1/56. Långsiktig behandling av psoriasis med fumarsyra preparat kan associeras med allvarliga proximala tubular skador. Fumarsyra preparat används som långsiktig och effektiv behandling av psoriasis. Bortsett från mag, dermatologisk och blodsjukdomar biverkningar observerades transient renal skada under behandling med fumarsyra. Fallet med en 38-årig kvinna som behandlades med fumarsyra (420 mg bud) i 5 år innan hon klagade av trötthet och svaghet. Enligt kliniska laboratoriet utvecklade hon hade allvarliga proximala tubular skador. Hypophosphatemia, glycosuria och proteinuria kvarstod även om medicinering stoppades omedelbart. ( info) |
2/56. diagnos av diabetes mellitus vid sjukhuset i Venedig 1863. 1674 Rapporterade Thomas Willis att förekomsten av urin "lika söt som honung" var ett Patognomon tecken på diabetes mellitus. På 1800-talet flera reaktioner för påvisande av glukos i urinen föreslogs och glukos mätning blev vanliga i de laboratorier som ställdes in i europa. Ett fall av diabetes mellitus, diagnostiseras genom Namias, damernas Sektionschef för medicin Institutionen i Venedig sjukhuset, rapporterades 1863 i "Giornale Veneto di Scienze Mediche" som innehåller kliniska och laboratorium information. En 34-årig kvinna lades in på sjukhus för polydypsia, polyuria, bulimi och trötthet. urin var vägs i 2 månader (2-10 kgday(-1)) och den relativa densiteten varierade mellan 1.045 1.038. glukos mättes i urinen använder Moore, Trommer och Fehling reagenser. Några dagar efter ett urin prov visade 7,69 delar/100 delar av urin och ett blodprov visade 547 mg glukos/100 gram av serum. Analyser har genomförts kliniska laboratoriet i Venedig sjukhuset, grundades 1863, regisserad av Giovanni Bizio, en av de första kemister som tog examen vid Padua universitet. 1863 Genomfördes kemiska analyser ofta i Venedig som i de andra delarna av Habsburgska riket. ( info) |
3/56. Tidiga utveckling av de njurlymfknutor skador i Infantil cystinosis. För att identifiera de tidiga njurlymfknutor skador i cystinosis, bland annat om "swan hals" deformitet av den proximala tubule är en medfödd eller en förvärvad skada, utfört vi njurlymfknutor tester och njure tarmbiopsier på två cystinotic spädbarn, på en i 5 och 14 månader och för det andra vid 6 och 12 månaders ålder. "Svan hals" deformitet verkar vara en förvärvad skada av två skäl. Den proximala tubule karakteristiska tunn hals visades först, inte av nephron microdissection eller lätta mikroskopi förrän efter sex månader i livet. För det andra visade elektronmikroskopi att tubular cellerna i regionen hals i den proximala tubule inför utvecklingen av lesion, genomgår degenerativa förändringar. Njurlymfknutor tester anges att manifestationer av fanconis syndrom korrelerade med stadier av utveckling av skada som är "swan halsen". Minut kristallin utrymmen med några av egenskaperna hos lysosomal cystin kristaller verkade i de tidiga tarmbiopsier endast i den del av den proximala tubule som genomgick Atrofi formuläret "swan hals" lesion observeras i de senare tarmbiopsier. Dessa resultat bevisa minst en tidsmässiga sambandet mellan uppenbara cellulära cystin anhopning och utvecklingen av "svan hals" lesion och fanconis syndrom. ( info) |
4/56. Vändbar tubular dysfunktion som påminnde Fanconiss syndrom hos en patient med anorexia nervosa. patienter med anorexia nervosa uppvisar syra-bas och elektrolyt störningar. Hypophosphatemia finns ofta i dessa patienter under näringsmässiga återvinning. Dock har har markerats, eventuellt, livshotande hypophosphatemia associeras med proximala tubular dysfunktion inte tidigare beskrivits. Vi rapporterar om anorexia nervosa kompliceras av proximala tubulopathy en nonacidotic, som var manifesteras genom njurlymfknutor glycosuria, liksom olämpliga phosphaturia och uricosuria som resulterar i hypophosphatemia och hypouricemia. ( info) |
5/56. glykogen synthase brist (glykogen lagring sjukdom typ 0) presenterar med hyperglykemi och glucosuria: betänkande av tre nya mutationer. Även om glykogen lagring sjukdom typ 0 (GSD0) ingår i differentialdiagnos av ketotic hypoglykemi, ansågs vanligtvis inte i utvärderingen av glucosuria och hyperglykemi. Vi beskriver två barn med GSD0, bekräftat genom mutation analys, som hade glucosuria och hyperglykemi. Grund av variabeln presentationen av denna oordning och tidigare beroendet av lever biopsi bekräfta diagnos, är det troligt att GSD0 är underdiagnosed. ( info) |
6/56. Njurlymfknutor tubular dysfunktion hos en patient med beta-talassemi mindre. beta-talassemi mindre är en hemoglobinopathy som har varit känt som symtomfria bärare stat. Även om det finns många orsaker leder till njurlymfknutor tubular dysfunktion, beta-talassemi moll har inte rapporterats bland dem med att granska litteraturen. En 20-årig manlig patienten avses oss på grund av glucosuria med dipstick identifierats, i det fanns också anemi (hemoglobin, 11,5 g/dl; medelvärdet cell volym, 60 fl, och medelvärdet cell hemoglobin koncentration, 19,5 pg). 24-Timmars skattade glukos utsöndring var 5 g och dessutom hade han tubulär proteinuria (albumin/beta (2)-microglobulin förhållandet i urin var 17,32). Baserat på den detaljerade utvärderingen för både asymtomatiska skattade missbildningar och anemi, han har diagnostiserats med njurlymfknutor tubular dysfunktion och beta-talassemi mindre (hemoglobin a (1) var 91% och hemoglobin a (2) var 9%). Avslutningsvis ytterligare krävs rapporter att avslöja om det finns en koppling mellan dessa två distinkta sjukdomar. ( info) |
7/56. Tenofovir-relaterade nephrotoxicity humant immunbristvirus-infekterade patienter: tre fall av njursvikt, fanconis syndrom och nephrogenic diabetes insipidus. Vi rapportera 3 fall njurlymfknutor toxicitet är associerade med användning av antivirala agenten tenofovir. Njursvikt, proximala tubular dysfunktion och nephrogenic diabetes insipidus uppmätts, och 2 fall njurlymfknutor biopsi avslöjade allvarliga tubulär nekros med karakteristiska nukleära ändringar. patienter erhåller tenofovir måste noga övervakas för tidiga tecken på tubulopathy (glycosuria, acidos, mild ökande i plasma kreatinin nivå och proteinuria). ( info) |
8/56. urin glukos provning: tillförlitlig säkerhetskopiering för övervakning av helblod glukos. urin glukos testning har bedömts av vissa vara onödiga i förvaltningen av diabetes mellitus sedan tekniken och utrustning för egenkontroll av blod glukos har blivit tillgängliga. De flesta läkare har emellertid upplevt fallgropar i förvaltningen av diabetes mellitus när dosering som inulinsirapsproducenterna justeras dagligen enbart bygger på patientens övervakning av blod glukos. det har också varit de senaste rapporter tyder på användningen av urin glukos provning enligt en tillförlitlig och ett rimligt alternativ till övervakning av blod glukos i förvaltningen av diabetiker ämnen, däribland de som använder insulin som terapi läge. I denna rapport beskriver vi en patient som diabetiker Ketoacidos inträffade under sjukhusvistelse som följd av otillräcklig insulin administration på grund av att felaktiga kapillärkolonn blod glukos testresultat. Dessutom erhålls urin glukos och keton värden samtidigt hade åsidosatts. Om insulin terapi hade justerats enligt urin glukos resultat snarare än blod glukos behandlingar, kunde diabetiker Ketoacidos har avvärjts i denna patient. urin glukos testning kan ge en tillförlitlig säkerhetskopiering för misstänkt helblod glukos värden och kan förhindra katastrofala händelser som kräver dyra sjukhusvistelse. Detta betänkande är också flera potentiella processuella problem som finns i tekniken med helblod glukos övervakning och ger rekommendationer för att övervinna dessa brister. ( info) |
9/56. Latent Autoimmun diabetes mellitus hos barn (LADC) med autoimmun sjukdom och Celiac sjukdom. Latent Autoimmun diabetes mellitus hos vuxna (LADA) kännetecknas av klinisk presentation som typ 2 diabetes mellitus efter 25 år, inledande kontroll uppnås med muntliga hypoglycemic agenter för minst 6 månader, förekomsten av autoantibodies och vissa immunogenetisk funktioner för typ 1 diabetes mellitus. Ett 8.3-årig flicka var avses vår pediatrisk endokrinologi avdelning på grund av oförutsedda glucosuria. Hon inte klagar över polyuria, polydipsia eller viktminskning. Hennes body mass index (BMI) var den jubileumsmynt: e percentilen. fasta glukos var 126 mg/dl och OGTT glukos nivå vid 120 min var 307 mg/dl. Även om c-peptid nivåer var normala, var hennes första fas insulin svar (FIR) lägre än den 1: e percentilen. Anti-insulin antikropp (AIA), Holme cell antikropp (ICA) och anti-glutaminsyra sura dekarboxylas (antiGAD) var negativa. Enligt har de kliniska och laboratorium undersökningsresultaten, hon diagnostiserats med typ 2 diabetes mellitus. Hon startade med muntliga anti-diabetic behandling under en tid av 1 år. insulin hade inledas för försämrade HbA1c nivåer. Under det fjärde året av uppföljning, var hon upptagits till våra sjukhus med diabetiker ketoacidosis trots att hon var på en intensiv insulin regim. Vid denna tidpunkt var c-peptid nivåer låga antiGAD och AIA var positivt med HLA DR3/DQ2 haplotyp. Dessutom konstaterades hennes sköldkörtel peroxidaset antikroppar och endomysium antikroppar vara hög vid uppföljningen. Små intestinala biopsi visade celiac disease. Denna patient kan utgöra det första fallet av latent autoimmun diabetes mellitus hos barn (LADC) med autoimmun sjukdom och celiac disease. ( info) |
10/56. Borttagning av exon 8 orsakar glycosylasparaginase brister i en amerikansk aspartylglucosaminuria (AGU) patient. Vi har hittat en GT-till-TT transversion vid skarv givaren platsen för intron 8 i glycosylasparaginase-genen från en afroamerikansk aspartylglucosaminuria (AGU) patient. Mutationen medför onormalt splitsar av glycosylasparaginase pre-mRNA genom medlemskap exon 7-9 och undanta 134 bp exon 8. Effekten av mutationen förvärras av en bildruta SKIFT som inträffar efter webbplatsens borttagningen resulterar i Translationell i förtid. det trunkerade AGU-proteinet var varken katalytiskt aktiva eller bearbetade i mogna alfa och beta underenheter. Både detta och en tidigare kännetecknas finska AGU-mutation tycks påverka vika av singel-kedjan föregångaren till glycosylasparaginase och därmed förhindra transport av enzymet till lysosomes. ( info) |