu comme conséquence la résolution du xanthomatosis défigurant. ( info) |