1/68. Förvaltningen av nedsatt vocal Vik rörlighet under sömn hos en patient Shy-Drager syndrom. En 46-årig kvinna med Shy-Drager syndrom presenteras. Hon har nedsatt vokala vikning bortförande under sömn, men har ingen laryngeal dysfunktion när hon är vaken. För att minska laryngeal obstruktion under sömn, genomgick hon ursprungligen laterofixation av 1 vokala vikning (Ejnells metod) med liten varaktig framgång på grund av oavsiktlig glider av ligaturen. Hon genomgick senare, successivt arytenoidectomy med användning av CO2 laser. Hennes noctural andas förbättrades markant efter arytenoidectomy. ( info) |
2/68. Ren autonoma misslyckandet i samband med mänskliga alpha-synucleinopathy. Vi studerade en obduktion fallet med ren autonoma misslyckande, med hjälp av program-alpha-synuclein antikroppar. Hittills har man inget betänkande om alpha-synuclein immunohistochemical egenskaper i ren autonoma misslyckande. I konventionella stainings konstaterades både pre- och post-ganglionic skador av den förstående och parasympatiska nervsystemet. Lewy organ och Lewy neurites var nog särskilt i det sympatiska nervsystemet. Dessa införanden var immunoreactive till program-alpha-synuclein antikroppar. Intensiteten i alpha-synuclein immunoreactivity var starkare i glorior än i borrkärnorna Lewy organ. Kanterna på den svullna neurites hade starka immunoreactivity. substantia nigra var väl bevarat, och ingen när Lewy organ sågs. Dessa resultat visar att rent autonoma misslyckande är en av Lewy organ typ alpha-synucleinopathies, såsom parkinsons sjukdom, demens med Lewy organ, inriktning perifera autonoma nervsystemet. ( info) |
3/68. Familjär mydriasis, hjärt arytmier, andningsorganen misslyckas, muskulatur svaghet och hypohidrosis. MÅL: Att beskriva en familj med någon sorts progressiv autonoma misslyckande i en generations (2 påverkas av en sibship av 7 systrar). De viktigaste inslagen var: mydriasis, hjärt arytmier, cardiomegaly, hypohidrosis, andningsorganen misslyckande och muskulatur svaghet. metoder: Pupillometry, evaporimetry och isokinetisk makt mätningar har genomförts. RESULTS: The autonom dysfunktion mönster (främst hjärt avvikelser, mydriasis) verkar skilja sig något från de progressiva autonoma misslyckande (Shy-Drager syndrom). "Lewy organ-liknande" införanden var närvarande, i synnerhet i substantia nigra, men också i locus ceruleus och raphe atomkärnor (cellförlust endast i locus ceruleus). det fanns ingen oligodendroglial, cytoplasmatic införanden, tydligen en markör i flera system atrofi. Korrekt Lewy organ var också närvarande. Skillnader verkade råda vs Shy-Drager syndrom. Olika egenskaper: muskulatur svaghet mönster (t.ex. förmånliga peroneal distribution), mindre vinklad contractures och arytmier var påminner om Emery-Dreifuss muskel dystrofi (E-D). Utmärkande egenskaper ingår: ärftliga mönster, mydriasis och hypohidrosis. SLUTSATS: Kanske, denna oordning ligger nära, men fortfarande inte identiska med E-D. ( info) |
4/68. Blyg-Drager syndrom och allvarliga datorproblem intraoperativ hypotension mottaglig för vasopressins. KONSEKVENSER: Vi beskriva det första fallet av Shy-Drager syndrom diagnostiseras på intraoperativ hemodynamic ändringar. Den ursprungliga hypertoni i passivt läge följt av allvarliga hypotension efter hydralazine administration, ytterst mottaglig för vasopressins, lett till en diagnos av Shy-Drager syndrom. Vi föreslår att vasopressins kan vara drogen val hos patienter med Shy-Drager syndrom med eldfasta hypotension. ( info) |
5/68. Dubblering av distala delen av basilar gatan. Vi rapporterar om dubbelarbete eller fenestration av den distala delen av basilar gatan med Shy-Drager syndrom. Dubbelarbete och fenestration av basilar gatan diskuteras, och en översyn av embryologic utveckling presenteras. ( info) |
6/68. Kliniska effekter av elastiskt bandage på neurogenic orthostatic hypotension. Neurogenic orthostatic hypotension (OH) orsakar ofta besvärande symtom såsom yrsel, svimning och faller, ingriper aktivt dagliga liv eller olika behandlingar i rehabilitering. Nonpharmacologic åtgärder för att behandla patienter med OH omfattar bär elastisk leotard, head-up vrida på natten, etc. Elastisk plagg eller antigravity dräkter är verkligen effektivt, men det kan vara obehagligt och inte praktiska. Även om elastiskt bandage (EB) bundna på de lägre lemmar har varit tros vara användbart, finns det några kliniska betänkande om dess positiva bevis. Vi undersökte kortsiktiga kliniska effekter av kommersiellt tillgängliga EB på OH och uppskattade mekanismen för dess effektivitet genom att mäta vissa blodtryck-relaterade humoral variabler i neurodegenerativa patienter med OH. ( info) |
7/68. En anmärkningsvärd patient--40 år med sannolika flera system atrofi (MSA). En 58-årig kvinna med en 40-årig historia av mycket långsamt gradvis flera system atrofi beskrivs. ( info) |
8/68. Effekten av xamoterol i blyg-Drager syndrom. BAKGRUND. xamoterol, en cardioselective beta 1-adrenoceptor partiell agonist, har rapporterats vara effektiv på postural hypotension. Vi undersökte effekten av xamoterol i fem patienter med blyg-Drager syndrom (SDS) i förhållande till rådande sympatisk nerv verksamhet och känslighet av beta-adrenoceptors och förändringen i dagliga variation av blodtryck. metoder OCH RESULTAT. Ambulatorisk blodtryck var över 24 timmar övervakas av noninvasive sphygmomanometer (modell 5200, Spacelab). plasma noradrenalin SDS patienter var avsevärt lägre än den normala ämnen (n = 5) både på resten (54 /-15 kontra 178 /-83 pg/ml) och efter 10 minuters stående (74 /-24 kontra 318 /-143 pg/ml). Infusion av isoproterenol (0.02 mikrogram/kg/min) utarbetat en mild ökning av Systoliskt blodtryck och takykardi normala ämnen men resulterade i markerade hypotension och takykardi i SDS ämnen. Efter xamoterol administration (200 mg b.i.d.), var Systoliskt blodtryck och hjärtfrekvens ökade kraftigt i genomsnitt under dagen. ökning var dock mer uttalad på natten. I två av de fem patienterna var förbättringen av yrsel tillräckligt stor för att kunna öka sin dagliga verksamhet. SLUTSATSER. Våra observationer tyder på att 1) beta-1-selektiv, hög inneboende sympathomimetic aktivitet i xamoterol ökar blodtryck och hjärtfrekvens hos patienter med SDS till följd av rådande beta 1-adrenoceptor sjöbevakningen statens, och 2) blodtryck övervakning över 24 timmar verkar ha viktiga fördelar för att bedöma de terapeutiska effekterna på postural hypotension. ( info) |
9/68. Primära Sjogren syndrom presenterar med generaliserade autonoma misslyckande. En 64-årig kvinna utvecklat Raynaud's fenomen och torra ögon/munnen. Laboratorieundersökning visade positiv Schirmer test, reumatoid faktor och full antikroppar och lymfatisk sialoadenitis på salivary packboxtätning biopsi. Dessa funktioner föreslås starkt diagnos av primära Sjogren syndrom. Tre år senare, utvecklade hon successivt generaliserat autonoma misslyckande utan synbara sensoriska neurotoxiskt på nerv resistiv studie. Hon hade systolic trycket faller 51 mmHg på huvudet - upp lutning test, hjärt-supersensitivitet till utspädda noradrenalin infusion, hjärt denervation i [123I] - MIBG scintigrafi, nedsatt R-R variabilitet, minskade svettning och förlängde colonic transittid. Autoimmun autonoma ganglionopathy var huvudsakligen ansvarar för hennes autonoma misslyckande. ( info) |
| Mutationer i den PINK1 genen orsaka autosomala Recessiv parkinsonism kännetecknas av tidig debut och en rörlig fenotypisk presentation. En homozygous för Ala168Pro mutationen patienten har helt präglats kliniskt. Bortsett från debuten på 39 år och det utmärkta och ihållande svaret på levodopa, alla kliniska och laboratorium funktioner, inklusive SPECT och bedömning av autonoma funktion, var särskiljas från typisk Idiopatisk parkinsons sjukdom. ( info) |