5431/17433. Un caso della sindrome ascellare di fotoricettore con i noduli sottocutanei che seguono ambulatorio ascellare. La sindrome ascellare di fotoricettore (AWS) è una causa della morbosità nel periodo postoperatorio in anticipo che segue l'ambulatorio ascellare, che è caratterizzato dai cavi del tessuto sottocutaneo che si estendono dal axilla nel braccio mediale. Pochi rapporti sono stati pubblicati che descrivono questa entità, che provoca il dolore e una limitazione dell'abduzione della spalla. Qui, segnaliamo un caso di AWS che è stato accompagnato con i noduli sottocutanei che imitano la ricorrenza di cancro della mammella. ( info) |
5432/17433. Sindrome di Paget-Schroetter e thromboembolism polmonare: follow-up clinico in 5 anni. Una coscienza persa del costruttore dell'impalcatura sul lavoro, conducente all'ammissione di emergenza al nostro ospedale. Aveva notato il peggioramento graduale della dispnea di exertional durante il 1 mese precedente. La radiografia della cassa ha mostrato il oligemia localizzato ed ha ingrandetto i vasi hilar. Lo scintigraphy polmonare di aspersione ha confermato l'esistenza dei difetti multipli di aspersione, in modo da una diagnosi di thromboembolism polmonare è stata fatta. Il venography superiore e più basso del membro ha rilevato l'interruzione della vena subclavian di destra (cosiddetta sindrome di Paget-Schroetter). Tuttavia, non ci era differenza nell'apparenza fra i giusti ed arti superiori di sinistra. Cinque anni dopo avere iniziato la terapia dell'anticoagulante, i suoi sintomi hanno risolto, ma il venography di scintigraphy di serie di aspersione e dell'arto superiore ha rivelato la persistenza delle anomalie. In pazienti con thromboembolism polmonare, i fattori di stile di vita (particolarmente lavori manuali pesanti) dovrebbero essere considerati e la possibilità di trombosi della vena subclavian dovrebbero essere tenuti presente. ( info) |
5433/17433. Sindrome alveolare primaria di hypoventilation complicata con la sindrome dell'antifosfolipido. Una donna di 32 anni è stata trasportata al nostro ospedale in ambulanza a causa di perdita di coscienza e di respirazione indotte dall'intossicazione della droga. Dopo che la condizione generale è stata recuperata, la sua analisi di gas del sangue arterioso sotto l'aria della stanza di respirazione ha rivelato l'ipercapnia e il hypoxemia che sono stati causati dal hypoventilation. Dopo l'esclusione delle malattie polmonari, neuromuscolari e centrali apparenti del nervo, è stata diagnosticata con la sindrome alveolare primaria di hypoventilation. Ha avuta la complicazione della sindrome dell'antifosfolipido (APS), suggerente la possibilità di piccole lesioni del tronco cerebrale dovuto i APS, che erano troppo piccoli essere rilevati sul CT o su MRI; queste piccole lesioni hanno potuto provocare ferite al centro respiratorio. ( info) |
5434/17433. La sindrome di Hypereosinophilic si è associata con la miocardite e la cardiomiopatia necrotizzantesi acute. Segnaliamo il caso raro di una femmina di 55 anni con la miocardite eosinofila voluminosa e severo, per quanto reversible, danno della funzione ventricolare di sinistra. Il paziente ha presentato con la condizione fisica riduttrice, la dispnea progressiva su sforzo e l'edema periferico. Il conteggio di anima bianco ha rivelato una leucocitosi e contrassegnato ha elevato il eosinophilics periferico di anima (48.8%). Una biopsia endomyocardial ha dimostrato l'infiltrazione del miocardio voluminosa con i granulocytes eosinofili e la necrosi. I sintomi ed i parametri del laboratorio indicano la presenza di sindrome hypereosinophilic. La diagnosi differenziale di una sindrome di churg-strauss è discussa. Il trattamento medico dell'infarto secondo la guida di riferimento internazionale e un trattamento immunosopressivo con il prednisolone (Decortin H) 1.5 mg/kgBW) sono stati iniziati. Questa terapia ha condotto ad una riduzione drammatica del conteggio eosinofilo del granulocyte e ad una normalizzazione del conteggio di anima periferico, che ha correlato con un miglioramento significativo dei sintomi clinici. Costantemente, un aumento della funzione di sinistra-ventricolare è stato osservato. Su riduzione successiva della dose ad un dosaggio di manutenzione del prednisolone di mg 10, il patient' la condizione clinica di s ed il conteggio di anima periferico sono rimanere stabili. ( info) |
5435/17433. Neuropatia sensorimotoria di ricaduta con il ophthalmoplegia, gli anticorpi di antidisialosyl e la glomerulonefrite extramembranous. Un uomo di 72 anni ha presentato con disfunzione oculomotrice, la neuropatia sensorimotoria di ricaduta sua-acuto, il tasso di sedimentazione elevato dell'eritrocito, il paraprotein monoclonale di IgM, le agglutinine fredde e gli anticorpi di IgM di antidisialosyl, caratteristiche precedentemente descritte dalla sigla CANOMAD (neuropatia ataxic cronica con il ophthalmoplegia, la proteina di m., l'agglutinazione e gli anticorpi di disialosyl). Il paziente inoltre ha avuto collegato glomerulopathy extramembranous con questa sindrome. Il trattamento con i corticosteroidi hanno migliorato sia la neuropatia che glomerulopathy. Questo caso suggerisce che lo spettro della neuropatia connesso con gammopathy monoclonale possa essere più vasto originale del creduto di. ( info) |
5436/17433. edema prenatale della fronte nell'omissione 4p-: il ' Guerriero greco helmet' profilo rivisitato. obiettivi: L'omissione del braccio di scarsità del cromosoma 4 è difficile da accertare prenatally e può essere mancata. metodi: Un sospetto prenatale della sindrome 4p- è stato studiato a fondo usando l'ecografia bidimensionale e tridimensionale, con una descrizione del modello dysmorphological del fronte fetale. La conferma citogenetica, ottenuta da karyotype e dalla tecnica dei pesci, ha permesso una descrizione precisa delle anomalie prenatali. il dispositivo d'esplorazione elicoidale di tridimensional di Alberino-termine del fronte fetale è stato effettuato. RISULTATI: L'anomalia principale scoperta usando l'ecografia bidimensionale era la presenza di edema prefrontal in maniera sconvolgente spesso (8 millimetri, due volte valori normali, a 22 settimane: 3.81 /- 0.62 millimetri). L'ecografia tridimensionale ha mostrato il profilo postnatale classico, con la funzione fenotipica di un ' Guerriero greco helmet'. Le ossa nasali erano normali nel formato e nella disposizione, confermati dal dispositivo d'esplorazione elicoidale. CONCLUSIONE: La diagnosi prenatale della sindrome di omissione 4p può essere difficile ed è la presenza di edema prefrontal, connessa con le anomalie facciali più sottili (brevi philtrum, microretrognathia) che dovrebbe innescare la ricerca citogenetica per l'omissione 4p-, anche con soltanto ritardo di sviluppo limite. ( info) |
5437/17433. Sindrome di Robinow: un rapporto di caso. Segnaliamo un caso con la sindrome di Robinow che è stata segnalata raramente nella letteratura. Una riduzione appena nata chi hanno avute apparenza fetale del fronte (vasta e fronte prominente, hypertelorism, piccolo naso di sella, narici anteverted, flammeus glabellar del neo, ipoplasia malar, bocca giù-girata e retrognathia), mesomelic maschio del membro, un hemivertebra e un'ipoplasia genitale sono stati diagnosticati come sindrome di Robinow. I livelli elevati sia di testoterone basale che stimolato e di dihydrotestosterone sono stati trovati con i livelli normali della linea di base di gonadotropine. Questi studi endocrinologic erano indicativi per un'insensibilità dell'androgeno. Lo sviluppo di motore e mentale dell'infante era normale a 3 e 6 mesi dell'età. A causa dell'ad alto livello delle unioni consanguinee in turchia, possiamo prevedere un'più alta incidenza della forma recessiva autosomal della sindrome. Ciò dà un alto rischio di ricorrenza e rende a diagnosi prenatale un'opzione importante per le gravidanze future nelle famiglie. ( info) |
5438/17433. Risoluzione spontanea della sindrome dello specchio. PRIORITÀ BASSA: Rispecchi la sindrome, uno stato raro caratterizzato da anasarca materno in una gravidanza complicata dai hydrops fetali, può avere un risultato fetale devastante e una morbosità materna significativa. CASO: Segnaliamo un caso della sindrome dello specchio causato tramite l'infezione di parvovirus B19, che ha risolto spontaneamente con buon risultato fetale e materno. CONCLUSIONE: La patogenesi della sindrome dello specchio non è capita. L'innesco per la sindrome dello specchio può essere derivato da un feto o da una placenta compromesso. ( info) |
5439/17433. Pseudotrisomy 13: risultati clinici ed implicazioni genetiche. La combinazione di holoprosencephaly, le postaxial polydactyly e karyotype normale è stata chiamata sindrome pseudotrisomy 13. Qui, segnaliamo la diagnosi prenatale di 13 pseudotrisomy in tre fratelli germani che suggeriscono l'eredità recessiva autosomal di questa sindrome. La sovrapposizione clinica con la sindrome di hydrolethalus, la sindrome dello Smith-Lemli-Opitz, la sindrome di Meckel e la sindrome del Pallister-Corridoio è discussa. ( info) |
5440/17433. Amministrazione della via aerea e dell'anestetico di anestesia generale in un paziente con la sindrome di Meckel-Gruber. La sindrome di Meckel-Gruber, caratterizzata da encephalocele occipital, microcefalia, polydactyly, labbro o palato fenduto, micrognathism mandibular e l'anomalia anatomica della laringe e della linguetta, con altre malformazioni collegate, è nella lista delle malattie connesse con le vie respiratorie difficili. Tuttavia, non ci è stato rapporto sull'amministrazione dell'amministrazione della via aerea e di anestesia generale per tali pazienti. Una ragazza di 2 anni con la sindrome di Meckel-Gruber è stata preveduta per cardioplasty ed il gastrostomy per riflusso gastroesophageal nell'ambito dell'anestesia generale. L'esame Preoperative ha rivelato l'obesità, il microgenia, il dysspondylism, il proteinuria, i reni ipoplastici e la stenosi del canale anale. Anche se abbiamo preveduto una certa difficoltà con l'intubazione ed abbiamo preparato parecchi metodi alternativi per intubazione, quali un bronchofiberscope e lle vie respiratorie laringee della mascherina, l'intubazione tracheale è stata completata senza difficoltà usando la laringoscopia convenzionale dopo l'induzione di inhalational con sevoflurane. Poiché la maggior parte dei pazienti con questa sindrome muoiono prima e subito dopo la consegna, coloro che sopravvive a ad una certa età potrebbero avere deformità meno severe. ( info) |