1/188. arm levitation i Progressiv Supranukleär Pares. Spontana arm levitation (SAL) är välkänt i när-basala ganglionic degeneration, men inte i andra neurodegenerativa sjukdomar. Vi rapportera sex fall av Progressiv Supranukleär Pares (PSP) med SAL. Patologiskt granskning i fyra visat de klassiska funktionerna i PSP med ytterligare områden av kontaktpunkternas när förfall. Vi dra slutsatsen att SAL kan uppstå i PSP och dess förekomst kan vara en markör av när förfall. ( info) |
2/188. whipples sjukdom förmaningar Progressiv Supranukleär Pares: öga rörlighet inspelning diagnostiskt värde. Behandlingsbara orsakerna till parkinsonian syndrom är sällsynta, whipples sjukdom är en av dem. En patient beskrivs som visas med en parkinsonian syndrom och onormal vertikala blick. Mätning av ögats rörelser visade markerade saktar av uppåtgående saccades, måttlig saktar på nedåtgående saccades, en komplett uppsättning frivilliga vertikala öga rörelser, böjda banor av sneda saccades och avsaknad av fyrkantsvåg jerks. Dessa funktioner, atypiska av Progressiv Supranukleär Pares, föreslog diagnos av whipples sjukdom, som bekräftades senare av Polymeras-kedjereaktion analys av intestinala biopsi material. Exakt mätning av de dynamiska egenskaperna i saccadic öga rörelser hos parkinsonian patienter kan tillhandahålla medel för att identifiera behandlingsbara sjukdomar. ( info) |
3/188. Klinisk genetik av familjär Progressiv Supranukleär Pares. Nyligen genomförda studier har visat att Progressiv Supranukleär Pares (PSP) kunde ärvas, men mönstret för arv och spektrum av kliniska resultaten för släktingar är okänd. Vi rapportera här 12 av härstamning, bekräftas av patologi i fyra probands, med familjär PSP. Patologiska diagnos bekräftades nyligen rapporterade internationellt överenskomna kriterier. Spektrum av de kliniska fenotyper i dessa familjer var variabel inklusive 34 typiska fall av PSP (12 probands plus 22 sekundära fall), tre patienter med postural tremor, tre med demens, en med parkinsonism, två med tremor, dystoni, gaze pares och tics och med gång störningar. Förekomsten av berörda medlemmar i minst två generationer i åtta av familjer och avsaknad av Blodsförvantskap föreslår autosomala dominerande överföring med ofullständig penetrans. Kan vi konstatera att ärftliga PSP är vanligare än man tidigare trott och att bristen på familjära fall bero på brist på erkännande av de variabla fenotypisk expression av sjukdomen. ( info) |
4/188. En mutation i kodon 279 (N279K) i exon 10 av Tau genen orsakar en tauopathy med demens och Supranukleär Pares. Nyligen intronic och exonic mutationer i genen Tau har befunnits vara kopplad till familjär neurodegenerativa syndrom kännetecknas inte bara av en övervägande frontotemporal demens men också av neurologiska tecken överensstämmer med dysfunktion av flera subkortikal neuronal circuitries. Bland familjerna, symptomatologin verkar varierar i kvalitet och allvarlighetsgrad i förhållande till de särskilda Tau genmutation och ofta kan omfatta parkinsonism, Supranukleär palsies och/eller Myoklonier, utöver demens. Vi genomförde molekylära genetiska och neuropatologiska studier på två patienter från en fransk familj som tidigt i sin femte årtiondet, presenterar en kognitiv försämring och Supranukleär Pares följt av en akinetic stela syndrom och demens. Den proband dog allvarligt demented 7 år efter uppkomsten av symptomen, hans bror är för närvarande fortfarande lever trots sin sjukdom fortskrider. I båda patienter fann vi en Tau genmutation i exon 10 vid kodon 279, vilket resulterar i en asparagin lysin substitution (N279K). Neuropathologically, var utbredd neuronal och stödjeceller tau ackumulering i hjärnbarken, Basala ganglierna, hjärnstammen atomkärnor samt som på detta white kännemärke för sjukdomen. Denna inlåning visades av immunohistokemi och immunoelectron mikroskopi, med ett batteri av antikroppar mot fosforylering-beroende och oberoende av fosforylering epitopes ingår i flera tau regioner. I neocortex var tau-immunopositive stödjeceller celler fler än immunopositive nervceller, de djupare när lagren samt intill hjärnbarken white frågan innehöll den största mängden immunolabeled stödjeceller celler. Däremot finns vissa hjärnstammen atomkärnor fler nervceller med tau insättningar än immunolabeled stödjeceller celler. Av sambandet mellan klinisk, neuropatologiska och molekylär genetiska undersökningsresultaten framhäva sjukdomar orsakade av Tau genmutationer fenotypiska heterogenitet. Dessutom testa effekten av N279K mutationen och jämför det med effekten av P301L exon 10 mutationen på alternativa splitsar av Tau exon 10, använde vi ett exon amplifiering assay. Våra resultat tyder på att N279K mutationen påverkar splitsar liknar de intronic mutationer, tillåter exon 10 införlivas oftare i Tau avskrift. ( info) |
5/188. "Apraxi av ögonlocken öppna" framkallas genom levodopa terapi och apomorfin i atypiska parkinsonism (möjligt Progressiv Supranukleär Pares): en fallbeskrivning. Vi rapporterar en kvinnlig patient som så kallade Apraxi av ögonlocken öppna (AEO) utvecklas efter uppkomsten av möjliga Progressiv Supranukleär Pares (nationella institutet för neurologiska sjukdomar och Stroke kriterier) och införandet av antiparkinsonian mediciner inklusive levodopa. Även om parkinsonian symptom svarat dåligt levodopa, AEO förvärrats efter öka levodopa dosering och försvann när levodopa upphörde. Senare, hade en dos av apomorfin allmänt accepterad för akut test någon avgörande inverkan på delen motorisk aktivitet men inducerad AEO. Totalt sett finns dessa observationer skäl att tro att AEO utveckla vid parkinsonism kan vara antingen sjukdomen - eller narkotikarelaterade. Möjligheten att manipulera dopaminerg behandling bör alltid beaktas när hantera AEO är associerad med parkinsonism. ( info) |
6/188. Amyotrofisk laterala skleros med Supranukleär ophthalmoplegia och stelhet. ophthalmoplegia uppges sällan hos patienter med amyotrofisk laterala skleros (ALS). Vi beskriver en patient med sporadisk ALS, som hade utvecklat progressiva externa ophthalmoplegia Supranukleär ursprungs-och stelhet i nacken. Obduktionen resultaten visade histopatologiska abnormaliteter överensstämmer med ALS. Utöver dessa resultat var neuronal förlust och gliosis i putamina och globi pallidi och gliosis i den periaqueductal gray matter. Vårt fall verkar en möjlighet att ALS består av en heterogen grupp av störningar. ( info) |
7/188. Progressiv Supranukleär Pares patologi orsakas av romanen tysta mutation i exon 10 av tau genen: utvidgning av sjukdomen fenotyp orsakas av tau genmutationer. Genetiska mutationer i tau gen på kromosom 17 visat sig orsaka frontotemporal dementias. Vi har identifierat en romanen tysta mutation (S305S) i tau genen i ett ämne utan betydande atrofi eller cellulära degeneration av de främre och tidsmässiga cortices. Snarare var det cellulära patologi kännetecknande för Progressiv Supranukleär Pares, med neurofibrillary trassel koncentrera inom de subkortikal regionerna i Basala ganglierna. Två drabbade familjemedlemmar presenterade med symtom på demens och senare utarbetade neurologiska underskott inklusive missbildningar av vertikala blick och extrapyramidala tecken. Tredje fram med dystoni vänstra arm och dysartri, och senare utvecklade Supranukleär gaze pares och falls. Mutationen ligger i exon 10 av tau genen och utgör en del av en stam-loop struktur på 5' skarv givaren webbplats. Även om mutationen inte ger upphov till en aminosyra förändring i proteinet tau, visar funktionella exon-svällning försök att det leder till en betydande 4.8-fold ökning splitsar av exon 10, vilket resulterar i närvaro av tau som innehåller fyra microtubule-bindande upprepar. Denna undersökning ger direkta molekylär bevis för en funktionell mutation som orsakar Progressiv Supranukleär Pares patologi och visar att mutationer i genen tau är pleiotropic. ( info) |
8/188. Neuronal förlust i Onufs kärnan hos tre patienter med Progressiv Supranukleär Pares. Störningar i miktion har rapporterats endast sporadiskt hos patienter med Progressiv Supranukleär Pares (PSP). Vi rapportera resultaten av en clinicopathological studie av 3 patienter med en definitiv diagnos av PSP i olika stadier av sin sjukdom med sphincter avvikelser. elektromyografi av sphincter musklerna uppfördes i alla 3 patienter och var onormal i 2. Morphological och morphometric utvärdering av Onufs kärnan i sakrala ryggmärg, som är inblandat i sphincter kontroll, visade allvarliga cellförlust, förekomsten av neurofibrillary trassel, neuropil trådar och stödjeceller införanden. Vi dra slutsatsen att urinblåsan dysfunktion och onormal sphincter electromyographic resultat beror på patologiska förändringar i Onufs kärnan, och vi föreslår att sphincter avvikelser bör införas i förteckningen över möjliga symptom på PSP. ( info) |
9/188. Corticobasal degeneration: en obduktion fall diagnostiseras kliniskt som Progressiv Supranukleär Pares. Vi rapporterar en obduktion fall diagnostiseras kliniskt som Progressiv Supranukleär Pares (PSP), men bekräftas neuropathologically som corticobasal degeneration (CBD). En 56-årig japansk kvinna utvecklat långsamt parkinsonism, demens, tecken förändring, följt av vertikala gaze pares och dystoni. Hjärnan MRI visat diffusa cerebral atrofi med kraftiga krympning av hjärnstammen tegmentum. SPECT bilderna med 123I-IMP lämnas symmetrisk hypoperfusion i frontala lober. Hon dog av luftvägarna misslyckande vid en ålder av 71. brutto inspektion av hjärnan visade diffusa, symmetrisk atrofi av storhjärna och markerade atrofi Luysian kropp, globus pallidus, substantia nigra och atomkärnor av hjärnstammen tegmentum. Mikroskopiskt, observerades neuronal förlust och fibrillary gliosis i Luysian organ, globus pallidus, substantia nigra och atomkärnor av hjärnstammen tegmentum. Cerebellar gyrus kärnan visade milda neuronal förlust med vissa grumose degeneration. Neurofibrillary trassel hittades bara i Luysian organ, substantia nigra och raphe atomkärnor, medan tau-positiva införanden observerades i större utsträckning. Astrocytic plack och svullen akromatisk neuron hittades i den postcentral Hjärnbark. det fanns ingen tuss-formade astrocyterna i hjärnan. Clinicopathological likheter och skillnader mellan PSP och CBD diskuteras. ( info) |
10/188. Parkinson's disease associeras med argyrophilic kärnor kliniskt liknar progressiv supranukleär pares: en obduktion fallet. En 70-årig manlig började visa Akinesi, stelhet i extremiteterna, finger tremor, störd vertikala externa okulär rörlighet och nuchal dystoni, som utvecklats långsamt. Hjärnan CT skanning och magnetisk bilder visade mindre atrofi av frontalangrepp caudatus och liten utvidgningen av de laterala ventricles. Hasegawas demens betyg skala-reviderad version gav en måttlig värdering av 11/30 poäng. Han dog av lunginflammation vid 76 års ålder. Den kliniska diagnosen var progressiv supranukleär pares (PSP). det fanns dock några neuropatologiska egenskaper av PSP. Neuropathologically, har parkinsons sjukdom diagnostiserats. Dessutom var många argyrophilic riskorn (ArGs) i grå frågan färgade, särskilt i insula, amygdala, hippocampus, parahippocampal Hjärnbark, laterala occipitotemporal Hjärnbark och substantia nigra, av metoden Gallyas-Braak. Vi anser att ArGs kunde ändra symptomen på parkinsons sjukdom och att parkinsons sjukdom med ArGs kan visa en PSP-liknande klinisk kurs. ( info) |