1/63. Caratteristiche di Otolaryngologic della sindrome della Laurence-luna-Bardet-Biedl. Le caratteristiche otolaryngologic più comuni si sono associate con LMBBS includono SNHL, disordini di lingua e di discorso e le anomalie orali e dentali. La patologia otolaryngologic, audiologic, di discorso iniziale e la valutazione dentale di questi individui è suggerita. Ciò è la prima ha segnalato la cassa del epiglottis bifido, un'anomalia laringea congenita rara, ha trovato in collaborazione con LMBBS. La maggior parte dei pazienti con il epiglottis bifido hanno anomalie congenite supplementari, il più comunemente polysyndactyly. Polysyndactyly è una caratteristica sia di LMBBS che del epiglottis bifido e può essere un marchio di garanzia in anticipo per la presenza di altre anomalie congenite. ( info) |
2/63. Hydrometrocolpos e polydactyly: una presentazione neonatale comune delle sindromi del McKusick-Kaufman e di Bardet-Biedl. La sindrome del McKusick-Kaufman (MKKS) è una sindrome rara e recessively ereditata segnalata pricipalmente in bambini in giovane età ed è caratterizzata da atresia vaginale con i hydrometrocolpos, postaxial polydactyly ed il difetto congenito del cuore. La sindrome di bardet-biedl (BBS) è il nome generico per un gruppo geneticamente eterogeneo di disordini recessivi autosomal caratterizzati dal pigmentosa retinico di retinite o di distrofia (comparendo solitamente fra 10 e 20 anni), da postaxial polydactyly, l'obesità, la nefropatia e dispersioni mentali, o, occasionalmente, ritardo mentale. Tipicamente, MKKS è diagnosticato (ed è segnalato) in bambini molto in giovane età, mentre la diagnosi del BBS è fatta ritardare spesso agli anni adolescenti. Segnaliamo qui una serie di nove pazienti diagnosticati nell'infanzia con MKKS a causa della presenza di atresia vaginale e postaxial polydactyly, che obesità sviluppata successiva e distrofia retinica, così risultando essere casi del BBS. La sovrapposizione del BBS e di MKKS è un trabocchetto diagnostico reale e la relativa importanza deve essere sollecitata, per il consiglio genetico, per l'amministrazione ed il follow-up clinici e per i metodi molecolari. La diagnosi di MKKS dovrebbe essere considerata con prudenza in tutti i casi pubblicati descritti esclusivamente nel periodo neonatale ed in quelli con ritardo mentale. Suggeriamo vivamente tutti i bambini veduti nell'infanzia con una diagnosi di MKKS da rivalutare per il RP ed altri segni del BBS. ( info) |
3/63. glioma diffuso del tronco cerebrale in un paziente con la sindrome di Biedl della Laurence-luna (Bardet-). Un caso di analisi di un paziente con il glioma diffuso del tronco cerebrale si è associato con la sindrome di Biedl della Laurence-luna (Bardet-) è descritto. L'oggetto era una donna di 25 anni che stava soffrendo dal ritardo mentale, la retinopatia pigmentata, l'obesità, hexadactyly, amenorrea e cisti renali. Ha sviluppato le vertigini, l'emicrania e la dispersione conseguente di coscienza. Le immagini a risonanza magnetica hanno rilevato il profondo gonfiamento del ponte senza aumento di contrasto. Per mezzo di chemioterapia e radiazione unite, è sopravvissuto a per 15 mesi. La diagnosi istopatologica per gli esemplari post mortem ottenuti dal tronco cerebrale era multiforme di glioblastoma. Nessun'associazione patogenetica fra la sindrome ed i gliomas del tronco cerebrale è conosciuta e la letteratura non contiene casi dei pazienti con questa coincidenza. ( info) |
4/63. La sindrome della Laurence-luna-Biedl si è associata con i neurohormonalis di insipidus del diabete. Il caso di una ragazza con la sindrome della Laurence-luna-Biedl senza polydactyly è descritto. Le caratteristiche supplementari erano la piccola altezza, neurohormonalis di insipidus del diabete e un disordine renale. I neurohormonalis di insipidus del diabete sono stati trattati con successo con un nuovo analogo del vasopressin, DDAVP. L'importanza degli studi renali in pazienti con la sindrome della Laurence-luna-Biedl è data risalto a. ( info) |
5/63. Sindrome della Laurence-luna-Biedl con atresia vaginale. Una ragazza di 15 anni ha presentato con la sindrome rara della Laurence-luna-Biedl, accompagnata da atresia vaginale e la disgenesia cervicale. È stata curata tramite l'isterectomia e la costruzione di un neovagina con le falde pudendal bilaterali della coscia. I due fratelli e una sorella (uno dei gemelli) erano inalterati ma il fratello restante inoltre hanno avuti la malattia. ( info) |
6/63. Una nuova sindrome familiare caratterizzata da retinopatia pigmentary, dal ipogonadismo, dal ritardo mentale, dalla sordità di nervo e dall'intolleranza del glucosio. Tre fratelli germani con il pigmentosa di retinite, la sordità ed il ritardo mentale sono stati studiati. Le anomalie fisiche hanno incluso il nistagmo, i nigricans di acanthosis ed i cheloidi multipli. I due fratelli germani maschii hanno avuti il gynecomastia, i piccoli testicoli e subvirilization delicato mentre l'unica indicazione del ipogonadismo nel fratello germano femminile era oligomenorrhea. I livelli del testoterone nei maschi, che erano nel livello basso a gamma normale bassa, sono stati aumentati tramite la gestione di grandi dosi di gonadotropina corionica. I due hanno interessato i maschi avévano elevato l'ormone luteinizing del plasma (LH) ed i livelli distimolazione dell'ormone (fsh) che sono stati diminuiti tramite la gestione del testoterone e sono stati aumentati tramite la gestione di clomiphene. Un fratello germano ha avuto mellito delicato di diabete e di obesità, uno ha avuto obesità moderata, la tolleranza del glucosio e il hyperinsulinism normale ed il terzo hanno avuti la tolleranza e hyperinsulinism anormali del glucosio. Questa sindrome familiare è distinta dai disordini della Laurence-luna, di Bardet-Biedl o di Alstrom e fornisce ulteriore prova di eterogeneità genetica in questo gruppo di caratteristiche recessive autosomal. ( info) |
| La sindrome di bardet-biedl è caratterizzata da polydactyly, ipogonadismo, l'obesità, ritardo mentale e pigmentosa di retinite. Parecchi altri risultati scheletrici comprendono la displasia dell'anca, la breve altezza e le deformità del cranio. Il paziente descritto in questo rapporto ha i risultati classici della sindrome di bardet-biedl insieme con il vara della tibia e physes irregolari delle estremità più basse. ( info) |
8/63. Sindrome e cystinuria di Bardet-Biedl. Un'associazione insolita della sindrome di bardet-biedl con il cystinuria è stata descritta in un paziente. Un maschio di 21 anno è stato ammesso all'ospedale a causa di indebolimento renale, deterioramento severo dell'acuità visiva, polydactyly, brachydactyly e del ritardo mentale. Le indagini del laboratorio hanno rivelato una creatinina del siero di 292 mumol/L (3.3 mg/dL) e di un GFR di 25 mL/min per 1.73 m2. La cromatografia di scambio ionico quantitativa ha dimostrato un tasso urinario aumentato dell'escrezione di cistina, di lisina, di arginina e di ornitina. L'esame oftalmologico ha mostrato una distrofia retinica atipica severa. L'acuità visiva era gravemente danneggiata ed il paziente potrebbe contare soltanto il physician' d'esame; barrette di s. Il paziente precedentemente era stato valutato all'età di 7 anni per il polyuria, il polydipsia ed il guasto di sviluppo. Il suo workup a quel tempo ha dimostrato il insipidus nephrogenic del diabete, GFR normale e un modello urinario dell'amminoacido costante con il fenotipo cystinuric. Ci era ritardo mentale nonostante l'esame oftalmologico normale. Il pyelography endovenoso ha mostrato la bastonatura calyceal, le cisti calyceal ed i profili renali lobulated del tipo fetale. Il paziente è stato valutato ancora all'età di 13 anni per deterioramento dell'acuità visiva e l'esame oftalmologico ha mostrato una distrofia retinica atipica, con la pigmentazione sparsa, atrofia centrale e periferica, vasi attenuati e pallor ottico contrassegnato del disc. A nostra conoscenza l'associazione della sindrome di bardet-biedl con il cystinuria non è stata segnalata mai. È improbabile che il cystinuria possa contribuire al danno del rene. La possibilità che il ritardo mentale è stato indotto o aggravato stato dal cystinuria non può escludersi. ( info) |
9/63. Dispersione di andatura e linguistica in un bambino con la sindrome della Laurence-luna-Biedl: ipoplasia di sinistra del lobo temporale e parietale. La sindrome della Laurence-luna-Biedl è un disordine recessivo autosomal caratterizzato dal pigmentosa di retinite, l'obesità, polydactyly, hypogenitalism, ritardo mentale e le anomalie renali. Segnaliamo i disordini di andatura e linguistici in un bambino con la sindrome della Laurence-luna-Biedl connessa con l'ipoplasia temporale e parietale di sinistra come determinata da formazione immagine a risonanza magnetica. Il nostro paziente era leggermente mentalmente - ritardato, notando più meglio sulla prestazione più subtest che sul più subtest verbale. Ha ricevuto le valutazioni di serie per inerente allo sviluppo, lingua, discorso e funzioni di andatura, prima e dopo riabilitazione, alle età 4.5 e 6 anni, rispettivamente. Dopo riabilitazione completa, il ragazzo ha realizzato il miglioramento nel discorso, nella lingua, in motore fine e nelle funzioni di andatura. I programmi globali iniziali di riabilitazione sembrano favorevoli per il miglioramento dello sviluppo funzionale per i bambini con la sindrome della Laurence-luna-Biedl. ( info) |
10/63. L'amartoma ipotalamico si è associato con la sindrome della Laurence-luna-Biedl. Rapporto di caso e rassegna della letteratura. Un caso raro di un paziente con la sindrome della Laurence-luna-Biedl connessa con l'amartoma ipotalamico è descritto. La letteratura della lingua inglese non contiene casi dei pazienti con questa associazione. Le manifestazioni cliniche di questa sindrome, quelle degli amartomi ipotalamici e l'apparenza dei tumori sulle immagini a risonanza magnetica sono discusse. ( info) |