1/700. Juvenil nephronophthisis associeras med retinal Pyknometri dystrofi, cerebellar ataxi och skelettet avvikelser. En pojke i åldern 9 3/4 år med interstitiell nefrit, retinal Pyknometri dystrofi, cerebellar ataxi och skelettet abnormaliteter beskrivs. Föreningen kanske på grund av att en ny genetisk störning, eftersom 2 liknande fall har rapporterats. ( info) |
2/700. Långsiktig uppföljning av skelettet dysplasi i thalassaemia stora. Vi rapportera skelettet ändringar på grund av deferoxamine (DF) 15/29 patienter med transfusion-beroende thalassaemia stora (TM), följt längdriktningen för tillväxt bedömning. De tidigaste kännetecknen var kliniskt nedgång i höjd och/eller sammanträdet höjd tillväxttakt, ben och ryggsmärta med begränsad rörlighet och lem missbildning. Radiologiskt sågs metafyseala och spinal förändringar i 5 ämnen och vertebral organskador enbart i 10. Metafyseala ändringarna var milda, måttliga eller svåra och påverkas alla långa ben, men var tydligast vid handlederna och knän. De utvecklats från breddning av tillväxt bakterier och defekter av metafyseala marginaler till utseende av radiolucent pseudocystic områden och i svåra fall av kupade, rakitis-liknande metaphyses. Spinal ändringarna utgick från bendefekter ventrala övre och nedre kanter tvärutskott och biconvex konturer av ändplattor till platyspondyly med minskad vertebral organ höjd. Efter DF DOS minskning återgått metafyseala ändringar i 2 patienter, medan de gjort framsteg i 3, kräver korrigerande kirurgi för allvarliga valgus knä. Spinal avvikelser antingen förblev oförändrade eller nått. Slutliga höjd var mycket kort hos patienter med spondylometaphyseal skador, kort och oproportionerlig hos patienter med endast spinal engagemang. ( info) |
3/700. Mesomelic dysplasi med periosteal förtjockningsmedel, -humerus-leden hängning, benskörhet och flera frakturer. Vi rapporterar en pojke med en ny form av mesomelic dysplasi kännetecknas av kort resning, multifokal periosteal förtjockningsmedel, -humerus-leden hängning, benskörhet och flera frakturer med minimal trauma. elektrofores av fibroblast collagens upptäckta brister i typ III och typ v kollagen. SLUTSATS: ben dysplasias presenterar med osteopeni, onormal trabecular mönster, ben svaghet och periosteal förtjockning föreslår ett collagenopathy. En möjlig kollagen defekt kräver biokemiska undersökningar. ( info) |
4/700. Campomelic syndrom och borttagning av SOX9. Den mänskliga genen för SOX9, beläget i kromosom regionen 17q24.1-25,1, kodar en transkriptionsfaktor som deltar i chondrogenesis och testikel utveckling. Mutationer i denna gen orsaka campomelic syndrom (CMPS) med autosomal kön återföring. Här beskriva vi en nyfödda flicka med CMPS och en varvad radering på den långa armen på kromosom 17 (46,X,del(17)(q23.3q24.3). Omfattningen av SOX9 borttagning på en kromosom 17 definierades med unik teckensekvens fluorescerande in situ-hybridisering sonder. Detta är den första rapporten av en patient med CMPS försedda med en fullständig borttagning av en SOX9 gen, och som sådan är den starkaste belägg för DOS-beroende åtgärd av SOX9 proteinet i normala chondrogenesis. ( info) |
5/700. elektrisk impedans mätningar med cochlear CI24M implantat för ett barn med Mondini dysplasi. elektrisk impedans mätningar kan ge användbar information om status för enskilda elektroder av ett cochlear implantat. Såtillvida inom det normala intervallet (mätt i ostridigt läge av stimulering) föreslår att nuvarande inträffar i vävnad och vätska av Hörselsnäckan. Låg impedans mätningar kan föreslå att särskilt elektroder är korta circuiting, medan hög såtillvida bero på att en trasig elektrod tråd eller en elektrod endast vid kontakt med luft. I fall diskuteras registrerades låg impedans mätningarna intraoperativt från ett barn med Mondini dysplasi på elektroder 1-13 av en kärna CI24M enhet. post-operatively såtillvida hade återvänt till förväntade intervallet och var jämförbara med andra patienter som implanteras med CI24M enheten. Möjliga orsaker till detta diskuteras. Man trodde att såtillvida var låga intraoperativt på att en större än normalt andel av vätska som omger den elektrod matris i stället för på kortslutning uppstår längs arrayen, som föreslagits av den dps7 programvaran. ( info) |
6/700. Focal dermal hypoplasi: rapport från ett fall med testning och skelettet manifestationer. Focal dermal hypoplasi är en sällsynt genodermatosis kännetecknas av utvecklingsmässiga defekter i huden, som leder till omfattande linjär organskador av dermal hypoplasi med fettvävnad i läderhuden. Vi beskriver en 13-årig flicka som har typiska testning skador som har funnits sedan födseln, Hon har också några av de associerade tandtekniker, spik och skelettet avvikelser, medan en röntgen av långa ben osteopathia återfinns är synliga, en funktion i en stor andel av fall av focal dermal hypoplasi. 88 Procent av de mål rapporterna i litteraturen är hondjur och X-linked dominans är det sannolikt arv. det har också föreslagits att villkoret är dödliga i homozygous hanar och hög frekvens av missfall på moderns sida i denna patients familj är förenlig med det exponeringsintervall hos hanar. litteratur, särskilt med avseende på patogenes och arv, diskuteras. ( info) |
7/700. En mild variant av Desbuquois dysplasi. På grundval av tre nyligen observerade fall (ett par av syskon och sporadiska fall) och ett tidigare rapporterade fall beskriver vi den kliniska och radiologiska fenotyp av ett skelett dysplasi liknar Desbuquois dysplasi. Skelettet förändringar i den nuvarande oordning, inklusive generaliserade osteopeni, mild ändring av vertebral endplates, epifyseala flackare långa ben, bred proximala femora med en sporre-liknande projektion av de mindre trochanters (en monkey wrench utseendet på de proximala femora) och avancerade framknä skelettet ålder, är nästan identiska med Desbuquois dysplasi. Dock kontrast postnatala tillväxt misslyckande och mindre spondylo-artikulära problem i den nuvarande oordning med iögonfallande prenatala tillväxt fel och allvarliga spondylo-artikulära missbildningar av Desbuquois dysplasi. Kort resning i den nuvarande oordning når inte graden av Desbuquois dysplasi. Molekylär undersökning av en patient inte avvikelser av diastrophic dysplasi sulfat transportören genen. SLUTSATS: Kombinationen av skelettet ändringar identiska med bestämmelserna i Desbuquois dysplasi med mildare kort resning och spondylo-artikulära problem i de nuvarande patienterna antyder nosological förslaget av "en mild variant av Desbuquois dysplasi". ( info) |
8/700. Fraktur minskning och deformitet korrigering med hexapod Ilizarov fixator. En konfiguration för Ilizarov externa fixator med sex distraktorer och 12 kulleder i form av en hexapod utvecklades. Systemet gör det möjligt för sex grader av frihet ben fragment deplacement genom att styra distraktorerna. Med hjälp av denna församling, är universal tredimensionella korrigeringar eller minskningar möjliga utan att komplicerade gemensamma mekanismer. Enheten användes i 16 patienter: fem hade fördrivits tibial frakturer med allvarliga mjuk vävnadsskador, 10 hade missbildningar eller pseudarthroses efter det att behandlingen av tibial frakturer och en hade en axel avvikelse i tibial längre. Translational (till 40 mm) och roterande missbildningar (till 33 grader) korrigerades. Slutliga radiografi undersökningar efter korrigeringsförfarandet var fullständig visade median resterande missbildningar på 3,5 mm (variera, 0-5 mm) och 1 grad (intervall, 0 graders-4 grader) i anteroposterior projektion och 1,5 mm (variera, 0-6 mm) och mindre än 1 grad (intervall, 0 graders-9 grader) i de laterala projektionen. Konstruktionen är ett användbart och viktigt komplement till Ilizarov fixator system. det är unikt som ben fixering enhet genom att dess optimal användning beror på tillgången av mjukvara. ( info) |
9/700. Variation i kyphomelic dysplasi. Fyra spädbarn med kyphomelic dysplasi konstaterat från tre familjer visar variationer inom syndromet. I den första familjen noterades på samma nivå återkommer i kvinnliga sibs med atypiska kyphomelic dysplasias, vilket tyder på autosomal Recessiv arv. Andra i familjen misstänktes med en hane som påverkas med de typiska resultat från dödliga kyphomelic dysplasi, diagnostisering av ett skelett dysplasi på 29-30 veckors graviditet efter U.S. upptäckt av korta, bent lårbenet. Tredje i familjen dokumenterats med en kvinna som påverkas, allvarliga radiografi ändringar vid födseln. Sjukdomens kliniska förlopp var mild med nästan komplett regressionslinje för radiografi resultaten vid 7 års ålder. ( info) |
10/700. Kyphomelic dysplasi: kliniska och radiologic långsiktiga uppföljningen av ett ärende och genomgång av litteraturen. Författarna beskriver 17-års uppföljning av den (till deras kännedom) beskrivs endast vuxna och enda kvinnliga patienten påverkas med kyphomelic dysplasi hittills i litteraturen, bedömning av den fenotypiska, ortopedisk och radiologic Progressionen av detta syndrom. ( info) |