1/12. Dermoid potatiscystnematod med dermal sinus och tarminnehåll komplicerat med spinal subdural böld. Spinal subdural böld som orsakas av spridningen av infektion med dermal sinus-tarmkanalen är ovanlig hos barn. Denna artikel rapporterar om en 1-årig hane med långvarig feber, progressiv paraplegi och tarm och urinblåsan dysfunktion som härrör från en spinal subdural böld som sekundärt till en smittade spinal dermoid potatiscystnematod med en dermal sinus och tarminnehåll. Detta är den yngsta patienten som ska rapporteras med detta villkor. Kirurgiskt ingrepp framfördes för att hitta en tumör som hade kapsel och keratinlike innehållet. kultur för böld var positiva för escherichia coli och bacteroides vulgatus. Han fick 6 veckor av parenteral behandling med antibiotika. Denna patient illustrerar vikten av brådskande radiologic undersökning, omedelbar kirurgiska samband och lämpligt antibiotikum terapi för spinal subdural böld. ( info) |
2/12. Påvisande av huden över cystor med ryggmärgsbråck kan vara till nytta inte bara för att förhindra neurologiska skador under arbetskraft utan också för att förutsäga fetala prognos. Ryggmärgsbråck är en av de vanligaste öppna neurala rör bristerna. det finns två vanliga typer av spina bifida cystica, myelomeningocele och meningocele. Särskild uppmärksamhet av cystic sac (förekomst av intakt hud och subkutan vävnad) på magnetic resonance imaging tjocklek är fördelaktigt för bestämning av om barnet kommer att dra nytta av cesarean avsnitt för att förhindra neurologiska förändringar (infektion och torkning av nerv vävnad) och för förvaltning av spina bifida (de flesta meningocele) under perioden perinatal. Huden identifiering kan dessutom bidra till att förutse prognos av spina bifida efter födseln. Meningocele, har med intakt hud över potatiscystnematod, en bättre klinisk kurs än myelomeningocele. Vissa myelomeningoceles med neurala röret brister i en lägre ställning, har också ofta en intakt hud över potatiscystnematod, har nästan samma kliniska kursen som en meningocele. T ställa från detta, vi hypotesen att ett barn med ryggmärgsbråck som intakt hud över potatiscystnematod har en god prognos neurologiskt. I detta betänkande koncentrera vi på huden över cystor i 3 fall (1 meningocele och 2 myelomeningoceles). ( info) |
3/12. Diastematomyelia med terminal lipomyelocystocele som härrör från en hemicord: mål betänkande. Diastematomyelia är ett ovanligt spinal dysraphism med mittlinjen dorsoventral clefting av ryggmärgen. Bildandet av syrinx hålighet inom hemicord, vertebral anomalier och lipomas är känd som ska associeras med diastematomyelia. Vi presenterar ett ovanligt fall av en 4 månader gammal flicka, som visas med diastematomyelia och terminalen myelocystocele och dilatation av den terminal delen av två kroppshalvor längs kanalen med bildandet av en cystic struktur. Resultaten bekräftades av efterföljande kirurgi och histopatologi. Ectopic rätta njure, Chiari jag missbildning och ändringar av partiell korskota agenesis var andra avgöranden noteras i det här fallet. Ingen fallbeskrivning av bildandet av terminal myelocystocele som härrör från en hemicord beskrevs i den litteratur vi ses över. ( info) |
4/12. Korskota hemangioma med sinus och tarminnehåll i ett spädbarn. Medfödda mittlinjen testning organskador ska alltid informera prövningsansvarige möjligheten till spinal dysraphism. Dessa skador kan ta sig många olika uttryck. Läkaren bör vara medvetna om dessa för att undvika möjliga neurologiska komplikationer. Vi presenterar en patient med en mittlinjen korskota hemangioma är associerad med en medfödd Enterogen sinus potatiscystnematod, en tidigare orapporterade association. ( info) |
5/12. Bröst meningocele, meningomyelocele eller myelocystocele? Diagnostiska svårigheter, därav följande konsekvenser och behandling. spina bifida cystica är en avslutande störning av neural röret som sällan förekommer i regionen bröst. En sällsynt lesion kallas myelocystocele är en variant av spina bifida cystica och är associerad med syringomyelia, Chiari typ 2 missbildning och vattenskalle. Patienten har vanligtvis inga neurologiska underskott, men framtida försämring kan bero på posterior tjudra av ryggmärgen av adhesions. fosterdiagnostik med ultraljud undersökning kan vara vilseledande och för att uppnå rätt diagnos, särskilt om abort betraktas, prenatala MRI igenom bör göras innan föräldrarna är manade och bör upprepas inför avgörande behandling. Kirurgisk korrigering av myelocystocele är inte bara av kosmetiska skäl, men också till untether ryggmärg förebyggande att förhindra framtida neurologiska försämring. I detta fall betänkande presenterar vi ett barn föds med en bröst-/ myelocystocele, diagnostiska svårigheter, därav följande konsekvenser och kirurgisk behandling. ( info) |
6/12. Dela sladden missbildning som orsak till fastbundet sladden syndrom i en 78-årig kvinna. 78-Årig kvinna för utvärdering av ryggsmärtor, skattade dysfunktion, ben svaghet och progressiv equinovarus fot deformitet. Hon rapporterade att hon strax efter sin födelse 1924, genomgick samband för en subkutan potatiscystnematod i det nedre ländrygg området. Sju år innan utvärderingen på vår institution, hade hon genomgått bilaterala totala knä artroplastik för artros. Efter förfarandet började hon upplever allvarliga låg ryggsmärtor som strålade in hennes ben. Svaga mul Växelriktare, skattade dysfunktion och försämrade bilaterala equinovarus fot deformitet utvecklats under åren efter kirurgi. MRI visade en delad sladden missbildning med en Fjättrad ryggmärg. Grund av patientens ålder och fattiga medicinskt tillstånd förvaltades hennes symtom försiktigt. Detta fall visar symptomatiskt försämring i en äldre patient med en Fjättrad ryggmärg efter många år av kliniska stabilitet. ( info) |
7/12. Bröst-/ myelocystoceles--två varianter. Myelocystoceles är sällsynta organskador. Sällsynta fortfarande är bröst-/ myelocystoceles. Två patienter med bröst myelocystoceles rapporteras. Första patienten presenteras med svullnad i regionen bröst med paraplegi och inkontinens. MR med MR myelography avslöjade missbildning vara ett bröst-/ myelocystocele. Andra patienten presenteras med en mittlinjen testning massa lesion utan neurologiska underskott. MRI visade en typ jag dela upp sladden missbildning, en CSF som innehåller säckyngel i bröst-regionen som meddelas via en stjälk-liknande struktur till hydromyelic hemicord. Kirurgi i båda dessa patienter inte producerar någon förändring av neurologiska statusen. Vikten av erkännande av bröst-/ myelocystoceles, deras kliniska presentation, embryologi, värdet av MR myelography i diagnos och roll i kirurgi diskuteras. Skillnaderna mellan terminal myelocystoceles och bröst-/ myelocystoceles är markerade. ( info) |
8/12. Perkutan fetoscopic korrigeringsfil täckning av spina bifida aperta i mänskliga--tidiga kliniska erfarenheter och potential. MÅL: Den aktuella avgörande metoden för fetala reparation av spina bifida aperta kräver moderns laparotomy och hysterotomy. Efter tekniska genomförbarhetsstudier hos får utförde vi perkutan fetoscopic korrigeringsfil täckning av denna förändring i 3 mänskliga foster mellan 23 4 och 25 3 veckor av dräktighet. metoder och RESULTS: Genom korrigeringsfilen loss i det första fallet 3 veckor efter förfarandet, det omfattas den exponerade nervvävnad i de 2 andra foster bortom deras leverans. Två av de tre barnen överlevde, men 1 dog oväntat ventilation problem dess tredje veckan i livet. I 1 till 2 överlevande försenades ventriculoperitoneal shunt insättningspunkten. SLUTSATSER: Perkutan fetoscopic korrigeringsfil täckning av spina bifida aperta är genomförbart i mänskliga foster och erbjuder en väsentlig minskning av moderns trauma jämfört med öppna fetala reparation. Ytterligare är klinisk erfarenhet nu krävs innan effektiviteten av det nya förhållningssättet att skydda de utsatta nervvävnad från mekaniska och kemiska skador och förbättra hindbrain herniation kan bedömas. ( info) |
9/12. Kärlek och förlust. Samtal med föräldrar till barn med spinal bifida hanteras utan kirurgi, 1971-1981. Tillbakablick över år undersökta tidsrymd, framgår att en trist upplevelse, även många år sedan, ofta lämnar kvarstående smärta. Detta kan ändras genom välvilligt stöd så att föräldrar och barn att interagera, även om sådan interaktion inte är utan smärtsamma liksom angenämt effekter. Med förlust kan ta längre tid än man tidigare trodde. Studien belyser behovet av dödsfall och sjukvård, som syftar till att lämna familjer med positiva snarare än negativa känslor. Kanske för psykisk hälsa, eventuella känslor om senaste händelserna är viktigare än händelserna själva, men vi har också visat att en större insikt om behoven hos föräldrar då ändras deras långsiktiga känslor för goda, några även indikerar att de hade berikats av hela erfarenhet. Intervjuerna föreslog att föräldrar som var inblandade i deras barnets vård kunde mer att acceptera verkligheten i sin förlust och justera erfarenheter av smärta och sorg än vad som var möjligt för dem som hade hållits bortsett från sina barn. Detta stöder slutsatserna av andra sorg rådgivare (t.ex. Warden 1983). ( info) |
10/12. Frameshift mutation i genen för PAX3 i en flicka med ryggmärgsbråck och milda tecken på Waardenburg syndrom. Neurala röret brister (NTD) är bland de vanligaste medfödda missbildningar i människan. Baserat på den molekylära defekten Splotch, en etablerad mus-modell för NTD, och på den kliniska associeringsavtal mellan NTD och Waardenburg syndrom (WS), kan mutationer i genen PAX3 förväntas fungera som faktorer som predisponerar för mänskliga NTD. För att testa denna hypotes, avskärmats 39 patienter med familjär NTD genom vetenskapliga Styrkommittén analys för mutationer i exons 2 till 6 i den mänskliga PAX3-genen. En patient med lumbosacral meningomyelocele identifierades med en 5 bp-borttagning i exon 5 ungefär 55 bp uppströms i den bevarade homeodomain. Borttagningen orsakar en frameshift med ett stop-kodon nästan omedelbart efter den muterade webbplatsen. Klinisk undersökning av indexet patienten anges milda tecken på WS typ I. Varying tecken på detta syndrom konstaterades för att cosegregate med mutationen i familjen. Våra resultat stöder hypotesen att mutationer i genen för PAX3 kan predispose till NTD, men visar också att, i allmänhet mutationer inom eller i närheten av de bevarade domänerna PAX3 proteinet är endast mycket sällan inblandade i familjär NTD. ( info) |