1/291. Två separata avsnitt av Hemofagocyterande syndrom med två års mellanrum i en uppenbarligen immunkompetenta male. Vi beskriver två separata avsnitt av Hemofagocyterande syndrom (HPS) med ett mellanrum på två år i en till synes immunkompetenta male. Detta fall föreslår den eventuella förekomsten av en inneboende anlag till HPS, som annars försumbar self-limited viral infektion kan utlösa HPS. Laboratoriet data för en 16-årig pojke upptagna med ihållande hög klass feber och allvarliga trombocytopeni offentliggörs koagulering missbildningar, leverskador och hypercytokinemia. En benmärg strävan visade en spridning av histiocytes med färsk hemophagocytosis. Vi bedömer att han led av HPS. Besvara steroid puls terapi, han återhämtade sig fullständigt och släpptes ut. Efter två år av hälsosamt liv, han blev febrile igen och var återtas. Febern var eldfasta mot antibiotika och förknippades med en plötslig nedgång i blodplättsräkning. Laboratoriet data och benmärg bilden var förenligt med de av HPS. Han var igen framgångsrikt behandlats med steroid. Efter det andra avsnittet, har han varit friska i mer än två år. ( info) |
2/291. Familjär äggstockscancer cellkärnan cancer: rapportera och granska. Äggstockscancer cellkärnan cancer är sällsynta Maligniteter svarar för mindre än 5% av alla ovarian cancer. Vi presenterar en familj där tre nära relaterade kvinnor diagnostiserades med äggstockscancer cellkärnan Maligniteter. Denna familj cancer historia uppmaning en familjehistoria utredning av kvinnor som behandlas för äggstockscancer cellkärnan Maligniteter i Gynecologic-onkologi kliniken vid University of wisconsin. En av de åtta patienter vars familj historier granskades hade en farbror som hade diagnostiserats med Testiklarnas cellkärnan cancer. En översyn fann sex andra tidigare rapporterade familjer i vilken mer än en relativ hade diagnostiserats med en maligna äggstockscancer cellkärnan tumör. Dessutom har flera fall av familjer med både män och kvinnor som fått diagnosen cellkärnan cancer dokumenterats. Den låga förekomsten av äggstockscancer cellkärnan cancer tyder på att flera förekomster i samma familj inte kanske beror på slumpen. Snarare är det möjligt att en gen som ger mottaglighet äggstockscancer cellkärnan cancer, och eventuellt till cellkärnan tumörer hos hanar, är närvarande i åtminstone vissa av dessa familjer. ( info) |
3/291. Konstlad halotan upptäckt under utlösare-free anestesi hos maligna värmeslag mottagliga patient. SYFTE: Att diskutera problemen uppstod när halotan upptäcktes i en förmodade "rena" tålmodiga krets under "trigger-fri" anesthetic förvaltningen av en känd maligna värmeslag mottagliga (MHS) patienten för rutinmässig ortopedisk kirurgi. KLINISKA egenskaper: 29-yr-gamla MHS kvinna hade en handleden artroskopi/prospektering/fusion under generell anestesi. Under loppet av den "trigger-fri" anestetikum upptäckt luftvägarna gas analysatorn slutet-tidvattenenergi halotan i patientens kretsen. Patienten kopplades från kretsen som försök att identifiera källan till behandlingen genomfördes. Efter utesluta förekomsten av halotan av olika kliniska manöver var patienten återanslutit till kretsen utan och sviter. SLUTSATS: Av utslagning problemet var antas vara en konstlad behandling som härrör från luftvägarna gas analysatorn felaktigt identifiera patienten-passerat metan som halotan. ( info) |
4/291. Diffusa hjärnstammen tumör i en tonåring med flera enchondromatosis (Olliers sjukdom). Bland patienter med enchondromatosis anses de med Olliers sjukdom oftast vara en lägre risk för extra-osseous malignitet än de med Maffuccis sjukdom. Flera rapporter tyder emellertid att Olliers sjukdom också kan vara kopplad till gliomas. Vi rapportera här den yngsta patienten i litteraturen (16 år) ska identifieras med en hjärntumör och Olliers sjukdom. Detta är också det första fallet med diffusa hjärnstammen medverkan. Således, rådgivning av patienter med Olliers sjukdom kan bli svårare än vad man ursprungligen trott. ( info) |
5/291. Misstänkt återupptagen maligna värmeslag efter post-extubation shivering i intensiv vård enheten, 18 h efter tonsillectomy. En 25-års-old man, senare visar sig vara maligna värmeslag (MH) mottagliga av in vitro-contracture testning, utvecklade MH under anestesi för tonsillectomy. Snabb behandling, inklusive dantrolene, ledde till snabb lösning på den metaboliska krisen. Arton timmar senare var patientens luftstrupe extubated i ICU, när han hade varit stabil och apyrexial över en natt. Tjugo minuter efter extubation, följdes ett avsnitt av shivering av uppkomsten av takykardi, högt blodtryck, tachypnoea och en snabb ökning av temperatur. Återkommande MH misstänktes och patienten fick en annan dos av dantrolene med god klinisk effekt. Shivering i denna patient kan ha varit en indikator eller en orsakande faktor för återupptagen MH. ( info) |
6/291. pseudomonas aeruginosa undersökt prov septikemi från en muntlig källa. Muntliga kolonisering med aerob gramnegativa bacilli (AGNB) är onormala och indikerar att det finns en medicinskt komprometterad stat i värdlandet. det har varit lagt fram att muntliga kolonisering med AGNB kan predispose en patient till allvarliga systemisk infektion, men bevis för detta påstående saknas. Denna rapport beskriver en äldre patient som hade muntliga kolonisering av pseudomonas aeruginosa undersökt prov och utvecklade septikemi från ett identiskt stam av denna bakterie. ( info) |
7/291. Leukocyte funktioner i 2 fall av Papillon-Lefevre syndrom. SYFTE: Att undersöka rollen av leukocyter i patogenesen vid Papillon-Lefevre syndrom (PLS). metoder: Perifert blod polymorphonuclear neutrophils (PMNs), monocyter (MNs) och gingival crevicular vätska (GCF) erhölls från 2 fall av PLS med typiska funktioner. Kemotaxis PMNs och MNs utvärderades med hjälp av en modifierad Boyden kammare. Iakttagande av PMNs fastställdes genom anslutning av PMNs till petriskålar. interleukin-8 (IL-8) i GCF upptäcktes av sandwich ELISA. Elastase verksamhet i GCF mättes med ett lågmolekylära substrat (S-2484) särskilda för granulocyt elastase. RESULTAT: PMNs från båda patienter visade deprimerad kemotaktisk svar på FMLP och IL-8. Totalt belopp av IL-8 i GCF från 2 patienter var mycket högre än de normala kontrollerna. Elastase verksamhet var inte skiljer sig väsentligt från som kontroller. Vidhäftning av PMN och Kemotaxis för MN i 2 patienterna var normala. SLUTSATS: PMN deprimerad kemotaktisk svar leder till minskad rekrytering av PMN och/eller frisläppande av lysozym från PMN i den sjuka gingival vävnad, öka PLS patienter mottaglighet för parodontala infektion. ( info) |
8/291. Generalized väsentliga telangiectasia hos en patient Graves' sjukdom: spektrumet av autoimmuna sjukdomar associerade med generaliserade telangiectasia utvidgas? Generaliserad väsentliga telangiectasia (GET) som ursprungligen beskrevs, är inte associerat med en underliggande sjukdom. Även om patienter med få brist på den typiska periungual telangiectases som är associerade med autoimmuna kollagen kärlsjukdomar, kan dessa patienter har en underliggande autoimmun process. Vi presenterar en patient med en historia av Graves' sjukdom och låg-titer kärnkraftsmotståndare antikroppar, som utvecklas snabbt progressiva generaliserad telangiectases. Kön och ålder hos majoriteten av patienter med få passar bra i demografi mest autoimmuna sjukdomar. Den dokumenterade förekomsten av en autoimmun sjukdom i flera av det begränsade antalet patienter som tidigare diagnostiserats med GET ger ytterligare bevis för att GET kan vara kopplad till en underliggande autoimmun sjukdom. ( info) |
9/291. Fyra fall av blödande diathesis hos barn på grund av att medfödda plasminogen aktivator inhibitor-1 brist. Medfödd plasminogen aktivator inhibitor-1 (PAI-1) brist är en extremt sällsynt sjukdom som karakteriseras av en blödande diathesis som börjar i barndomen på grund av att hyperfibrinolysis till följd av minskade PAI-1 verksamhet. Nu presenterar vi 4 icke-närstående pediatrisk fall av medfödda PAI-1 brist. Alla 4 patienter hade en historia av återkommande episoder av underhudsfett blödande början i den tidiga barndomen. Dessa episoder karaktäriserades av onormal långvarig blödning efter trauma, tand utvinning och kirurgiska ingrepp, liksom av rebleeding följande första viktigt. 2 Kvinnliga patienterna båda hade symptom kompatibel med hypermenorrhea. Familjens historia var positiv i 2 av 4 patienterna. Hemostatic screening undersökningar i alla 4 patienter visade inga avvikelser. Testning av faktor xiii antigen, von willebrands faktor antigen, ristocetin kofaktorstödd post verksamhet, alpha (2)-plasmin inhibitor (alpha2PI) verksamhet, och plasminogen verksamhet var normala. Euglobulin Lysering gånger var förkortas i alla fall jämfört med dem i normal kontroll ämnen. Ingen av patienterna hade förhöjda tissue plasminogen activator (tPA) antigen nivåer, men PAI verksamhet var markant minskade i alla fall. Tre av patienterna hade också minskat nivåer av PAI-1 antigen. det brukade vara en minskning i tPA-PAI-1 komplex i alla fall. 2 patienter hade dessutom högre PIC (plasmin-alpha2PI komplex). Tourniquet tester genomfördes i 2 patienter, med någon märkbar ökning av PAI-1 verksamhet eller PAI-1 antigen nivåer. Förvaltning av tranexamic syra klart förbättrats hemorrhagisk symptom hos dessa patienter. Vi vara PAI-1 brist vara sannolikt etiologin av de medfödda blödande diatheses i dessa 4 fall. ( info) |
10/291. Utvecklingen av IgA om bristen IgG underklass vitaminbrist och gemensamma variabel immunbrist. FÖRSTA rapport: manliga barn med upprepade pulmonell infektioner från 4 månaders ålder. Han diagnostiserades som IgA brist (oidentifierbart IgA nivåer) på 3 år, när han lade fram upprepade bouts av lunginflammation och halsfluss. Flera immunologisk utvärderingar gjordes mellan 4 månader och 8 år. 8 År och 9 månader, diagnos av IgA brist bekräftades och tillhörande IgG2 och IgG4 brist (29.0 mg/dl y 0,01 mg/dl) med normalt totala IgG serum nivå hittades. Med förvaltning av intravenösa gammaglobulin, lung-infektioner efterges och efterföljande kliniska kursen har varit primärdomänkontrollant hittills. ANDRA rapporten: en pojke med upprepade infektioner sedan 2 månaders ålder. iga-brist diagnostiserades 1 år 7 månader (oidentifierbart serum IgA nivåer). Vid ålder 51/2 år, hans klinisk kurs förvärrats och mer allvarliga infektioner förekommit. En ny immunologisk studie visade IgA deficiency hänger samman med CD4 cellen brist (432 celler/mm3) och normala CD3, CD19 och CD8 nivå. Trots intensiv behandling med antibiotika och vård dog barnet. Resultaten tyder på en sammanslutning av iga-brist och gemensamma variabel immunbrist. ( info) |