1/161. Insuffisance héritée de la protéine C, insuffisance de la protéine S et hyperhomocysteinaemia dans un patient avec le spherocytosis héréditaire. Nous rapportons un famille avec le spherocytosis héréditaire dans qui il y a, en outre, un faisceau des prédispositions génétiques à la thrombose. Bien que les anomalies prothrombotic héritées soient répandues dans la population globale, la probabilité de cette combinaison des anomalies étant trouvées dans un unifamilial est extrêmement - basse. La gestion de tels individus à haut risque est discutée. ( info) |
2/161. Fréquence de sepsis mortel très en retard après splenectomy pour le spherocytosis héréditaire : impact de réponse insuffisante d'anticorps à l'infection pneumococcal. Le sepsis très en retard dans les patients splénectomisés avec le spherocytosis héréditaire a été vu rarement jusqu'ici ; la fréquence et l'immunodéficit le causant sont en grande partie inconnus. Dans les 7 dernières années nous avons appris de quatre cas de sepsis ou de méningite (trois mortels) dans les patients adultes avec le spherocytosis héréditaire qui avait été splénectomisé des années plus tôt. La fréquence prévue des infections postsplenectomy très en retard est 0.69 cas de sepsis ou de méningite en 1000 patient-années (la 0.46 mort en 1000 patient-années). Des Pneumococci ont été prouvés dans deux patients. Le patient survivant a montré de bas titres d'anticorps contre les sérotypes pneumococcal même après la méningite pneumococcal et la vaccination suivante. Il y a eu plusieurs rapports d'une réponse insuffisante à la vaccination pneumococcal dans les patients présentant des infections graves. Nous recommandons la détermination des titres pneumococcal d'anticorps après immunisation dans chaque patient splénectomisé : Les non répondeurs à la vaccination peuvent être à à haut risque pour l'infection postsplenectomy primordialement. Nos données démontrent qu'il y a un risque perpétuel pour des infections postsplenectomy graves et donc le besoin durable de thérapie antibiotique immédiate en tous cas avec le début soudain de la fièvre élevée. ( info) |
3/161. Transfusions et présence lourdes d'un anticorps de l'anti-protéine 4.2 dans le spherocytosis 4. 2 (-) héréditaire (949delG). FOND ET OBJECTIF : Un patient avec le spherocytosis héréditaire (HS) s'est avéré pour ne pas avoir la protéine 4.2 de membrane de cellules rouges. Cette forme rare de HS, ou 4.2 (-) HS, provient des mutations dans l'ELB42 ou les gènes EPB3. Le patient avait longtemps souffert d'un ulcère gastrique et d'une fonction de foie altérée. Il avait eu plusieurs épisodes dramatiques du saignement d'appareil gastro-intestinal et avait reçu de nombreuses transfusions. Un anticorps contre un antigène à haute fréquence et non défini a été trouvé, créant une impasse de transfusional. Nous avons élucidé la mutation responsable et avons recherché un anticorps de l'anti-protéine 4.2. CONCEPTION ET MÉTHODES : Des membranes de cellules rouges ont été analysées par SDS-PAGE et par éponger occidental. L'ordonnancement de nucléotide a été effectué après la réaction en chaîne de transcriptase-polymérase renversée (RT-PCR) et l'ACP niché. RÉSULTATS : La mutation pas précédemment décrite était une suppression basse simple : 949delG (CGCAECC, exon 7, codon 317) dans l'état homozygote. Ce s'est appelé la protéine 4.2 Nancy. La suppression a placé un codon de non-sens sous peu en aval de sorte qu'aucun polypeptide viable n'ait pu être synthétisé. Le patient a porté un anticorps fort contre la protéine 4.2 comme montrés par éponger occidental. INTERPRÉTATION ET CONCLUSIONS : Les manifestations résultant de la mutation décrite ont été comparées à l'image du HS provenant d'autres mutations de gène ELB42. Nous discutons le mécanisme par lequel l'anticorps de l'anti-protéine 4.2 s'est développé. Il n'y avait aucune manière d'établir ou éliminer si l'anticorps a participé à l'impasse de transfusional trouvée dans notre patient. ( info) |
4/161. Un rapport de cas de spherocytosis présentant avec le choledocholithiasis dans l'enfance tôt et un examen de la littérature. C'est un rapport de spherocytosis présentant exceptionnellement tôt avec le choledocholithiasis secondaire à l'hémolyse de qualité inférieure. ( info) |
5/161. Splenectomy dans le lymphohistiocytosis haemophagocytic : rapport des changements histopathologiques avec l'épuisement de B-cellule de CD19 et les résultats thérapeutiques. Il est souvent difficile établir la pathogénie du lymphohistiocytosis haemophagocytic (HLH) chez les enfants sans modèle familial connu de la transmission. L'agrandissement splénique, un des résultats cliniques principaux dans ce désordre, a mené à l'utilisation du splenectomy pour le cytopenia coagulopathy et persistant incontrôlable ou tous les deux. Ce procédé est également vraisemblablement un outil utile en faisant un diagnostic différentiel dans les cas du HLH immunochemotherapy-résistant. Nous rapportons ici cinq cas d'enfance splénectomisé HLH, dans lesquels des sous-ensembles de cellules mononucléaires de rate ont été analysés par l'écoulement cytometry ou immunohistochemistry, et les résultats ont été comparés à ceux des cas de spherocytosis héréditaire (commandes). Il y avait un épuisement statistiquement significatif des cellules de B de CD19 dans les cas de HLH (3.8 /- 3.2% contre 52.6 /- 4.5%, < de P ; 0. 0001) liés à une augmentation des cellules de T de trois cas et des cellules tueuses naturelles des autres. Les résultats histopathologiques ont inclus les pulpes blanches atrophiques, l'épuisement de B-cellule avec la fibrose et l'hémosidérose dans chacun des cinq cas. En dépit des avantages thérapeutiques provisoires, trois des patients de HLH ont eu un cours détériorant rapidement de poteau-splenectomy et tous trois par la suite morts. Ces résultats démontrent l'épuisement saisissant des cellules de B dans les rates agrandies des enfants avec HLH, qui peut être un dispositif intrinsèque de la pathogénie de HLH. Davantage d'étude est nécessaire pour établir la valeur thérapeutique du splenectomy dans cette maladie. ( info) |
6/161. Niveaux embrouillants biliaires primaires de bilirubine de cirrhose et de sérum d'anémie hémolytique. On observe le Hemolysis dans plus de 50% de patients présentant la cirrhose. Cependant, il y a eu peu de documentation de l'association de la cirrhose biliaire primaire avec l'anémie hémolytique autoimmune. Deux cas, trouvés dans une pratique simple, de la cirrhose biliaire primaire coexistant avec le hemolysis autoimmun et troisième un cas coexistant avec le spherocytosis héréditaire sont présentés. L'anémie dans de tels patients est généralement attribuée à la maladie chronique, et le hyperbilirubinemia est attribué à la cirrhose biliaire primaire. Ces patients ont été considérés pour la transplantation de foie jusqu'à ce que le diagnostic d'un processus hémolytique de comorbid ait été établi. Cette association peut être plus répandue que précédemment reconnue. Un diagnostic de hemolysis de comorbid doit toujours être considéré dans le contexte avec les niveaux de bilirubine d'anémie et de sérum qui montent hors de la proportion avec la sévérité de la cirrhose biliaire primaire. ( info) |
7/161. Efficacité des immunoglobulines intraveineuses de basse dose pour le traitement de poteau-splenectomy de l'anémie hémolytique autoimmune dans un patient avec le spherocytosis héréditaire. L'anémie hémolytique autoimmune idiopathique récapitulative s'est développée dans un patient avec le spherocytosis héréditaire. Le comportement de fragilité osmotique examine dans toute la maladie et l'efficacité des immunoglobulines intraveineuses en commandant l'hémolyse autoimmune qui s'est reproduite splenectomy de poteau sont discutées ( info) |
8/161. Hemothorax massif dû à l'hématopoïèse extramedullary intrathoracique dans un patient avec le spherocytosis héréditaire. L'hématopoïèse Extramedullary (EMH) est un désordre rare, caractérisé par l'aspect des éléments hématopoïétiques en dehors de de la moelle, qui se produit dans les patients présentant des désordres myeloproliferative chroniques ou des anémies hémolytiques congénitales. Nous rendons compte d'un homme de 64 ans avec le spherocytosis héréditaire, qui a présenté avec l'anémie, l'ictère, l'EMH intrathoracique, et le hemothorax massif. Le diagnostic d'EMH a été établi après que la tomographie d'ordinateur (CT) - ponctuation guidée de massachusetts paravertebral. Le patient a subi le splenectomy et le drainage thoracique. Après 1 an, le patient est dans la bonne santé, avec des teneurs normaux en hémoglobine, et le hemothorax ne s'est pas reproduit. ( info) |
9/161. Coinheritance de deux défauts de gène d'alpha-spectrin dans un famille récessif de spherocytosis. Nous avons étudié une famille héréditaire récessive du spherocytosis (HS) de Norvège en laquelle chacun des quatre enfants a eu le spherocytosis hémolytique tandis que l'insuffisance du spectrin (PS) était détectée dans le proband. L'analyse moléculaire a démontré que tous les enfants affectés avaient hérité du bas allèle LEPRA (bas Prague exprimé) d'alpha-PS d'expression du père. Haplotyping avec une répétition polymorphe de dinucléotide pour le gène alpha-PS (alphaVNTR) situé dans le 3' ; la région non traduite de l'adn messagère a prouvé que tous les enfants récessifs avaient hérité du même allèle maternel d'alpha-spectrin. L'allèle PS-alphaLEPRA paternel a été trouvé dans cis de l'allèle polymorphe d'alpha-PS Bughill (alphaBH) caractérisé par la mutation ponctuelle d'A970D dans l'alpha-chaîne de PS. Cette mutation a été identifiée sur l'électrophorèse bidimensionnelle des sommaires tryptiques de PS comme décalage acide des domaines tryptiques d'alphaII (alphaIIa de taches). Les analyses de l'expression relative du polymorphisme paternel d'alpha-PS Bughill dans le proband ont prouvé que le produit du gène alpha-PS maternel est presque totalement absent de la membrane mûre d'érythrocyte. L'analyse comparative entre l'alphaVNTR ACP-a amplifié de l'adn genomic et du cDNA a prouvé que le bas allèle maternel d'alpha-PS d'expression est associé à une quantité diminuée d'adn messagère. Les résultats des études moléculaires et biochimiques ont prouvé que tous les enfants affectés de ce famille sont hétérozygotes composé pour deux bas allèles différents d'alpha-PS d'expression : un allèle alpha-PS défectueux non caractérisé du côté maternel et un allèle d'alphaLEPRA ont étiqueté par le polymorphisme d'alphaIIa du côté paternel. ( info) |
10/161. La bande 3 Cape Town (E90K) cause le spherocytosis héréditaire grave en combination avec la bande 3 Prague III. Le spherocytosis héréditaire (HS) est une anémie hémolytique héritée, caractérisée par les globules rouges sphéroïdales et osmotiquement fragiles. Ce désordre montre l'hétérogénéité en termes de sévérité clinique et défaut moléculaire fondamental. Nous avons étudié un cap sud-africain coloré individuel avec le HS grave dû à une insuffisance de la bande 3 provoquée par deux mutations, se produisant dans le transport, dans le gène de la bande 3 : une variante originale que nous avons indiqué la bande 3 Cape Town et une mutation précédemment décrite, réunissent l'analyse de 3 Prague III. de l'érythrocyte que les protéines de membrane ont indiqué une insuffisance de la bande 3 et de la protéine 4.2, aussi bien qu'une capacité fonctionnelle diminuée de la bande 3 aux anions de transport. La bande 3 Cape Town est définie par un BÂILLON--> ; mutation ponctuelle d'AAG au codon 90, substituant un acide glutamique avec de la lysine dans le domaine cytoplasmique de la molécule, alors que la bande 3 Prague III est un codon 870 CGG--> ; La mutation ponctuelle de TGG, remplaçant une arginine par un tryptophane dans la région de transmembrane de la bande 3. adn messagère est transcrite des deux allèles de mutant, impliquant que des protéines de mutant sont synthétisées, mais ou sont dégradées avant l'incorporation de membrane ou l'insertion est altérée. Nous concluons que la combinaison de ces deux mutations a aggravé la présentation clinique du proband. ( info) |