1/4. São a síndrome triphalangeal do polegar-polysyndactyly (TPTPS) e a síndrome hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal tibial do polegar (THPTTS) idêntica? Um pai com TPTPS e sua filha com THPTTS em uma família tailandesa.Nós relatamos em um homem tailandês que tenha a síndrome triphalangeal do polegar-polysyndactyly (TPTPS, MIM *190605) e a sua filha que tiveram a síndrome hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal tibial do polegar (THPTTS, MIM *188770). O pai teve polysyndactyly dos polegares triphalangeal, syndactyly dos dedos, duplicou o falange longe do ponto de origem do grande dedo do pé esquerdo, brachymesophalangy dos dedos do pé, e da ausência de phalanges médios de alguns dedos do pé. Foi diagnosticado como tendo TPTPS. Sua filha era mais severamente afetada, tendo completo syndactyly das mãos cinco-apontado na forma do rosebud (Haas-tipo syndactyly), as tíbias hypoplastic, patelas ausentes, densamente e perónios desloc, preaxial polysyndactyly dos dedos do pé triphalangeal, e cutaneous syndactyly de alguns dedos do pé, as manifestações que são consistentes com o THPTTS. Tendo duas síndromes diferentes na mesma família sugere que sejam realmente a mesma desordem. Um exame de literatura mostrou que houve diversas famílias onde THPTTS ocorreu com TPTPS ou Haas-tipo syndactyly (e/ou polydactyly tipo preaxial - 2, PPD2). Além, todos os locus para TPTPS, THPTTS, e PPD2 (e/ou PPD3) foram atribuídos à faixa 7q36 do cromossoma. Estes resultados suportam nossa conclusão que TPTPS, PPD2 (e/ou PPD3), e o Haas-tipo são syndactyly uma única entidade genética (THPTTS). Nós propor chamar o " da circunstância; polegares hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal tibial syndrome." Direitos reservados Wiley-Liss 2000, Inc.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/4. Breves observações clínicas: a síndrome de Neu-Laxova--uma entidade distinta.Nós relatamos a uma menina natimorta com uma síndrome complexa da microcefalia, lissencephaly, o edema subcutaneous severo, músculos atróficos, camptodactyly, syndactyly dos dedos do pé e os dedos, os genitalia hypoplastic, e mudanças estruturais numerosas do cérebro e dos olhos. Os casos similares foram relatados por Neu e outros [1], por Laxova e outros [2] e por Povysilova e outros [3]. O complexo acima mencionado da síndrome é uma síndrome genética distinta, para que nós propor o " do eponym; o Neu-Laxova syndrome." Os pacientes afetados assemelham-se a impressionante e não há geralmente nenhuma dúvida sobre o diagnóstico. A síndrome de Neu-Laxova é transmitida aparentemente como um traço recessive autosomal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/4. A síndrome de Opitz: uma designação nova para as síndromes clìnica indistinguíveis de BBB e de G.As síndromes de BBB e de G são síndromes múltiplas da anomalia congenital (MCA) caracterizadas por um defeito desenvolvente do campo do midline. As manifestações clínicas proeminentes são hypertelorism e, nos machos, hypospadias. A transmissão é muito provável dominante autosomal em ambas as síndromes. A examinação de dois casos novos e o exame minucioso da literatura conduziram-nos concluir que não há nenhuma diferença qualitativa de discriminação entre as duas circunstâncias. Conseqüentemente nós propor que ambos estejam designados pelo " comum do termo; Opitz syndrome."- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/4. Teste padrão da queratina de nigricans do acanthosis na associação do syndromelike com polythelia, rins polycystic, e syndactyly.FUNDO: Os nigricans do Acanthosis () compreendem um espectro largo de subtypes etiologic. Os pathomechanisms subjacentes não foram esclarecidos ainda completamente. Nós apresentamos um paciente afetado com um syndromelike um subtype que inclui o epidermopoiesis perturbado como evidenciado por resultados immunohistologic e pela hibridação in situ. OBSERVAÇÕES: Um homem branco dos anos de idade 54 contratou durante a infância. Havia malformações connate que consistem nos dedos do pé webbed II/III no lado direito e em um mammilla esquerdo supernumerary. Como um adulto ele desenvolveu a psoríase vulgaris, obesidade, e rim mellitus de diabetes, polycystic latente e infecção hepática. No que diz respeito à queratina 6 mRNA, e à expressão da proteína da queratina 6/16, KI-67, e antígeno nuclear da pilha proliferating, uma lesão mostrou o hyperproliferation moderado. Um grau muito mais elevado de hyperproliferation era evidente em áreas psoriáticas do patient' pele de s. Em contraste com o tecido psoriático, keratinocytes básicos do mostrado uma expressão raramente elevada da queratina 18 e proteína 19. CONCLUSÕES: A observação trata assim uma original, constelação do syndromelike do caracterizado por um teste padrão epidérmico particular do hyperproliferation moderado. Um dysregulation mais adicional da expressão da proteína na epiderme é indicado pela demonstração das queratina raras 18 e 19 em keratinocytes básicos de uma lesão.- - - - - - - - - - ranking = 6keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |