5491/17433. Diagnosi retrospettiva della sindrome di Kindler in un uomo di 37 anni. La sindrome di Kindler è un disordine recessivo autosomal raro caratterizzato dalle bolle acral nell'infanzia e nella fanciullezza iniziale, seguite da fotosensibilità, dal poikiloderma progressivo e dall'atrofia cutanea. Altre caratteristiche includono la tessitura delle punte e le barrette, ipercheratosi palmoplantar, fragilità gingival, dentatura difficile e partecipazione mucosa sotto forma di stenosi uretrale, anale ed esofageo. L'individuazione recente delle mutazioni KIND1 nella sindrome di Kindler facilita la diagnosi precoce, le misure profilattiche e la definizione più precisa del fenotipo. Nella famiglia descritta qui, la diagnosi molecolare della sindrome di Kindler in un infante con le bolle acral ha condotto alla diagnosi in ritardo in un parente severamente commovente di cui la circostanza era rimanere non identificata per 37 anni. ( info) |
5492/17433. Tipo II di Tyrosinaemia con il keratoderma e la auto-mutilazione plantar diffusi. Il tipo II di Tyrosinaemia (tyrosinaemia o sindrome oculocutaneous di Richner-Hanhart) è un disordine genetico raro e potenzialmente trattabile. Opacities o ulcere corneali, keratoderma palmoplantar circoscritto e forma al di sotto della norma di intelligenza la triade classica di questa sindrome. Un caso con le caratteristiche supplementari di auto-danno e del keratoderma plantar diffuso è discusso. L'enfasi è posta sull'importanza della diagnosi precoce e dell'intervento sotto forma di la regolazione dietetica per impedire i segni neurologici e per trattare i sintomi oculocutaneous. ( info) |
5493/17433. sindrome della Guillain-Sbarra e lymphohistiocytosis hemophagocytic in un paziente con la sindrome attiva cronica severa di infezione del virus di Epstein-Barr. L'infezione del virus di Epstein-Barr (EBV) causa una vasta gamma delle manifestazioni neurologiche ed ematologiche. Segnaliamo un paziente maschio giapponese di 72 anni con la sindrome cronica severa di infezione del active EBV (SCAEBV) che ha presentato con la sindrome della Guillain-Sbarra (GBS) e il lymphohistiocytosis hemophagocytic sviluppato (HLH) parecchi mesi dopo l'inizio di GBS. Ha mostrato l'inizio acuto della debolezza di muscolo distale, del ophthalmoplegia e della paralisi bulbare. I risultati dello studio di conduzione del nervo hanno rivelato la neuropatia axonal motore-sensitiva acuta (AMSAN). Il suo siero era positivo per anti-LM1 IgG e anti-GM1b IgM. I titoli degli anticorpi agli antigeni EBV-relativi hanno indicato l'infezione riattivata cronica di EBV. Il trattamento con IVIg ha risolto il ophthalmoplegia acuto, ma non ci era miglioramento notevole nel AMSAN e nella paralisi bulbare malgrado ripetuto. Per concludere, ha sviluppato HLH refrattario con conseguente risultato mortale. Nel paziente attuale, sembra rispettivamente che SCAEBV sia stato associato con lo sviluppo di GBS e di HLH mortale via l'autoimmunità parainfectious ed i meccanismi immuni contagiosi diretti. ( info) |
5494/17433. La calcificazione di Sclerochoroidal si è associata con la sindrome di Gitelman ed il deposito del biidrato del pirofosfato del calcio. La calcificazione di Sclerochoroidal è uno stato raro. La valutazione metabolica e l'esame clinico sono importanti da escludere i termini sistematici collegati quali le sindromi di Gitelman e di Bartter. È stato suggerito che le lesioni vedute nella calcificazione sclerochoroidal fossero cristalli del biidrato del pirofosfato del calcio. Questo rapporto descrive il primo caso documentato nel Regno Unito della calcificazione sclerochoroidal connesso con la sindrome di Gitelman ed il deposito del biidrato del pirofosfato del calcio. ( info) |
5495/17433. Terapia della clonidina per Shapiro' sindrome di s. Shapiro' la sindrome di s contiene la agenesia il callosum del corpus in collaborazione con la iperidrosi e l'ipotermia episodiche. Descriviamo un uomo di 25 anni che è il ventesimo caso da segnalare. Non ci era prova dell'epilessia, della disfunzione simpatica del sistema nervoso o del rilascio inadeguato del vasopressin. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato un difetto centrale nella regolazione della temperatura con i riflessi homeothermic del punto vincente e normali ipotalamici anormalmente bassi. La terapia con clonidina, un agonista dell'adrenocettore dell'alfa 2, è stata associata con la remissione dei sintomi: questi sono ricorso in quattro occasioni quando la clonidina è stata ritirata. La terapia della clonidina inoltre è stata associata con un ritorno alla regolazione della temperatura centrale normale. Suggeriamo che l'efficacia di clonidina rifletta un'azione sulla termoregolazione ipotalamica piuttosto che sul rilascio periferico della catecolammina. Questi risultati hanno implicazioni per l'uso di clonidina in altri pazienti con Shapiro' sindrome di s e nei disordini più comuni di controllo di temperatura, compreso la sciaquata perimenopausal. ( info) |
5496/17433. Riuscito trapianto unito del rene e del fegato per la sindrome della VETTURA e un follow-up di 5 anni. La sindrome della VETTURA è un disordine molto raro con l'ipoplasia cerebellare di vermis, il oligophrenia, l'atassia, il coloboma e la fibrosi epatica. Diciannove casi con la diagnosi della VETTURA sono stati segnalati. Le anomalie neurologiche sono i primi sintomi nella maggior parte dei casi. Le complicazioni del hepatopathy [ipertensione portale, varices esofagei e spurgo gastrointestinale (di GI)] contribuiscono estesamente alla morbosità ed alla mortalità nel corso della malattia. Descriviamo una femmina da 28 anni con la sindrome della VETTURA con conseguente insufficienza renale ed epatica cronica. Il paziente è stato trovato per avere il ritardo mentale significativo, l'atassia del tronco, l'anomalia del motore ed anomalia di occulomotor. Ha cominciato a sviluppare lo spurgo di GI e l'encefalopatia a causa della cirrosi biopsia-confermata. Abbiamo effettuato il trapianto unito del rene e del fegato dopo la discussione provocatoria. Il suo corso postoperatorio era non movimentato ed è stata scaricata il nono giorno postoperatorio (BACCELLO). Non ha avuta alcuni problemi al follow-up di 1, 3 e 5 anni con fegato eccellente e la funzione renale. Ciò è la prima descrizione di riuscito trapianto unito del rene e del fegato con il follow-up a lungo termine. La decisione per trapianto è provocatoria perché la sindrome della VETTURA è rara con soltanto la descrizione descrittiva ed i pazienti hanno l'atassia non-progressive e ritardo mentale. Tuttavia, il nostro caso indica che il trapianto del rene e del fegato può riuscire medicamente e gli individui realizzano il successo a lungo termine se hanno uno stato neurologico stabile e un sistema di appoggio eccellente. ( info) |
5497/17433. sindrome di McLeod: disordine tutta la vita neuropsichiatrico dovuto una mutazione novella del gene di XK. Un uomo di 50 anni ha presentato con il peggioramento, virtualmente per tutta la vita, la corea e la dispersione del comportamento progressiva, coinvolgendo il disinhibition e la tesaurizzazione, in 10 anni. La valutazione clinica ha rivelato la corea, la disartria, il areflexia, un modo inadeguato gioviale e impulsivo e la prova neuropsicologica di disfunzione frontosubcortical. I risultati di ricerca hanno incluso una chinasi elevata della creatina, un'atrofia e un hypoperfusion caudate, i acanthocytes nell'anima periferica ed il fenotipo di McLeod. Gli studi del dna hanno dimostrato un'omissione della singolo-base alla posizione 172 in essone 1 del gene di XK, provocante un codone prematuro di arresto alla posizione 129 in essone 2. ( info) |
5498/17433. Descrizione di nuova sindrome: anomalie auricolari e labbro fenduto in due sibs, in collaborazione con il palato fenduto ed i risultati opthalmological insoliti. Descriviamo l'associazione delle anomalie auricolari e del labbro fenduto con o senza il palato fenduto in due fratelli germani. Un fratello germano ha i pozzi postauricular, la miopia profonda, il nistagmo ed anomalie retiniche del pigmento. Il secondo fratello germano era un feto della gestazione di 23 settimane con il labbro fenduto severo, il palato fenduto e le anomalie dell'orecchio esterno. Poichè questa costellazione delle caratteristiche non è stata descritta insieme prima, crediamo che questa sia una nuova sindrome. ( info) |
5499/17433. Un caso di atresia scarsa congenita si è associato con atresia bilaterale di choanal e di athelia: nuovo spettro di sindrome. Presentiamo un caso di atresia bilaterale di choanal, cleft del palato posteriore. Gli esami del sistema nervoso cardiaci, respiratori e centrali erano normali. Un esame della cassa ha rivelato il aplasia dell'assenza bilaterale del complesso bilaterale del ugello-areola. La pelle, il tessuto molle ed i muscoli pectoral bilaterali della parete di cassa erano normali. Il paziente non ha avuto i noduli del cuoio capelluto o orecchie anormali. Quattro ore dopo la nascita, un esame di raggi x ha mostrato i cicli intestinali dilatati, suggerenti la piccola ostruzione delle viscere. L'esplorazione è stata realizzata e l'atresia scarsa congenita è stata identificata chirurgicamente. Un'anastomosi primaria è stata effettuata. A 3 anni, il paziente ha avuto ritardo delicato di sviluppo e mentale. L'analisi del cromosoma era normale (46, XX). La formazione immagine a risonanza magnetica non ha mostrato individuazione anormale nel midollo spinale; tuttavia, l'atrofia delicata del cervello di sinistra è stata precisata. Un esame addominale di eco non ha mostrato risultati anormali nel rene. Queste associazioni possono rappresentare uno spettro non ancora documentato di sindrome. ( info) |
5500/17433. sindrome Cerebro-oculo-facio-scheletrica complicata dalla ictiosi congenita. Segnaliamo un paziente maschio con le caratteristiche tipiche della sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, diagnosticate in base al facies caratteristico, contratture unite e microcefalia, ma complicate dalla ictiosi congenita sul suoi fronte, tronco e membra. ( info) |