1/948. Ipoplasia e pancytopenia cerebellari familiari senza rotture cromosomiche. Due fratelli germani hanno manifestato una sindrome neuro-ematologica caratterizzata dal peso di nascita basso, dall'omissione prosperare, dall'ulcerazione persistente cronica della linguetta, dall'atassia del tronco severa e dal pancytopenia senza telangiectasia o instabilità cromosomica. Un fratello germano è morto da sepsis ed il cervelletto dimostrato ha ridotto il cellularity degli strati molecolari e granulari con conservazione relativa delle cellule di purkinje e del gliosis minimo. Un fratello germano sopravvivente ha indicato la progressione ematologica ad un disordine myelodysplastic. Non ci era prova di tutta l'instabilità cromosomica dopo l'esposizione dei fibroblasti e dei linfociti ad irradiazione. Monosomy-7 non era assente nel fratello germano sopravvivente. Riteniamo sospetto che questi due pazienti rappresentano un altro esempio della sindrome rara di Hoyeraal-Hreidarsson ed attualmente siamo agganciati nel controllo molto vicino del fratello germano sopravvivente per prova di tutta l'anomalia karyotypic. ( info) |
2/948. sindrome myelodysplastic Terapia-relativa in adulti con neurofibromatosi. Anche se un rischio aumentato di malignità ematologiche in bambini con Neurofibromatosis-1 (NF-1) è affermato, se gli adulti con NF-1 hanno un rischio aumentato di tali malignità è poco chiaro. Attualmente descriviamo due pazienti adulti con NF-1 che ha sviluppato velocemente le sindromi myelodysplastic secondarie con le anomalie della chemioterapia seguente del cromosoma 7 per AML. Proponiamo che gli adulti con NF-1 inoltre abbiano anomalie delle cellule ematologiche del progenitor. ( info) |
3/948. Concurrent cronico non trattato di leucemia linfocitaria con o seguito dalla leucemia myelogenous acuta o dalla sindrome myelodysplastic. Un rapporto di cinque casi e rassegna della letteratura. Anche se è stato conosciuto che i pazienti con la leucemia linfocitaria cronica (CLL) hanno un'più alta frequenza dei secondi neoplasma maligni, lo sviluppo della leucemia myelogenous acuta (AML) o della sindrome myelodysplastic (MDS) in questi pazienti è estremamente raro. La maggior parte dei casi segnalati sono stati terapia-relativi. In questo articolo, segnaliamo le caratteristiche cliniche e immunophenotypic di 5 casi del concurrent non trattato di CLL con o seguito dallo sviluppo di AML o di MDS. Tutti e 5 i pazienti erano uomini, con le età che variano da 57 a 87 anni (media, 73.8 anni). Quattro pazienti hanno avuti AML e 1 paziente ha avuto anemia refrattaria con i sideroblasts anellati. Nei 4 casi di AML e di CLL, 2 popolazioni distinte delle cellule (cioè, myeloblasts e linfociti) sono state identificate morfologicamente e/o immunophenotypically. I nostri risultati sostengono che questo accordo raro di AML o MDS e CLL non trattato può rappresentare 2 processi separati di malattia. ( info) |
4/948. Risultato clinico in tre pazienti con la sindrome myelodysplastic che mostra ematopoiesi policlonale. Il risultato clinico di 3 pazienti myelodysplastic di sindrome (MDS) con ematopoiesi policlonale è segnalato. Tutti i pazienti erano eterozigotici per il gene della chinasi del phosphoglycerate (PGK). La presenza di ematopoiesi policlonale è stata determinata con il metodo X-cromosoma-collegato di polimorfismo-metilazione di lunghezza del frammento di limitazione usando il gene del PGK come indicatore. I pazienti inizialmente sono stati diagnosticati come avendo l'anemia refrattaria (RA), il RA con i sideroblasts dell'anello (RARS) e RA con un eccesso di scoppi (RAEB), rispettivamente. Il loro pancytopenia ha persistito durante il periodo di follow-up di 11.4 anni per il paziente del RA, 19.5 anni per gli anni pazienti e 0.8 dei RARS per il paziente di RAEB. Anche se il paziente dei RARS continua ad essere nella buona salute, la trasformazione leucemica si è presentata negli altri 2 pazienti. Un cambiamento del karyotype da 46, XX - 45, XX, t (3; 21), - 7 sono stati osservati ai tempi della progressione di malattia nel paziente del RA. La coesistenza dell'MDS monoclonali clona e le cellule normali del midollo osseo è probabilmente il motivo più probabile per l'ematopoiesi policlonale di questi pazienti. ( info) |
5/948. La remissione spontanea dell'anemia si è associata con una sindrome myelodysplastic con sviluppo di malattia in una condizione myeloproliferative. Un paziente trasfusione-dipendente delle cellule rosse con una sindrome myelodysplastic ha avuto progressione in una condizione myeloproliferative con il thrombocytosis. Allo stesso tempo, il paziente è diventato indipendente di trasfusione e un esame di midollo osseo successivo ha rivelato una perdita precedentemente inosservata di cromosoma 7. Il paziente rimane bene con controllo del thrombocytosis tramite la terapia di anagrelide. ( info) |
6/948. Una manifestazione cutanea insolita della sindrome myelodysplastic: " pseudo-Koebner phenomenon". Un insolito e fino ad ora complicazione non riferita della sindrome myelodysplastic è segnalato: il " pseudo-Koebner phenomenon." Le lesioni cutanee sono state caratterizzate da " esuberante; fleshy" le masse ai luoghi del trauma endovenoso della pelle e di inserimento di una canula e da prova istologica di infiammazione cronica con formazione focale di ascesso e di necrosi. Nessuna prova di infiltrazione cutanea dalle cellule emopoietiche maligne è stata veduta. Il aetiopathology esatto del fenomeno è poco chiaro ma una risposta infiammatoria inadeguata ed esagerata a causa dei meccanismi aberranti del mediatore che sono conosciuti per accadere in alcuni casi della sindrome myelodysplastic può essere implicata. ( info) |
7/948. Aplasia puro delle cellule rosse che si evolve con la sindrome myelodysplastic hyperfibrotic alla leucemia mieloide acuta: alcune funzioni patogenetiche. Gli autori segnalano una femmina di 58 anni che originale ha presentato con aplasia puro acquistato delle cellule rosse (PRCA). Alla diagnosi, il karyotype era normale, il livello dell'eritropoietina del siero altamente è stato elevato e nessun'inibizione mediata a cellula T di eritropoiesi è stata dimostrata negli studi di coculture. La terapia immunosopressiva convenzionale ha dimostrato inefficace. Un anno più successivamente che una diagnosi della sindrome myelodysplastic hyperfibrotic è stata valutata. Gli esami di midollo osseo sequenziali nel corso dei tre anni hanno mostrato un aumento progressivo nella fibrosi del midollo osseo, in iperplasia degli eritrociti e in dysmegakaryocytopoiesis, terminanti nella leucemia mieloide acuta. Questa sequenza degli eventi ha compreso l'apparenza di del (5) (q13q33), quattro anni dopo la fissazione della diagnosi di PRCA. Gli autori suggeriscono che l'assenza di entrambi l'anomalia citogenetica ed i segni del dyshematopoiesis alla diagnosi di PRCA non escluda infine un " clonal" categoria della malattia. Quindi, le rivalutazioni ematologiche e citogenetiche ripetute sono suggerite. ( info) |
8/948. La sindrome leukoencephalopathy posteriore non può essere rovesciabile. L'associazione di un'encefalopatia rovesciabile acuta con le anomalie transitorie del lobo occipital sugli studi di formazione immagine è ben nota. Questa circostanza è stata denominata sindrome leukoencephalopathy posteriore rovesciabile. La presentazione clinica solitamente comprende i grippaggi, emicrania, ha alterato la condizione mentale e la cecità, connessa spesso con ipertensione ed i immunosoppressori. Gli autori discutono un maschio di due anni con Down Syndrome che ha presentato 2 mesi dopo trapianto allogeneic del midollo osseo con la crisi oculogyric severa, senza altri reclami. Il paziente stava curando per ipertensione e stava ricevendo il cyclosporine per la profilassi della malattia dell'innesto-contro-ospite. Un'esplorazione di tomografia computata della testa ha rivelato i lucencies bilaterali contrassegnati pricipalmente che coinvolgono la materia bianca dei lobi occipital, con alcuni fuochi dell'emorragia punctate. La circostanza è migliorato quando il cyclosporine è stato interrotto, ma una zona del leukomalacia è stata identificata su formazione immagine a risonanza magnetica di follow-up. Al authors' la conoscenza, crisi oculogyric come presentazione di leukoencephalopathy posteriore rovesciabile precedentemente non è stata descritta. Il riconoscimento della questa associazione è importante, perché i pazienti che ricevono il cyclosporine stanno ricevendo spesso altri farmaci che possono potenzialmente causare i movimenti di occhio distonici, possibilmente conducenti ad un ritardo nella diagnosi ed il trattamento, che possono provocare un deficit neurologico irreversibile. ( info) |
9/948. sindrome di Myelodysplastic con 7 monosomy dopo la terapia immunosopressiva in Behcet' malattia di s. Soltanto pochi casi di Behcet' la s e le malignità ematologiche sono state segnalate finora. Recentemente abbiamo osservato un paziente femminile di 39 anni con Behcet' malattia di s che sviluppa un'anemia refrattaria di sottotipo FAVOLOSO myelodysplastic di sindrome (MDS) con l'eccesso di scoppi nella trasformazione [RAEB-t] con i 7 monosomy dopo il trattamento con il cyclosporin A e il chlorambucil per parecchi anni. Questo caso è segnalato e l'avvenimento delle malignità ematologiche e di Behcet' la malattia di s è esaminata. ( info) |
10/948. sindrome di Myelodysplastic e lesioni cutanee collegate: una rassegna della letteratura. La partecipazione di pelle della sindrome myelodysplastic (MDS) può prendere la forma di un'infiltrazione neoplastico o di varie lesioni non specifiche. L'avvenimento di queste lesioni può essere la caratteristica di presentazione della malattia (MDS) o può annunziare la relativa progressione alla leucemia acuta. Il riconoscimento e la diagnosi precoce hanno importanza terapeutica e prognostica. ( info) |