1/256. trompocitopenia phenytoin-collegata in un bambino. Gli effetti secondari ematologici sono effetti secondari rari del trattamento con phenytoin. Segnaliamo una ragazza di 2 anni che ha sviluppato la trompocitopenia rovesciabile dopo il trattamento con phenytoin. La trompocitopenia come effetto secondario del trattamento del phenytoin solitamente è stata segnalata in adulti e generalmente accade 2 - 4 settimane dopo l'inizio della terapia. Nel nostro caso, la trompocitopenia si è sviluppata l'undicesimo giorno della terapia ed ha risolto i 5 giorni dopo la sospensione del phenytoin. ( info) |
2/256. Malformazione isolata del Da dandy-Camminatore: diagnosi prenatale in due gravidanze successive. Segnaliamo una famiglia con la malformazione ricorrente del Da dandy-Camminatore (DWM). La prima prole è stata trovata prenatally per avere DWM isolato a 30 weeks' gestazione. Ecografia a 19 weeks' la gestazione nella gravidanza successiva ha rivelato DWM isolato in entrambi i gemelli dizygotic. L'analisi del cromosoma era normale in tutti e tre gli infanti e l'analisi ha confermato che non ci erano altre anomalie congenite presenti. La prova suggerisce che le famiglie rare trasmettano il disordine in un modello recessivo autosomal o X-collegato, con un alto rischio di ricorrenza. ( info) |
3/256. Riduzione cranioplasty per macrocephaly. Due rapporti di caso. La riduzione a più stadi cranioplasty è stata realizzata su due bambini con macrocephaly severo secondario alla idrocefalia. Un paziente ha subito un funzionamento a quattro piani e l'altro ha subito un funzionamento a due tappe. Il corso postoperatorio di entrambi i pazienti era non movimentato. La qualità di riduzione di vita migliore cranioplasty per entrambi i pazienti ed i buoni risultati cosmetici sono stati raggiunti. La riduzione cranioplasty è efficace per il trattamento di macrocephaly e l'ambulatorio a più stadi può ridurre i rischi collegati. ( info) |
4/256. Neurinoma cistico cerebellare del Midline: un rapporto di caso. Un caso estremamente insolito di un neurinoma cistico in regione dei vermis inferiori e posteriore al quarto ventricolo in un ragazzo di quindici anni è segnalato. Il tumore cistico ha causato l'ostruzione parziale all'uscita di liquido cerebrospinale dal quarto ventricolo ed ha provocato lo sviluppo della idrocefalia supratentorial. Sulle indagini, il neurinoma ha simulato una ciste del Da dandy-Camminatore. Il ragazzo ha presentato con i sintomi di pressione intracranica aumentata. Sulla chirurgia, la lesione non stava risultando da alcun nervo cranico, né era ha attaccato al parenchima del cervello, vaso sanguigno o al dura. L'istogenesi possibile del neurinoma cistico in una posizione rara è discussa. ( info) |
5/256. La sindrome di microcefalia, della malformazione del Da dandy-Camminatore e del tumore di wilms causato dal mosaico ha variegato l'aneuploide con divisione prematura del centromero (PCD): rapporto di nuovo caso e di una rassegna della letteratura. Segnaliamo un infante maschio con le anomalie congenite multiple e l'aneuploide variegato mosaico; un'anomalia citogenetica rara caratterizzata dal mosaicism per vari aneuploidi che coinvolgono molti cromosomi differenti. Ha avuto il ritardo di sviluppo di prenatale-inizio, la microcefalia, il fronte dysmorphic, i grippaggi, la ipotonia, la difficoltà d'alimentazione e ritardo inerente allo sviluppo. In più, ha sviluppato i tumori bilaterali di Wilms. L'esame di Neuroradiological ha rivelato la malformazione del Da dandy-Camminatore e l'ipoplasia dell'emisfero cerebrale e del ponte. L'analisi citogenetica ha rivelato i vari aneuploidi numerici multipli nei linfociti di anima, fibroblasti e cellule del midollo osseo, insieme a divisione prematura del centromero (PCD). L'analisi periferica del cromosoma di anima dai suoi genitori inoltre non ha mostrato PCD, ma cellule aneuploid. Il fenotipo clinico e gli aneuploidi multipli del paziente possono essere una conseguenza della caratteristica omozigotica di PCD ereditata dai suoi genitori. Il confronto con i casi precedentemente segnalati di aneuploide multiplo suggerisce che l'aneuploide variegato mosaico con PCD possa essere una sindrome clinicamente riconoscibile con i fenotipi importanti che sono ritardo mentale, microcefalia, anomalie strutturali del cervello (malformazione compresa del Da dandy-Camminatore) e predisposizione possibile del cancro. ( info) |
6/256. La sindrome del Da dandy-Camminatore si è associata con meningocele occipital ed il lipoma spinale--rapporto di caso. Un neonato ha presentato con la sindrome del Da dandy-Camminatore connessa con meningocele occipital ed il lipoma spinale, manifestantesi come masse molli sul cranio e sulle regioni lombosacrali. La formazione immagine a risonanza magnetica ha dimostrato una grande ciste posteriore del fossa fra il quarto ventricolo e il meningocele occipital, ma l'aquedotto era brevetto e non ci era segno della idrocefalia. Uno shunt ciste-peritoneale è stato piazzato all'età dei 8 giorni seguiti da rimozione parziale del lipoma e del untethering spinali del cavo ai 3 mesi. L'esame di follow-up dell'età 3 anni ha trovato lo sviluppo quasi normale, anche se la ciste ancora ha persistito. ( info) |
7/256. morte di cervello fetale e malformazione del Da dandy-Camminatore. La diagnosi della morte di cervello dall'ecografia del Doppler e dalla formazione immagine a risonanza magnetica è segnalata in un feto a 23 weeks' gestazione. Ciò è creduta per essere il primo caso in cui la morte di cervello è stata indicata in un feto prematuro con un'anomalia del tronco cerebrale. ( info) |
8/256. puntura Ultrasuono-guida di una ciste del Da dandy-Camminatore via la laterale ed III ventricoli. Da quando la sindrome del Da dandy-Camminatore in primo luogo è stata descritta dal dandy e Blackfan, Taggart e camminatore, le molte varianti delle anomalie posteriori del fossa, l'amministrazione adatta di queste malformazioni ed il risultato clinico sono stati gli argomenti di polemica. L'ambulatorio del fossa posteriore con l'asportazione della membrana era inizialmente il metodo di trattamento preferito. Purtroppo, ci era un tasso alto di complicazioni e molti dei pazienti hanno trattato in questo modo ancora hanno avuto bisogno di un sistema di smistamento. lo smistamento Ventricolare-peritoneale e/o cysto-peritoneale è comunemente usato trattare le cisti posteriori sintomatiche del fossa delle malformazioni e della idrocefalia del Da dandy-Camminatore. l'impianto Cysto-peritoneale dello shunt soltanto è stato associato con un tasso alto di complicazioni e la maggior parte dei pazienti in modo da ha trattato ha avuto bisogno di uno shunt ventriculo-peritoneale in più. Secondo la letteratura, lo smistamento ventriculo-peritoneale e cysto-peritoneale unito è necessario per la decompressione soddisfacente della ciste e della idrocefalia del Da dandy-Camminatore fra 16% e 92% dei casi. Segnaliamo su un giovane paziente con una malformazione del Da dandy-Camminatore che ha avuto bisogno del drenaggio del fossa posteriore e di uno shunt ventricolare. Abbiamo deciso di vuotare la ciste ed i ventricoli supratentorial via un singolo, pronto particolarmente, catetere con molte perforazioni. Il catetere è stato inserito nell'ambito di consiglio di ultrasuono. Il tubo è stato inserito dal ventricolo laterale di sinistra attraverso l'orifizio di Monro nel ventricolo III e verso il basso nella ciste. Intraoperatively, una diminuzione immediata nel formato della ciste e dei ventricoli supratentorial è stato osservato. MRI postoperatorio ha confermato la posizione esatta del catetere e del drenaggio sufficiente della ciste posteriore del fossa e dei ventricoli. Sei mesi più successivamente la ragazza è stata veduta nel nostro reparto di paziente esterno. L'esame clinico non ha mostrato deficit neurologico e MRI ha dimostrato il drenaggio sufficiente dei ventricoli e della malformazione del Da dandy-Camminatore ed in più l'ipoplasia del callosum del corpus. ( info) |
9/256. La sindrome 3C: sviluppo della mancanza dell'ormone di sviluppo e di fenotipo. 3C la sindrome (displasia cranio-cerebello-cardiaca o la sindrome di Ritscher-Schinzel) è uno stato recentemente delineato che coinvolge le anomalie del cranio (grande testa con la fronte prominente), del cervelletto (ciste del Da dandy-Camminatore ed ipoplasia di vermis) e dei difetti (soprattutto settali) cardiaci. Almeno 20 individui con questa circostanza sono stati segnalati durante il 11 anno scorsi. Segnaliamo su una ragazza con la sindrome 3C che a 13 anni è il paziente più anziano segnalato fin qui. È stata seguita dalla nascita, permettendo che noi mostriamo col passare del tempo lo sviluppo del suo fenotipo. In più, ha documentato la mancanza dell'ormone di sviluppo. Suggeriamo che la mancanza dell'ormone di sviluppo dovrebbe essere considerata come causa possibile di breve altezza veduta spesso in questa circostanza. ( info) |
10/256. La sindrome del Da dandy-Camminatore ha trattato con successo con lo smistamento cystoperitoneal--rapporto di caso. Un neonato ha presentato con la sindrome del Da dandy-Camminatore che si manifesta come una grande ciste cranica posteriore del fossa, il aplasia dei vermis cerebellari più bassi ed altezza della confluenza dei seni ma senza idrocefalia. Uno shunt cystoperitoneal è stato disposto ad un mese dopo la nascita. La ciste diminuita nel formato e lo sviluppo contrassegnato degli emisferi cerebellari e la discesa della confluenza dei seni sono stati osservati, ma non lo sviluppo di vermis. La patologia primaria della sindrome del Da dandy-Camminatore è formazione cranica posteriore della ciste del fossa dovuto l'ostruzione del passaggio nell'area di uscita del quarto ventricolo e nel aplasia dei vermis cerebellari più bassi. La prima scelta del trattamento in pazienti con la sindrome del Da dandy-Camminatore in quale l'aquedotto cerebrale è aperto è ambulatorio cystoperitoneal dello shunt, senza riguardo alla presenza o all'assenza di idrocefalia. ( info) |