1/114. fosterdiagnostik av spinal muscular atrofi typ I (Werdnig - hoffmann) genom dna-radering analys av odlade amniocytes. MÅL: Presentation av kan diagnostiserade fall av Werdnig-Hoffmann sjukdom, den allvarligaste typen av spinal muscular atrofi. metoder: dna från odlade amniocytes analyserades för borttagningar i överlevnad motor neuron gen och neuronal apoptos hämmande proteiner genen. RESULTAT: Fostret diagnostiserades som en drabbade homozygote för borttagningar i exon 7 och exon 8 av överlevnad motor neuron genen. Ingen borttagningar av exon 5 i neuronal apoptos hämmande proteiner genen hittades. SLUTSATS: Direkta dna borttagning analys av överlevnad motor neuron gen och neuronal apoptos hämmande protein gen i drabbade familjer representerar en mycket pålitlig och snabb metod för fosterdiagnostik av Werdnig-Hoffmann sjukdom. ( info) |
2/114. Associering av ökad fetala nuchal genomskinlighet och spinal muscular atrofi typ I. Vi rapporterar en fostret med spinal muscular atrofi typ I, som presenteras med en ökad nuchal genomskinlighet på 13 veckor dräktighet. En översyn av litteraturen visar ytterligare fall av spinal muscular atrofi typ I samband med ökad nuchal genomskinlighet och föreslår ökad nuchal genomskinlighet kan vara ett tidigt konstaterandet i denna rubbning. ( info) |
3/114. Migrera atelektas i Werdnig-Hoffmann sjukdom: pulmonell manifestationer i två fall av spinal muscular atrofi typ 1. Spinal muscular atrofi (SMA) eller Werdnig-Hoffmann sjukdom är den näst vanligaste Neuromuskulära sjukdomen, med 25% av fallen presenterar i Linda. Borttagningar i överlevnad motor neuron genen tros ansvarar för autosomal Recessiv SMA. SMA drabbar cirka 1 i 10.000 födslar. Symptomatiskt namnstatistik har allvarliga hypotonia, kan ha luftvägarna nöd, kanske inte att foder och snabbt utvecklas till död tidigt i Linda. Detta dokument beskriver en annan tidig pulmonell manifestation av SMA, dvs., migrera eller roterande atelektas, 2 patienter med Infantil SMA. Migrera eller roterande atelektas kan föreslå diagnos av SMA. ( info) |
4/114. Spinal muscular atrofi variant med medfödd frakturer. En enda rapport av bröderna född kusin föräldrar med en form av akut spinal muscular atrofi (SMA) och medfödda frakturer föreslog att denna kombination representerade en distinkt form av autosomal Recessiv SMA. Vi beskriver en pojke med hypotonia och medfödda frakturer vars sural nerv och muskel tarmbiopsier motsvarade en form av spinal muscular atrofi. Molekylära studier identifierats inga onormala tillstånd av SMN(T) gen på kromosom 5. Detta fall tjänar till att validera förslaget om en distinkt och sällsynt form av spinal muscular atrofi inte bortsett från möjliga X-linked arv. ( info) |
5/114. Kliniska spektrum och diagnostiska svårigheter av Infantil ponto-cerebellar hypoplasi typ 1. Vi presenterar de kliniska och histopatologiska funktionerna och diagnostiska svårigheterna med fem barn som drabbats av en motor neuron störning än spinal muscular atrofi. Undersökningar utförs föreslog diagnosen ponto-cerebellar hypoplasi typ 1 (PCH-1). Allvarlig respiratorisk svårigheter var närvarande vid födseln i två av dessa barn. hypotonia, arthrogryposis, mikrocefali och nystagmus var närvarande i alla. Tidigt och progressiva bulbar inblandning med svälja svårigheter och stridor var också ett gemensamt drag i dessa spädbarn. Allvarlig kognitiv dröjsmål var ständigt närvarande. Hjärnan magnetic resonance imaging visade ponto-cerebellar hypoplasi i fyra barn iakttagande av en rimlig atrofi av den cerebellar vermis och cerebellar halvklot var närvarande i det femte barnet. Elektrofysiologisk och patologiska undersökningar av proximala muskler som utförts vid presentation i alla dessa barn var inte avgörande, medan postmortala undersökningar eller studier av distala muskler under livet, visade en tydlig neurogena bild. Genetiska studier utesluts inblandning av SMN genen eller andra gener som finns på kromosom 4q, bekräftar att ponto-cerebellar hypoplasi typ 1 är en annan person från typisk proximala spinal muscular atrofi. ( info) |
6/114. Ny okulär rörelse detektor system som ett kommunikationsverktyg i fläkten är stödberättigade Werdnig-Hoffmann sjukdom. Ett icke-kontakta kommunikationssystem har utvecklats för en varvtalsstyrning stödberättigade patient med Werdnig-Hoffmann sjukdom som hade förlorat alla frivilliga rörelser utom för dem av ögat. Systemet upptäcker de extraocular rörelserna och konverterar dem till en "ja"-signal (producerad av en lateral eyeball rörlighet) eller en "nej" signal (producerat av två på varandra följande laterala eyeball rörelser) med hjälp av en videokamera placeras utanför patientens synfält. Patienten är således kunna koncentrera sig på när en aktivitet utan någon intrång från upptäckande. När inställningen villkoren i enheten har valts ut, finns det inget behov för alla nollställning, som patienten inte går att flytta sin kropp. Utöver spelar TV spel, kan barnet använda enheten att välja TV-kanaler, komponera musik och lär dig mer om skriftlig japanska och kinesiska tecken. Detta verkar öka patientens dagliga världen och främja psykisk utveckling. ( info) |
7/114. Prenatala insjuknandet spinal muscular atrofi. Fem patienter med svår spinal muscular atrofi (SMA) typ I, varav alla presenteras med nedsatt fetala rörelser in utero, allvarliga svagheter vid födseln och kort överlevnad tidpunkt bedömdes för att försöka ta reda på om deras fenotyp kunde förklaras av deras genotyp. Diagnosen bekräftade kliniska, Elektrofysiologisk och histopatologiska funktioner. Polymeras-kedjereaktion testmetoder användes för att definiera den molekylära diagnosen. En gen-dosering assay användes för att bedöma kvantiteten av nuvarande centromeric överlevnad motor neuron gen (SMNc). I alla fall var telomeric överlevnad motor neuron genen (SMNt) frånvarande. SMNc gen var närvarande men i reducerad kopienumret jämfört med en kontroll grupp barn med mindre allvarlig typ I SMA, så kan ha betydelse för att fastställa allvarlighetsgrad. I differentialdiagnos av nedsatt fetala rörelser övervägas SMA. Kliniska klassificering kan i framtiden klarläggas genom molekylär genetiska resultat. ( info) |
8/114. Icke-progressiv ung spinal muskulatur atrofi av den distala övre delen (Hirayamas sjukdom): en klinisk variant av godartade monomelic amyotrophy. Hirayamas sjukdom (HD) hittar ofta i asien, och kallas sällan bland västländerna. det påverkar unga människor med högre incidens bland män. det är en fråga distala amyotrophy med ensidiga eller asymmetriska bilaterala medverkan av C7, C8 och T1 innervated muskler. HD visas sporadiskt och har en godartad evolution med kliniska stabilisering i cirka ett år. Vi rapporterar fyra unga manliga patienter med kliniska och Elektrofysiologisk förändringar beskrivs i HD, som skulle följas upp under 5 år. Electromyographic avgöranden är vägledande för lägre motor neuron inblandning. Vi analyserat massundersökning av MRI syftar förståelse om tvivelaktiga ryggmärg komprimering kan vara inblandad i patogenes, men ingen onormal kontrollerades. Med tanke på dess kliniska och EMG egenskaper, HD är inget annat än en godartad monomelic amyotrophy (Sgt) kliniska variant, och inte en specifik sjukdom. Denna eponym övervägas endast för distala övre delen-varianten (Hirayama's variant) Sgt. ( info) |
9/114. Nyetablerade neurologiska bedömning. Nyetablerade neurologiska bedömning speglar den pågående mognadslagring av centrala nervsystemet. Traditionella metoder för bedömning kan inte användas. Viktiga faktorer är korrekt observation och flexibilitet att få data. Ett mål exempel med hjälp av en 4-månader gammal baby visar specifika metoder för bedömning. ( info) |
10/114. Akut uppkomsten av Infantil spinal muskulatur atrofi. Två patienter med akut allmän svaghet och areflexia presenteras. De electrophysiologic studierna i båda visade tecken på minskad resistiv velocity och blandade axonal och demyelinating neurotoxiskt, suggestiva om diagnos av Guillain-Barre syndrom. De unga åldrarna av patienterna och deras underlåtenhet att svara på immunoglobulin terapi var de stora ledtrådarna till slutlig diagnos av spinal muskulatur atrofi typ I. blod för dna-undersökning visade homozygous radering mutation i exons 7 och 8 av överlevnad motor neuron genen. Denna diagnos bör beaktas i varje barn under 1 år som presenterar med akut svaghet för Guillain-Barre syndrom i denna åldersgrupp är sällsynta. ( info) |