1/192. Manifestaciones musculoesqueléticas del síndrome de Antley-Bixler. El síndrome de Antley-Bixler es un desorden raro con muchas anomalías musculoesqueléticas que exijan el gravamen ortopédico. El síndrome incluye anomalías esqueléticas, craneofaciales, y urogenitales. Las deformidades esqueléticas mas comunes son synostosis radiohumeral, craniosynostosis, contracciones comunes múltiples, y arachnodactyly. Otras manifestaciones ortopédicas que pueden ocurrir son inclinación femoral, inclinación cubital, camptodactyly, los synostoses del carpal y de huesos tarsales, clubfoot, las anomalías vertebrales del cuerpo, las fracturas perinatales, y edad esquelética avanzada. El patrón de la herencia es probablemente recesivo de un autosoma. Describen a un paciente con este síndrome, que es el décimo octavo de 24 informes publicados en la literatura del mundo. Este caso se compara con los otros casos divulgados. ( info) |
2/192. Coalición talonavicular sintomática. La coalición talonavicular se divulga como anomalía congénita asintomática del pie que se nota fortuito en las radiografías del pie, y se asocia a menudo a symphalangism, clinodactyly, empalme de tobillo del bola-y-zócalo, un gran dedo del pie que sea más corto que el segundo dedo del pie, y un patrón dominante de un autosoma de la herencia. Describimos aquí a tres pacientes con cinco pies implicados. Los tres pacientes tenían dolor crónico del pie no secundario al trauma, y los cinco pies requirieron el tratamiento aliviar el dolor. ( info) |
3/192. Caracterización molecular y clínica de un paciente con la duplicación de 1p36.3 y del synostosis metópico. Las duplicaciones del cromosoma 1p son raras. Ha habido solamente 11 divulgó los casos de la duplicación aislada 1p, que eran duplicaciones próximas, intersticiales. Presentamos a un paciente con una duplicación terminal de 1p (1p36.3). A nuestro conocimiento, éste es el primer tal caso divulgado. Nuestro paciente presentó con el synostosis metópico, estenosis rectal, defecto septal atrial, y retrasó suavemente el desarrollo de motor grueso. La caracterización molecular usando el análisis y el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) del marcador del microsatellite reveló un área de la duplicación entre p58 y D1S2893, aproximadamente 13 cm de tamaño. Comparamos nuestro patient' los resultados clínicos de s con el fenotipo clínico encontrado en pacientes con la canceladura correspondiente de 1p36.3 y discuten el papel de la dosificación del gene en otros síndromes de la canceladura/de la duplicación. ( info) |
4/192. Deficiencia radial longitudinal unilateral del rayo de la mano y del synostosis metacarpiano 4-5. Divulgamos a 3 pacientes no relacionados con hipoplasia/el aplasia severos del pulgar con un synostosis ipsolateral de los cuartos y quintos metacarpals. Una revisión de pocos informes sobre esta asociación inusual se presenta y se discute el mecanismo patogénico posible. ( info) |
5/192. Synostosis radiocubital y síndrome de XYY. El synostosis radiocubital en un muchacho con síndrome de XYY se discute. Solamente cuatro otros casos de synostosis radiocubital con síndrome de XYY se han divulgado en la literatura. ( info) |
6/192. Coalición subtalar de Posteromedial: aspectos de la proyección de imagen en tres casos. OBJETIVO: Para definir los aspectos de la proyección de imagen en tres casos de coalición subtalar posteromedial. DISEÑO: Encontraron a tres pacientes que presentaron con dolor del hindfoot para tener coalición no-osea el implicar del hindfoot posteromedial. Esta entidad es distinta de la coalición media convencional de la faceta pues el sustentaculum es uninvolved. RESULTADOS: Radiografías llanas, disponibles en dos casos, irregularidad sutil demostrada de la faceta posterior. MRI (tres casos) demostró un trasero de mentira mezclado de la masa huesuda y cartilaginosa al sustentaculum. Había edema trabecular dentro del talud total y adyacente, y el enangostar del espacio entre las facetas medias y posteriores. La prominencia y la dilatación de las venas tibiales posteriores con la tenosinovitis del tendón adyacente del trasero de tibialis fueron vistas. El CT demostró la masa huesuda pero no detectó el edema huesudo adyacente. CONCLUSIÓN: La coalición subtalar de Posteromedial puede presentar con dolor y tiesura del hindfoot. La presencia de un trasero de la pseudoartrosis a una faceta media normal es característica. La anormalidad puede ser difícil de detectar en las radiografías llanas. ( info) |
7/192. Synostosis radiocubital, anormalidades radiales del rayo, y malformaciones severas en el varón: ¿un nuevo síndrome múltiple dominante X-ligado de las anomalías congénitas? Describimos un síndrome múltiple de las anomalías congénitas (MCA) transmitido dominante a través de tres generaciones. Las anormalidades radiales del rayo con la variabilidad amplia de la expresión fueron observadas en cuatro pacientes femeninos. Por otra parte, un feto masculino de la semana-gestación 14 tenía la malformación radial severa del rayo, la anencefalia, la agenesia renal unilateral, y un mesentery dorsal común. Los resultados de karyotyping de alta resolución eran normales en el feto malformado y el suyo afectó a la madre. Además, varios abortos espontáneos de los fetos masculinos habían ocurrido en este pedigrí. A nuestro conocimiento, una asociación similar no se ha descrito previamente. Podría representar un nuevo síndrome dominante X-ligado del MCA, o una condición dominante de un autosoma con la expresión severa limitó a los varones. ( info) |
8/192. Synostosis tibiofibular próximo inusual. El synostosis tibiofibular próximo sin la exostosis hereditaria múltiple es extremadamente raro y solamente 7 casos se han divulgado en la literatura. Todos los casos previamente divulgados acompañaron deformidades tales como colocación distal del empalme tibiofibular próximo, discrepancia de la longitud de pierna, arquear del peroné, y deformidad del valgus de la rodilla. El presente caso de 24 hombres de los años tenía ni una historia del trauma ni deformidad alrededor de la rodilla. Por lo tanto, fue sugerido que este tipo de synostosis ocurrió después de encierro epifisario de la placa. ( info) |
9/192. Synostosis de Spondylocarpotarsal con resultados oculares. Divulgamos sobre tres sibs que presentan con synostosis spondylocarpotarsal, enanismo del corto-tronco del inicio postnatal, escoliosis, las vértebras torácicas unsegmented con la barra unilateral, y la fusión del hueso de carpal. La fusión del hueso tarsal y las anormalidades dentales fueron observadas en algunos de ellos, indicando pleiotropy y variabilidad intrafamilial. Los opacities de la lente, la rarefacción de la pigmentación retiniana, y el enangostar de recipientes retinianos, detectado en dos pacientes, son los resultados que no se han descrito hasta la fecha en esta condición. ( info) |
10/192. Síndrome del synostosis de Spondylocarpotarsal e inestabilidad cervical. El síndrome del synostosis de Spondylocarpotarsal es una condición recesiva de un autosoma recientemente delineada que abarca la estatura corta con el tronco corto, falta de la segmentación normal de la espina dorsal dando por resultado las vértebras del bloque y fusión de elementos posteriores, coalición del carpal y/o del tarsal, escoliosis, lordosis, planus del pes, hipoplasia dental del esmalte, gama disminuida de movimiento o de dislocación del codo, las anomalías renales, y pérdida de oído. Los defectos vertebrales de la segmentación pueden implicar áreas noncontiguous de la espina dorsal cervical, torácica, y lumbar. La hipoplasia odontoidea fue observada en dos casos. Divulgamos sobre un caso esporádico del synostosis spondylocarpotarsal en una muchacha de 5 años con la hipoplasia de C1 y odontoideo y el subluxation del C2 sobre C3. Esto trae el número de casos bien documentados del synostosis potarsal del spondylocar- a 19, y es la primera inestabilidad cervical de documentación de la espina dorsal. La evaluación cuidadosa para esta complicación se debe considerar en otros casos. ( info) |