Riportati casi "Sindrome Da Malassorbimento"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

Filtrare per parole chiave:



Filtraggio dei documenti. Attendere prego...

1/6. Le mutazioni di senso sbagliato in SGLT1 causano il malassorbimento del glucosio-galattosio dai difetti di traffico.

    il malassorbimento del glucosio-galattosio (GGM) è un disordine recessivo autosomal causato dai difetti nel cotransporter di Na /glucose (SGLT1). I neonati presentano con diarrea severa mentre su tutta la dieta che contiene il glucosio e/o il galattosio [1]. Questo studio mette a fuoco su un paziente della discesa svizzera e domenicana. Tutti e 15 gli essoni di SGLT1 sono stati selezionati usando le singole analisi conformazionali incagliate di polimorfismo ed i prodotti aberranti di PCR sono stati ordinati. Due mutazioni di senso sbagliato, Gly318Arg e Ala468Val, sono state identificate. I mutanti SGLT1 sono stati espressi nei oocytes di laevis del xenopus per l'assorbimento del radiotraccitore, gli esperimenti elettrofisiologici e macchiare occidentale. Gli assorbimenti del alfa-metilico-d-glucoside [14c] dai mutanti erano 5% o di meno che quello di selvaggio-tipo. gli esperimenti del tensione-morsetto dell'Due-elettrodo hanno confermato i difetti di trasporto, poichè nessuna corrente zucchero-indotta notevole potrebbe essere tratta da il uno o il altro mutante [2]. Le macchie occidentali della proteina delle cellule hanno mostrato i livelli di ogni proteina del mutante SGLT1 paragonabile a quella di selvaggio-tipo e che entrambe erano centro-glicosilate. Presteady-dichiari le misure correnti ha indicato un'assenza di SGLT1 nella membrana di plasma. Suggeriamo che le mutazioni di senso sbagliato G318R e A468V del heterozygote composto conducano a GGM in questo paziente dal traffico difettoso delle proteine del mutante dal reticolo endoplasmico alla membrana di plasma.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = transport
(Clic here for more details about this article)

2/6. Una mutazione di senso sbagliato nel gene SGLT1 del cotransporter del Na ( ) /glucose in un paziente con malassorbimento congenito del glucosio-galattosio: traffico di normale ma inattivazione della proteina del mutante.

    Il gene SGLT1 del cotransporter del Na ( ) /glucose è stato analizzato in un paziente giapponese con malassorbimento congenito del glucosio-galattosio. Il DNA di Genomic è stato usato come mascherina per l'amplificazione dalla reazione a catena della polimerasi di ciascuno dei 15 essoni di SGLT1. I prodotti di amplificazione sono stati clonati ed ordinato stati. Circa la metà dei cloni dell'essone 5 del paziente ha contenuto la corrente alternata--> Transizione di T, con conseguente Arg (135)--> mutazione di Trp, mentre i cloni rimanenti hanno contenuto la sequenza normale dell'essone 5. In più, mentre alcuni cloni dell'essone 12 hanno esibito la sequenza normale, altri hanno mostrato un CAgtaggtatcatc--> mutazione di CAgacc al luogo erogatore della giuntura dell'introne 12 che può provocare nel salto dell'essone 12 o translettura dell'introne 12. Nessuni il Arg (135)--> Il mutante di Trp né l'uno o l'altro delle proteine possibili del mutante dell'introne 12 ha esibito l'attività di trasporto dipendente del glucosio del Na ( ) - una volta espresso nei oocytes del xenopus. Analisi di Immunocytochemical indicata, tuttavia, quello il Arg (135)--> Il mutante di Trp è stato localizzato alla membrana di plasma del oocyte. L'analisi di sequenza del DNA ha rivelato che la mutazione di senso sbagliato in essone 5 e la mutazione del luogo della giuntura in introne 12 sono state ereditate dal proband' padre e madre di s, rispettivamente. Questi risultati indicano che il paziente è un heterozygote composto per questa malattia e che il Arg (135)--> Il mutante di Trp di SGLT1 subisce il traffico normale alla membrana di plasma ma è non funzionale.
- - - - - - - - - -
ranking = 5
keywords = transport
(Clic here for more details about this article)

3/6. Malassorbimento galattosio/del glucosio causato da un difetto nel cotransporter di Na /glucose.

    Il malassorbimento galattosio/del glucosio (GGM) è una malattia recessiva autosomal che si manifesta nelle prime settimane di vita e caratterizzate da un'omissione selettiva di assorbire il glucosio ed il galattosio dietetici dall'intestino. La diarrea e la disidratazione severe conseguenti sono solitamente mortali a meno che questi zuccheri si eliminino dalla dieta. Le biopsie intestinali dei pazienti di GGM hanno rivelato un difetto specifico nell'assorbimento dipendente del Na ( ) - di glucosio nel bordo di spazzola. L'assorbimento normale del glucosio è mediato dal cotransporter di Na /glucose nella membrana del bordo di spazzola dell'epitelio intestinale. L'afflusso cellulare è determinato dalla pendenza potenziale elettrochimica del transmembrane Na ; da allora in poi lo zucchero si muove verso l'anima attraverso la membrana basolateral tramite elemento portante facilitato del glucosio. Precedentemente abbiamo clonato ed ordinato un cotransporter di Na /glucose dall'ileo umano normale ed abbiamo indicato che questo gene, SGLT1, risiede sul braccio distale di q del cromosoma 22. Ora abbiamo amplificato il dna complementare SGLT1 ed il DNA genomic dai membri di una famiglia influenzata con GGM dalla reazione a catena della polimerasi. L'analisi di sequenza dei prodotti amplificati ha rivelato una singola mutazione di senso sbagliato in SGLT1 che cosegregates con il fenotipo ed i risultati di GGM in una perdita completa di trasporto dipendente del glucosio del Na ( ) - nei oocytes del xenopus iniettati con questo rna complementare.
- - - - - - - - - -
ranking = 6
keywords = transport
(Clic here for more details about this article)

4/6. Le mutazioni di senso sbagliato composte nel sodio/cotransporter del d-glucosio provocano i difetti di traffico.

    & della PRIORITÀ BASSA; obiettivi: I difetti nel trasportatore del glucosio di Na -dependent (SGLT1) sono associati con il malassorbimento del glucosio-galattosio di disordine, caratterizzato da diarrea severa. Questo studio messo a fuoco su un proband unico con malassorbimento del glucosio-galattosio che è stato studiato 30 anni fa e gli obiettivi dello studio erano di identificare le mutazioni nel gene SGLT1 e di determinare il difetto nel trasporto dello zucchero. metodi: Le mutazioni sono state identificate ordinando ed ogni proteina del mutante allora è stata studiata usando un sistema eterologo di espressione del oocyte del xenopus. L'analisi ha compreso la frattura della gelata e occidentale, l'assorbimento del radiotraccitore e le analisi elettrofisiologiche. RISULTATI: Due mutazioni di senso sbagliato eterozigotiche (Cys355Ser e Leu147Arg) sono state identificate che interamente hanno eliminato l'attività del cotransport di Na /sugar. L'analisi occidentale della macchia ha indicato che i livelli di entrambe le proteine del mutante nel oocyte erano paragonabili aselvaggio-tipo SGLT1, ma nessun glycosylation complesso è stato rilevato. Nessun movimento della carica SGLT1 è stato osservato con le proteine del mutante ed i dati di frattura della gelata hanno indicato che né l'unoa né l'altro proteina del mutante ha raggiunto la membrana di plasma. CONCLUSIONI: Le mutazioni di Leu147Arg e di Cys355Ser eliminano il cotransport di Na /sugar ostruendo il trasferimento di proteina SGLT1 dal reticolo endoplasmico nella membrana di plasma. Ciò è costante con gli studi più iniziali su phlorizin che lega alla membrana del bordo di spazzola degli esemplari perfusioni di biopsia da questo paziente.
- - - - - - - - - -
ranking = 6
keywords = transport
(Clic here for more details about this article)

5/6. Malassorbimento primario dell'acido di bile causato dalle mutazioni nel gene sodio-dipendente ileale del trasportatore dell'acido di bile (SLC10A2).

    Il malassorbimento primario dell'acido di bile (PBAM) è un disordine intestinale idiopatico connesso con diarrea congenita, lo steatorrhea, l'interruzione della circolazione enteroepatica degli acidi di bile ed i livelli di colesterolo riduttori del plasma. La base molecolare di PBAM è sconosciuta e parecchi meccanismi contrastanti sono stati postulati. In questo studio, abbiamo clonato il gene acido ileale umano del cotransporter di Na /bile (SLC10A2) ed abbiamo impiegato l'analisi single-stranded di polimorfismo di conformazione per selezionare per le mutazioni PBAM-collegate. Quattro polimorfismi sono stati identificati ed ordinato stati in una famiglia con PBAM congenito. Un allele ha messo una mutazione di senso sbagliato di A171S e un luogo in codice erogatore mutato della giuntura per l'essone 3. L'altro allele ha messo due mutazioni in codice di senso sbagliato alle posizioni conservate dell'amminoacido, L243P e T262M. In cellule transfected del COS, il L243P, il T262M ed il doppio mutante (L243P/T262M) non hanno interessato l'espressione della proteina del trasportatore o il traffico alla membrana di plasma; tuttavia, il trasporto di taurocholate e di altri acidi di bile si è abolito. In opposizione, la mutazione di A171S non ha avuta effetto sull'assorbimento del taurocholate. Le mutazioni disfunzionali non sono state rilevate in 104 oggetti inalterati di controllo, mentre il A171S era presente in 28% di quella popolazione. Questi risultati stabiliscono che le mutazioni SLC10A2 possano causare PBAM e sottolineare l'acido ileale cotransporter' di Na /bile; ruolo di s nel recupero intestinale degli acidi di bile.
- - - - - - - - - -
ranking = 2
keywords = transport
(Clic here for more details about this article)

6/6. Amministrazione di nutrizione di malassorbimento congenito del glucosio-galattosio: uno studio finalizzato.

    In questo articolo descriviamo la storia clinica, la valutazione diagnostica e l'amministrazione di un infante che ha avuto malassorbimento congenito del glucosio-galattosio (CGGM)--un disordine raro probabilmente ereditato come caratteristica recessiva autosomal. A causa di cotransport sodio-accoppiato difettoso di glucosio e di galattosio nel mucosa intestinale, gli infanti con CGGM soffrono da diarrea cronica, abbondante, acquosa che conduce spesso a disidratazione ipertonica. Questo infante ha avvertito la diarrea persistente e la disidratazione hypernatremic durante i primi 3 mesi di vita. Malgrado l'amministrazione con le formule elementari e le alimentazioni nasogastric continue durante le ospedalizzazioni iniziali, peggiorando la diarrea e la disidratazione ha persistito e la malnutrizione ha accaduto. Le valutazioni diagnostiche hanno eliminato la fibrosi cistica e la gastroenterite batterica o virale. Le prove diagnostiche inoltre hanno rivelato la funzione exocrine pancreatica normale e l'architettura normale del villo. La persistenza di diarrea glucosio-positiva e acquosa, anche quando l'infante è stato alimentato una soluzione orale dell'elettrolito, ha condotto alla diagnosi di CGGM. L'infante è stato curato con successo con una formula infantile carboidrato-libera a cui il fruttosio si è aggiunto incrementalmente per incontrare il fabbisogno energetico. La formazione parentale circa l'amministrazione dietetica di CGGM con la formula specializzata completata con fruttosio e le alimentazioni solide dell'alimento era una componente importante di questo infant' terapia di nutrizione di s. L'intervento aggressivo di nutrizione per gli infanti ed il consiglio dietetico giudizioso per i genitori possono condurre a sviluppo normale ed allo sviluppo neurologico per un infante con CGGM.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = transport
(Clic here for more details about this article)
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)


Lasciare un messaggio su 'Sindrome Da Malassorbimento'



Non valuta né garantisce l'accuratezza dei contenuti di questo sito web. Fai click qui per la clausola completa di garanzia da eventuali responsabilità.

Ultimo aggiornamento: Settembre 2014