1/319. transplantation de foie dans les patients avec l'inversus de situs. Deux patients présentant l'inversus de situs et l'atrésie biliaire ont été soignés avec la transplantation hépatique, une avec du foie auxiliaire et l'autre avec une greffe orthotopic qui a été placée utilisant une technique de ferroutage. Les deux greffes ont bien au commencement fonctionné. Le foie auxiliaire a été rejeté après des mois de 1 1/2, et le patient est mort après une tentative de retransplantation beaucoup de mois plus tard. Le destinataire du foie orthotopic a la fonction de foie parfaite pendant 10 mois postopératoirement. ( info) |
2/319. Stenting coronaire dans les patients avec l'inversus de viscerum de situs. La maladie coronarienne athérosclérotique peut se développer même dans les patients présentant les anomalies cardio-vasculaires complexes qui atteignent la vie adulte. La revascularisation coronaire (chirurgicale ou interventional) peut présenter des difficultés potentielles liées à l'anatomie peu commune. Nous décrivons deux cas d'inversus de viscerum de situs qui ont subi la cathéterisation et l'angiographie cardiaques comme adultes en raison de l'angine ingravescent. L'étude a identifié les relations et les raccordements cardiaques, et a diagnostiqué la maladie coronarienne grave qui a été avec succès traitée avec l'angioplastie coronaire et l'implantation stent. Les implications d'exécuter de telles procédures dans les patients avec les anomalies cardiaques semblables sont discutées. ( info) |
3/319. Nouvelle entité syndromic des totalis d'inversus de situs. Une femelle bédouine de 22 ans avec MCA/MR a été récemment assurée. Elle a montré le retardement mental profond, stature courte proportionnée, dysmorphism facial, quadreparesis spastique, equinovarus bilatéral de taliper, brachydactyly, des totalis d'inversus de situs, et des résultats de MRI des défauts cérébelleux/de midbrain migration. Le phénotype décrit représente un nouvel inversus syndromic de situs avec un phénotype Facio-Cerebro-Skeleto-Cardiaque caractéristique. ( info) |
4/319. Microdeletion de la sous-bande 2q37.3 de chromosome dans deux patients avec le viscerum anormal de situs. Nous rendons compte de deux cas de microdeletion de la sous-bande 2q37.3 de chromosome avec le viscerum anormal de situs. Le premier patient a eu la dextrocardie, l'atrésie duodénale et jéjunale, et une hernie abdominale. Le foie était dans le quart de cercle supérieur gauche, estomac dans le bon quart de cercle supérieur. En revanche l'anema les deux points croissants était dans la gauche, et les deux points descendants du côté droit, avec un secteur d'atrésie dans le mi-jéjunum. Le deuxième patient a eu le malrotation et le malposition de grandes et petites entrailles, avec la plupart des entrailles placées au-dessus du foie et de la rate. Il y avait rotation inachevée du caecum. Le rein droit malrotated et CMA-a été placé. La conclusion de la suppression 2q37.3 dans les deux patients implique qu'un lieu ou des lieux impliqués dans le développement du situs normal de corps se trouve en dessous de cette région de chromosome. L'évaluation cytogénétique moléculaire pour une suppression 2q37.3 possible devrait être considérée dans les patients avec le viscerum anormal de situs. ( info) |
5/319. Un cas d'ambiguus de malrotation et de situs. Le levocardia d'isolement est un état rare en lequel le malrotation intestinal peut être produit. Le cas ci-dessus rapporté est particulièrement rare et soulève un certain nombre de questions au sujet du développement de la symétrie abdominale. ( info) |
6/319. Déviation urinaire après cystectomy dans un patient avec des totalis d'inversus de situs. Les totalis d'inversus de Situs est un syndrome rare. L'association des malignités avec des totalis d'inversus de situs est rare, et seulement 9 cas ont été rapportés. La gestion du cancer de réservoir souple invahissant en présence des totalis d'inversus de situs n'a pas été rapportée précédemment, et ci-dessus nous rapportons le r cas. ( info) |
7/319. Rastelli combiné et procédé atrial de commutateur : un suivi de dix ans. Nous avons exécuté une réparation atriale (moutarde) et ventriculaire combinée (de Rastelli) sur un patient précédemment pallié avec l'inversus de situs, le désaccord atrioventriculaire, le défaut septal ventriculaire, et l'atrésie pulmonaire. La convenance et la longévité de cette stratégie effective est soutenue par le statut hémodynamique et fonctionnel satisfaisant du patient 10 ans après. ( info) |
8/319. Nouveau syndrome ? : Trois sibs diagnostiqués prenatally avec des totalis d'inversus de situs, dysplasie rénale et pancréatique, et des kystes. Récemment nous avons décrit un syndrome récessif autosomal précédemment apparent indécrit dans deux foetus de SIB avec des totalis d'inversus de situs, des reins et pancréas dysplastic cystique, arc des membres et des clavicules inférieurs, retardement de croissance intra-utérin grave, et des oligohydramnios. Ce syndrome diffère de celui d'Ivemark et de syndromes relatifs dus au manque de participation de foie. Après ces deux sibs, cette famille consanguine a eu un troisième enfant et un diagnostic prénatal tôt des kystes rénaux pancréatiques et dysplastic a été fait dans le foetus 19.5 week-old. Le dernier cas soutient l'hypothèse génétique. ( info) |
9/319. Inversus de Situs avec le cholelithiasis. Les totalis d'inversus de Situs est une forme de heterotaxia qui est habituellement détecté accidentellement tout en étudiant pour n'importe quelle condition associée. Si non détectée, cette condition peut créer un puzzle diagnostique. Nous rapportons un tel cas dans lequel l'inversus de situs a été associé au cholelithiasis. ( info) |
10/319. Totalis rénaux d'inversus de dysplasie et de situs : une revue de rapport et de littérature de cas d'autopsie. On a rarement rapporté que la dysplasie rénale est associée à l'inversus de situs. Seulement 4 cas ont été rapportés précédemment avec un éventail des anomalies comprenant la dysplasie rénale bilatérale, les totalis d'inversus de situs, et la fibrose pancréatique et hépatique. Récemment nous avons rencontré un autre cas. Une mère de 22 ans, femme enceinte 1 para 0, était dans sa 23ème semaine de la gestation quand elle s'est avérée pour avoir des oligohydramnios. Un bébé mort a été livré par induction extraovular. Sur l'autopsie, Potter' ; les ordres de s comprenant les oreilles aplaties et low-set, menton de recul, ont retourné le nez, et des mains et les pieds de club ont été notés. Le fontanel postérieur a été effacé. L'examen interne a montré des totalis d'inversus de situs, la dysplasie rénale bilatérale, et l'agénésie des uretères bilatéraux. Il y avait de fibrose interstitielle accrue dans le pancréas. Aucun des membres de la famille n'a été connu pour n'avoir aucune anomalie rénale. Pinar et Rogers ont suggéré un nouveau syndrome quand des totalis d'inversus de situs ont été combinés avec la dysplasie rénale bilatérale aussi bien que la fibrose de système multiple. Dans notre cas, 2 anomalies importantes, c.-à-d., totalis d'inversus de situs et dysplasie rénale bilatérale, étaient présent bien que l'augmentation de la fibrose interstitielle dans le pancréas n'ait pas été comme significative. Ce cas est susceptible d'être dans l'éventail des anomalies mentionnées par Pinar et Rogers. ( info) |