1/868. Aphallia en tant qu'élément de l'ordre urorectal de malformation de septum dans un enfant en bas âge d'une mère diabétique. Un patient masculin présentant l'aphallia, la sténose anale, la tétralogie de Fallot, anomalies vertébrales multiples comprenant l'agénésie sacrée et les malformations du système nerveux central (CNS) était né après une grossesse compliquée par le diabète maternel mal commandé. Aphallia est une anomalie extrêmement rare et peut faire partie de l'ordre urorectal de malformation de septum (URSMS). Tandis que l'aphallia n'a pas été rapporté dans les enfants en bas âge des mères diabétiques, des malformations urogénitales sont connues pour se produire avec la fréquence accrue. Deux produits femelles des grossesses compliquées par le diabète ont présenté avec les malformations multiples comprenant l'atrésie anale et la fistule recto-vaginal compatibles au diagnostic d'URSMS. Les trois patients partagent le CNS, cardiaque, et les anomalies vertébrales, les anomalies secondaires à la blastogenèse anormale et la caractéristique d'embryopathy diabétique. URSMS est également provoqué par la blastogenèse anormale. Par conséquent, cette malformation particulière devrait être regardée dans le cadre des anomalies blastogenetic multiples dans les cas rapportés ici. Le chevauchement des résultats d'URSMS dans nos cas avec d'autres anomalies de la blastogenèse, telles que l'association de VATER ou l'agénésie sacrée n'est pas étonnant, car ces associations sont connues pour manquer des frontières diagnostiques claires. ( info) |
2/868. Rapetissement d'une tige d'unité dépassant dans le joint de hanche : enfermez le rapport et la description d'une technique chirurgicale. Une tige d'unité est une méthode bien-admise d'instrumentation spinale postérieure dans les patients présentant la paralysie cérébrale (CP). Plusieurs types de complications après que l'utilisation d'une tige d'unité aient été rapportées, y compris la pénétration par le mur médial du bassin. Un patient qui a subi la fusion spinale antérieure et postérieure avec l'instrumentation d'unité-tige s'est avéré pour avoir la pénétration de la tige d'unité dans un joint de hanche dysplastic. Le membre pelvien de la tige s'est raccourci avec des bavures par une approche anterolateral à l'os iliaque. Ce procédé a été associé à une perte de sang inférieure qu'a été précédemment rapporté pour des révisions des tiges d'unité. Il n'y avait aucun besoin d'enlèvement de matériel et donc d'aucune perte de correction. La tige d'unité peut se raccourcir avant chirurgie pour empêcher ce problème. Le procédé décrit est une manière simple de corriger la pénétration d'un membre d'unité-tige dans le joint de hanche. ( info) |
3/868. Cours exceptionnellement doux de bêta-glucuronidase insuffisance dans deux frères (mucopolysaccharidosis VII). On a observé deux frères avec le mucopolysaccharidosis oligosymptomatic VII de l'âge 11 8/12 à 16 ans, et 15 1/2 à 19 ans, respectivement. La cyphose thoracique asymptomatique et la scoliose douce étaient les dispositifs cliniques en avant. Les hernies, l'hépatosplénomégalie, l'opacification cornéenne et la brièveté de la stature étaient absentes. Les deux type eu granulation d'aulne dans les leucocytes polymorphonucléaires et à un peu de degré dans les monocytes. L'analyse d'ultrastructure des leucocytes de sang a indiqué les inclusions polymorphes de probablement plus d'une classe des substances organiques. Les signes radiologiques étaient doux, confiné à l'épine et aux irrégularités composées des plats vertébraux supérieurs et inférieurs, de l'aplatissement vertébral et de quelques changements osteophytic. Les deux patients ont excrété des quantités excessives de mucopolysaccharides acides dans l'urine et également le globoside. Les fibroblastes cultivés de peau des deux patients ont contenu les granules metachromatic, ont eu seulement approximativement 10% de bêta-glucuronidase activité normale et de mucopolysaccharides sulfatés dégradés à un taux plus lent que normalement. Les sérums des patients n'en ont eu aucun ou la bêta-glucuronidase activité minimale, le mother' ; le sérum de s a eu inférieur à la normale et le father' ; activité bas-normale de sérum de s. Le frère plus âgé est le cas connu le plus ancien du mucopolysaccharidosis VII. Pendant que ce désordre héréditaire peut prendre un cours clinique remarquablement doux, les juvéniles bêta-glucuronidase-déficients peuvent exister non détecté dans la population globale. ( info) |
4/868. Syringomyelia pédiatrique avec la malformation de chiari : ses caractéristiques cliniques et résultats chirurgicaux. FOND : La plupart des rapports concernant le syringomyelia pédiatrique se sont concentrés non seulement sur la malformation de Chiari, mais également sur le dysraphism spinal. Cependant, les caractéristiques cliniques du syringomyelia avec le dysraphism spinal sont très différentes de ceux du syringomyelia dû au type malformation de Chiari d'I. Les objectifs de cette étude étaient d'identifier des caractéristiques cliniques de syringomyelia pédiatrique et de déterminer si la chirurgie empêche ou corrige la scoliose liée au syringomyelia. MÉTHODES : Nous avons passé en revue les disques de 16 patients pédiatriques présentant le syringomyelia et le type malformation de Chiari d'I. Le patients' ; les âges se sont étendus de 3 à 15 ans, avec l'âge moyen de 9.8 ans. Aucun des patients n'a eu le dysraphism spinal. RÉSULTATS : On a observé le nystagme dans 2 des 16 patients, faiblesse de moteur dans 8 patients, perturbation sensorielle dans 10 patients, et scoliose dans 13 patients. Comme procédé chirurgical initial, la décompression de magnum de foramen (FMD) a été exécutée dans sept patients et (des solides solubles) la manoeuvre syringo-sous-arachnoïdienne dans neuf patients. La fonction de moteur s'est améliorée dans 7 des 8 patients affectés, et la perturbation sensorielle s'est améliorée dans 9 des 10 patients affectés. Les images de résonance magnétique obtenues après la chirurgie ont indiqué la diminution marquée de la taille de syrinx de tous les patients. Des 13 patients présentant la scoliose, la stabilisation 5 a montré l'amélioration, 5, et la détérioration 3. CONCLUSIONS : Comparé au syringomyelia adolescent et adulte, le syringomyelia pédiatrique montre une incidence beaucoup plus limitée de perturbation sensorielle et de douleur, mais tout à fait une incidence élevée de la scoliose. La chirurgie est efficace dans la scoliose de amélioration ou stabilisante dans ces patients. ( info) |
5/868. dysostosis Ischio-spinal : une combinaison précédemment non reconnue des malformations. FOND : Le hypoplasia ischiatique est une malformation extrêmement rare, comme anomalie d'isolement et comme constituant syndromic. OBJECTIF : Pour élucider les caractéristiques cliniques et radiologiques dans cinq patients présentant la combinaison du hypoplasia ischiatique et des malformations spinales. MATÉRIAUX ET MÉTHODES : Les disques et les radiographies cliniques de deux femelles et de trois mâles, s'étendant dans l'âge de 3 mois à 38 ans, ont été évalués. RÉSULTATS : Les défauts d'ossification du rami ischiatique étaient symétriques et totaux dans quatre patients, tandis que le ramus ischiatique droit a été en partie ossifié dans l'autre patient. Tous les patients ont possédé des défauts segmentaires multiples de l'épine, avec des anomalies de nervure de sévérité variable. Un patient a caractéristiquement montré des lacunes multiples de nervure, ayant pour résultat la détresse respiratoire. Les anomalies graves de l'épine cervicale étaient évidentes dans deux patients. Quatre patients ont exhibé le hypoplasia lombo-sacré, qui a finalement mené au syndrome d'equina de partie caudale dans trois patients plus âgés. Un patient a eu le dysmorphism facial doux et des autres ont eu une diversité des anomalies, y compris des changements de peau d'ichthyosiform. Quatre patients étaient des cas sporadiques, tandis que l'autre patient était né aux parents consanguins. CONCLUSIONS : La combinaison des anomalies dans ces patients constitue un modèle reconnaissable des malformations mais peut représenter un groupe hétérogène de désordres. ( info) |
6/868. dispositifs échographiques prénatals de dysostosis spondylocostal et d'hernie diaphragmatique dans le premier trimestre. Le dysostosis de Spondylocostal est un désordre congénital caractérisé par les malformations multiples des vertèbres et des nervures. Nous décrivons les dispositifs échographiques d'un foetus affecté à 12 et 14 semaines de gestation. Le foetus a eu la scoliose thoracique, les malformations multiples vertébrales et de nervure et un estomac excessivement dilaté qui ont eu tranché dans le coffre par une hernie diaphragmatique gauche-dégrossie. L'estomac a enjambé la longueur entière du tronc foetal. ( info) |
7/868. Analgésie de travail avec le bloc sympathique lombaire paravertebral. FOND ET objectifs : La fourniture d'analgésie de travail continue à être un défi pour des parturientes avec la pathologie d'épine ou l'histoire de la chirurgie arrière. MÉTHODES : Nous rendons compte de l'utilisation du bloc sympathique lombaire paravertebral pour l'analgésie de travail de première phase dans deux parturientes avec la pathologie d'épine. ( info) |
8/868. L'importance d'un mécanisme abdominal intact de musculature en maintenant l'équilibre sagittal spinal. Illustration de cas dans le syndrome de tailler-ventre. CONCEPTION D'ÉTUDE : Un cas rare de syndrome secondaire de tailler-ventre de défaut de forme hypokyphotic thoracique est présenté. objectifs : Pour discuter le rôle d'un mécanisme abdominal intact de musculature en maintenant l'équilibre sagittal spinal, et présenter une illustration de cas de syndrome de tailler-ventre. RÉSUMÉ DES DONNÉES DE FOND : Il y a eu une discussion continue au sujet de l'intégrité de l'unité abdominale de musculature en maintenant l'appui et la stabilité spinaux. On le croit maintenant que les jeux jusqu'ici produits 1ntra-abdominaux de pression un rôle important dans la stabilisation de l'épine. L'aplasia congénital de la musculature abdominale, nommé syndrome de tailler-ventre, pourrait donc avoir comme conséquence la perte de fonction et de stabilité spinales. La littérature également est passée en revue pour l'incidence des défauts de forme spinaux liés à cette condition. MÉTHODES : Un cas unique de syndrome de tailler-ventre chez un homme de 33 ans avec l'aplasia congénital de la musculature abdominale est présenté. RÉSULTATS : La perte exhibée patiente de l'équilibre sagittal spinal, avec le développement résultant d'un défaut de forme hypokyphotic thoracique et d'une scoliose thoracolumbar. CONCLUSIONS : La scoliose semble être le défaut de forme spinal le plus généralement rapporté. Les forces de compression inégales sur les plaques d'extrémité vertébrales peuvent être le mécanisme proposé pour les défauts de forme spinaux. La hyperactivité lombaire compensatoire de paraspinal résultant de l'incapacité de produire des pressions 1ntra-abdominales normales en raison d'un mécanisme déficient de musculature de mur abdominal semble être l'explication plausible pour le défaut de forme hypokyphatic thoracique observé. ( info) |
9/868. Un syndrome d'ichthyosis congénital, de hypogonadism, de petite stature, de dysmorphism facial, de scoliose et de dystrophie myogenic. Le syndrome de Rud autrefois a été considéré comme entité clinique génétiquement hétérogène mais distincte avec les manifestations du pigmentosa d'ichtyosis, de hypogonadism, de petite stature, de retardement mental, d'épilepsie et, rarement, de retinitis. L'existence d'un tel syndrome a été récemment écartée a basé sur un nouvel arrangement des ichthyoses. Nous rendons compte de l'histoire clinique d'un garçon de 14 ans avec l'ichthyosis congénital, la petite stature, le hypogonadism, le dysmorphism facial, le nystagme, la kypho-scoliose et la dystrophie myogenic. Il n'a été diagnostiqué comme syndrome de Rud mais a développé ni des saisies ni le retardement mental. Cependant un cousin était mentalement - retardé. L'ichthyosis était familial en tant que cinq parents n'a eu l'ichthyosis mais aucun autre dispositif de syndrome de Rud. Le patient a eu une suppression du gène de stéroïde-sulfatase. Il n'a eu ni le punctata de chondrodysplasia, ni le syndrome de kallmann, deux conditions qui font partie du syndrome contigu de gène de la région Xp22.3. La plupart des rapports de cas ont précédemment rapporté comme le syndrome de Rud peut maintenant être attribué à nouveau sous une classification contemporaine d'ichthyosis qui n'inclut pas le syndrome de Rud comme entité distincte. Ce cas était clairement distinct de la maladie de refsum, du syndrome de Sjogren-Larsson et de l'un des d'autres désordres d'ichthyosis qui ont été suggérés comme remplacement pour le syndrome de Rud. Ainsi le cas rapporté ici en semble distinct de précédemment décrits, syndrome actuellement identifié. ( info) |
10/868. Syndrome de Jarcho-Levin : rendez compte d'un suivi à long terme d'un patient non traité. Le syndrome de Jarcho-Levin est une entité rare génétiquement transmise caractérisée par vertébral multiple et nervure des anomalies. La participation squelettique à multiniveaux cause la stature courte, le cou et les défauts de forme thoraciques de camp, et l'affection pulmonaire restrictive qui est habituellement la cause de la mort tôt. Les auteurs décrivent un suivi de 33 ans d'un patient présentant ce syndrome qui représente, à leur meilleure connaissance, la plus longue survie d'un patient avec cette entité. ( info) |