1/12. Genotypen demens utan karakteristiska patologi. Gerstmann-Straussler syndrom (GSS) har diagnostiserats i en familj med presenile demens av prioner protein som genen analys. Omfattande histologisk undersökning av hjärnan av individ drabbade från denna familj visade ingen som kännetecknar GSS eller Creutzfeldt - Jakobs sjukdom (CJS). Därmed "spongiform encefalopati" (GSS eller Creutzfeldt-Jakobs sjukdom) inte alltid uteslutas på neuropatologiska grunder i en enskild dör av ett dementing villkor, och den verkliga förekomsten av dessa sjukdomar är sannolikt att underskattas. Screening av prioner protein som genen analys kommer för att avgöra den fullständiga klinisk och neuropatologiska fenotyp i familjär fall. Denna iakttagelse kan vara relevanta för bedömningen av eventuell överföring av bovin spongiform encefalopati till människan. ( info) |
2/12. Familjär demens med PrP-positiva amyloid plaketter: en variant av Gerstmann-Straussler syndrom. Vi finns en 22-års uppföljning av en stor och ovanliga kindred tidigare rapporterats som familjär alzheimers sjukdom (FAD). Dock detaljerad kliniska och neuropathologic utvärdering av familjemedlemmar och hjärnan obduktion på en annan drabbade individen nu göra diagnos av FAD osannolikt. Vår patient, liksom medlemmar i den här familjen hade många amyloid plack och sällsynta neurofibrillary trassel. Dessa tavlor var ganska typiska för alzheimers sjukdom (AD), många var ganska stora (upp till 500 mikrometer i diameter) och innehöll flera amyloid kärnor, vissa med neuritic komponenter. plack var närvarande under hela hjärnbarken och striatum, men inte i lillhjärnan. Genom elektronmikroskopi hade de strålar ut star-formad amyloid kärnor som innehåller 8 till 10 nm fibrillerna och några dystrofa neurites. De var starkt immunoreactive med antiserum mot prioner men reagerade inte med antiserum mot amyloid A4 protein av AD. Även om lillhjärnan var oengagerade, visas denna familj att representera en annan klinisk och neuropathologic variant av Gerstmann-Straussler syndrom. ( info) |
3/12. diagnos av Gerstmann-Straussler syndrom i familjär demens med genotypen protein som genen analys. Polymeras-kedjereaktion användes till att skärmen dna-prover från 12 icke-närstående personer med olika familjär dementias och ataxias för mutation i del av prioner protein (PrP) gen, en onormal som uppstår hos individer med spongiform encefalopati, Gerstmann-Straussler syndrom (GSS) och Creutzfeldt - Jakobs sjukdom. 2 medlemmar av en familj som GSS inte tidigare misstänktes hade en 0,15 kbyte infogning av liknande storlek som finns i en annan kindred med sjukligt beprövade spongiform encefalopati. GSS kan vara vanligare än för närvarande förverkligas; PrP gen analys är potentiellt användbara för diagnos och genetisk rådgivning i familjär dementias och ataxias. ( info) |
4/12. Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom. II. Neurofibrillary trassel och tavlor med PrP-amyloid samexistera i en drabbade familjen. Azzarelli et al rapporterade en indiana kindred påverkas av en ärftlig störning, kliniskt kännetecknas av ataxi, parkinsonism och demens. Vi studerade nyligen neuropathologically 3 och 4 fall som kom till autopsy bland patienter i denna familj. Som i 2 patienter undersökts tidigare, var amyloid plack utbredda i hela storhjärna och lillhjärnan, medan neurofibrillary trassel var många i hjärnbarken, hippocampus och substantia innominata. amyloid plack erkändes inte av polyklonala antikroppar mot alzheimers sjukdom amyloid A4 proteinet, men innehöll epitopes som känns igen av antikroppar mot en prioner. Ändringar av spongiform observerades ibland och var mild. Våra framgår att denna familjär sjukdom är en form av eller är relaterad till Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom. Konsekvent förekomsten av många neurofibrillary trassel kan vara viktigt i skilja en distinkt delgrupp till patienter med familjär Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom, och anger att en störning av Cellskelett kan vara del av neuronal patologi Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom. ( info) |
5/12. Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom. I. utvidga det kliniska spektrumet. Vi presenterar de kliniska resultaten i berörda medlemmar av en stor kindred med Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom. Sextio-fyra patienter uppvisade progressiva ataxi, demens och parkinsonian funktioner. Arv verkar vara dominant dominerande. Nedsatt smidig-driva öga rörelser, defekta kort minne, klumpighet händer och ataxi av hönsens gång utveckla i den sena årsåldern till tidiga 1960-talet. Ögat rörlighet avvikelser är kännetecknande för cerebellar dysfunktion. demens fortskrider gradvis under flera år. Senare, stelhet och bradykinesia visas och, i detta skede finns ofta psykos eller svår depression med snabb viktminskning. Döden inträffar i 6 månader och 2 år efter uppkomsten av stelhet. Magnetic resonance imaging i 2 drabbade individer visade cerebellar atrofi. det är minskade T2 signal i Basala ganglierna, överensstämmer med järn nedfall. ( info) |
6/12. Kliniska betydelsen av typer cerebellar amyloid tavlor i mänskliga spongiform encefalopati. Vi rapporterar tre patienter med både spongiform encefalopati och cerebellar amyloid plack, en visade kuru-liknande plack och diagnostiserades med Creutzfeldt - Jakobs sjukdom (CJS), och två hade polycentriskt plack och hade diagnostiserats med Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom (GSSD). Utvärdering av dessa fall och granskning av andra tidigare rapporterats föreslår en clinicopathologic korrelation mellan typ av cerebellar plakett och neurologiska klinisk kurs. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom patienter som visade kuru-liknande plack generellt hade sjukdomen med tidig debut (genomsnittliga ålder, 49,1 år) och lång varaktighet (medelvärde, 34 månader), jämfört med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom patienter utan kuru-liknande plack. GSSD patienter hade vanligtvis polycentriskt cerebellar plack och fall var vanligtvis familjär, hade tidig ålder av insjuknandet (medelvärde, 42,7 år), och var med lång varaktighet (medelvärde, 73 månader). Myoklonier var sällan GSSD patienter och sjukligt spongiform förändring var minimal; Spinal matsmältningskanalen förfall var vanligt. ( info) |
7/12. Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom: immunohistological och experimentella studier. Äldre bror till patienten från vilken stammen som Fukuoka-1 var isolerade konstaterades ha många kuru plack, att hitta gemensamma för båda syskon. Andra clinicopathological funktioner inklusive spongiform förändring var frånvarande i äldre bror. Immunfärgning med anti-kuru plakett kärna protein och beta-protein peptid visade många kuru plack och några senil plack i äldre bror. Experimentell överföring av sjukdomen till laboratoriedjur lyckades, med hjälp av vävnader från både syskon, genom inokulering av färskt hjärnan homogenates, renad prioner och formalin-fast hjärnan homogenates. Genotypen protein fraktioner från patientens hjärna förkortas inkubation perioder och formalin-fast mus hjärnor förlänga inte perioderna. Sjukdomen i de två bröderna kan klassificeras som Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom, en familjär variant av Creutzfeldt - Jakobs sjukdom. Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom manifesterar en mängd olika clinicopathological funktioner. Immunohistological kontroll av kuru tavlor har stort diagnostiskt värde vid bedömningen av demens. ( info) |
8/12. Ändrade förhållanden för mässling virus betyg i sjuka människors hjärnor. I sällsynta fall mässling virus (MV) som inducerar subacute sclerosing panencephalitis (Specialföretaget) eller mässling integration organ encefalit (MIBE), två dödliga sjukdomar av människans centrala nervsystemet. MV betyg i hjärnan hos två Specialföretaget patienter och en MIBE patient var analyseras av kvantitativa norra blotting. I alla tre fallen var Betyg från första MV-genen förhållandevis riklig, uppgår till ungefär en tiondel av som i lytically infekterade celler. Mängden betyg minskade emellertid kraftigt för varje efterföljande MV gen, anländer till 200-fold lägre nivåer för den femte MV-genen. I jämförelse är övertoningar avskrift nivåer mer grunt i antingen lytically eller ständigt smittade odlade celler, där utskrifter av femte MV genen endast är ungefär fem gånger mindre vanliga än först. Dessa ändrade förhållanden för National verkar vara typiskt för långlivade MV hjärnan infektioner och sannolikt leda till minskad uttryck för viral kuvert proteiner, kodas av distala MV gener, på ytan av hjärnceller. Detta kunde hänsyn till avsaknaden av virala spirande och Tillåt beständiga MV infektioner att undfly immun övervakning. ( info) |
9/12. Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom med slump familjär insjuknandet. En familj med Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom hade slump kliniska insjuknandet i tre medlemmar i två generationer, ett fenomen som tyder på en gemensam källa med ett transmissibel agens. Ett regelbundet via kosten tillägg i denna familj var hem-förädlat kanin. Den kliniska bilden, men generellt liknar den föregående redovisning, ingår den ovanliga resultaten av de visuella förlust (en patient) och sensorisk förlust (en patient) och demens var inte tydliga förrän sent i sjukdom i två patienter. Patologisk undersökning av en cerebellar när biopsi förlaga från en patient och postmortem vävnad från två patienter visade polycentriskt amyloid tavlor finns i cerebrala och cerebellar cortex, Basala ganglierna och vit frågan med förfall av corticospinal, dorsala spinocerebellar, dentatorubral, och geniculocalcarine skrifter och dorsala kolumner. Spongiform förändringen var focal och begränsas till de ytliga cerebrala när lagren. ( info) |
| Resultaten rapporteras i tre medlemmar av en värdfamilj med en kronisk familjär sjukdom som karakteriseras av tecken på markerade cerebellar dysfunktion, milda pyramidal och extrapyramidala dysfunktion, och förlust eller minskning av knä- och vristlederna jerks. Även om de kliniska funktionerna föreslås olivopontocerebellar atrofi, postmortem undersökning av en patient med uppenbara demens visade massiva Skriv bokbransch tavlor av kuru samt polycentriskt, senil, och primitiva typer i hela centrala nervsystemet, mest framträdande i cerebellar och cerebrala cortices och caudate kärna. det var förfallet av spinocerebellar och pyramidal tracts, posterior kolumner, överlägsen cerebellar stjälkar, cerebellar cortex, gyrus kärna och vestibulära atomkärnor samt gliosis av sämre colliculus och cerebellar vegetation white frågan. det fanns inga cerebrala spongiform ändringar, trots liten porösa förändring utan stödjeceller reaktion var närvarande. De kliniska och neuropatologiska egenskaperna var förenligt med de rapporterade som gerstmann-straussler-scheinkers sjukdom i en österrikisk familj. ( info) |