1/41. Détection de calcium choroïde par tomographie par ordinateur quantitative de balayage de tomographie calculée : un outil diagnostique médicalement utile. OBJECTIF : La tomographie par ordinateur quantitative (QCT), une méthode de balayage par habitude employée pour classifier des tissus basés sur leur densité par radio, a été employée pour détecter la calcification choroïde. CONCEPTION : Rapports de cas. PARTICIPANTS : Deux patients présentant l'osteoma calcium-choroïde choroïde connu ou suspecté (Co) et l'elasticum de pseudoxanthoma (PXE) et cinq sujets témoins normaux ont été évalués. INTERVENTION : Le balayage de CT de choroïde, B-balayent l'ultrason, angiographie de fluorescéine. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Le balayage de QCT employé pour détecter la présence du calcium basée sur une lecture plus grande que 90. RÉSULTATS : Du calcium a été détecté bilatéralement, comme prévu, dans PXE, et dans les deux yeux de Co, bien que seulement un oeil ait eu une lésion médicalement remarquable. Aucun oeil de commande n'a donné une lecture de balance compatible à du calcium. Aucun résultat suggestif du calcium n'a été noté avec B-balaye l'ultrason ou l'angiographie de fluorescéine dans la CONCLUSION de PXE ou de Cie. : Le QCT peut détecter le calcium dans le choroïde quand B-balayez l'échographie et le balayage de CT sectionnant très bien l'échouer pour identifier le calcium en dépit du soupçon clinique élevé. ( info) |
2/41. Une étude préliminaire de thérapie photodynamique utilisant le verteporfin pour le neovascularization choroïde dans la myopie pathologique, le syndrome oculaire d'histoplasmose, les stries angioïdes, et les causes idiopathiques. OBJECTIF : Pour évaluer la sûreté à court terme et les effets sur l'angiographie d'acuité visuelle et de fluorescéine des sessions simples ou multiples de thérapie photodynamique avec le verteporfin pour le neovascularization choroïde (CNV) non lié à la dégénération maculaire relative à l'âge (AMD), y compris la myopie pathologique, le syndrome oculaire d'histoplasmose, les stries angioïdes, et les causes idiopathiques. CONCEPTION : Nonrandomized, un multicentre, phase 1 et préliminaire, de dose-escalade test clinique 2. ARRANGEMENT : Quatre centres ophtalmiques en europe et Amérique du Nord fournissant le soin rétinien. PARTICIPANTS : Treize patients avec CNV subfoveal dû à la myopie pathologique, au syndrome oculaire d'histoplasmose, aux stries angioïdes, ou aux causes idiopathiques. MÉTHODES : La réfraction normalisée de protocole, l'essai d'acuité visuelle, les examens ophtalmiques, les photographies de couleur, et les angiographies de fluorescéine ont été employés pour évaluer les résultats des traitements photodynamiques de thérapie avec le verteporfin. Le suivi s'est étendu de 12 semaines pour les patients qui ont été soignés par le passé à 43 semaines pour les patients qui ont été soignés jusqu'à 4 fois. RÉSULTATS : La thérapie de Verteporfin a été bien tolérée dans les patients avec CNV non lié à AMD. On n'a observé aucune détérioration dans l'acuité visuelle ; la plupart des patients ont gagné au moins 1 ligne de vision. La réduction de la taille du secteur de fuite de CNV classique a été notée de tous les patients dès 1 semaine après thérapie de verteporfin, avec l'absence complète de la fuite de CNV classique presque de la moitié des patients. Amélioration de l'acuité visuelle après que la thérapie de verteporfin ait été la plus grande ( 6, 8, et 9 lignes) dans 3 patients présentant l'acuité visuelle initiale relativement pauvre (entre 20/200 et 20/800). Jusqu'à 4 traitements se sont avérés pour avoir la sûreté à court terme même avec des intervalles de retraitement aussi courts que 4 semaines. CONCLUSIONS : Le traitement de CNV non lié à AMD avec la thérapie de verteporfin réalise le cessation à court terme de la fuite de fluorescéine de CNV dans un nombre restreint de patients sans perte de vision. Les tests cliniques randomisés encore comprenant un plus grand nombre de patients sont en cours pour confirmer si la thérapie de verteporfin est salutaire pour CNV subfoveal non lié à AMD. ( info) |
3/41. Translocation maculaire pour le neovascularization choroïde subfoveal dans les stries angioïdes. BUT : Pour rapporter un cas d'amélioration visuelle après que la translocation maculaire ait exécuté pour une membrane neovascular choroïde subfoveal dans un patient avec l'elasticum de pseudoxanthoma et les stries angioïdes. MÉTHODES : La fovéa a été transférée inferiorly par l'imbrication scleral, détachement rétinien intentionnel avec un petit échange retinotomy et et partiel postérieur de fluide-air. La membrane neovascular choroïde photocoagulated 1 semaine plus tard. RÉSULTATS : L'acuité visuelle du patient a amélioré de 20/125 à 20/40. Le centre de la zone avascular fovéale était le microm inferiorly 844 déplacé. La membrane neovascular choroïde était extrafoveal après la translocation et a été traitée avec le photocoagulation de laser. CONCLUSION : La translocation maculaire peut être considérée dans la gestion de la membrane neovascular choroïde subfoveal dans les patients avec l'elasticum de pseudoxanthoma et les stries angioïdes. ( info) |
4/41. Le disque optique drusen, les stries angioïdes, et le fond chiné dans diverses combinaisons dans une famille sicilienne. FOND : Nous décrivons un famille sicilien dans lequel le disque optique drusen, les stries angioïdes, et le fond chiné--sans signes dermatologiques de l'elasticum de pseudoxanthoma (PXE)--soyez présent dans diverses combinaisons et isolez comme trait dominant autosomal. Puisque ces manifestations oculaires peuvent faire partie des signes cliniques de PXE, nous avons examiné la participation possible d'une mutation dans le gène ABCC6, qui est connu pour être responsable de PXE. MÉTHODES : L'analyse de tringlerie a été exécutée avec les marqueurs intragéniques et flanquants. Nous avons employé le marqueur D16B9722 et un polymorphisme de simple-nucléotide situé dans l'exon 15 du gène ABCC6. Des notes de LOD ont été calculées sur l'acceptation d'une fréquence de gène de 0.0001 et penetrance complet et ont réduit le penetrance (90%), avec des valeurs de thêta entre 0.0 et 0.4. RÉSULTATS : Les notes de LOD ont exclu la participation du gène ABCC6. CONCLUSIONS : La transmission dominante du disque optique drusen, fond chiné, et les stries angioïdes dans ce famille n'est pas due aux changements du gène ABCC6. ( info) |
5/41. Stries et haemoglobinopathies angioïdes de faucille. Cinq patients ont fait lié les stries angioïdes au drépanocyte haemoglobinopathy. D'autres maladies liées aux stries angioïdes ont été éliminées, de même que le degenegation élastique de tissu dans des patients de drépanocyte. Après l'étude plus de 350 patients, nous pensons l'incidence des stries angioïdes dans la maladie de drépanocyte pour être entre 1 et 2 pour cent. ( info) |
6/41. Bruch' ; membrane de s dans l'elasticum de pseudoxanthoma. Étude micro-analytique histochimique, d'ultrastructure, et de rayon X de la membrane et des secteurs angioïdes de strie. Dans un cas de l'elasticum de pseudoxanthoma (PXE), Bruch' ; la membrane de s a été étudiée histochemically, ultrastructuralement et par analyse d'élément. On a observé deux genres de calcifications, une se sont composés de hydroxyapatite et l'autre de CaHPO4. Ils ont été vus dans le tissu de cicatrice des secteurs angioïdes de strie et dans la membrane en dehors de ces secteurs, respectivement. En outre, un matériel thready a été trouvé dans la membrane aussi bien qu'une plus grande quantité de mucopolysaccharides acides. La genèse des calcifications et la pathogénie des stries angioïdes sont discutées. L'auteur est en faveur d'un collagène mal formé comme défaut de base dans PXE. ( info) |
7/41. mutation originale dans le gène ABCC6 dans un pedigree japonais avec l'elasticum de pseudoxanthoma et le pigmentosa de retinitis. BUT : Pour rapporter une mutation originale du gène ABCC6 dans une famille japonaise qui a eu un cas de l'elasticum de pseudoxanthoma (PXE) un autre avec PXE et pigmentosa de retinitis. MÉTHODES : Des examens ophthalmologiques ont été exécutés, et le gène ABCC6 a été analysé par l'ordonnancement genomic direct. RÉSULTATS : Les examens de fond du proband de 48 ans ont révélé des stries angioïdes et un peud' ; aspect orange de la rétine les des deux yeux, tandis que tous les deux à lui 25 - et les filles de 20 ans ont eu la dégénération pigmentaire et les stries angioïdes. Dans les sibilings, l'ERG mélangé de cône-tige était presque non détectable, tandis que ce du proband était well-preserved. L'analyse génétique moléculaire a indiqué que le proband a une mutation non-sens homozygote au point d'ébullition 595 dans l'ABCC6, et les enfants de mêmes parents étaient hétérozygotes pour la même mutation. Cette mutation n'a pas été détectée dans les sujets japonais dans la base de données de JSNP (http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/). CONCLUSIONS : Nos résultats ont démontré une association entre une mutation originale dans le gène ABCC6 et PXE dans un famille japonais. ( info) |
8/41. Résultats intravasculaires d'ultrason de la morphologie coronaire de mur dans un patient avec l'elasticum de pseudoxanthoma. L'elasticum de Pseudoxanthoma (PXE) est un désordre hérité caractérisé par la calcification progressive des fibres élastiques dans la peau, l'oeil, et le système cardio-vasculaire. Récemment, des mutations dans le gène obligatoire de transporteur de cassette de triphosphate d'adénosine (ABCC6) ont été identifiées en tant que cause de cette maladie. Bien que les patients avec PXE aient souvent la maladie de l'artère coronaire, peu est connu au sujet du processus et du mécanisme de la maladie de l'artère coronaire dans PXE. Dans ce rapport, la formation image intravasculaire de l'ultrason (IVUS) a été exécutée dans un patient féminin avec PXE sept ans après le début de la lésion de peau pour évaluer la morphologie coronaire de mur en détail. IVUS a montré un aspect unique de cinq couches sans filature acoustique le long du mur de navire observé dans la partie angiographically normale. Ces résultats peuvent refléter la partie de la maladie de l'artère coronaire provoquée par PXE avant la calcification des lames élastiques internes. ( info) |
9/41. Développement des stries angioïdes en association avec l'elasticum de pseudoxanthoma. Des stries angioïdes ont été notées 6 ans après le diagnostic de l'elasticum de pseudoxanthoma dans une jeune fille avec le peau d' ; décoloration orange des fonds. L'auteur discute l'évolution des stries angioïdes. ( info) |
10/41. Le disque drusen et les stries angioïdes dans l'elasticum de pseudoxanthoma. La perte de champ visuel secondaire au disque optique drusen est devenue évidente avant le développement des stries angioïdes dans un patient avec l'elasticum de pseudoxanthoma. L'incidence du disque optique drusen dans les cas de l'elasticum de pseudoxanthoma est 20 à 50 fois plus grande que celle dans la population en bonne santé. Nous postulons que l'agrégation anormale des macromolécules avec une affinité élevée pour le calcium (ayant pour résultat des anomalies en élastine dans les cas de l'elasticum de pseudoxanthoma) se développe également au plat cribriform, écoulement axonal de perturbation et menant au disque drusen la formation. L'elasticum de Pseudoxanthoma est associé à la morbidité cardio-vasculaire et gastro-intestinale marquée. D'ailleurs, l'hémorragie maculaire et la précipitation des stries angioïdes ont été fréquemment notées après trauma. Le diagnostic prompt de l'elasticum de pseudoxanthoma permettra la prophylaxie nécessaire et doit être considéré dans les patients avec le disque optique drusen. ( info) |