5501/17433. Pseudotrisomy 13 syndrom: ett fall med vänster ventricular hypoplasi och duodenal Stenos. Vi rapporterar om kvinnliga barn födda 32 veckor av dräktighet. Födelsevikt var () 1200 g<3rd centile),="" length="" 40="" cm="" (10th-50th="" centile)="" and="" head="" circumference="" 23.5="" cm=""><3rd centile). clinical examination revealed microcephaly, hypotelorism, microphthalmia, a flat rudimentary nose with a single nasal cavity, high palate, thick dysplastic low-set ears, a short neck, postaxial polydactyly of the upper limbs, and single palmar creases. investigations showed alobar holoprosencephaly, absence of the third ventricle and midline structures of the brain, microphthalmia, hypotelorism, left ventricular hypoplasia, a large atrial septal defect, and duodenal stenosis. the karyotype was 46,xx. a hypoplastic left ventricle and duodenal stenosis have not been previously reported in pseudotrisomy 13 and this case might aid in the further delineation of this syndrome. centile).="" clinical="" examination="" revealed="" microcephaly,="" hypotelorism,="" microphthalmia,="" a="" flat="" rudimentary="" nose="" with="" a="" single="" nasal="" cavity,="" high="" palate,="" thick="" dysplastic="" low-set="" ears,="" a="" short="" neck,="" postaxial="" polydactyly="" of="" the="" upper="" limbs,="" and="" single="" palmar="" creases.="" investigations="" showed="" alobar="" holoprosencephaly,="" absence="" of="" the="" third="" ventricle="" and="" midline="" structures="" of="" the="" brain,="" microphthalmia,="" hypotelorism,="" left="" ventricular="" hypoplasia,="" a="" large="" atrial="" septal="" defect,="" and="" duodenal="" stenosis.="" the="" karyotype="" was="" 46,xx.="" a="" hypoplastic="" left="" ventricle="" and="" duodenal="" stenosis="" have="" not="" been="" previously="" reported="" in="" pseudotrisomy="" 13="" and="" this="" case="" might="" aid="" in="" the="" further="" delineation="" of="" this="">karyotype was 46,xx. a hypoplastic left ventricle and duodenal stenosis have not been previously reported in pseudotrisomy 13 and this case might aid in the further delineation of this syndrome.> ( info) |
5502/17433. Asymmetric gråter facies: möjligt markör för medfödda missbildningar. Asymmetrisk gråtande facies (ACF) orsakas av agenesis eller hypoplasi i ämnen anguli oris muskel på ena sidan av munnen. Om det är en isolerad konstaterandet i de flesta fall, kan Aluminiumfolie associeras med andra medfödda missbildningar särskilt av det kardiovaskulära systemet. Vi rapportera fall av Aluminiumfolie som därefter har diagnostiserats som Cayler syndrom baseras på tillhörande Tetralogi av Fallots (TOF) och borttagning av kromosom 22q11. ( info) |
5503/17433. Tredimensionell CT av eagles syndrom. Detta mål betänkande presenterar tredimensionella datortomografi (3D-CT) undersökningsresultaten i diagnos av eagles syndrom som kännetecknas med ett avlångt styloid process eller calcified stylohyoid ligament orsakar Kraniofacial eller massundersökning smärta. Vi har utfört 3D-CT i tre patienter misstänks ha detta villkor. Coronal bilder togs i två patienter och axiell bilder i en patient med en spiral CT scanner. 3D-CT bilder tillverkades sedan. Längden på den styloid processen i fallet misstänks rätt avlånga styloid processen var 45,6 mm (vänstra styloid process, 37 mm). I andra fall misstänks vänstra avlånga styloid processen var längden på den vänstra styloid processen 41,1 mm (höger styloid process, 40,2 mm). I det förra fallet misstänks rätt avlånga styloid processen var längden på rätt styloid processen 40,6 mm (vänstra styloid process, 38,9 mm). 3D-CT är ett värdefullt diagnostiska verktyg för diagnos av eagles syndrom på grund av dess förmåga att underlätta korrekt mätning av den styloid processen längd. ( info) |
5504/17433. Poplietallymfknutor gatan Brottsprovokation syndrom. Poplietallymfknutor gatan Brottsprovokation syndrom är en sällsynt men potentiellt lem hotar perifera Vaskulär sjukdom förekommer främst hos unga vuxna. Vi rapporterar om en 17-årig pojke som presenteras med intermittent claudication på höger sida. Digitala subtraktion angiografi visade bilaterala, centrala minskande i Poplietallymfknutor blodkärlen. Magnetic resonance imaging visas komprimering av i blodkärlen medial chefen för gastrocnemius muskler. Mekanism, presentation, bildframställning slutsatser och förvaltningen av denna sällsynta sjukdom diskuteras. ( info) |
5505/17433. Lokaliserade och dynamiska repolarization alternans i Ajmaline betonas Brugada syndrom. Vi utförde inkrementella förmaksflimmer snabbt ska omedelbart efter Ajmaline infusion i en asyntomatic kvinnlig patient vars basala ECG var suggestiva av Brugada syndrom. Ajmaline betonas BS EKG mönster. Inkrementell förmaksflimmer fram inducerad lokaliserade och dynamiska repolarization alternans och ojämlika diastolic intervall (TK intervall). Ingen ventricular rytmer var förvärvas (andra än kort-förening, monomorphic, fruset ventricular beats. ( info) |
5506/17433. CMV retinitis hos en patient med bra syndrom. SYFTE: Att beskriva cytomegalovirus (CMV) retinitis hos en patient med god syndrom. metoder: En 48-årig patient med god syndrom presenteras med en necrotizing retinitis på det vänstra ögat. Kvantitativa sättning realtid Polymeras-kedjereaktion (PCR) utfördes på vattenhaltigt flytande. RESULTS: Kvantitativa PCR visade 152 kopior av CMV per ml och var negativt för varicella zoster virus (VZV), Epstein - Barr virus (EBV), herpes simplex virus (HSV-1) och HSV-2. Positiva CMV PCR föreslog CMV retinitis och patienten behandlades med intravitreal ganciclovir injektioner (2,5 mg/0,05 ml), följt av ganciclovir implantatet. Retinal organskador visade minskande verksamheten två veckor efter uppkomsten av terapi. En upprepning PCR visade ett minskande antal CMV kopierar en och två veckor (122 kopior/ml och 0 kopior/ml, respektive) som korrelerade kliniskt med minskande retinitis verksamhet. SLUTSATSER: Kvantitativa PCR kan vara användbart i diagnostisera samt bedöma svaret till behandling av CMV retinitis hos patienter med god syndrom. ( info) |
5507/17433. Kashin-Becks sjukdom. Ett fall av Kashin-Becks sjukdom presenteras. det är en förvärvade, inaktivera, polyarthritic, degenerativa tillstånd av tidiga insjuknandet, ibland leder till en varierande grad av dvärgväxt. det förekommer endemisk i vissa asiatiska områden. Behandling är, om möjligt, förebyggande. I etablerade sjukdomen är terapi någon annan form av sekundära artros. Rekonstruktiv kirurgi och avlägsnandet av lösa organ kan behövas i svåra fall (11). Tidig upptäckt, underlättas genom noggrann familjens historia med, är ett förstklassigt erforderliga, särskilt i icke-endemiska områden (7). ( info) |
5508/17433. Perioperativ vård av en patient med Beare-Stevenson syndrom. Beare-Stevenson syndrom är en Kraniofacial syndrom som består av ett visst mönster av craniosynostosis vilket resulterar i en cloverleaf skallen deformitet och vattenskalle, ned-luta ögonlocksreflexer sprickor, proptosis, hypertelorism, skelning, dysmorphic öron, choanal atresia, klyka smak, cutis gyratum, acanthosis nigricans och onormala könsdelar. Dess främsta orsaken har identifierats som en enskild aminosyra substitution i fibroblast growth factor receptor 2. Primära betydelse för anesthesiologist är problem med luftvägarna förvaltning från midface hypoplasi, choanal atresia och luftvägarna abnormaliteter (trakeal Stenos). Ytterligare frågor som påverkar luftvägarna förvaltning omfattar tillhörande massundersökning ryggraden och foramen magnum avvikelser. Författarna presenterar sin vårdande upplevelse för en patient med Beare-Stevenson syndrom och diskutera anestesi hand om dessa patienter. ( info) |
5509/17433. Korta resning, Robin sekvens, cleft näbbhalvan, pre/postaxial hand anomalier och clubfoot: en ny autosomal Recessiv syndrom. Vi rapportera 5 icke-närstående brasilianska barn med kort resning, Robin sekvens, cleft näbbhalvan, pre/postaxial hand anomalier och clubfoot. Genetiska aspekter och fenotypiska manifestationer är jämfört med tidigare rapporter om acrofacial dysostoses och andra Robin sekvens syndrom. Vi misstänker att dessa patienter presentera ett tidigare obeskriven autosomal Recessiv syndrom. ( info) |
5510/17433. Dvärgväxt, rhizomelic lem korta och onormal ansikte: nya kort resning syndrom dela vissa yttringar med Robinow syndrom. Vi beskriver ett barn med kort resning av prenatala insjuknandet, rhizomelic lem korta som påverkar de övre lemmar särskilt och ett ovanligt ansikte. Hon hade frontalangrepp balding, mid-face hypoplasi, en liten näsa, macrostomia med ned-aktiverat hörnen i munnen, gingival hypertrofi, och hypoplasi eller avsaknad av klitoris. det fanns ingen brutto modellering defekt i skelettet och ryggraden var normala. Några av dessa manifestationer överlappa med Robinow syndrom. ( info) |