81/163. Terapia di musica come attrezzo per la valutazione uso e del communicativeness della mano in bambini con la sindrome di rett. Una ragazza di sei anni con la sindrome di rett è stata valutata in una clinica pluridisciplinare di terapia dello specialista e le funzioni della suoi risposta e potenziale inerente allo sviluppo sono state trovate nella valutazione di terapia di musica. La comunicazione occhio-riferirsi, motivata ed intenzionale funzionale di uso della mano, è stata osservata e segnalato stata con la video analisi di una sessione di 30 minuti della terapia di musica che impiega i metodi riguardanti l'improvvisazione. Clasping assente o riduttore/cogliendo della mano, girare-prendendo interattivo, il inter-soggettività primario e secondario e vocalisation con l'espressione impressionabile adatta era evidente. Il posizionamento del tronco stabile ed il fermo delicato occasionale di la una o la altra mano hanno migliorato sia l'attività spontanea che richiamata. ( info) |
82/163. Le ragazze di Rett con discorso conservato. Oltre che una popolazione totale di 102 ragazze classiche di sindrome di rett che hanno visitato il nostro reparto durante i 8 anni ultimi, 3 sono stati osservati mostrare alcune delle caratteristiche tipiche di questa sindrome, compreso le attività hand-washing, ma anche alcune caratteristiche atipiche, più il notabile di cui era la loro capacità di parlare nelle frasi completamente formate. Una di queste ragazze ha una sorella con le caratteristiche tipiche della sindrome classica di Rett. Le varianti atipiche della sindrome di rett sono discusse e la possibilità di un " speaking" la variante è considerata. ( info) |
83/163. sindrome di rett: esperienze cliniche a lungo termine di follow-up oltre quattro decadi. I profili clinici a lungo termine dei pazienti femminili con la sindrome classica di Rett sono presentati ed esemplificati da tre casi, come sperimentato oltre quattro decadi. È dato risalto a il contatto oculare frequentemente sorprendente well-preserved e la memoria primitiva, contrariamente ad un invecchiamento neuromuscolare prematuro e ad un'atrofia periferica spesso avanzata, uniti solitamente con i segni distonico-rigidi che sono principalmente di destra parteggiati. ( info) |
| Una femmina di 20 anni con una diagnosi stabilita della sindrome di rett è stata trovata guasto in base. Non ci era stato la storia di deterioramento recente nella salute ed all'analisi nessuna lesione acuta è stata trovata. Non ci era prova del trauma. L'analisi tossicologica di anima ha rivelato i livelli terapeutici di carbamazepine e di clonazepam. La morte è stata attribuita alle complicazioni della sindrome di rett, un disordine inerente allo sviluppo raro caratterizzato da tipo autistico comportamento, ipotonia, movimenti stereotipati, grippaggi e guasto di sviluppo, causato dalle mutazioni nel gene MECP2 sul cromosoma di X. Stabilendo la causa precisa della morte improvvisa negli individui con la sindrome di rett può essere difficile come epilessia, controllo di sistema nervoso autonomo difettoso e le aritmia cardiache possono collegare più ai problemi funzionali piuttosto che ai difetti che possono essere dimostrati all'analisi. Quindi, anche se ci sono vari meccanismi di fondo ben documentati che possono causare la morte improvvisa in questa circostanza, determinare la serie di eventi esatta in una morte unwitnessed può essere più dall'illazione e dall'eliminazione, date l'assenza di lesioni mortali patognomoniche ed acute che possono essere trovato histopathologically. ' Complicazioni di Rett syndrome' può, quindi, essere l'indicazione più esatta quando gli individui con questa circostanza sono trovati inatteso completamente e nessuna causa della morte anatomica può essere identificata all'analisi. ( info) |
85/163. La sindrome di rett: una descrizione introduttiva 1990. La posizione alla fine di 1990 delle esperienze cliniche e della ricerca nella sindrome di rett (RS) è ricapitolata. Le funzioni su eterogeneità clinica e patogenetica sono date. I contributi a RS come sconnessione di un neurone inerente allo sviluppo condizionano, con l'arresto di sviluppo infantile iniziale del cervello, sono dati risalto a. Nella prova di spiegare l'origine un processo in due tappe è suggerito ipotetico: 1) una mancanza genetica dipendente di età, o disfunzione transitoria, come fattore di base di predisposizione; 2) un fattore sovrapposto di innesco che potrebbe differire nel tipo e fra i gruppi di casi. ( info) |
| L'eziologia della sindrome di rett è sconosciuta. Le anomalie mitocondriali strutturali sono state descritte in muscolo in pazienti con la sindrome di rett. Segnaliamo tre bambini con la sindrome di rett e la struttura mitocondriale del muscolo normale su luce e su microscopia elettronica. Tuttavia, tutte le anomalie avute in enzimi chain respiratori mitocondriali. ( info) |
87/163. sindrome di rett: un rapporto e una descrizione di caso. Una ragazza di 3 anni con la sindrome di rett è segnalata in questo caso segnala. Lo scopo di questo rapporto è di evidenziare le caratteristiche cliniche di questo disordine neurodegenerative raro che pricipalmente interessa le ragazze. Una breve revisione di letteratura di questo disordine è inclusa. ( info) |
| La funzione renale è stata studiata in una ragazza di 7 anni con la sindrome di rett (RS) complicata dall'acidosi metabolica hyperkalemic hyperchloremic persistente. L'acidosi è stata associata con un'urina pH superiore a 5.5, lo spacco urinario positivo dell'anione ed ha fatto diminuire l'escrezione del potassio. I livelli di attività di renina di plasma, dell'aldosterone e del cortisol erano normali. Terapia con il bicarbonato di sodio non riuscito per abbassare urina pH inferiore a 5.5 o per aumentare l'escrezione del potassio. La gestione di Hydrochlorothiazide ha provocato una caduta in urina pH inferiore a 5.5 e un aumento nell'escrezione del potassio come conseguenza della consegna distale aumentata del sodio ed il riassorbimento aumentato del sodio nel nephron distale. Concludiamo che un tipo tensione-dipendente di derangement nel nephron distale, piuttosto che la mancanza dell'aldosterone, è responsabile del danno nell'acidificazione urinaria osservata in questo paziente. L'individuazione tempestiva di acidificazione renale alterata in RS può impedire o ritardare la progressione di guasto di sviluppo. ( info) |
89/163. Indicatori alterati del neurochemical in Rett' sindrome di s. Rett' la sindrome di s (RS) è un disordine neurologico connesso con la deficienza mentale severa e le manifestazioni neurologiche dell'origine corticale ed extrapiramidale. Il rapporto presente è uno studio post mortem preliminare del cervello che paragona i livelli di ammine biogeniche endogene e di ricevitori selezionati del neurotrasmettitore in cinque casi a RS e di sei comandi normali di simile età. Il livello di attività dell'acetiltransferasi di colina è stato ridotto in parecchie regioni corticali e subcortical. I livelli endogeni di dopamina nei gyri temporali frontali e superiori superiori, nella corteccia occipital e putamen sono stati ridotti. I cambiamenti negli indicatori specifici del neurotrasmettitore, specialmente quelli si sono associati con i gangli basali e la corteccia, può essere alla base del deterioramento progressivo in motore e nella funzione conoscitiva caratteristici di questo disordine progressivo. ( info) |
90/163. I profili clinici di quattro pazienti con la sindrome di rett che trasporta una mutazione novella dell'essone 1 o una riorganizzazione genomic nel gene MECP2. La sindrome di rett (RTT) è un disordine neurodevelopmental causato dalle mutazioni nel gene X-collegato MECP2 che mette la proteina in codice obbligatoria metilica 2 (MeCP2) di CpG. Recentemente, un nuovo isoform di MeCP2 compreso l'essone 1 è stato identificato. Questo nuovo isoform più abbondantemente è espresso in cervello che il isoform compreso gli essoni 2-4. Pochissimo è conosciuto circa i fenotipi connessi con le mutazioni in essone 1 di MECP2 poiché soltanto un numero limitato dei pazienti del RTT che trasportano tali mutazioni è stato identificato finora. In questo studio, abbiamo selezionato un gruppo di 20 ragazze con il RTT per le mutazioni dell'essone 1 dall'amplificazione legatura-dipendente della sonda della multisala e di ordinamento (MLPA). Abbiamo identificato una ragazza con una mutazione novella degli essoni 1 (c.30delCinsGA) per l'ordinamento e tre con le riorganizzazioni genomic da MLPA. Il confronto dei fenotipi ha indicato che le ragazze che trasportano un essone d'inclusione 1 della riorganizzazione o di mutazione erano più severamente commoventi che le ragazze con le riorganizzazioni che non interessano l'essone 1. ( info) |