1/84. Enäggstvillingar med utvecklingsstörning, dysartri, progressiva spastic paraplegi och brachydactyly typ E: en ny syndrom eller variant av Fitzsimmons-Guilbert syndrom? Vi rapportera om Verlucas drabbade kvinnliga enäggstvillingar med utvecklingsstörning, dysartri, progressiva spastic paraplegi och brachydactyly typ E. det mest liknande villkor som rapporteras är det syndromet beskrevs av Fitzsimmons och Guilbert uniovular tvillingar kännetecknas av progressiva spastic paraplegi, dysartri, brachydactyly typ e och kon-formad epifyser. Under de senaste 11 åren har en rapport av endast en annan patient med detta syndrom har offentliggjorts. Följaktligen kan dess fenotypiska avgränsningen vara endast delvis. Även om våra patienter kan expandera de fenotypiska spektrumet av detta syndrom, kan de representerar en ny oordning. ( info) |
2/84. Fenotypiska analys av autosomala dominerande ärftliga spastic paraplegi kopplade till kromosom 8q. SYFTE: för att beskriva kliniska, electrophysiologic, neuroimaging och muskel biopsi funktioner i en ärftlig spastic paraplegi (HSP) kindred kopplade till en ny HSP locus på kromosom 8q. BAKGRUND: HSP är en genetiskt varierad grupp av sjukdomar som kännetecknas av försåtligt progressiva spastic svaghet i benen. Vi har nyligen analyseras en kaukasiska kindred med autosomal dominerande HSP och identifierade snäva koppling till en roman HSP locus på kromosom 8q23-24. metoder: Klinisk analys, nerv resistiv studier, elektromyografi, somatosensory framkallat potentialer, MRI av hjärna och ryggmärg och muskel biopsi för mitokondriell analys genomfördes i medlemmar i de första HSP kindred kopplad till kromosom 8q. RESULTAT: Femton personer visade försåtligt progressiva spastic paraparesis början mellan åldrarna 22-60 år (medelvärde, 37,2 år). Ryggmärgen MRI i 1 måttligt drabbade angående visade betydande atrofi av bröst ryggmärg fastställt tvärsnittsarea mätningar. Somatosensory framkallat potentiella inspelning, elektromyografi, nerv resistiv studier och muskel biopsi, inklusive histochemical och biokemisk analys av mitokondriefunktion, var normala. SLUTSATSER: fenotyp i denna familj är typiska, men allvarliga, okomplicerad HSP. Andra än tydligen ökad svårighetsgrad fanns det inga kliniska funktioner som skiljer sig denna familj från autosomal dominerande HSP kopplad till lokus på kromosomer 2 p, 14q och 15q. Denna kliniska likheten mellan olika genetiska typer av autosomala dominerande HSP väcker möjligheten att gener ansvarar för dessa kliniskt oskiljbara störningar kan delta i en gemensam biokemiska kaskad. Normala resultat muskel histochemical och biokemisk analys tyder på att mitokondriell störningar, en funktion i kromosom 16-länkade autosomal Recessiv HSP på grund av att paraplegin genmutationer, är inte en funktion i kromosom 8q-linked dominant dominerande HSP och kanske inte en gemensam faktor på HSP i allmänhet. ( info) |
3/84. Genetiska lokalisering av en ny locus för Recessiv familjär spastic paraparesis till 15q13-15. SYFTE: Att karakterisera en ny gen locus för familjär spastic paraparesis (FSP). BAKGRUND: FSP är en genetiskt heterogen grupp av övre motor neuron syndrom. det kan ärvas som dominant dominerande, autosomal Recessiv, eller X-linked oordning. Fyra lokus för dominant dominerande FSP har mappats genetiskt och två gener har visats ansvarar för typen X-linked. Dessutom har två lokus för autosomal Recessiv typ rapporteras och mappas till kromosomer 8q och 16q. Genen för 16q locus har varit karakteriseras som ett mitokondriell protein. metoder: Åtta Recessiv FSP familjer från amerika och europa användes för genetisk länkning analys. De kända Recessiv lokus (8q och 16q) och X-linked lokus (PLP och L1CAM gener) avskärmats genom PCR-amplifiering, följt av länkning analys, singel-strand conformational polymorfism eller båda. RESULTAT: Alla familjer utom en avslöjade bristen på koppling till de kända lokus för Recessiva och X-linked typer av FSP. En av de åtta familjerna visade data överensstämmer med koppling till tidigare kännetecknas 8q locus. Analysen av alla familjer för eventuell koppling till andra kandidaten lokus visade betydande positiva lod poängen för markörer i kromosom 15q. Den maximala multipunkt kombinerade lod poängen för icke-8q familjer var Z = 3.14 för markörer D15S1007, D15S971, D15S118 och D15S1012, på ett avstånd av 6.41 cM från markören D15S1007, mellan D15S971 och D15S118. SLUTSATSER: Våra uppgifter tyder på att en ny locus för Recessiv FSP kopplad till kromosom 15q, och att detta kan vara det vanligaste som. ( info) |
4/84. Strumpells sjukdom hos en patient presenterar för Cesarean avsnitt. SYFTE: Anesthetic hanteringen av en parturient med Strumpells sjukdom (ärftlig eller familjär spastic paraparesis) som presenteras för Cesarean avsnitt beskrivs. Denna neurologiska rubbning kort ses över och anesthetic konsekvenserna av villkoret diskuteras. KLINISKA egenskaper: En 30-års gammal kvinna i tidigt arbete presenteras för Cesarean avsnitt. Hon hade bilaterala nedre delen spastic paresis som hade lett till att hennes begränsas till en rullstol från och med 13 års ålder. En diagnos av Strumpells sjukdom hade skett i barndomen. Hon för närvarande emot thromboprophylaxis, som drabbats av en djup ventrombos fyra veckor efter en tidigare Cesarean avsnitt. Patienten var i milda luftvägarna nöd. Trots en historia av primärdomänkontrollant generell anestesi och de ovannämnda komplicerande faktorerna ansågs epidural anestesi den lämpligaste tekniken under dessa omständigheter. En epidural kateter var belägna vid L3-L4 interspace. Adekvat anestesi för förfarandet som erhölls efter tillförsel av 20 ml lidokain 2% med 100 mikrog adrenalin och 100 mikrog fentanyl i saltlösning. Postoperatively och vid sex månader uppföljning fanns ingen neurologiska komplikationer relaterade till användning av epidural anestesi. SLUTSATS: Strumpells sjukdom är en ärvd progressiva spastic paresis som främst påverkar de lägre extremiteterna. Epidural anestesi verkar vara en lämplig teknik när du administrerar anestesi för Cesarean avsnitt under liknande omständigheter. ( info) |
5/84. Troyer syndrom: en kombination av centrala hjärnan onormala tillstånd och motor neuron sjukdom? Ärftliga spastic paraplegi är en grupp av kliniskt och genetiskt heterogena störningar som består av ren och komplicerade former. En variant med funktioner för allvarliga atrofi av små hand muskler, dysartri, utvecklingsstörning och korta resning har kallats Troyer syndrom (MIM # 275900) efter namnet beställa gamla amish familjer lider av dessa symtom. Vi rapporterar här en österrikisk familj med två individer som uppvisar alla funktioner i Troyer syndrom och tillhandahålla ytterligare uppgifter om denna rubbning. Elektrofysiologisk studier visade kronisk denervation och minskat motoriska nerver resistiv hastigheter men normala sensoriska potentialer. Muskel biopsi visade ett neurogena mönster medan den sural nerv var normala vid histologisk undersökning. Hjärnan avvikelser på magnetic resonance imaging bestod av ett tunt corpus callosum med en dåligt utvecklade cingulate Hjärnbark och mild periventricular signalen hyperintensities. Dessa fynd karakterisera Troyer syndrom som en störning i den första och andra motor neuron med ytterligare skador i hjärnan. De morfologiska egenskaper i denna familj kan bidra till att gruppering och efterföljande förståelse av komplicerade former av ärftliga spastic paraplegi, tillsammans med liknande iakttagelser i andra, mer nyligen rapporterade familjer. ( info) |
6/84. En klinisk studie av en stor inavlade kindred med ren familjär spastic paraplegi. BAKGRUND och syfte: Karakteriseras huvudsakligen Spastic paraplegi, en ovanligt neurodegenerativa sjukdomar med fenotypiska och genotypiska heterogenitet, av progressiva svaghet och Spasticitet i ben och fötter. Här presenterar vi en stor inavlade familj med ren familjär spastic paraplegi som sammanfattar den kliniska bilden, åldern vid insjuknandet och det möjliga läget arv. metoder: Denna familj var konstaterat genom två probands efter vilken vi strukturerat en utökad 10 generation stamtavla. Vi har granskat 43 tillgängliga familjemedlemmar att identifiera berörda individer utifrån fasta kriterier. Klinisk presentation och fenotypiska särdrag av denna sjukdom studerades i de berörda medlemmarna. Vi analyserade möjliga läge av arv och åldern vid insjuknandet i denna familj. RESULTAT: 10 generationen familjen rapporterade om 50 drabbade individer fördelade på 5 på varandra följande generationer. Vi identifierade 13 drabbade individer av de undersökta 43 och fem individer klassificerades som troligen påverkas. Vi märkte kliniska detaljerna för denna rubbning i denna familj och identifieras vissa unika funktioner som inte beskrivs i tidigare rapporter. DISKUSSION och slutsats: Arv är antingen autosomal Recessiv eller autosomala dominerande med ofullständig penetrans eller variabel uttryck för åldern vid insjuknandet. Åldern vid insjuknandet tycks minska med flera generationer, antingen på grund av att ett sant föregripande fenomen eller ökad medvetenhet. De unika funktionerna för denna rubbning i denna familj diskuteras. ( info) |
7/84. Intratekal baclofen normalizes motor strategi för HUSOCKUPATION i familjär spastic paraplegi: en fallstudie. Vi som syftar till att bedöma om intratekal baclofen kunde ändra motor strategin för HUSOCKUPATION av en patient med ren familjär spastic paraplegi. Innan baclofen insprutning och två, fyra och sex timmar efter det, patienten utvärderades på följande sätt: många Walking styvhet och förtrogenhet med rörlighet, muskel ton med Ashworth skala. och kinematiska och electromyographic analys av hukande rörelsen använder systemets optoelektroniska elit. Patientens subjektiva förbättring och minskningen i muskel tonen var dramatiska efter baclofen injektionen. Kinematiska analys av HUSOCKUPATION visade gradvis förbättring. Före injektion framfördes rörelsen med förlust av stammen verticality, bakåt SKIFT av höft, multiphasic stigande fas knä vinkelupplösning hastighetsområde och dynamiska vrist stärkt. Efter baclofen insprutning gjordes rörelsen med vertikala översättning av organ segment och monophasic stigande fas av knä vinkelupplösning hastigheten. Effekten var maximal sex timmar efter injektion. Electromyographic verksamhet visade en icke-specifik co-contraction mönster innan injektion och ett ömsesidigt mönster två timmar efter den. Dessutom föreföll en fysiologisk föregripande avaktivering av musklerna, ha två timmar efter injektion. I denna studie av en enda patient med familjär spastic paraplegi, har intratekal baclofen underlättat framväxten av normala, supraspinally bestäms rörelsen mönster. ( info) |
8/84. Familjär spastic paraplegi och maculopathy med juxtafoveolar retinal telangiectasis och subretinal kärlnybildning. SYFTE: Att beskriva ett tidigare orapporterade villkor där familjär spastic paraplegi och en märklig typ av maculopathy. metoder: Två par av syskon studerades. Alla fyra fall genomgick seriell kliniska undersökningar, fundus fotografering och fluorescein angiografi. Två syskon hade omfattande utredningar. RESULTAT: Egenskaper hos de fyra fall omfatta spastic paraplegi diagnostiseras under det första decenniet av liv och visuella förlust vid om ålder 9 på grund av att en maculopathy med en onormal Vaskulär komplexet. I de tidiga skedena noterades parafoveal dilatation av kapillär nätverket. De senare skedena karaktäriserades av cystic macular degeneration, och sju av åtta ögon utvecklat fibrovascular ärr med retinochoroidal anastomoses, pigment migration och bestod ändringar. I två syskon är electro-oculographic avgöranden subnormal, medan resultaten av electroretinography, magnetic resonance imaging i hjärna och ryggmärg och metabola och Karyotyp studier var normala. Dessa syskon var en indonesisk flicka och pojke; de andra syskonen var vita män. Fanns det ingen Blodsförvantskap föräldrarnas och familjens historia var utmärker. SLUTSATSER: Denna studie tyder på att de två paren syskon har en identisk familjär och förmodligen Recessiv sjukdom med neurodegenerativa ändringar som har orsakat paraplegi och en märklig maculopathy samband med anomala retinal Vaskulär komplex, retinochoroidal anastomoses och subretinal kärlnybildning. ( info) |
9/84. Ärftliga spastic paraplegi och ärftliga ataxi, del 2: en familj som visar olika fenotypiska manifestationer med SCA3 genotypen. BAKGRUND: Kliniska beskrivningar av de skall ärvda ataxic motor syndrom i en 7-generation familj av tyskt ursprung rapporterades först 1951. SYFTE: Att tillhandahålla uppföljning kliniska, patologiska och genetiska data för 9 patienter i denna familj. DESIGN: Kliniska historier och neurologiska undersökningsresultat, brutto- och mikroskopisk patologisk funktioner och dna-analys. RESULTAT: Kliniska presentationer i detta noggrant följt upp del av familjen omfatta ganska enhetlig ataxic och övre motor neuron symptom. Nystagmus var ett iögonfallande och tidiga tecken, men generationsskifte väntan framgick inte. Ofta närvarande, var amyotrophy inte en viktig källa till funktionshinder. Stora patologiska degeneration noterades i pons, ryggmärg och övre hjärnstammen, där ubiquitin-immunoreactive intranuclear integration organ bevisades. diagnos av Machado-Joseph sjukdom (SCA3 [spinocerebellar ataxi typ 3] genotyp) fastställdes från obduktionen vävnaderna i 1 patient och blod exemplar i 6 andra. SLUTSATSER: Kliniska skillnader inom denna familj och mellan denna familj och familjer med SCA1 och SCA3 genotyper är så omfattande att den genetiska diagnosen från kliniska kriterier enbart praktiskt taget omöjligt. Patologiska definitionen av Machado-Joseph sjukdom är mer tillförlitliga, men vissa konstateranden överlappar med andra genotyper. Vi vet, har till grund för de fenotypiska variationerna i Machado-Joseph sjukdom, genetiska eller på annat sätt, inte fastställts. ( info) |
10/84. Neurologiska och neuroradiological progression i ärftliga spastic paraplegi med en tunn corpus callosum. Vi följt upp en japanska man som lider av ärftliga spastic paraplegi med en tunn corpus callosum (HSP-TCC) genom enda fotonstråle utsläpp beräknas datortomografi (SPECT) använder 123IN-isopropyl-piodoamphetamine (123I-IMP) över 4 år (25-29 år gamla). Förutom de första symptomen på nedre delen Spasticitet, psykisk försämring utvecklats något och övre delen Spasticitet och liten cerebellar ataxi har utvecklats under perioden. Hjärnskålen magnetic resonance imaging (MRI) visade en extremt tunna corpus callosum och medial FRONTSOCKELPLÅT atrofi, som var i huvudsak oförändrad under perioden. 123I-IMP SPECT visat att cerebral blodflödet var minskade i talamus och medial pannloberna, tidsmässiga och aktivitetsmodell cortices vid den första undersökningen, och att talamus visade ytterligare minskning men andra berörda regioner fram i huvudsak ingen progression under uppföljningsperioden. Detta är den första rapporten hänvisar till de längsgående kliniska och neuroradiological förändringarna i HSP-TCC. ( info) |