1/5. A síndrome múltipla dos synostoses. Um argumento para a simplicidade.Os relatórios do caso são apresentados de um pai e filha que sofre do que tem sido chamado anteriormente o Nievergelt-Pearlmansyndrome, e " agora denominado; synostoses múltiplos syndrome." As características da circunstância incluem: symphalangism proximal; alianças do tarsal e do carpal; short primeiros metacarpals e metatarsos; elbow fusões ou displasias; surdez de nervo condutora. Esta síndrome parece ser herdada como um traço dominante autosomal da penetração variável, e ser causada provavelmente por uma única anomalia do gene.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/5. A ceratoconjuntivite, a ictiose, e a síndrome da surdez (MIÚDO).Nós descrevemos aqui um paciente com ictiose, ceratoconjuntivite, surdez, e infecções bacterianas e fungosas cutaneous recalcitrantes, que foi descrito previamente como tendo a displasia ectodérmica hypohidrotic hereditária. Os pacientes similarmente afetados descritos na literatura têm as seguintes características na terra comum: (1) uma ictiose distintiva caracterizada por um fino seca a escala, espinhas hyperkeratotic foliculares, e um teste padrão reticulated da hiperceratose nas palmas e nas solas; (2) uma ceratoconjuntivite vascularizing essa conduz ao prejuízo visual notável; e (3) surdez neurosensory. Um meio dos pacientes afetados igualmente indicam infecções cutaneous freqüentes, severas. Nós sugerimos que o " conhecido; o syndrome" do MIÚDO; para emfatizar as características da síndrome-ceratoconjuntivite, da ictiose, e da surdez.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/5. ' Costen' s syndrome' --correlação ou coincidência: uma revisão de 45 pacientes com deficiência orgânica da junção temporomandibular, otalgia e outros sintomas auriculares.Quarenta e cinco pacientes com deficiência orgânica da junção temporomandibular, e o otalgia junto com outros sintomas auriculares (surdez, tinnitus, pressão/bloqueio e vertigem) foram avaliados clìnica e audiometrically. Os mecanismos teóricos por que os sintomas auriculares podem ser produzidos em conseqüência da deficiência orgânica da junção temporomandibular são esboçados e discutidos à vista dos pacientes sob a revisão. A diversidade larga na incidência de sintomas auriculares adicionais aparte do otalgia relatado na literatura é anotada, junto com a falta geral da avaliação audiométrica objetiva cheia. Em 37 pacientes os sintomas auriculares eram diretamente atribuíveis à outra patologia otolaryngological coincidente. Os detalhes dos 8 casos permanecendo são apresentados. Os outros sintomas auriculares de 4 destes pacientes foram esclarecidos igualmente provavelmente pela outra patologia otalaryngological coincidente. Pode ser significativo que 2 dos outros pacientes estavam sofrendo das desordens psiquiátricas simultâneas. Assim nesta série 9% dos pacientes foram considerados pelo menos ter outros sintomas auriculares coincidentes à deficiência orgânica da junção temporomandibular. Isto é compatível com a ocorrência relativamente comum da deficiência orgânica da junção temporomandibular e de sintomas auriculares na população geral. Este estudo conduz-nos acreditar que não há nenhuma base aetiological direta para lig a deficiência orgânica da junção temporomandibular e outros sintomas auriculares aparte do otalgia.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/5. Cego, surdo e mudo após um epilepticus do status causado pela hiperpirexia do shigellosis--um relatório do caso com uma continuação de quatro anos.Um menino quase com quatro anos acordou cortinas, surdo e mudo de um coma de uma duração de cinco dias depois que um epilepticus do status causado pela hiperpirexia do shigellosis. Os autores dão um relatório detalhado da recuperação. As funções visuais e auditivas recuperaram dentro seis meses depois que o início mas as dificuldades expressivos da língua permaneceu. Depois de um exame dos mecanismos subjacentes produzindo o dano cerebral, a hipótese de um tipo de " syndrome" da desconexão; é propor para explicar o deficit de persistência da língua.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/5. Síndrome de HDR (hypoparathyroidism, surdez neuro-sensorial, displasia renal) associada com o del (10) (p13).Uma combinação de hypoparathyroidism, de surdez neuro-sensorial, e de displasia renal foi considerada ser uma síndrome nova herdada em uma forma dominante autosomal; nós nomeamos o " da circunstância; HDR syndrome." Nós descrevemos uma menina japonesa que tenha a síndrome de HDR associada com o del de de novo (10) (p13). O apagamento do cromossoma sugere que o gene putativo responsável para a síndrome de HDR esteja ficado situado em um 10pter--> região p13.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |