1/1179. Amyloidosis primario di perireticulin in una ragazza di 14 anni. Un amyloidosis primario di perireticulin è segnalato in una ragazza di 14 anni, che ha mostrato i sintomi di una sindrome nefrotica steroide-resistente. La diagnosi è stata stabilita dalle biopsie del rene e del retto. L'avvenimento di amyloidosis nell'infanzia e l'immagine clinica sono discussi ed i riferimenti ai test clinici effettuati sono dati. ( info) |
2/1179. Reazioni Anaphylactoid e sindrome nefrotica--un considerevole rischio durante il trattamento di fattore ix in pazienti con emofilia b e gli inibitori: un rapporto sul risultato in due fratelli. L'anafilassi/reazioni anaphylactoid recentemente è stata segnalata dopo che pochi trattamenti con il fattore ix si concentra in pazienti con emofilia b nel momento stesso in cui gli inibitori per scomporre IX in fattori sono stati dimostrati. In alcuni di questi casi la sindrome nefrotica è comparso durante l'induzione immune di tolleranza (ITI) con le dosi elevate dei concentrati di fattore ix. Le omissioni del gene sembrano essere associate con un ad alto rischio degli anticorpi di sviluppo per scomporre IX. in fattori. Questo rapporto presenta i due fratelli con un'omissione di 1 punto di ebollizione in essone f del gene di fattore ix. Entrambe il reazioni e anaphylactoid indicati sono stati desensibilizzati usando le iniezioni lente di i.v. del fattore ix. ai tempi dell'anafilassi, inibitori del fattore ix in un titolo basso hanno potuto essere dimostrati. Il fratello maggior ha reagito bene dopo che un periodo ridotto su ITI e non ha bleedings spontanei sulla profilassi normale anche se in una dose elevata piuttosto di quanto preveduta. Da un lato, nonostante i regimi paragonabili, il fratello minore finora è stato resistente a ITI. Inoltre, durante il trattamento con le dosi elevate estremamente del concentrato di fattore ix ha sviluppato la sindrome nefrotica che si è abbassata soltanto lentamente dopo il trattamento con i corticosteroidi ed il ritiro del fattore ix. ( info) |
3/1179. sindrome nefrotica come una manifestazione clinica della malattia dell'innesto-contro-ospite (GVHD) in un destinatario del trapianto dello zucchino dopo ritiro di cyclosporine. GVHD è una di complicazioni più frequenti di BMT e la sindrome recentemente nefrotica (NS) è stata descritta come manifestazione di GVHD cronico. Qui, presentiamo un paziente di aa che ha sviluppato il NS 1 anno dopo BMT quando il cyclosporine è stato arrestato. La biopsia renale ha mostrato la sclerosi focale connessa con i depositi membranous. Inoltre ha avuto altre manifestazioni cliniche di GVHD cronico: sicca-come la sindrome e il colestasis. Dopo i 15 giorni della terapia di CsA, ha avvertito un miglioramento notevole nel NS e nel GVHD in generale. Commentiamo i meccanismi immunologici che potrebbero partecipare alla patogenesi di questa manifestazione. ( info) |
4/1179. Spettro clinico della malattia acida sialica libera infantile di immagazzinaggio. La malattia acida sialica libera infantile di immagazzinaggio (ISSD) è un disordine metabolico recessivo autosomal raro causato da un difetto lysosomal di trasporto della membrana, con conseguente accumulazione di acido sialico libero all'interno dei lysosomes. Soltanto alcuni casi sono stati descritti. Segnaliamo su tre nuovi casi di ISSD con differenti modi di presentazione: un infante con la sindrome nefrotica, un caso dell'ascite fetale e neonatale con infarto e un caso dell'ascite fetale con il tipo esofageo III. di atresia. Da questi pazienti e da una revisione della letteratura (27 casi ammontano a) traiamo le seguenti conclusioni. 1) " facies di massima, " la carnagione giusta, l'epatosplenomegalia ed il ritardo psicomotorio severo sono risultati costanti in questo disordine. 2) la sindrome nefrotica ha accaduto nella maggior parte dei casi (quattro in sette) in cui la valutazione renale è stata effettuata. Di conseguenza, ISSD è una causa importante del nephrosis in infanti con un fenotipo di disordine di immagazzinaggio. 3) l'ascite o hydrops fetali/neonatali era il modo di presentazione in 13 (60%) di 21 caso. Quindi, ISSD entra nella diagnosi differenziale dei fetalis dei hydrops con un fenotipo di malattia di immagazzinaggio. 4) la cardiomegalia era evidente in nove casi. 5) Corneae era sempre chiaro ed i fondi del albinoid sono stati segnalati in cinque casi. 6) la multisala di Dysostosis non era prominente. 7) l'aspirazione del midollo osseo ha potuto essere negativa. 8) la morte è seguito nell'infanzia iniziale con un'età media di 13.1 mesi. Tutte le morti segnalate sono state causate tramite le infezioni respiratorie. ( info) |
5/1179. Induzione possibile di disfunzione renale in pazienti con lecitina: mancanza di acyltransferase del colesterolo dalla fosfatidilcolina ossidata in glomeruli. Per per chiarire le cause di disfunzione renale in lecitina familiare: la mancanza di acyltransferase del colesterolo (LCAT), campioni del rene da 4 pazienti con la mancanza di LCAT (3 omozigoti e 1 heterozygote) è stata esaminata immunohistochemically. Tutti pazienti hanno esibito i opacities corneali, l'anemia, disfunzione renale, mancanze in lipoproteina ad alta densità del plasma ed attività e la massa di LCAT e un aumento nel rapporto di colesterolo unesterified plasma a colesterolo esterificato. Le lesioni renali hanno cominciato con il deposito delle strutture del lipidlike nella membrana glomerulare dello scantinato e queste strutture si sono accumulate nel subendothelium del vaso capillare e di mesangium. Da microscopia elettronica, 2 tipi di strutture distintive sono stati trovati in lesioni glomerulari: strutture del vacuolo e traversa-striato, strutture del membranelike. Il plasma ha ossidato la fosfatidilcolina (oxPC) - livelli modificati della lipoproteina di densità bassa (LDL) negli oggetti LCAT-carenti era significativamente (P ( info) |
6/1179. La ricorrenza del glomerulosclerosis segmentale focale si è associata con Kimura' malattia di s dopo trapianto di rene. Un ragazzo brasiliano di 13 anni con Kimura' la malattia di s (granuloma linfoide eosinophylic) e la sindrome nefrotica è segnalata. La biopsia natale del rene ha mostrato il glomerulosclerosis segmentale focale (FSGS). Il trattamento con il prednisolone ha provocato la remissione parziale di proteinuria ed ha avuto una perdita progressiva nella funzione renale, richiedente l'inizio di dialisi cronica, che ha subito per 46 mesi. Dopo trapianto di rene, il proteinuria sviluppato paziente. Una biopsia renale ha mostrato la ricorrenza del glomerulosclerosis segmentale focale e successivamente ha sviluppato l'insufficienza renale. ( info) |
7/1179. La remissione della sindrome nefrotica in un paziente con amyloidosis renale dovuto l'artrite reumatoide ha trattato con il prednisolone ed il methotrexate. Una donna di 46 anni ha sviluppato la sindrome nefrotica secondaria all'artrite reumatoide (RA). Una biopsia renale ha mostrato il deposito delle fibrille dell'amiloide nello spazio subendothelial delle pareti capillari glomerulari. Dopo il trattamento con il prednisolone (PSL, 40 mg/giorno), i livelli di proteina c-reattiva (CRP) e l'amiloide A del siero sono diminuito entro ai limiti normali per 2 settimane. Tuttavia, la sindrome nefrotica ha persistito per 6 mesi dopo la terapia. Per effettuare la soppressione di attività di malattia e per ridurre PSL, il methotrexate (5 mg/week) si è aggiunto. La sindrome nefrotica risolta gradualmente ed il livello di albumina di siero hanno rinviato al normale. Anche se la prognosi renale dei pazienti con la sindrome nefrotica dovuto amyloidosis causato da RA è stata considerata il trattamento difficile, sufficiente ed a lungo termine di RA con le droghe antinfiammatorie, compreso PSL e methotrexate, è utile per i pazienti con amyloidosis secondario complicato da RA. ( info) |
8/1179. La sindrome nefrotica con la glomerulonefrite proliferative mesangial indotta dalla vespa multipla punge. Segnaliamo il caso di giovane maschio che ha sviluppato la sindrome nefrotica severa in 2-3 settimane dopo la puntura da 3 vespe. Un esemplare percutaneo di biopsia del rene ha rivelato la glomerulonefrite mesangioproliferative con i depositi subepiteliali occasionale indicativi della nefropatia membranous iniziale. Il paziente è stato curato con prednisone orale 60 mg/giorno senza la risposta clinica significativa dopo 4 settimane, quale a punto è stato iniziato su ciclofosfoammide orale, 100 mg/giorno, mentre la dose del prednisone è stata affusolata a mg 20 ogni altro giorno su un periodo di due settimane. Sei mesi dopo l'inizio di ciclofosfoammide, ancora ha sindrome nefrotica severa. Inoltre brevemente esaminiamo la letteratura sulla sindrome nefrotica associata puntura degli imenotteri. ( info) |
9/1179. malattia di deposito della catena pesante: lo spettro di malattia. Una donna bianca di 45 anni è stata trovata per avere ematuria microscopica durante il suo esame fisico annuale. Dopo un workup urologico negativo, ha restituito 5 mesi più successivamente con la sindrome nefrotica, l'insufficienza renale e il hypocomplementemia. La biopsia renale ha mostrato un glomerulopathy sclerotico nodulare che non potrebbe più ulteriormente essere caratterizzato a causa del tessuto inadeguato per l'immunofluorescenza. Il paziente ha restituito 8 mesi più successivamente con indebolimento renale cronico. Una biopsia renale di ripetizione ha mostrato i depositi composti di componenti C3 e C1 della catena pesante e del complemento di G dell'immunoglobulina (IgG) lungo le membrane glomerulari, tubolari e vascolari dello scantinato, con negatività per il kappa e le catene chiare di lambda, risultati costanti con la malattia di deposito della catena pesante (HCDD). La sottoclasse della catena pesante era esclusivamente IgG3. Macchiando con gli anticorpi monoclonali agli epitopi dei dominii costanti della catena pesante di IgG ha mostrato un'omissione CH1, indicante una catena pesante tronca. Sulla revisione dei casi precedentemente segnalati di HCDD, le presentazioni cliniche comuni includono la sindrome nefrotica, l'insufficienza renale, l'ematuria e, in alcuni casi, il hypocomplementemia. Nella maggior parte dei pazienti, il disordine ematologico è delicato, senza mieloma evidente. La microscopia chiara mostra un glomerulopathy sclerotico nodulare ed i depositi della catena pesante sono rilevabili all'interno delle membrane dello scantinato durante il rene dall'immunofluorescenza e dalla microscopia elettronica. Non ci è l'efficace trattamento per questa circostanza e virtualmente tutti i pazienti diventano indebolimento renale cronico. ( info) |
10/1179. sindrome nefrotica, microcefalia e ritardo inerente allo sviluppo: tre sindromi separate. Descriviamo un paziente con microcefalia, ritardo inerente allo sviluppo e la sindrome nefrotica che ha avuta la funzione renale normale e formazione immagine di cervello normale studia. Non ha la sindrome del Galloway-Mowat. L'accordo della sindrome nefrotica con microcefalia ed il ritardo inerente allo sviluppo può essere coincidente, o può riflettere una almeno di tre sindromi: Galloway-Mowat, una seconda sindrome di microcefalia, sindrome nefrotica e ritardo inerente allo sviluppo (MNSDD) e una terza sindrome di microcefalia, del ritardo inerente allo sviluppo e di breve altezza spondylorhizomelic. ( info) |