11/180. Sturge-Weber syndrom: en sällsynt orsak till mag blödning. Ett fall av Sturge-Weber syndrom (SWS) med mag blödning presenteras. SWS är ett neurocutaneous tillstånd som kännetecknas av testning facial angioma leptomeningeal angioma med beslag och andra neurologiska komplikationer. Associerade avvikelser utanför encephalofacial territorium är mycket ovanliga. Patienten fram upprepade utfall från omfattande mag varices av fundus sekundärt till en splenic venous missbildning. Detta är den första rapporten om den här associeringen till vår kunskap. ( info) |
12/180. Dominans av hjärntumörer i en utökad Li-Fraumeni (SBLA) tungomål, inklusive ett fall av Sturge-Weber syndrom. BAKGRUND: Li-Fraumeni syndrom (AKU) kännetecknas av en uppsjö av cancer, mest framstående som är Carcinom av bröstet följt av sarcomas, hjärntumörer, leukemi, lymfom, lung magtarmkanalen och adrenocorticolytic magtarmkanalen (därför kallas av akronymen SBLA syndrom). metoder: Familjen rapporterade häri beskrevs första gången 2 decennier sedan. Omfattande uppföljning har nu visat den förutsägbara förekomsten av dessa tumör, utöver ett överskott av hjärntumörer och konstaterandet att Sturge-Weber syndrom (SWS) i en drabbades av LFS familjemedlem. RESULTAT: En möjlig ny funktion av oordning, suggestiva av SWS, identifierades en patient i den direkta genetiska härstamning. Denna patient hade en rhabdomyosarcoma av ögonlocken på ålder 29 månader och vid ålder 14 år fick diagnosen skelettcancer lymfom/akut Lymfatisk leukemi. En anmärkningsvärd överskott av hjärntumörer identifierades i denna familj genom denna aktuella uppdateringen. P53 könscellernas utvecklingskedja mutationen identifierades inte alla drabbade ledamot av denna familj. SLUTSATSER: Upphovsmännens kännedom om detta är det första exemplet på SWS inom ramen för LFS. Hjärntumörer verkar vara en viktig del av tumör spektrum av AKU, vilket framgår i denna familj. ( info) |
13/180. Bilaterala fiberoptiska neurotoxiskt associeras med diffusa cerebrala angiomatosis i Sturge-Weber syndrom. Visuella förlust hos patienter med encephalotrigeminal angiomatosis eller Sturge-Weber syndrom beror det oftast från sekundära glaukom eller skador på retrogeniculate vägar av angiomatous skador. Fiberoptisk neurotoxiskt har inte rapporterats som en del av detta syndrom. Denna rapport beskriver en patient som utvecklas bilaterala fiberoptiska neurotoxiskt med progressiva visuella förlust som är associerade med diffusa cerebrala angiomatosis i inställningen av Sturge-Weber syndrom. ( info) |
14/180. Muntliga giant pyogenic granulomas är associerad med ansiktsigenkänning huden hemangiom (Sturge-Weber syndrom). Detta är en fallbeskrivning av två patienter, mellan 26 och 22, som led av medfödda hemangioma på sina ansikten och markant gingival överväxt lokaliserade parallellt med extraoral organskador. Inför kirurgiskt ingrepp förbättrades de hygieniska förhållanden i flera sessioner med hjälp av professionella förebyggande behandling och munhygien instruktioner. Histologic granskning av båda fallen visat ett mycket vascularized mönster av pyogenic granulom. Ett fall som har associerats med en graviditet. Dessa patienter kan klassificeras som Sturge-Weber syndrom. Postsurgical behandling bestod av effektiv plakett kontroll och tillräckliga muntliga profylax sessioner var tredje månad. Den stora gingival överväxt observerades inte återkomma i 2 och 4 år, respektive av uppföljning. ( info) |
15/180. Sturge-Weber syndrom utan foto Naevus. En 11-månader gammal patient med Sturge-Weber syndrom med avsaknad av foto angioma och normal psykisk utveckling presenteras. Noncontrast beräknats tomografi avslöjade vänstra parieto-occipital atrofi med tunga gyriform calcifications. Axiell T (2)-vägd magnetic resonance imaging bekräftade förekomsten av låg-signalen arealerna för de gyral calcifications som uppenbart på datortomografi. Kontrast-förbättrad T (1)-vägda axiell och Solkoronans bilder uppvisade hög signaler i vänstra parieto-occipital när subkortikal områdena och, som representerar angiomatous missbildningar. det kliniska utseende och patologiskt funktioner rapporterade patientens jämfördes med liknande patienter som beskrivs i publicerade rapporter. ( info) |
16/180. Phakomatosis pigmentovascularis med Sturge-Weber syndrom: en fallbeskrivning. Vi beskriver här en turkisk tjej med pigmentovascularis typ 2b, bestående av spridas mongoliska-plats-liknande maculae och ensidiga Sturge-Weber angiomatosis. ( info) |
17/180. Indocyanine gröna angiographic undersökningsresultaten i diffusa chorioidal hemangioma är associerad med Sturge-Weber syndrom. SYFTE: för att analysera indocyanine diffusa gröna angiografi (ICGA) funktioner i ett fall av chorioidal hemangioma är associerad med Sturge-Weber syndrom. metoder: Färg fundus fotografi, fluorescein angiografi (FA) och ICGA genomfördes i en patient med diffusa chorioidal hemangioma som är associerade med Sturge-Weber syndrom. RESULTAT: De diffusa chorioidal hemangioma identifierades inte av FA. ICGA visade att kärlvävnad av den diffusa hemangioma snabbt fyllas med färgämnet under den kranskärlens fasen av chorioidal angiogram; kopiösa färgämnet läckage verkade tidigt och beständiga i den sena fasen av angiografi. Sena "tvätta bort" fenomen observerades inte 30 minuter efter färgämnet injektionen. Sektorer av nedsatt chorioidal perfusion i den övre eller nedre halvan av midperiphery var närvarande. SLUTSATS: ICGA kan vara en viktig och känslig teknik upptäcka den diffusa chorioidal hemangioma som är associerade med Sturge-Weber syndrom. ( info) |
18/180. Bilaterala diffusa chorioidal hemangiom med ensidiga facial Naevus flammeus i Sturge-Weber syndrom. SYFTE: att betänkandet bilaterala chorioidal hemangiom associeras med ensidiga facial Naevus flammeus i Sturge-Weber syndrom. metoder: Mål betänkande. RESULTS: En 6-årig hane med en vänster facial Naevus flammeus och en historik över en vänster cerebral angioma hade följts 2 år för att öka esotropia. Undersökning visat bilaterala diffusa chorioidal hemangiom med överliggande exudative retinal detachments. Efter bilaterala externa helljus strålbehandling, bättre retinal detachments löst och vision. SLUTSATS: patienter med Sturge-Weber syndrom och ensidiga facial Naevus flammeus kan innehålla bilaterala chorioidal hemangiom. Kliniska manifestationer av Sturge-Weber syndrom är karakteristiskt ensidiga och ipsilateral till facial Naevus flammeus. Bilaterala chorioidal hemangiom associeras med bilaterala facial Naevus flammeus är sällsynta. 1,2 Vi rapportera bilaterala diffusa chorioidal hemangiom associeras med ensidiga facial Naevus flammeus i Sturge-Weber syndrom. ( info) |
19/180. Datorstödd planimetry associeras med Sturge-Weber syndrom. Fotografier av optik nerv huvudet (fiberoptisk skiva) i ögat används för klinisk bedömning av sjukdomen glaukom. Dessa bilder är oftast subjektivt bedöms av en kliniker. Ett fall av Sturge-Weber syndrom som omfattar glaukom som ett symptom, presenteras här. Minskande fälgen fiberoptisk skivans mättes med hjälp av specialanpassade mätning programvara bekräftar glaucomatous progression. För att maximera den information som erhålls från fiberoptisk skivavbilder, kan låg kostnad programvara bistå med kvantifiering skivan parametrar medhjälp till kliniska tolkning. ( info) |
20/180. Ett fall av glaukom med associerade Sturge-Weber syndrom och Naevus av Ota. Sturge-Weber syndrom består av en ensidig portvin hemangioma av huden längs de trigeminala distributionen och åtföljs av en ipsilateral leptomeningeal angioma. Glaukom är närvarande i ungefär hälften av fallen. Naevus Ota är en melanocytic Pyknometri störning, oftast omfattar området innervated av trigeminal nerv. Förhöjda intraokulära trycket, med eller utan glaucomatous skador, kan iakttas i 10% av fallen. Vi rapportera det första fallet av glaukom med associerade Sturge-Weber syndrom och Naevus av Ota i korea. ( info) |