1/82. 22 monosomy parziali come il risultato di un 5:22 squilibrato di spostamento in un paziente con Istruzione Autodidattica-du-chiacchierano la sindrome. Un ragazzo di 2 anni con le caratteristiche indicative di Istruzione Autodidattica-du-chiacchiera la sindrome ha avuto un karyotype complesso: 45, DI X-Y,--22,5p--, t (5p: 22q). I sintomi clinici erano grido felino nell'infanzia iniziale, ritardo severo del motore e mentale, omissione prosperare, hypertelorism, inclinazione del antimongoloid degli occhi, ptosis delle palpebre, epicanthus, micrognathia, le anomalie di dermatoglyphics e parziale syndactyly fra le seconde e terze punte. ( info) |
2/82. Sindrome di chiacchierata di Istruzione Autodidattica du e spostamento t (5p--; 18p ). Due nuovi casi di " cri du chat" la sindrome è segnalata in sorelle di 2 anni ed un mese, rispettivamente. Questi casi hanno permesso che noi rilevassimo uno spostamento la t (5p--; 18p ) nella madre e studiare la segregazione familiare di questa anomalia strutturale del cromosoma. Allo stesso tempo, i risultati dall'analisi dermatoglyphic delle persone come pure quelle degli elementi portanti dello spostamento inoltre sono segnalati. ( info) |
3/82. De novo 5p trisomy completo: rapporto e studi clinici dei pesci. Descriviamo un de novo 5p trisomy in un ragazzo severamente ritardato del 1-year-old. Il breve braccio completo del cromosoma 5 segregato come cromosoma supplementare dell'indicatore in tutte le metafasi. L'indicatore è stato identificato come 5p mediante tecniche citogenetiche convenzionali (GTG, GBG, CBG) e tecniche citogenetiche molecolari (l'intera sonda della cromosoma-pittura, sonde per Istruzione Autodidattica-du-chiacchiera la regione ed il centromero ed ulteriormente la fascia multicolore ad alta definizione usando un cocktail della sonda del dna di specific del cromosoma 5). I risultati clinici erano simili al fenotipo trisomy stabilito 5p compreso macrocephaly, le anomalie facciali, i difetti tracheobronchial con le infezioni respiratorie successive, la ipotonia ed il ritardo psicomotorio. Al meglio della nostra conoscenza questa è la prima descrizione di un 5p completo isolato trisomy senza partecipazione del cromosoma aberrante in tutte le riorganizzazioni cromosomiche strutturali. ( info) |
4/82. Chiacchierata di Istruzione Autodidattica du e caratteristiche di sindrome del Turner in una ragazza appena nata con i 45 squilibrati, X, gruppo di alimentazione dic (5; X) (p15.2; ) karyotype p22.1: Studi della fascia della replica e dei pesci. Una ragazza appena nata con le caratteristiche sindromi di chiacchierata di Istruzione Autodidattica e del Turner du è stata trovata per avere i 5 pseudodicentric; cromosoma x. Il suo karyotype era 45, la X, gruppo di alimentazione dic (5; X) (p15.2; p22.1). Il risultato netto era monosomy per 5p15.2-pter e Xp22.1-pter. L'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce) ha mostrato che la regione di chiacchierata di Istruzione Autodidattica du è stata cancellata. Gli studi della fascia della replica per valutare il modello di X-inattivazione hanno trovato soltanto la parte di X del cromosoma pseudodicentric per essere replica ritardata senza diffusione affatto apparente di inattivazione nel segmento del cromosoma 5. Ci sono soltanto due casi segnalati con una X dicentrica; autosoma. In questa carta, confrontiamo la citogenetica del caso attuale e quelle nella letteratura. ( info) |
5/82. Variabilità in una famiglia con un'inserzione che coinvolge 5p. Istruzione Autodidattica-du-chiacchieri la sindrome è dovuto un'omissione parziale di breve braccio del cromosoma 5 e contiene un grido felino, lle anomalie facciali secondarie, i ritardi di sviluppo e un ritardo psicomotorio. Abbiamo identificato una famiglia con un'inserzione che interessa i settori 5p e 16q del cromosoma. Quattro parenti sono elementi portanti equilibrati ed hanno un fenotipo normale, 5 hanno ereditato l'inserzione in una forma squilibrata con 2 con conseguente trisomy parziale di 5p e 3 in monosomy parziale di 5p. I 3 individui mostrano che un fenotipo variabile riguardo al ritardo mentale ed alcuni dei risultati di Istruzione Autodidattica-du-chiacchierano la sindrome. Il limite dell'omissione 5p in questa famiglia era risoluto usando gli indicatori precedentemente tracciati. L'omissione in questa famiglia era informativa per ulteriore raffinamento che il programma fenotipico per Istruzione Autodidattica-du-chiacchiera la sindrome. Questa famiglia dimostra l'importanza dello svolgimento degli studi di correlazione di fenotipo-genotipo basati sulla presenza piuttosto che l'assenza di anomalie. ( info) |
6/82. La descrizione di una riorganizzazione cromosomica complessa in un paziente con un grido felino tipico e nessun altro risultato clinico di Istruzione Autodidattica-du-chiacchierano la sindrome. Segnaliamo sui risultati citogenetici clinici, citogenetici e molecolari in una ragazza di 4 anni che è stata valutata per il ritardo inerente allo sviluppo e un grido felino dalla nascita. Nessun altro risultato di Istruzione Autodidattica-du-chiacchiera la sindrome era presente. L'analisi di karyotype ha dimostrato un'omissione del de novo ed ha invertito la duplicazione della regione 5p. L'anomalia è stata confermata e più ancora definito dall'analisi dettagliata dei pesci usando il cosmide e dai cloni del fago di lambda precedentemente ha tracciato alle regioni distinte di 5p. Le analisi hanno documentato l'omissione di 5p15.3--> pter e una duplicazione invertita di 5p14--> 5p15.3. Il segmento cancellato su 5p contiene la regione implicata nella caratteristica felina isolata di grido del Istruzione Autodidattica-du-chiacchiera la sindrome, confermante che i geni in questione nel grido felino tracciano alla conclusione distale di 5p. Tranne il grido felino e possibilmente il ritardo inerente allo sviluppo che possono essere dovuto l'omissione di 5p, la duplicazione di 5p14--> 5p15.3 in questo paziente non ha presentato con le anomalie supplementari. Questo studio ulteriore dimostra l'utilità del metodo citogenetico molecolare per la caratterizzazione delle riorganizzazioni complesse del cromosoma. Tali analisi dei pazienti con un grido felino isolato possono evitare una diagnosi errata del Istruzione Autodidattica-du-chiacchierano la sindrome, che è associata con una prognosi più severa. ( info) |
7/82. Sindrome di chiacchierata di Istruzione Autodidattica du: fenotipo cambiante in pazienti più anziani. La sindrome di chiacchierata di Istruzione Autodidattica du o la sindrome di omissione 5p è un'entità clinica bene-delineata ed ha un'incidenza di 1/50.000 in infanti appena nati. Un'omissione del de novo è presente in 85% dei pazienti. Dieci - 15% sono casi familiari con più di 90% dovuto uno spostamento parentale e 5% dovuto un'inversione del cromosoma 5. Anche se il formato del segmento cancellato varia, il segmento critico che è cancellato in tutti i pazienti sembra essere 5p15.2. L'immagine clinica è ben nota in più giovani pazienti e comprende il grido aguzzo tipico, il ritardo psicomotorio, la microcefalia, il guasto di tasso di accrescimento e le anomalie craniofacial compreso il fronte rotondo, il hypertelorism, il vasto ponticello nasale, le fenditure palpebrali verso il basso inclinate e il micrognathia. Con l'età d'avanzamento, l'immagine clinica diventa meno notevole. Presentiamo sette pazienti con la sindrome di omissione 5p, che erano fra le età 16 e 47 anni. Confrontando il loro fenotipo a parecchie età, un cambiamento del loro fenotipo è stato notato. Alcune delle caratteristiche cliniche sono diventato più evidenti quali il fronte lungo, il macrostomia e la scoliosi. Tutti i pazienti - ritardato tranne un paziente che era leggermente mentalmente - sono stati ritardati severamente o profondo mentalmente. La diagnosi era difficile da fare in alcuni dei pazienti che erano primi veduti ad una vecchiaia. In alcune di loro, l'apparenza craniofacial ha assomigliato a quella veduta nella sindrome di angelman. La maggior parte dei pazienti hanno avuti periodi di comportamento, di mutilazione di auto e di aggressione distruttivi. La diagnosi clinica dovrebbe essere confermata appena possibile con ricerca citogenetica per fornire il supporto specifico, la prevenzione ed il trattamento delle complicazioni. Di conseguenza, è importante svolgere gli studi di follow-up in bambini in giovane età per determinare il loro risultato dopo i programmi di infante-stimolo. ( info) |
8/82. Istruzione Autodidattica-du-chiacchieri la sindrome: profilo clinico e diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale di Istruzione Autodidattica-du-chiacchiera la sindrome è descritta in 2 gravidanze. Nel caso 1, la madre fosse un elemento portante equilibrato di spostamento ed avesse 2 precedentemente influenzati fuori dalle molle. La diagnosi prenatale dal campione e dal cordocentesis del villo di chorion riusciva nella diagnostica del conceptus commovente e la gravidanza elettivo è stata terminata. Il caso 2 è stato fatto riferimento per i hydrops fetali nonimmune e il cordocentesis ha rivelato l'omissione 5p. Questo secondo caso era considerevole per il fatto che l'omissione 5p non è stata segnalata per causare i hydrops fetali. ( info) |
9/82. Apparenza del De novo di uno spostamento t (5p; 2Iq) e la relativa trasmissione sia nelle forme equilibrate che squilibrate alla generazione seguente. Una famiglia è descritta in cui uno spostamento reciproco che coinvolge 5p e 21q è comparso de novo nel complemento del cromosoma di una donna che allora lo ha trasmesso sia nella forma equilibrata che squilibrata alla sua progenie. Il proposita, un bambino con la sindrome di chiacchierata di Istruzione Autodidattica du, ha avuto una mancanza per la maggior parte di 5p, tutto il 21p, il centromero 21 e un piccolo segmento prossimale di 21q. I casi segnalati della sindrome di chiacchierata di Istruzione Autodidattica du connessa con gli spostamenti sono esaminati e discussi rispetto a questa famiglia. ( info) |
10/82. Spostamento 4p-- sindrome: una rassegna generale. Il casee presentato qui può essere il primo cas completamente identificato e verificato dello spostamento 4p-- sindrome, B4/G22 uno spostamento, IE, 45, XX, - 4, - 22, t (4q 22q). Altri trentanove casi del 4p--la sindrome, compreso altro un caso possibile di spostamento, è stata trovata nella letteratura medica. Gli studi convenzionali del cromosoma non possono distinguere fra 4p-- Sindrome (del lupo) e 5p-- (Istruzione Autodidattica-du-chiacchieri) sindrome e le caratteristiche cliniche, come nel nostro caso, non può essere sufficiente caratteristico da consentire la differenziazione. Le più nuove tecniche della fascia del cromosoma hanno permesso l'identificazione specifica. ( info) |