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Riportati casi "Sindrome Da Malassorbimento"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/6. Le mutazioni di senso sbagliato in SGLT1 causano il malassorbimento del glucosio-galattosio dai difetti di traffico.

    il malassorbimento del glucosio-galattosio (GGM) è un disordine recessivo autosomal causato dai difetti nel cotransporter di Na+/glucose (SGLT1). I neonati presentano con diarrea severa mentre su tutta la dieta che contiene il glucosio e/o il galattosio [1]. Questo studio mette a fuoco su un paziente della discesa svizzera e domenicana. Tutti e 15 gli essoni di SGLT1 sono stati selezionati usando le singole analisi conformazionali incagliate di polimorfismo ed i prodotti aberranti di PCR sono stati ordinati. Due mutazioni di senso sbagliato, Gly318Arg e Ala468Val, sono state identificate. I mutanti SGLT1 sono stati espressi nei oocytes di laevis del xenopus per l'assorbimento del radiotraccitore, gli esperimenti elettrofisiologici e macchiare occidentale. Gli assorbimenti del alfa-metilico-d-glucoside [14c] dai mutanti erano 5% o di meno che quello di selvaggio-tipo. gli esperimenti del tensione-morsetto dell'Due-elettrodo hanno confermato i difetti di trasporto, poichè nessuna corrente zucchero-indotta notevole potrebbe essere tratta da il uno o il altro mutante [2]. Le macchie occidentali della proteina delle cellule hanno mostrato i livelli di ogni proteina del mutante SGLT1 paragonabile a quella di selvaggio-tipo e che entrambe erano centro-glicosilate. Presteady-dichiari le misure correnti ha indicato un'assenza di SGLT1 nella membrana di plasma. Suggeriamo che le mutazioni di senso sbagliato G318R e A468V del heterozygote composto conducano a GGM in questo paziente dal traffico difettoso delle proteine del mutante dal reticolo endoplasmico alla membrana di plasma.
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2/6. Una mutazione di senso sbagliato nel gene SGLT1 del cotransporter del Na (+) /glucose in un paziente con malassorbimento congenito del glucosio-galattosio: traffico di normale ma inattivazione della proteina del mutante.

    Il gene SGLT1 del cotransporter del Na (+) /glucose è stato analizzato in un paziente giapponese con malassorbimento congenito del glucosio-galattosio. Il DNA di Genomic è stato usato come mascherina per l'amplificazione dalla reazione a catena della polimerasi di ciascuno dei 15 essoni di SGLT1. I prodotti di amplificazione sono stati clonati ed ordinato stati. Circa la metà dei cloni dell'essone 5 del paziente ha contenuto la corrente alternata--> Transizione di T, con conseguente Arg (135)--> mutazione di Trp, mentre i cloni rimanenti hanno contenuto la sequenza normale dell'essone 5. In più, mentre alcuni cloni dell'essone 12 hanno esibito la sequenza normale, altri hanno mostrato un CAgtaggtatcatc--> mutazione di CAgacc al luogo erogatore della giuntura dell'introne 12 che può provocare nel salto dell'essone 12 o translettura dell'introne 12. Nessuni il Arg (135)--> Il mutante di Trp né l'uno o l'altro delle proteine possibili del mutante dell'introne 12 ha esibito l'attività di trasporto dipendente del glucosio del Na (+) - una volta espresso nei oocytes del xenopus. Analisi di Immunocytochemical indicata, tuttavia, quello il Arg (135)--> Il mutante di Trp è stato localizzato alla membrana di plasma del oocyte. L'analisi di sequenza del DNA ha rivelato che la mutazione di senso sbagliato in essone 5 e la mutazione del luogo della giuntura in introne 12 sono state ereditate dal proband' padre e madre di s, rispettivamente. Questi risultati indicano che il paziente è un heterozygote composto per questa malattia e che il Arg (135)--> Il mutante di Trp di SGLT1 subisce il traffico normale alla membrana di plasma ma è non funzionale.
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3/6. Malassorbimento galattosio/del glucosio causato da un difetto nel cotransporter di Na+/glucose.

    Il malassorbimento galattosio/del glucosio (GGM) è una malattia recessiva autosomal che si manifesta nelle prime settimane di vita e caratterizzate da un'omissione selettiva di assorbire il glucosio ed il galattosio dietetici dall'intestino. La diarrea e la disidratazione severe conseguenti sono solitamente mortali a meno che questi zuccheri si eliminino dalla dieta. Le biopsie intestinali dei pazienti di GGM hanno rivelato un difetto specifico nell'assorbimento dipendente del Na (+) - di glucosio nel bordo di spazzola. L'assorbimento normale del glucosio è mediato dal cotransporter di Na+/glucose nella membrana del bordo di spazzola dell'epitelio intestinale. L'afflusso cellulare è determinato dalla pendenza potenziale elettrochimica del transmembrane Na+; da allora in poi lo zucchero si muove verso l'anima attraverso la membrana basolateral tramite elemento portante facilitato del glucosio. Precedentemente abbiamo clonato ed ordinato un cotransporter di Na+/glucose dall'ileo umano normale ed abbiamo indicato che questo gene, SGLT1, risiede sul braccio distale di q del cromosoma 22. Ora abbiamo amplificato il dna complementare SGLT1 ed il DNA genomic dai membri di una famiglia influenzata con GGM dalla reazione a catena della polimerasi. L'analisi di sequenza dei prodotti amplificati ha rivelato una singola mutazione di senso sbagliato in SGLT1 che cosegregates con il fenotipo ed i risultati di GGM in una perdita completa di trasporto dipendente del glucosio del Na (+) - nei oocytes del xenopus iniettati con questo rna complementare.
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ranking = 6
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4/6. Le mutazioni di senso sbagliato composte nel sodio/cotransporter del d-glucosio provocano i difetti di traffico.

    & della PRIORITÀ BASSA; obiettivi: I difetti nel trasportatore del glucosio di Na+-dependent (SGLT1) sono associati con il malassorbimento del glucosio-galattosio di disordine, caratterizzato da diarrea severa. Questo studio messo a fuoco su un proband unico con malassorbimento del glucosio-galattosio che è stato studiato 30 anni fa e gli obiettivi dello studio erano di identificare le mutazioni nel gene SGLT1 e di determinare il difetto nel trasporto dello zucchero. metodi: Le mutazioni sono state identificate ordinando ed ogni proteina del mutante allora è stata studiata usando un sistema eterologo di espressione del oocyte del xenopus. L'analisi ha compreso la frattura della gelata e occidentale, l'assorbimento del radiotraccitore e le analisi elettrofisiologiche. RISULTATI: Due mutazioni di senso sbagliato eterozigotiche (Cys355Ser e Leu147Arg) sono state identificate che interamente hanno eliminato l'attività del cotransport di Na+/sugar. L'analisi occidentale della macchia ha indicato che i livelli di entrambe le proteine del mutante nel oocyte erano paragonabili aselvaggio-tipo SGLT1, ma nessun glycosylation complesso è stato rilevato. Nessun movimento della carica SGLT1 è stato osservato con le proteine del mutante ed i dati di frattura della gelata hanno indicato che né l'unoa né l'altro proteina del mutante ha raggiunto la membrana di plasma. CONCLUSIONI: Le mutazioni di Leu147Arg e di Cys355Ser eliminano il cotransport di Na+/sugar ostruendo il trasferimento di proteina SGLT1 dal reticolo endoplasmico nella membrana di plasma. Ciò è costante con gli studi più iniziali su phlorizin che lega alla membrana del bordo di spazzola degli esemplari perfusioni di biopsia da questo paziente.
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ranking = 6
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5/6. Malassorbimento primario dell'acido di bile causato dalle mutazioni nel gene sodio-dipendente ileale del trasportatore dell'acido di bile (SLC10A2).

    Il malassorbimento primario dell'acido di bile (PBAM) è un disordine intestinale idiopatico connesso con diarrea congenita, lo steatorrhea, l'interruzione della circolazione enteroepatica degli acidi di bile ed i livelli di colesterolo riduttori del plasma. La base molecolare di PBAM è sconosciuta e parecchi meccanismi contrastanti sono stati postulati. In questo studio, abbiamo clonato il gene acido ileale umano del cotransporter di Na+/bile (SLC10A2) ed abbiamo impiegato l'analisi single-stranded di polimorfismo di conformazione per selezionare per le mutazioni PBAM-collegate. Quattro polimorfismi sono stati identificati ed ordinato stati in una famiglia con PBAM congenito. Un allele ha messo una mutazione di senso sbagliato di A171S e un luogo in codice erogatore mutato della giuntura per l'essone 3. L'altro allele ha messo due mutazioni in codice di senso sbagliato alle posizioni conservate dell'amminoacido, L243P e T262M. In cellule transfected del COS, il L243P, il T262M ed il doppio mutante (L243P/T262M) non hanno interessato l'espressione della proteina del trasportatore o il traffico alla membrana di plasma; tuttavia, il trasporto di taurocholate e di altri acidi di bile si è abolito. In opposizione, la mutazione di A171S non ha avuta effetto sull'assorbimento del taurocholate. Le mutazioni disfunzionali non sono state rilevate in 104 oggetti inalterati di controllo, mentre il A171S era presente in 28% di quella popolazione. Questi risultati stabiliscono che le mutazioni SLC10A2 possano causare PBAM e sottolineare l'acido ileale cotransporter' di Na+/bile; ruolo di s nel recupero intestinale degli acidi di bile.
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6/6. Amministrazione di nutrizione di malassorbimento congenito del glucosio-galattosio: uno studio finalizzato.

    In questo articolo descriviamo la storia clinica, la valutazione diagnostica e l'amministrazione di un infante che ha avuto malassorbimento congenito del glucosio-galattosio (CGGM)--un disordine raro probabilmente ereditato come caratteristica recessiva autosomal. A causa di cotransport sodio-accoppiato difettoso di glucosio e di galattosio nel mucosa intestinale, gli infanti con CGGM soffrono da diarrea cronica, abbondante, acquosa che conduce spesso a disidratazione ipertonica. Questo infante ha avvertito la diarrea persistente e la disidratazione hypernatremic durante i primi 3 mesi di vita. Malgrado l'amministrazione con le formule elementari e le alimentazioni nasogastric continue durante le ospedalizzazioni iniziali, peggiorando la diarrea e la disidratazione ha persistito e la malnutrizione ha accaduto. Le valutazioni diagnostiche hanno eliminato la fibrosi cistica e la gastroenterite batterica o virale. Le prove diagnostiche inoltre hanno rivelato la funzione exocrine pancreatica normale e l'architettura normale del villo. La persistenza di diarrea glucosio-positiva e acquosa, anche quando l'infante è stato alimentato una soluzione orale dell'elettrolito, ha condotto alla diagnosi di CGGM. L'infante è stato curato con successo con una formula infantile carboidrato-libera a cui il fruttosio si è aggiunto incrementalmente per incontrare il fabbisogno energetico. La formazione parentale circa l'amministrazione dietetica di CGGM con la formula specializzata completata con fruttosio e le alimentazioni solide dell'alimento era una componente importante di questo infant' terapia di nutrizione di s. L'intervento aggressivo di nutrizione per gli infanti ed il consiglio dietetico giudizioso per i genitori possono condurre a sviluppo normale ed allo sviluppo neurologico per un infante con CGGM.
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(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)


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Ultimo aggiornamento: Aprile 2009
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