1/302. Polymyoclonus infantile: Il relativo avvenimento in secondi cugini. Due secondi cugini con il polymyoclonus infantile sono descritti. Tutti i altri casi pubblicati nella letteratura sono sporadici e l'avvenimento di due casi di questo disordine eccessivamente raro negli aumenti dell'una famiglia la possibilità della trasmissione genetica. L'esame attento del pedigree della famiglia è indicato in questo disordine. ( info) |
2/302. Gli spasmi infantili si sono associati con un antagonista dell'istamina H1. Alcuni agenti antiallergici fungono da antagonisti dell'istamina h1 ed inducono gli scarichi di grippaggio in pazienti epilettici. Di questi agenti, ketotifen ha un effetto particolarmente potente. Abbiamo sperimentato 2 casi di 4 mese-vecchi ragazzi che ha sviluppato gli spasmi infantili i 8 - 10 giorni dopo ketotifen la gestione. Hanno mostrato quasi lo stesso decorso clinico riguardo alla loro età, l'intervallo in mezzo ketotifen la gestione e l'inizio dei grippaggi, dei loro sintomi e delle anomalie di EEG. Questi casi suggeriscono che la gestione di ketotifen ai giovani infanti possa essere pericolosa riguardo ad indurre gli spasmi infantili. ( info) |
3/302. Il trattamento chirurgico di un caso dell'encefalopatia epilettica infantile iniziale con soppressione-ha scoppiato collegato con displasia corticale focale. Segnaliamo che una cassa chirurgicamente trattata dell'encefalopatia epilettica infantile iniziale (EIEE) con soppressione-ha scoppiato collegato con displasia corticale focale. i grippaggi Tonico-clonic hanno seguito da una serie di spasmi si sono presentati circa cento volte un il giorno ad alcuni giorni dell'età. L'elettroencefalogramma Interictal (EEG) ha rivelato soppressione-ha scoppiato il modello che era predominante nell'emisfero di sinistra. La formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) ha suggerito la displasia corticale focale nella zona prefrontal di sinistra. Le terapie di combinazione con i trattamenti antiepilettici hanno mostrato soltanto l'efficacia parziale. Il paziente ha subito lesionectomy all'età 4 mesi, dopo di che ha mostrato gradualmente lo sviluppo psicomotorio e una diminuzione degli spasmi a 0-2 serie quotidiane. Nei casi di EIEE con displasia corticale focale, il trattamento chirurgico può avere effetti benefici sia sullo sviluppo psicomotorio che sul controllo di grippaggio. ( info) |
4/302. Vena della malformazione di Galen e degli spasmi infantili. Recentemente, sta aumentando l'interesse nello studio, nella descrizione e nell'amministrazione degli spasmi infantili. Con i progressi tecnologici, ora è possibile determinare una diagnosi specifica su molti pazienti con gli spasmi infantili, così estendendo la gamma di circostanze connesse con questa sindrome electroclinical. Segnaliamo un bambino con gli spasmi infantili che inoltre hanno avuti una malformazione vascolare della vena di Galen. Sia i risultati clinici che electroencephalographic sono migliorato velocemente dopo il trattamento endovascular dell'anomalia vascolare, suggerente un'associazione possibile. ( info) |
5/302. Un caso della sindrome ad ovest controllato bene tramite molto la terapia degli ACTH della basso-dose e del bicchierino. Il caso di mese-vecchio ragazzo 5 con la sclerosi tuberosa e la sindrome ad ovest è segnalato. Gli spasmi tonici sono stati notati dall'età di 4 mesi. il fosfato del piradossale della Alto-dose non ha potuto controllare i grippaggi completamente. La terapia dell'ormone adrenocorticotropo della basso-dose e molto del bicchierino (ACTH) (cioè 0.011 mg/kg per dose, 12 volte in 20 giorni) hanno controllato i grippaggi, mentre il fosfato del piradossale era sopra. Presto affusolare degli ACTH è stato fatto con successo mentre i risultati anormali dell'elettroencefalogramma (EEG) sono rimanere. Anche se gli effetti secondari quali ipertensione ed il restringimento del cervello sono stati osservati transitoriamente, sia il conoscitivo che le prognosi di grippaggio erano eccellenti all'età di 3 anni e di 2 mesi. La buona risposta ad un piccolo dosaggio degli ACTH ha potuto essere dovuto una certa risposta del fosfato del piradossale della alto-dose e la causa fondamentale della sclerosi tuberosa con lo sviluppo normale prima dell'inizio. Il caso attuale illustra che la durata ed il dosaggio della terapia degli ACTH nella sindrome ad ovest dovrebbero essere modificati secondo il individual' requisiti di s. ( info) |
6/302. L'origine del hypsarrhythmia e degli spasmi tonici nella sindrome ad ovest: prova da un caso di porencephaly ed idrocefalia con il hypsarrhythmia focale. Segnaliamo su una ragazza di 3 anni con la sindrome ad ovest e con il hypsarrhythmia focale. L'emisfero di sinistra del paziente era virtualmente completamente difettoso e il hypsarrhythmia continuo è stato veduto soltanto nella corteccia frontale di destra residua, in cui una tomografia computata della singola emissione interictal del fotone (SPECT) ha mostrato il hyperperfusion. Malgrado un modello epilettico focale, gli spasmi tonici erano abbastanza simmetrici. Nel nostro paziente, gli spasmi non potrebbero richiedere la corteccia sensorimotoria, ma il tronco cerebrale che contiene le vie discendenti che controllano i riflessi spinali ed altre strutture infratentorial sembra essere essenziale per l'avvenimento degli spasmi. Ciò è conforme al risultato di uno SPECT ictal che ha mostrato il hyperperfusion del tronco cerebrale e del cervelletto. Questi risultati suggeriscono che il hypsarrhythmia provenga dalle lesioni corticali, mentre le strutture subcortical possono essere soprattutto responsabili degli spasmi tonici in questo paziente. ( info) |
7/302. Interazioni di Interhemispheric analizzate da coerenza durante gli spasmi del flessore. OBIETTIVO: Abbiamo usato l'analisi di coerenza per provare a scarichi conducenti su una lesione temporale mesial di destra ipsilateral in un ragazzo di 5 anni con gli spasmi del flessore. METODO: L'analisi di Digitahi EEG con telemetria del video-EEG era preparatorio effettuato alla chirurgia di epilessia. RISULTATI: Uno studio su 10 spasmi con goccia capa e la flessione successiva di entrambe le armi hanno dimostrato un ritardo interhemispheric con synchrony bilaterale secondario, con una differenza media della spettrografia di massa 17. Il giusto emisfero ha condotto. Dopo che un lesionectomy con resezione delle regioni epilettiche (effettuate con consiglio electrocorticographical), il paziente è stato grippaggio-libero per 4 anni. La patologia ha confermato un glioma misto di qualità inferiore e una disgenesia corticale. CONCLUSIONE: L'analisi di coerenza ha dimostrato una via di generalizzazione secondaria, confermante che il lato di lesional era principale durante gli scarichi generalizzati ictal negli spasmi del flessore. ( info) |
8/302. Trasporto difettoso del glucosio attraverso le barriere del tessuto di cervello: una sindrome neurologica recentemente riconosciuta. Trasporto alterato del glucosio attraverso i grippaggi infantili di cause delle barriere del tessuto di cervello, il ritardo inerente allo sviluppo e la microcefalia acquistata. Dal primo rapporto in 1991 (De Vivo ed altri, NEJM, 1991) 17 pazienti è stato identificato con la sindrome della proteina del trasportatore del glucosio (GTPS). La caratteristica diagnostica della sindrome è un hypoglycorrhachia non spiegato nella regolazione clinica di un'encefalopatia epilettica infantile. Esaminiamo la nostra esperienza clinica evidenziando un caso illustrativo: una ragazza anziana di sei anni che ha presentato all'età 2 mesi con i grippaggi e il hypoglycorrhachia infantili. Il rapporto del glucosio di CSF/blood era 0.33. L'ordinamento del dna ha identificato una mutazione di senso sbagliato in essone 7 (C1108T). Il immunoreactivity dell'eritrocito GLUT1 era normale. Il corso di tempo dell'assorbimento 3-O-methyl-glucose (3OMG) dagli eritrociti del paziente era 46% che della madre e del padre. Il chilometro apparente era simile in tutti i casi (2-4 mmol/L), ma nel Vmax apparente nel paziente era soltanto 28% che dei genitori (500 contro 1.766 fmol/s/10 (6) RBC; < di p; 0.004). In più, una prova di tre mesi di acido thioctic orale inoltre ha avvantaggiato il paziente ed ha aumentato il Vmax a 935 fmol/s/10 (6) RBC (< di p; 3 x 10 (- 7)). L'assorbimento di acido deidroascorbico dagli eritrociti del paziente è stato alterato allo stesso grado di quello di 3OMG (Vmax era 38% di quello del mother' s), che sostiene le osservazioni precedenti di GLUT1 che è multifunzionale. Questi studi confermano la base molecolare del GTPS ed il ruolo multifunzionale di GLUT1. L'esigenza di trattamento più efficace è coercitiva. ( info) |
9/302. Myelinization ritardato congenito in un bambino appena nato con gli spasmi infantili. Un bambino appena nato con i frequenti spasmi infantili è stato studiato. In una condizione cachectic è morto all'età di 11 mese. La biopsia della corteccia cerebrale ha rivelato un myelinization ritardato; all'analisi questo leggero myelinization è stato trovato ancora. Il modello del ganglioside ha suggerito una fase inerente allo sviluppo di circa 3 mesi prima della nascita. Ciò è un caso con un guasto congenito del myelinization. ( info) |
10/302. Trattamento del Propanolol del polymyoclonia infantile. Due infanti con i movimenti involontari classici del polymyoclonia e del opsoclonus sono stati curati con propanolol in un dosaggio dell'ora 2 mg/kg/24. Ci era un miglioramento notevole nei movimenti anormali in entrambi i bambini. Nessun effetto secondario del trattamento è stato incontrato. ( info) |