1/265. Klyka gommen, Ptos, digitala anomalier och utvecklingsstörning: en ny syndrom eller en distala arthrogryposis variant? Ett fall presenteras av en hona med klyka gommen, digitala anomalier och mental retardation. Fallet skall jämföras med en redan rapporterats och möjliga diagnoser som diskuteras. Dessa fall visas ett nytt syndrom eller en variant av distala arthrogryposis. ( info) |
2/265. fosterdiagnostik av distala arthrogryposis typ 1. En 23-årig kvinna, gravida 1 paritet 0, överlämnades för rutinmässig ultraljudsundersökning vid 23 veckor dräktighet. Fetala anatomi var normala. Dock visat båda händerna clasped tummen utan filnamnstillägget. Upprepade ultraljudsundersökning kontrollerade bilaterala händer kroppsställning. Händerna ståndpunkt har inte ändrats efter sunda stimulering. Barnet fick diagnosen som distala arthrogryposis typ 1. Prenatala rådgivning genom pediatrisk ortopedisk kirurg, genetiker och gynekolog, lämnades för att informera föräldrar om troliga resultatet av fostret och händerna. Föräldrarna rekommenderades att fortsätta med graviditeten. Pojke 1,975-g friska avgav spontana vaginalt leverans. Neonatal undersökning bekräftade fosterdiagnostik av arthrogryposis typ 1. Efter Rekonstruktiv kirurgi barnet fungerar bra med båda händerna. ( info) |
3/265. Autosomal Recessiv micrencephaly med förenklade gyral mönster, onormal myelination och arthrogryposis. De kliniska kurserna, neuroimaging och muskel biopsi resultaten av två spädbarn föddes i en inavlade arabiska familj beskrivs. De hade ett syndrom i micrencephaly med förenklade gyral mönster, onormal myelin bildandet och arthrogryposis. Ökad variation av fiber storlek sågs i muskel biopsi, kreatin Kinas, men var normala. Stora delar av muskel ersattes av adipofibrous vävnad. Spädbarn hade dysmorphic funktioner överensstämmer med fetala Akinesi/hypokinesia sekvens. Avvikelser var suggestiva av microlissencephaly förmodligen är kopplad till en dysgenetic process i musklerna. Syndromet visade en autosomal Recessiv arv. ( info) |
4/265. Icke-dödande arthrogryposis multiplex congenita presentation med cystic hygroma vid 13 veckor graviditetslängd ålder. Arthrogryposis definieras som flera gemensamma contractures, etiologi som är variabel. fosterdiagnostik har inriktats på diminshed fetala rörlighet och upptäckt av gemensamma contractures på ultraljud. Dessa resultat blir vanligtvis inte uppenbart fram till 16-18 veckor av dräktigheten. Även om andra (Baty, 1989. Hyett et al., 1997) har rapporterat om diagnos av arthrogryposis i det första och tidigt andra kvartalet av närvaron av nuchal ödem, dessa rapporter har alla fokuserat på dödliga villkor. Vi rapportera om två kvinnliga syskon med icke-dödliga arthrogryposis multiplex congenita. Diagnosen var misstänkt i andra graviditeten 13,5 veckor när en stor cystic hygroma upptäcktes på ultraljud. Flera gemensamma contractures blev uppenbart 18 veckor. Vi t ställa hypotesen att etiologi kan vara sekundärt till dröjsmål i lymfvävnad mognad med utvecklingen av en stor cystic hygroma som leder till begränsning av fetala rörlighet under tidiga joint formation. det faktum att de två kvinnliga syskon hade ett liknande mönster av ansiktet och gemensam utveckling, och att deras föräldrar är andra kusiner, föreslår vidare en autosomal Recessiv grund för denna form av AMC. ( info) |
5/265. C.C.A. syndrom (medfödda contractural arachnodactyly): en ny differentiell syndrom för Marfanss syndrom och homocystinuria. det första fallet i den dentala litteraturen av medfödda contractural arachnodactyly (C.C.A. syndrom) presenteras. Detta nyligen avgränsade syndrom är en dominant dominerande ärftliga syndrom av bindväv. Dess likheter med Marfanss syndrom och homocystinuria, samt andra syndrom, diskuteras. Avsaknaden av hjärt-kärlsjukdom, särskilda okulär anomalier och utvecklingsstörning presenteras i differentialdiagnos av C.C.A syndrom med Marfanss syndrom och homocystinuria. ( info) |
6/265. Kliniska spektrum och diagnostiska svårigheter av Infantil ponto-cerebellar hypoplasi typ 1. Vi presenterar de kliniska och histopatologiska funktionerna och diagnostiska svårigheterna med fem barn som drabbats av en motor neuron störning än spinal muscular atrofi. Undersökningar utförs föreslog diagnosen ponto-cerebellar hypoplasi typ 1 (PCH-1). Allvarlig respiratorisk svårigheter var närvarande vid födseln i två av dessa barn. hypotonia, arthrogryposis, mikrocefali och nystagmus var närvarande i alla. Tidigt och progressiva bulbar inblandning med svälja svårigheter och stridor var också ett gemensamt drag i dessa spädbarn. Allvarlig kognitiv dröjsmål var ständigt närvarande. Hjärnan magnetic resonance imaging visade ponto-cerebellar hypoplasi i fyra barn iakttagande av en rimlig atrofi av den cerebellar vermis och cerebellar halvklot var närvarande i det femte barnet. Elektrofysiologisk och patologiska undersökningar av proximala muskler som utförts vid presentation i alla dessa barn var inte avgörande, medan postmortala undersökningar eller studier av distala muskler under livet, visade en tydlig neurogena bild. Genetiska studier utesluts inblandning av SMN genen eller andra gener som finns på kromosom 4q, bekräftar att ponto-cerebellar hypoplasi typ 1 är en annan person från typisk proximala spinal muscular atrofi. ( info) |
7/265. Mitokondriell komplexa jag brister i en hona med multiplex arthrogryposis congenita. En 10-årig kvinna med arthrogryposis multiplex congenita presenteras. Kliniska, neurophysiologic och histologic slutsatser föreslog en mild myopati. Analysen av enzymatisk aktivitet i ut och mitokondriefunktion i saponin-permeabilized fibrer från muskel biopsi visade en ungefär dubbla minskade specifika verksamhet av NADH: CoQ oxidoreduktaser (komplexa I av mitokondriellt luftvägarna kedjan) som var kompenseras av ett ökat antal mitokondrier. Komplexet jag brister upptäcktes också i odlad hud fibroblaster av patienten. Den observerade defekten mitokondriell oxidativ fosforylering i arthrogryposis multiplex congenita kanske patogenetiska relevans. ( info) |
8/265. Arthrogryposis multiplex congenita och bilaterala mid-brain hjärtinfarkt efter moderns överdos av co-proxamol. Vi rapporterar om arthrogryposis multiplex congenita sekundärt till fetala hypokinesia i en 41-vecka dräktighet nyetablerade följande prenatala centrala nervsystemet skada. Moderns graviditet var komplicerat genom ett avsnitt av försök själv skada, med en överdos av co-proxamol 22 veckor graviditetslängd ålder, och genom användning av kokain i kombination med överskjutande alkohol intag. Magnetic resonance imaging visade bilaterala mid-brain cystor och markerade atrofi av de Basala ganglierna och thalami. ( info) |
9/265. Allvarlig typ II Gaucher sjukdom med Iktyos, arthrogryposis och neuronal apoptos: molekylär och patologiska analyser. Allvarliga Infantil Gaucher sjukdom som är associerade med Iktyos och neonatal död är en sällsynt delgrupp av typ II Gaucher sjukdom. Denna grupp av spädbarn har lite, om ens några, påvisbara beta-glucocerebrosidase verksamhet, och tidigare genetiska analyser har varit begränsade upptäcka ansvarar för denna fenotyp mutationer. Vi dokumentera Hispanic spädbarn matcherna med arthrogryposis och collodion membran som täcker huden som hade ingen detekterbar beta-glucocerebrosidase aktivitet i vävnadsprover och som var homozygous för en sällsynt rekombinanta allel, RecNciI. Mikroskopiska utvärdering visat anhopning av Gaucher celler med visceral organ och omfattande förlust av nervceller i den främre horn, hjärnstammen och hjärnbarken i nervsystemet. apoptos av neuronal celler från främre horn och hjärnstammen är en rimlig förklaring till arthrogryposis och neonatal död, respektive. ( info) |
10/265. Två bröder med distala arthrogryposis, utmärkande facial utseende, klyka gommen, korta resning, hydronefros, retentio testis och normal intelligens: en ny typ av distala arthrogryposis? Vi rapporterar om två bröder, en 22-månader gammal pojke och en 7-månader gammal pojke, med flera distala arthrogryposis (DA), märkliga facial utseende, klyka gommen, kort resning, hydronefros, retentio testis, och normal intelligens och karyotypes. Föräldrarna var kusiner när de avlägsnats. Kombinationen av de kliniska manifestationerna i patienterna och bristen på engagemang i sina föräldrar är inte kompatibla med alla kända typer av DA och föreslå en ny typ av DA. Föräldrarnas ingifte i familjen tyder på att sjukdomen är ett autosomal Recessiv villkor, även om X-linked arv inte är uteslutet. ( info) |