1/184. Splenic calcifications i heterozygote sickle cell patienter. En liten, fibrotic och även calcified mjälte är kännemärke för homozygote sickle cell sjukdom hos vuxna. Sådant skick är mycket sällsynt i skäran-talassemi och i vår kunskap, inte tidigare rapporterats i ett sickle cell drag. Vi rapporterar två heterozygote sickle cell syskon med splenic calcifications, en sickle cell drag och en skäran-beta -talassemi, utan tidigare suggestiva splenic vasooclusive-infarctive kris. ( info) |
2/184. Långvarig överlevnaden för en patient med sickle cell drag och ögonbevarande njurmedicinska medullary carcinom. SYFTE: Behandling och resultatet av en patient med sickle cell drag och ögonbevarande njurmedicinska medullary Carcinom beskrivs. PATIENT och metoder: En 12-årig pojke med sickle cell drag hade ögonbevarande njurmedicinska medullary carcinom. Efter kirurgiska samband av primär tumör fick han kemoterapi med metotrexat, vinblastine, doxorubicin och cisplatin. Carcinom utvecklats efter en 6-månadersperiod stabil sjukdom. Då fick han kemoterapi inklusive ifosfamid, etoposide, carboplatin och topotecan. RESULTAT: Patienten dog av progressiv sjukdom 15 månader från diagnos. Patientens tumör i detta betänkande visade ingen progression medan han tog emot metotrexat, vinblastine, doxorubicin och cisplatin, men blev så småningom eldfasta dessa och andra cytotoxiska agenter. SLUTSATS: Renal medullary Carcinom är en mycket kemoterapi-resistent tumör. Genomsnittliga överlevnaden efter diagnos är 15 veckor. den längsta överlevnad som rapporteras i litteraturen är 12 månader från diagnos. Patienten i betänkandet överlevde längre än de tidigare beskrivna patienterna innan han dog av progressiv sjukdom. ( info) |
3/184. En ovanlig orsak till haematuria. Ett fall av grov haematuria beskrivs i en ung kvinna. Detta var ursprungligen tillskrivas användningen av smärtstillande medel. Senare historia och undersökningen bekräftade att orsaken till haematuria sickle cell drag förekommer i en individ som det inte först misstänktes. ( info) |
4/184. Hyponatraemia: biokemiska och kliniska perspektiv. Hyponatraemia är en gemensam biokemisk missbildningar, förekommer i cirka 15% av sjukhus inpatients. det är ofta associerat med svår sjukdom och relativt dåliga resultat. Pathophysiologically, kanske hyponatraemia falska, dilutional, depletional eller redistributional. Särskilt svår orsaker och begrepp för hyponatraemia är olämpligt antidiuresis syndrom och sjuka cellen syndrom, som diskuteras här i detalj. Terapi bör alltid inriktas på underliggande sjukdomsprocessen. Hyponatraemic symptom är av tvivelaktig betydelse och kan vara mer relaterat till vatten överbelastning och/eller orsakande sjukdomen, än till hyponatraemia per se. konstgjorda höjden av plasma natrium genom koksaltlösning infusion bär risken för induktion av osmotic demyelination (centrala Pontinska myelinolysis). ( info) |
5/184. Akut njurinsufficiens på muntliga acyclovir i en man med sickle cell drag. Flera publicerade rapporter har föreslagit att muntliga acyclovir kan orsaka njurinsufficiens, men originalplan renal funktion var antingen onormal eller oklara i dessa rapporter. Vi beskriver en patient med muntliga acyclovir-inducerad akut njursvikt och ett normalt serum kreatinin nivå dokumenterade strax före exponering för drogen. Konkurrens med en cephalosporin för renal tubulär avskaffa predisponerade möjligen, vår patient till njurtoxiska serum nivåer av acyclovir. Dessutom hade patienten sickle cell drag, kan ha bidragit till en oproportionerlig grad av hyperkalemi och acidos sett tidigt i patientens kliniska kursen. ( info) |
| En 4-månader gammal pojke med polydaktyli och bifid struplocket konstaterades för att ha en stor sellar och suprasellar massa. När diagnos av pallister-hall syndrom gjordes, valdes konservativa förvaltning. När patienten var 2 år gammal, tumör hade blivit proportionellt med patienten, och han utvecklas på lämpligt sätt. Även sällsynta, är denna enhet viktigt att erkänna inte bara för klinisk diagnos utan också för korrekt hantering och genetisk rådgivning. ( info) |
7/184. Thrombotic thrombocytopenic purpura hos en patient sickle cell kris. Kombinationen av sickle cell krisen och thrombotic thrombocytopenic purpura har beskrivits bara några gånger. Här presenterar vi fallet med en patient med en hemolytisk kris på grund av att sickle cell sjukdomen kompliceras thrombotic thrombocytopenic purpura. Vi också granska de ärenden som tidigare rapporterats och jämföra och kontrast, belysa diagnostiska utmaningar. ( info) |
8/184. Njurmedicinska medullary Carcinom: sonographic, beräknade tomografi, kärnmagnetisk resonans och angiographic resultat. Njurmedicinska medullary Carcinom är en nyligen beskrivna, mycket aggressiv tumör, förekommer främst i unga patienter av afrikanskt ursprung med sickle cell drag (SCT). Alla har varit ögonbevarande vid kirurgi. Kirurgi, strålbehandling och kemoterapi visas inte att ändra sjukdomens förlopp. Överlevnad klockan är mycket kort. Presentationen är vanligen med haematuria, buken smärta och viktminskning. Fyrtio-nio patienter har rapporterats från Förenta staterna, av dessa 47 var afroamerikaner /. Rapporterna har mestadels synts i patologi journaler. Om översyn av bildframställning resultaten rapporteras i journalerna radiologiska, blir det uppenbart att det är möjligt för en röntgenläkare som tyder på en specifik diagnos i lämplig demografiska och kliniska inställning. Här beskrivs första brittiska patienten om Afro-Caribbean anständigt som föreslogs en preoperativ diagnos bildframställning resultaten av en centralt belägen renal bäckenhålorna tumör, bli bäckenet mot en bakgrund av SCT i en 28-årig. det förväntas att ett högt index av misstänksamhet i lämplig klinisk inställning kan leda till tidigare diagnos, behandling och överlevnad för patienter. Patienten är levande och någorlunda väl 9 månader efter kirurgi. Hela skalan av bildframställning undersökningsresultaten i njurmedicinska medullary Carcinom beskrivs. ( info) |
9/184. Givaren Lymfocyt infusion att utrota återkommande värd hematopoiesis efter allogena BMT skäran cell sjukdom. BAKGRUND: Donor Lymfocyt infusion (DLI) är för närvarande standard terapi för återfall av sjukdomar efter allogena BMT. Flera iakttagelser tyder på att både normal och leukemic sjukdomar celler av värd ursprung utgör effektiv målcellerna för givaren-härledda lymfocyter. För att förhindra återfall i skäran cell sjukdom (EKD), fick ett barn med bevis på minskar blandade chimerism DLIs 8 månader efter allogena BMT för EKD. Box rapport: En 4-åriga barn som var homozygous för EKD genomgick en transplantation av benmärg från hans helt HLA-matchade syster. Rutinmässiga påvisande av kön kromosomer i benmärgsceller framgår minskar blandade chimerism, som inledde förmodligen överhängande återkommer sjukdomen. Patienten fick två DLIs i klassificerade inkrementella doser på Days 234 och 267. En månad senare, han utvecklade klass 2 akuta GVHD som svarat väl på Kortikosteroider och cyclosporine. RESULTS: DLI resulterade i fullständig givaren chimerism inom 2 månader efter den andra infusion. Nu, två år efter den andra DLI, patienten är i utmärkt skick, med normala Hb och utmärkt tillväxt och utveckling. SLUTSATS: det här är den första rapporten av framgångsrik användning av DLI hos en patient med troliga överhängande EKD återkommer efter allogena BMT. det visar att DLI kan tränga ut resterande värd HPCs för återkommande nonmalignant sjukdom efter allogena BMT. ( info) |
10/184. Transcorneal syrgasbehandling för glaukom är associerade med skäran cell hyphema. SYFTE: Att studera tre patienter med glaukom till följd av skäran cell hyphema som framgångsrikt behandlas med transcorneal syrgasbehandling. metoder: Monter rapporter. Tre patienter med ökade intraokulära trycket som orsakas av skäran cell hyphema var administrerade transcorneal syrgasbehandling med fuktad syre vid ett flöde som varierade mellan 1 och 3 l/minut. RESULTS: Alla tre patienter hade en dramatisk minskning i deras intraokulära trycket inom timmar ta emot syrgasbehandling. Några komplikationer hänger samman med syrgasbehandling. SLUTSATS: Transcorneal syrgasbehandling kan minska intraokulära trycket i patienter med glaukom från skäran cell hyphema. Ytterligare en studie är berättigat för att bedöma denna nya terapi. ( info) |