1/76. Trattamento dentale di un destinatario futuro di un trapianto del fegato: un rapporto di caso. Un protocollo per trattare uno stato cariato in una ragazza preveduta ricevere un trapianto del fegato è descritto. I denti con le carie serie sono stati riempiti di amalgama. Quei denti con l'esposizione della polpa sono stati estratti. Per smettere di sanguinare, i suturare e una stecca chirurgica con un pacchetto peridentale sono stati usati. Tutte le procedure sono state effettuate al più presto possibile per minimizzare lo sforzo. Gli antibiotici sono stati usati con parsimonia. Migliorando la salute orale dei destinatari del trapianto, le probabilità che il fegato trapiantato sarà infettato molto sono ridotte, aumentanti la probabilità di riuscito risultato chirurgico. ( info) |
2/76. Scarsità dei dotti biliari insospettata in donatori per trapianto vivere-relativo del fegato: due rapporti di caso. Alagille' la sindrome di s è una causa comune dell'affezione epatica in bambini e può condurre all'esigenza di trapianto orthotopic del fegato. Alagille' la sindrome di s è ereditata in un modo dominante autosomal, con la penetrazione variabile e può anche essere presente in patients' genitori, che possono essere considerati donatori potenziali per trapianto vivere-relativo. Segnaliamo qui su due casi in cui i donatori vivere-relativi per i bambini con Alagille' la sindrome di s non ha avuta le anomalie di funzione epatica o caratteristiche di Alagille' sindrome di s. In entrambi gli argomenti, il funzionamento per donazione vivere-relativa ha dovuto essere abbandonato a causa di una scarsità dei dotti biliari scoperti intraoperatively. Dato presentazione variabile di Alagille' sindrome di s, crediamo che sia necessario preoperatively da valutare il sistema biliare dei membri di famiglia che sono donatori vivere-relativi potenziali per i pazienti con questa circostanza. ( info) |
3/76. Le mutazioni Jagged1 in pazienti accertati di con cuore congenito isolato defects. Mutazioni in sindrome di alagille di causa Jagged1 (AGS), disordine pleiotropico con la partecipazione del fegato, cuore, scheletro, occhi e strutture facciali. I difetti cardiaci sono veduti in più di 95% dei pazienti del AGS. Questi sono il più comunemente difetti di destra-parteggiati che variano dalla stenosi pulmonic periferica delicata alle forme severe di tetralogia di fallot. Il AGS dimostra l'espressività altamente variabile riguardo a tutti sistemi implicati. Ciò li conduce a supporre che i difetti in Jagged1 possano essere trovati in pazienti con i difetti presumibilmente isolati del cuore, quale tetralogia di fallot o di stenosi pulmonic. Due pazienti con i difetti del cuore del tipo veduto in AGS e nei loro parenti sono stati studiati per le alterazioni nel gene Jagged1. Jagged1 è stato selezionato tramite una combinazione di tecniche citogenetiche e molecolari. Il paziente 1 è stato studiato a causa di una storia della quattro-generazione di stenosi pulmonic. L'analisi molecolare ha mostrato una mutazione di punto in Jagged1 nel paziente e nella sua madre. Il paziente 2 è stato studiato a causa dell'individuazione della tetralogia di fallot e di un " butterfly" la vertebra sulla radiografia del torace in primo luogo ha notato all'età 5 anni. È stata trovata per avere un'omissione della regione 20p12 del cromosoma che ha compreso l'intero gene Jagged1. L'identificazione di questi due pazienti suggerisce che altri pazienti con i difetti di destra-parteggiati del cuore possano avere risultati sottili delle mutazioni AGS e Jagged1. ( info) |
4/76. Macromastia in un appena nato con la sindrome di alagille. Presentiamo un caso del macromastia in un appena nato con la sindrome di alagille. Una revisione della letteratura non è riuscito a trovare alcuni rapporti anteriori del questo risultati nei pazienti di sindrome di alagille. Proponiamo che questo patient' il macromastia di s può essere collegato con il suoi guasto di fegato e metabolismo anormale dell'estrogeno. ( info) |
5/76. sindrome di alagille con il aneurysm cavernoso dell'arteria carotica. Presentiamo un caso di giusta cecità parteggiata causata da un aneurysm cavernoso dell'arteria carotica in un paziente di 17 anni che presenta con una sindrome di alagille. La diagnosi è stata fatta da formazione immagine a risonanza magnetica ed è stata confermata da angiografia. Questo aneurysm è stato trattato con successo con la disposizione endovascular degli aerostati staccabili. Le malformazioni vascolari cerebrali sono segnalate raramente in collaborazione con questa sindrome. Discutiamo la presentazione, la diagnosi, il trattamento e la rilevazione clinici di questo tipo di anomalia. ( info) |
6/76. trapianto erogatore relativo vivente del fegato in un paziente con stenosi aortica severa. Segnaliamo la riuscita amministrazione anestetica di una ragazza con Alagille' sindrome di s e stenosi aortica severa (gradiente di ricerca di riposo 88 millimetro Hg) che subiscono trapianto erogatore relativo vivente del fegato (LRDLT). Il paziente ha avuto affezione epatica di stadio finale e LRDLT è stato effettuato prima del rimontaggio della valvola aortica. L'anestesia è stata condotta non movimentato con l'aiuto di un catetere dell'arteria polmonare. il pompaggio Intra-aortico dell'aerostato è stato utilizzato nel periodo perioperative per la protezione contro ischemia del miocardio. La pressione totale della vena cava inferiore è stata evitata durante la chirurgia e la gestione del volume è stata guidata dalla pressione dell'arteria polmonare. Una circolazione stabile è stata effettuata nel periodo di reperfusion. Il paziente è stato scaricato dall'ospedale il giorno 54 dopo il funzionamento con la funzione epatica normale. Due anni più successivamente la sua valvola aortica è stata sostituita con successo. ( info) |
| La sindrome di alagille consiste di 5 caratteristiche importanti che contengono la scarsità i dotti biliari interlobular, il facies caratteristico, il embryotoxon posteriore, i difetti vertebrali e la stenosi pulmonic periferica. Il paziente femminile in questo rapporto ha incontrato 4 delle 5 caratteristiche principali tranne l'anomalia oculare. Le prime presentazioni cliniche erano ittero prolungato ed ecchimosi generalizzate. È stata curata dal supplemento del rimontaggio e della vitamina del plasma, specialmente vitamina K1, che ha prodotto il miglioramento clinico. Questo rapporto inoltre esamina la letteratura della sindrome di alagille. ( info) |
8/76. Coarctation e sindrome addominali di Alagille. I difetti cardiaci strutturali quale stenosi polmonare periferica bene-sono descritti nella sindrome di alagille (COME), che è trasmessa in un'eredità dominante autosomal. Il difetto genetico, con penetranza incompleta e l'espressione variabile, è localizzato al breve braccio del cromosoma 20. Il coarctation addominale è un'anomalia congenita rara, con una gamma di sintomi che possono variare da ipertensione, claudication intermittente a dolore addominale. L'associazione di coarctation addominale con COME è descritto raramente. Segnaliamo un tal paziente che inoltre ha avuto aberrazioni del rifornimento vascolare viscerale che coinvolge le arterie mesenteriche celiache, spleniche e superiori. Le indicazioni di trattare il coarctation e nel contesto di un paziente con COME, in quale il trapianto del fegato può essere contemplato ad un certo momento, discussione di merito. ( info) |
| I risultati di Laparoscopic in una donna di 32 anni che presenta con la sindrome di alagille sono segnalati. La superficie del fegato ha mostrato uno sbiadimento biancastro segmentale sulla superficie di entrambi i lobi con un solco trasversale quale non è stato macchiato abbastanza dopo un'iniezione endovenosa di verde di indocyanine (ICG). Questi risultati hanno suggerito una ferita dei dotti biliari acquistata oltre che un'anomalia congenita del dotto biliare in questo paziente. ( info) |
| INTRODUZIONE: Il trapianto del fegato è una modalità curativa di trattamento in bambini con l'affezione epatica della fase dell'estremità nella sindrome di alagille. IMMAGINE CLINICA: Segnaliamo un bambino di 3 anni con questa circostanza che ha avuta il hypercholesterolaemia severo, il prurito e vasto xanthomatosis. TRATTAMENTO: Il trapianto del fegato è stato effettuato in questo paziente. RISULTATO: Ha recuperato bene con normalizzazione del suo profilo del lipido. Questa procedura inoltre ha provocato la risoluzione del xanthomatosis disfiguring. ( info) |