21/302. Affaiblissement visuel cortical chez les enfants avec des spasmes infantiles. FOND : Des spasmes infantiles sont souvent associés à l'affaiblissement visuel cortical. MÉTHODE : Nous rapportons une série de 10 patients présentant des spasmes infantiles, électroencéphalogrammes hypsarrhythmic, et le retard développemental, (IE, syndrome occidental), qui a présenté avec l'inattention visuelle grave en dépit d'un examen oculaire normal. RÉSULTATS : Au suivi (14 mois à 6 ans), 5 patients (50%) n'ont eu aucune amélioration dans leur comportement visuel. Bien qu'on ait observé un certain degré d'amélioration en les autres, leur fonction visuelle est demeurée anormale. Tous les patients ont eu le retardement mental modéré ou grave. CONCLUSIONS : Les dispositifs cliniques du syndrome occidental sont passés en revue, et la cause de l'affaiblissement visuel cortical associé est discutée. L'affaiblissement visuel cortical avec des spasmes infantiles est une association importante, que les ophtalmologues pédiatriques devraient identifier. ( info) |
22/302. Herpesvirus-6 humain a associé l'encéphalite aux spasmes infantiles suivants et à l'astrocytoma cérébelleux. Une mois-vieille fille 14 présentée après 3 jours de fièvre, floppiness, et répandent l'exanthem urticarial. Elle a développé l'encéphalite et le carditis et 1 semaine plus tard, des saisies insurmontables. Le CT et le MRI initiaux n'ont montré aucun changement du parenchyme de cerveau. Les jours 14 et 34 après le début des symptômes, un génome herpesvirus-6 (HHV-6) humain en fluide céphalo-rachidien a été identifié par l'amplification en chaîne par réaction (ACP). Les convulsions sont devenues plus fréquentes et 11 semaines du début, elles ont changé en des spasmes infantiles typiques avec l'électroencéphalogramme hypsarrhythmic. Elle a graduellement perdu son contact et capacité sociaux de marcher et se reposer. Pendant onze mois après l'infection primaire, un MRI répété du cerveau a indiqué une tumeur cystique de 2 cm de diamètre près des vermis. La tumeur a été chirurgicalement enlevée, et s'est avérée un astrocytoma pilocytic à l'examen histopathologique. adn HHV-6 a été détectée par ACP dans le nouveau tissu de tumeur. C'est le premier cas rapporté de l'encéphalite HHV-6 lié au carditis, aux spasmes infantiles, et à une tumeur de cerveau suivante contenant le génome HHV-6. ( info) |
23/302. Taux circadien de revirements dans le syndrome occidental. Des modèles des rythmes circadiens et ultradian dans la fréquence cardiaque (heure) sont décrits dans un bébé de full-term avec l'asphyxie et les convulsions de naissance. Un enregistrement de 24h heure a été effectué à l'âge de 1, 15, 56, 289, et 295 jours ; Le diagnostic occidental de syndrome a été fait quand le patient était 3 mois. L'heure n'a montré aucun rythme circadien dans le suivi, tandis qu'on le sait que le rythme circadien apparaît dans les enfants en bas âge en bonne santé à l'âge de 1 mois et demeure ensuite. Cette observation peut être un indicateur indirect de l'interférence du syndrome occidental avec des centres de maturité neurologique. ( info) |
24/302. dispositifs cliniques et vidéo-polygraphiques des spasmes épileptiques dans les adultes avec le désordre cortical de migration. La classification internationale des syndromes épileptiques considère comme étant des spasmes épileptiques des saisies typiques du syndrome occidental. Les rapports de littérature prouvent que les spasmes sont présents dans des syndromes épileptiques autres que le syndrome occidental mais il y a peu de données sur leurs caractéristiques dans les adultes. Nous décrivons des résultats ictal, cliniques et vidéo-polygraphiques dans trois patients (âgés 21, 32 et 57 ans) avec des spasmes épileptiques et avec diffus (affaire 2), fronto-parietal droit focal (affaire 1) et Bi-operculaire (pachygyria d'affaire 3). Les spasmes avaient été présent depuis les âges de 1 11 et 27 ans de mois, respectivement. Seulement un patient est mentalement - retardé. Deux de nos patients (les affaires 2 et 3) ont des saisies partielles. Les études polygraphiques d'Ictal ont montré une activité lente de vague d'amplitude positive, diffuse, élevée pendant les spasmes, avec l'activité rapide superposée, suivie d'un aplatissement diffus dans tous les cas avec un modèle typique de muscle. Les spasmes épileptiques, comme typiquement décrits dans le syndrome occidental, peuvent maintenir les mêmes dispositifs semeiological et electroencephalographic pendant l'âge adulte dans certains patients présentant la dysplasie corticale. ( info) |
25/302. Débuts réitérés de sommeil dans les enfants neurologique altérés : une manifestation non-épileptique peu commune dans les sujets autrement épileptiques. Les débuts de sommeil, également appelés des secousses hypnagogiques ou hypnic, sont des secousses bilatérales, parfois asymétriques, habituellement simples, brèves de corps qui coïncident avec le début de sommeil. Nous décrivons des débuts de sommeil se produisant répétitivement dans trois enfants épileptiques avec le diplegia spastique-dystonique et le retardement mental. Les débuts réitérés de sommeil ont commencé à l'âge pendant 18 mois dans deux enfants et à 9 mois dans le tiers. Chacun des trois enfants avait eu l'asphyxie feto-néonatale ; deux ont présenté avec spastique et un avec le tetraparesis dystonique. On a eu le syndrome occidental et deux ont eu des saisies partielles de moteur par la première année de la vie. Des saisies ont été commandées dans chacun des trois patients par thérapie de drogue antiépileptique. Les enregistrements de Video/EEG de tous les enfants pendant le somme d'après-midi ont indiqué des faisceaux des débuts de sommeil pendant la transition entre le wakefulness et le sommeil. Le faisceau a duré la minute 4-15 et de les vingt à vingt-neuf contractions comportées. Les contre-parties d'EEG de l'événement ont parfois montré une réponse d'éveil, induisant parfois le réveil complet. Des débuts réitérés de sommeil devraient être identifiés et clairement différenciés des accès épileptiques, particulièrement s'ils apparaissent dans les sujets épileptiques. Dans les patients neurologique compromis, ils pourraient représenter une intensification d'un événement autrement normal, due au manque d'influence inhibitrice forte de la région pyramidale résultant de la lésion pyramidale. ( info) |
26/302. Une combinaison inconnue des spasmes infantiles, des lésions rétiniennes, de dysmorphism facial et des anomalies de membre. Un patient féminin est présenté avec des spasmes infantiles, lésions rétiniennes perforées-dehors, dysmorphism facial, bras supérieurs de short, pouces courts, a laissé le hypoplasia inférieur de membre avec le défaut de forme de pied, un hemivertebra, le défaut septal atrial, le retardement de croissance et le retard développemental grave. Il y a une certaine similitude aux patients présentant le syndrome d'Aicardi (COMME), mais les lésions rétiniennes dans notre patient sont différentes et elle n'a pas l'agénésie du callosum de corpus, un des dispositifs diagnostiques de AS. Elle pourrait représenter une forme atypique de ce syndrome avec les configurations additionnelles, habituellement pas présent dedans AS. Car il n'y a aucun examen de diagnostic pour jusqu'ici, ce diagnostic ne peut pas être confirmé ni rejeté avec certitude. Cependant, il pourrait être plus probable que notre patient ait des autres, probablement unique, condition. ( info) |
27/302. Traitement réussi de zonisamide pour des enfants en bas âge avec le hypsarrhythmia. Nous avons déterminé que le zonisamide était efficace dans trois enfants en bas âge épileptiques avec le hypsarrhythmia. Deux patients ont fait lié le modèle electroencephalographic du hypsarrhythmia au retard développemental mais ont manqué des spasmes toniques caractéristiques. Un troisième patient a exhibé la triade typique de spasmes infantiles mais a eu une condition générale pauvre exiger la ventilation commandée. Nous avons donc choisi le zonisamide au lieu de l'adrenocorticotropin pour ces patients. Nos données suggèrent que le zonisamide puisse être un traitement utile dans les patients faisant défaut à la triade diagnostique de spasmes infantiles ou compliquée par des conditions médicales globales pauvres. ( info) |
28/302. insuffisance de déshydrogénase de 3 phosphoglycerate dans un patient présentant le syndrome occidental. l'insuffisance de déshydrogénase de 3 phosphoglycerate est un désordre grave mais traitable de la synthèse de sérine, d'abord décrit en 1996 (Jaeken et autres 1996a). Le patient s'est présenté avec le syndrome occidental, le retard psychomoteur grave, le manque de prospérer, la microcéphalie, les mouvements oculaires atypiques, et les signes pyramidaux. Le traitement avec de la L-sérine orale a supprimé des saisies et a amélioré le développement psychomoteur, le hyperexcitability, le hypotrophy de croissance, cortical et subcortical principal, et le hypomyelination du cerveau sur MRI balaye. l'insuffisance de déshydrogénase de 3 phosphoglycerate est une erreur congénitale traitable qui mène probablement au syndrome occidental. ( info) |
29/302. Thérapie de Liposteroid pour des saisies réfractaires chez les enfants. Liposteroid est palmitate de dexamethasone incorporé aux liposomes et a été développé comme drogue anti-inflammatoire pour viser la thérapie principalement pour le rhumatisme articulaire. Récemment, on a signalé que le liposteroid pourrait être efficace pour le traitement du syndrome occidental, avec moins d'effets secondaires que ceux de la thérapie de corticotropin. Nous décrivons trois patients, un mois-vieux garçon 2 présentant l'encéphalopathie épileptique infantile tôt, une mois-vieille fille 4 avec le syndrome occidental symptomatique, et une fille de 2 ans avec l'épilepsie localisation-connexe symptomatique, dont les saisies réfractaires ont été traitées avec le liposteroid selon la méthode originale rapportée par Yamamoto et collègues en 1998. Les saisies incontrôlables ont cessé complètement dans deux patients et la fréquence de saisie diminuée nettement dans l'autre patient. Les électroencéphalogrammes ont indiqué l'amélioration marquée de tous les patients. Ils n'ont montré aucune rechute des saisies, et toutes n'ont montré aucun effet nuisible excepté le rétrécissement doux de cerveau dans un patient. Notre expérience avec ces trois patients suggère que la thérapie de liposteroid pourrait être une nouvelle option pour le traitement des saisies réfractaires chez les enfants, aussi bien que pour le syndrome d'ouest. ( info) |
30/302. Co-ségrégation des convulsions infantiles bénignes et de choreoathetosis kinesigenic paroxysmal. Nous rapportons sept familles et deux cas sporadiques dans lesquels des convulsions infantiles bénignes et le choreoathetosis kinesigenic paroxysmal Co-ont été isolés. Les investigations cliniques ont inclus les examens physiques et neurologiques, les valeurs d'électrolyte de sang, les électroencéphalogrammes interictal et ictal, et la formation image de tomographie ou de résonance magnétique calculée du cerveau. Le pedigree de famille a été confirmé et l'histoire clinique des parents a été obtenue. Dix-sept individus ont développé des convulsions infantiles suivies des dyskinesias paroxysmaux pendant l'enfance ou l'adolescence. Six ont eu seulement des convulsions infantiles, et deux ont eu seulement des dyskinesias paroxysmaux. Les saisies n'ont jamais persisté dans l'enfance ou se sont reproduites dans l'âge adulte. Le type de saisie était une saisie partielle complexe, avec ou sans la généralisation secondaire, dans neuf de 14 patients. Dyskinesias paroxysmaux, un sous-groupe de choreoathetosis kinesigenic paroxysmal, produit pendant moins de 5 mn. Les attaques des dyskinesias ont commencé à l'âge 5-12 ans dans la plupart des patients, et ont tendu à remettre dans l'âge adulte. Le mode de la transmission était apparemment dominant autosomal dans quatre des familles (17 individus affectés), qui ont été diagnostiqués avec le syndrome d'ICCA (des convulsions infantiles et choreoathetosis paroxysmal). Cependant, la condition s'est produite seulement parmi des enfants de mêmes parents dans trois familles (six patients), et sporadiquement dans deux patients, proposant l'hétérogénéité génétique dans cette Co-ségrégation distincte. ( info) |