10001/17433. La thrombose induite par héparine--syndrome de thrombocytopénie (H.I.T.T.S.) : une revue. La thrombocytopénie et la thrombose se produisant comme conséquence directe de thérapie d'héparine sont identifiées avec l'augmentation de la fréquence ces dernières années. Des conceptions courantes de la pathophysiologie de ce syndrome sont expliquées, ainsi que les mécanismes menant aux dispositifs cliniques. L'éventail clinique de H.I.T.T.S. s'élargit, mais il y a des problèmes diagnostiques résultant d'un manque de conscience du syndrome par quelques cliniciens de pratique. Beaucoup de méthodes de laboratoire pour détecter H.I.T.T.S. ont été employées, mais une attention particulière devrait être donnée à la méthode de plaquette aggregometry. En conclusion, des problèmes produits dans le diagnostic et la gestion de cette condition sont discutés. ( info) |
10002/17433. Le syndrome de camptodactyly, ankyloses, des anomalies faciales, et hypoplasia pulmonaire (syndrome de Pena-Shokeir) : aspects obstétriques et d'ultrason. Deux enfants de mêmes parents avec le syndrome de Pena-Shokeir sont décrits. Ce syndrome se compose des polyhydramnios, du retardement de croissance intra-utérin, du cordon ombilical de short, de la mort périnatale, des anomalies faciales, des anomalies de membre comprenant l'arthrogryposis, et du hypoplasia pulmonaire mortel. Le mode de la transmission est très probablement récessif autosomal. Le diagnostic prénatal a été fait dans la deuxième grossesse avec l'ultrason exécuté à 26 weeks' ; gestation. Les rôles de l'akinésie foetale et de l'apnea foetal dans la production des diverses manifestations du syndrome sont détaillés, et la possibilité de diagnostic prénatal tôt est considérée. ( info) |
10003/17433. Hyperplasia géant de ganglion lymphatique avec les lésions osteoblastic d'os et les POÉSIES (Takatsuki' ; syndrome de s). Un homme de couleur de 38 ans avec le hyperplasia géant de ganglion lymphatique (GLH), les lésions osteoblastic, et le syndrome de POÉSIES (polyneuropathie, organomegaly, protéine endocrinopathy, de M, changements de peau) a été traité aux hôpitaux d'Université de chicago. Le patient a eu l'hépatosplénomégalie et la lymphadénopathie périphérique généralisée. Les anomalies d'Endocrinologic ont inclus la testostérone diminuée avec l'hormone luteinizing élevée et l'hormone follicule-stimulante, aussi bien que le hyperprolactinemia et l'hypothyroïdisme possible. La biopsie d'un bon ganglion lymphatique fémoral a indiqué GLH, et une lésion pelvienne osteoblastic a montré qu'un lymphoplasmacytic marqué infiltre. Par des techniques immunohistochemical, les cellules de plasma dans le ganglion lymphatique et la lésion osteoblastic étaient polyclonales. Un hypergammaglobulinemia polyclonal était présent. La population de T-lymphocyte de ganglion lymphatique a montré un rapport diminué de cellules d'aide-à-dispositif antiparasite. D'autres résultats ont inclus l'épaississement de la peau, du doigt matraquant, et de l'anasarca. Une polyneuropathie grave de sensoriel-moteur était le facteur principal contribuant au patient' ; la mort de s. L'association de GLH, de lésions osteoblastic d'os, et du syndrome de POÉSIES a été notée précédemment au Japon ; cependant, les auteurs sont ignorants des rapports sur les patients occidentaux qui ont eu cette combinaison des résultats cliniques et de laboratoire. ( info) |
10004/17433. Syndrome ovarien de hyperstimulation dans les enfants en bas âge avant terme. Estradiol-produisant les kystes ovariens ont été trouvés dans quatre femelles très avant terme à un âge de postconceptional qui a légèrement précédé la période de la livraison prévue. La concentration en sérum de l'estradiol était très haute. Dans premier l'enfant en bas âge un l'ovaire cystique a été enlevé chirurgicalement. Quand les kystes sont apparus dans l'autre ovaire, la fille a été traitée avec de l'acétate de medroxyprogesterone. La concentration en sérum de l'estradiol est alors tombée et les kystes ont disparu. Le traitement d'acétate de Medroxyprogesterone a été donné également à la deuxième fille, qui a eu une haute et une concentration en hausse en sérum d'estradiol. Dans les enfants en bas âge 3 et 4 les kystes ont disparu et l'estradiol de sérum a normalisé spontanément. Les mesures des concentrations en sérum d'hormone luteinizing et d'hormone follicule-stimulante avant et après une injection d'iv d'hormone luteinizing libérant l'hormone ont prouvé que les filles avant terme avec les kystes ovariens tôt estradiol-producteurs ont un type postpubertal de réponse à l'hormone de hormone-libération luteinizing. Quand l'essai est répété quelques mois plus tard elles ont un type prepubertal de réponse, qui est normale pour leur âge. ( info) |
10005/17433. Cause peu commune de stature courte. Des 24 hommes d'ans évalués pour des paresthesias et la stature courte se sont avérés hypocalcemic sur la présentation initiale. Davantage d'évaluation a prouvé qu'il a eu un niveau bas-normal de parathormone par analyse d'aminé-borne, la sténose médullaire des longs os, et les anomalies ophthalmologiques multiples. Le reste de sa fonction pituitaire, y compris la réponse d'hormone de croissance à la hypoglycémie insuline-induite, était normal. Car aucun antécédent familial des résultats semblables n'était évident, un cas sporadique de Kenny' ; s ou syndrome de Kenny-Caffey a été diagnostiqué. Il est devenu normocalcemic en réponse à la vitamine d et à la thérapie de carbonate de calcium. Les résultats de l'essai dans ce patient et des résultats dans d'autres patients précédemment décrits avec le syndrome de Kenny-Caffey sont réexaminés. ( info) |
10006/17433. diagnostic prénatal de type 1 de syndrome de Pena-Shokeir. Ce rapport décrit le diagnostic échographique du type 1 de syndrome de Pena-Shokeir pendant le deuxième trimestre d'une grossesse qui a été électif terminée. La mère avait précédemment livré un enfant en bas âge macéré et hydropic avec des anomalies congénitales multiples. Le diagnostic a été basé sur la répétition des hydramnios et des hydrops nonimmune dans un foetus avec les chromosomes normaux, l'alpha-fetoprotein normal de fluide aniotique, l'échocardiographie foetale normale, et le manque d'évidence d'une maladie lysosomal de stockage. Ces observations suggèrent que l'échographie périodique pendant le deuxième trimestre dans les grossesses en danger puisse tenir compte du diagnostic prénatal du type 1 de syndrome de Pena-Shokeir. Sans davantage d'expérience, il ne serait pas prudent de suggérer aux couples en danger que le diagnostic prénatal d'une répétition puisse être assuré avec un niveau important d'exactitude. ( info) |
10007/17433. Microphthalmia--diagnostic ultrasonique prénatal : un rapport de cas. Le diagnostic ultrasonographic en temps réel prénatal du microphthalmia est présenté. Le diagnostic a été fait à 18 weeks' ; gestation dans un foetus d'un patient avec un enfant en bas âge précédent affecté avec le syndrome du cryptophthalmia avec l'absence du nasi de septum et des organes génitaux ambigus (syndrome de Fraser). L'identification du microphthalmia comme partie de syndrome de Fraser et visualisation facile des os faciaux foetaux et des orbites dans le deuxième trimestre a rendu le diagnostic possible. ( info) |
10008/17433. Un syndrome d'échec rénal chronique et de dysgenesis gonadal DE X/Y dans de jeunes femelles phénotypiques sans ambiguïté génitale. Un cas de dysgenesis gonadal DE X/Y avec l'échec rénal est présenté. Le diagnostic a été retardé quatre ans de transplantation rénale de poteau. Un utérus, des trompex utérines, et un vagin étaient présents avec un gonadoblastoma et un dysgerminoma combinés trouvés dans la gonade droite de strie. Six autres cas semblables ont été rapportés, y compris la concordance dans une paire de jumeaux monozygous. En raison du risque de malignité gonadal, la concentration en sérum FSH devrait être déterminée dans les femelles phénotypiques avec l'aménorrhée primaire et la maladie rénale chronique. En raison d'une réduction physiologique de la concentration en sérum FSH dans les individus agonadal entre 5 et 11 ans, un karyotype peut être exigé pour détecter les individus affectés pendant cet intervalle. Gonadectomy devrait être exécuté dans tous les cas de dysgenesis gonadal DE X/Y. Une analyse d'urine et une concentration en créatinine de sérum devraient être obtenues en filles présent avec le dysgenesis gonadal DE X/Y. La concentration et le karyotype en sérum FSH devraient être déterminés dans les femelles présent avec le syndrome nephrotique congénital. ( info) |
10009/17433. diagnostic prénatal du syndrome de Weyers (rayons ulnaires et fibular déficients avec le hydronephrosis bilatéral). Un foetus avec Weyers oligodactyly a été étudié après un enfant de mêmes parents précédent avait été né dans cette condition. Le diagnostic prénatal a été entrepris utilisant l'ultrason pour visualiser les longs os, qui se sont avérés pour être sévèrement affectés par la condition à 19 semaines de gestation. Plus le notable étaient les cubitus et les péronés, qui étaient très courts ; le foetus a eu le hydronephrosis bilatéral. ( info) |
10010/17433. Le syndrome de Pena-Shokeir : rapport de neuf cas hollandais. Nous rendons compte de neuf individus avec le syndrome de Pena-Shokeir. Des résultats cliniques sont comparés aux données sur des patients de la littérature. L'emphase est faite sur le fond génétique, résultats neuropathological, et (dans deux cas) sur des données prénatales. Des mécanismes pathogénétiques possibles sont discutés. ( info) |