1/18. Mjälte lokalisering av lätta kedjan nedfall sjukdom är associerad med havet blå histiocytosis, avslöjade av spontana sprängning. Splenic engagemang genom en lätta kedjan nedfall sjukdom (LCDD) är associerade med havet-blå histiocytosis inträffade i en 55-årig man lägger fram med LCDD av njure utan myelom. Lambda lätta kedjan insättningar bevisades genom immunohistokemi i testkärlets väggar och längs ring fibrer av röda massa bihålorna. Ansamling av havet blå histiocytes i linorna var också närvarande. Styvheten hos väggarna i de röda massa bihålorna som härrör från lätta kedjan insättningar kan ha föranlett anhopning och förstörelse av cirkulerande blodceller. Lipid katabolism med produktion av ceroids kan ha medfört lipidic histiocytosis med havet blå histiocyte mönster. ( info) |
2/18. Pulmonell inblandning i Niemann-Välj sjukdom: mål betänkande och litteratur översyn. Niemann-Välj sjukdom (NPD) är en sällsynt, ärvda, autosomala Recessiv, lipid lagring sjukdom. Patognomon intracellulära ansamling av sphingomyelin resulterar i produktion och ackumulering av "skum celler". Varvad lungsjukdomar är en ovanlig manifestation av NPD. Vi presenterar fallet med en 48-årig vit hona med NPD innefattar lungor, lever och mjälte. Bröstet radiograph visade bilaterala, främst basala reticulonodular infiltrerar och seriella pulmonell funktionen testerna under en period av år visade konserverade expiratory luftflöde och en kraftigt minskad spridning kapacitet för kolmonoxid (DLCO). Med tanke på hennes visceral engagemang, bristen på Neurologiska symtom och överlevnad i vuxen ålder, anser vi vår patient representerar ett fall av typ B NPD. I denna typ av NPD, bortsett från framstående hepatosplenomegaly och sexuellt omognad, har betydande pulmonell infiltration med "Plocka celler" rapporterats. Hittills har ingen terapeutisk modalitet visat att ändra naturhistoria av denna sjukdom, vilket ger progressiva kraftlöshet och död. Detta fall är unik eftersom det ger den längsta fysiologiska uppföljningen i litteraturen, och innehåller uppgifter om naturhistoria pulmonell inblandning i NPD. ( info) |
3/18. Framgångsrika graviditet hos en patient med familjär havet-blå histiocyte syndrom. En 27-årig indisk kvinna vid 23 veckor dräktighet presenteras med decompensated lever cirros, coagulopathy, restriktiva lungsjukdomar med cor pulmonale och Havandeskapsförgiftning. Hon har diagnostiserats ha havet-blå histiocyte syndrom (SBHS) vid 13 års ålder och var behandlas försiktigt. det försämring lever, andningsorganen och benmärg funktion som graviditeten gått framåt. Hon genomgick en framgångsrik graviditet trots sin dåliga medicinskt tillstånd och avancerad sjukdom tillstånd. Vi beskrivit det första fallet av familjär SBHS i en gravid patient från asien. ( info) |
4/18. Havet-blå cellhistiocytos sekundära Niemann-Välj sjukdom typ B: en fallbeskrivning. Havet-blå cellhistiocytos är en morfologisk bedömning som kan associeras med förvärvade villkor av ökad cellulära omsättning och inborn fel av fettinnehållet metabolism. Vi rapportera ovanliga fall av havet-blå cellhistiocytos associeras med en mild fenotyp Niemann-Välj sjukdom (NPD) typ B i en 44-årig man som visas med Splenomegali och mild trombocytopeni. diagnos var vägledas av morfologiska konstaterandet i benmärg utstryk av foamy och havet-blå histiocytes och bekräftas genom mätning av sura lysosomal sphingomyelinase verksamhet under normala värden. NPD typ B är ett sällsynt inborn fel av metabolism, med en välvillig kursen och prognos, medan typ A och C associeras alltid med allvarliga neurologiska engagemang. I vår patientens diagnos bekräftades av särskilda enzym haltbestämning av leukocyter (brister i sphingomyelinase verksamhet). Detta är en enkel och noninvasive metod som är användbar när kliniska och morfologiska konstaterande är relevanta och en primär blodsjukdomar störning har uteslutits. ( info) |
5/18. Globus pallidus förkalkning i downs syndrom med progressiva neurologiska underskott. Vi rapporterar en 10-årig downs syndrom-patient som utvecklat dystoni, choreoathetosis, Dysartri och Sväljningssvårigheter börjar med Hemipares. Hjärnskålen datortomografi lämnas bilaterala förkalkning i globus pallidus som liknade ett tecken på för tidigt åldrande. Däremot liknade klinisk kurs och magnetic resonance imaging resultaten av Hallervorden-Spatz syndrom. ( info) |
6/18. Variabel expressivity av de kliniska och biokemiska fenotyp associeras med apolipoprotein E p.Leu149del mutation. Splenomegali med havet-blå histiocytes, trombocytopeni och hypertriglyceridemia är en mycket sällsynt association som har beskrivits i endast en rapport till datum. Den molekylära defekten i två rapporterade patienterna består i en strykning av en leucin vid position 149 i regionen receptor-bindande apoE molekylen. Vi rapportera här, på en annan familj i vilken den proband och hans bror hade diagnostiserats med Splenomegali, trombocytopeni och hypertriglyceridemia. En apoE p.Leu149del mutation hittades i båda ämnena. En stor beta band i den VLDL fraktionen och den förhöjda VLDL kolesterol till plasma triglycerid förhållandet observerades i den proband endast. Deras mor, presenterar med isolerad hypertriglyceridemia, utförs också samma p.Leu149del mutationen. Samexistens mellan faktorer underlätta utvecklingen av hypertriglyceridemia och/eller lågt hdl-kolesterol kan förklara varför de proband och hans bror utvecklat en Splenomegali med trombocytopeni, medan mamman inte gjorde. Dessutom förklarar förekomsten av en apoE2 allel i den proband sannolikt den strängare fenotyp vi observerade i detta ämne. Sammanfattningsvis apoE p.Leu149del mutation resulterar i en mycket slående fenotyp inklusive en eller alla symptom bland Splenomegali, trombocytopeni och hypertriglyceridemia och bör betraktas som en differentialdiagnos av lagring störningar i orsakerna till Splenomegali med havet-blå histiocytes. ( info) |
7/18. Förvärvade havet-blå cellhistiocytos i beta talassemi stora. Primära havet-blå cellhistiocytos är ett sällsynt syndrom. Sekundära eller förvärvade havet-blå cellhistiocytos sker ett brett utbud av hematologic och systemiska sjukdomar, sällan dessa celler har hittats i fall av talassemi. Ett fall av havet-blå cellhistiocytos i en patient i talassemi rapporteras för dess sällsynthet. ( info) |
8/18. Histiocytic sjukdomar i benmärgen. Mest sannolika att förknippas med ett stort antal benmärg lagring histiocytes sjukdomen är gauchers sjukdom. I vårt samhälle i västra pennsylvania, östra ohio och west virginia, USA, vi har stött 30 patienter med gauchers sjukdom under senaste 25 åren. Under dessa 25 år har en grupp av cirka 20 andra patienter undersökts för lagring celler som orsakas av andra sjukdomar än gauchers sjukdom. Dessa andra villkor är associerade med ett mindre antal lagring celler och dessa patienter kräver en mer omfattande undersökning som bör innefatta serum eller vävnad fettinnehållet analyser, ligninnedbrytning och elektronmikroskopi att bistå i diagnosen. ( info) |
9/18. Havet-blå histiocyte syndrom med testning medverkan. Fallbeskrivning med strukturella konstateranden. En patient med infiltration av huden som resulterar i ögonlocken svällning och ansiktsigenkänning härdarna erkändes som ett fall av havet-blå histiocyte syndrom med testning medverkan. Typiska havet-blå histiocytes hittades i huden och bekräftelse tillhandahölls av elektronmikroskopi. Hepatosplenomegali, lung infiltrates och benmärg medverkan var de andra symtom. Förhållandet mellan havet-blå histiocyte syndrom och vuxna Niemann-plockning sjukdomen behandlas också. ( info) |
10/18. vuxna Niemann-plockning sjukdomen maskerats som havet blå histiocyte syndrom: rapport om ett fall som bekräftats av fettinnehållet analys och enzym testmetoder. Vi presenterar kliniskt, patologiskt och metaboliska resultaten av en vuxen kvinna med försvagande födans arteriell sjukdom och Hepatosplenomegali som upptäcktes att multiorgan infiltration av havet blå histiocytes. En diagnos av havet blå histiocyte (Svenskt biografiskt Handlexikon) syndrom gjordes och inga ytterligare workup utförs. Patienten drabbades av progressiv hjärtsvikt och sepsis följande födans gatan kringgå kirurgi och dog 9 månader efter presentationen. Vävnader som undersökts vid obduktionen visade uttalad infiltrates av både granulat havet blå histiocytes och foamy, vacuolated histiocytes, som var morfologiskt förenliga med Niemann-plockning celler. Strukturella granskning av dessa celler visat lamellar myelin-liknande siffror som beskrivs i Niemann-plockning (N-P) sjukdom. Fibroblast enzym haltbestämning studier och lever lipid analyser utförs efter patientens död visade uttalad sphingomyelinase brister och en lipid profil diagnostik av N-P sjukdom, typ B. Detta fall lägger till ytterligare stöd för påståendet att vissa fall av uppenbara Svenskt biografiskt Handlexikon syndrom faktiskt representerar en typ av N-P sjukdom. ( info) |