1/292. La malattia di Connatal Pelizaeus-Merzbacher si è associata con la mutazione jimpy dei mouse (del msd). In un paziente con la malattia connatal di Pelizaeus-Merzbacher con la stessa mutazione nel gene della proteina del proteolipido come nei mouse jimpy (del msd) lo studio immunohistochemical del cervello ha dimostrato le mancanze della proteina del proteolipido e del myelin malgrado la buona espressione della proteina di base del myelin. Il meccanismo del myelination è disturbato parzialmente dalla mutazione; quindi i mouse jimpy (del msd) possono essere utilizzati come modello adatto per ulteriori studi nella malattia connatal di Pelizaeus-Merzbacher. ( info) |
2/292. Una mutazione erogatrice del luogo della giuntura del de novo causa un'omissione della in-struttura di 14 amminoacidi nella proteina del proteolipido nella malattia di Pelizaeus-Merzbacher. La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è un collegato leukodystrophy con le mutazioni nel gene della proteina del proteolipido (PLP). Jimpy è un modello del mouse di PMD umano e una mutazione del luogo della giuntura in Jimpy causa l'omissione dell'essone 5 dal PLP mRNA, producendo una forma tronca di PLP. Descriviamo una mutazione di punto del de novo al 5' impiombi il luogo erogatore dell'essone 5 in un maschio di 17 anni con PMD, che provoca il salto di 42 accoppiamenti bassi dell'essone 5. La mutazione rimuove una in-struttura dei soltanto 14 amminoacidi di PLP. Ciò è una mutazione erogatrice del luogo della giuntura novella nel gene umano di PLP. Inoltre, i risultati indicano che l'omissione acida amminica 14 nel PLP è responsabile della morte delle cellule del oligodendrocyte e dello sviluppo di PMD. ( info) |
3/292. Apparenze di MRI di leukodystrophy metachromatic. PRIORITÀ BASSA: I leukodystrophies costituiscono un'ampia gamma di disordini cerebrali dell'eziologia variante. Le apparenze di formazione immagine sul CT e su MRI sono riconoscibili come anomalie della materia bianca; tuttavia, può essere impossible da arrivare alla diagnosi corretta basata sugli studi di formazione immagine da solo. pazienti E metodi: Tre pazienti dell'età variante e della sintomatologia clinica diagnosticate con leukodystrophy metachromatic (MLD) hanno avuti apparenze notevolmente simili di MRI. Un " tigroid" o " leopardo-skin" l'apparenza è stata dimostrata all'interno della materia bianca profonda in ogni caso. RISULTATI: Tutti pazienti hanno avuti conferma biochimica di MLD. CONCLUSIONE: Anche se il " tigroid" il modello precedentemente è stato considerato come patognomonico della malattia di Pelizaeus-Merzbacher, la diagnosi di MLD deve ora essere considerato quando queste apparenze di MRI sono incontrate. ( info) |
4/292. Caratteristiche di MRI di Balo' sclerosi concentrica di s. Segnaliamo i risultati di MRI in una donna di 56 anni con Balo' sclerosi concentrica di s (BCS) che inizialmente ha presentato con un hemiparesis progressivo. MRI ha mostrato due lesioni con un modello concentrico nella regione frontoparietal di sinistra e un modello laminato e arcuato nella giusta regione frontale. Questi modelli sono stati veduti il più bene in alberino-contrappongono le immagini ed erano costanti con BCS. In più, ci era parecchio piccolo multiplo cerebrale sclerosi-come le piastre. I sintomi clinici sono migliorato ed il SIG. risultati è regredetto dopo la terapia del corticosteroide. Il paziente completamente aveva recuperato 12 mesi più successivamente, tranne l'intorpidimento destro delicato. MRI ha mostrato ulteriore regressione delle lesioni, ma il modello concentrico era ancora presente. Questo caso ha dimostrato che BCS può fare funzionare un corso prolungato benigno e può persistere a lungo. L'aumento concentrico o laminato di contrasto nella fase acuta si permette di suggerire che le fasce del demyelination in BCS si presentino contemporaneamente piuttosto che successivamente. ( info) |
5/292. trapianto inadeguato del fegato in un bambino con la sindrome di Alpers-Huttenlocher mal diagnosticata come guasto di fegato acuto valproate-indotto. Un ragazzo da 3 anni ha ricevuto l'acido valproic (VPA) per i grippaggi ricorrenti. Ha sviluppato il coma ed il guasto di fegato acuto che sono stati attribuiti alla tossicità di VPA ed ha subito il trapianto orthotopic del fegato di emergenza (OLTx). Malgrado la buona funzione dell'innesto, la sua condizione neurologica ha peggiorato e condotto alla morte alcuni mesi più successivamente. La diagnosi della sindrome di Alpers-Huttenlocher (AHS) è stata ritenuta sospetto, successivamente a fegato Tx, in considerazione di deterioramento neurologico continuo e dei risultati a risonanza magnetica di formazione immagine (MRI). La sindrome, recessively ereditata, associa la degenerazione del cervello con guasto di fegato ed ora è considerata una malattia mitocondriale. Le mancanze di attività dell'enzima della catena respiratoria sono state identificate in mitocondri del muscolo, così come le anomalie morfologiche dei mitocondri nel fegato explanted. La guida di riferimento per la diagnosi è presentata, per differenziare il guasto di fegato in AHS da quello indotto dalla tossicità genuina di VPA. È suggerito per evitare il fegato Tx in pazienti con AHS dato il corso neurologico mortale della malattia. ( info) |
6/292. Balo' sclerosi concentrica di s: valore di formazione immagine a risonanza magnetica nella diagnosi. Segnaliamo due casi di Balo' sclerosi concentrica di s che dimostrano i risultati a risonanza magnetica tipici di formazione immagine (MRI) degli anelli concentrici del demyelination che coinvolgono la materia bianca superficiale e profonda e che risparmiano la corteccia. In entrambi i casi biopsia non è stata effettuata come risultati di MRI e gli studi potenziali evocati multimodi erano costanti con la malattia demyelinating. Le teorie per quanto riguarda la patogenesi di questa apparenza particolare brevemente sono esaminate. ( info) |
7/292. Provi che la sindrome di Alpers-Huttenlocher potrebbe essere una malattia mitocondriale. Segnaliamo un ragazzo di 11 anno con un leggeri ritardo ed epilessia inerenti allo sviluppo. Dopo che è stato disposto su valproate, ha sviluppato i sintomi neurologici aumentare e di guasto epatico, compreso le continuità di partialis di epilepsia ed è morto. I risultati di analisi in fegato e cervello erano costanti con degenerazione di un neurone progressiva dell'infanzia con l'affezione epatica, anche denominata sindrome di Alpers-Huttenlocher. Le fibre rosse stracciate e le fibre negative dell'ossidasi del citocromo c erano presenti in muscolo. Questi risultati indicano quella sindrome di Alpers-Huttenlocher, almeno in alcuni pazienti, è una malattia mitocondriale. ( info) |
8/292. Deterioramento mortale della malattia neurologica dopo trapianto orthotopic del fegato per danno di fegato acido-indotto valproic. Descriviamo una ragazza di 12 anni con una malattia neurologica di inizio iniziale di progressività lenta e l'elettroencefalografia che mostra l'attività epilettica. La ragazza ha sviluppato il guasto di fegato fulminante 5 mesi dopo l'inizio del trattamento acido valproic. Le analisi mitocondriali ripetute non sono riuscito a dimostrare un disordine mitocondriale, ma le biopsie del muscolo erano un po'patologiche. L'istologia del fegato ha indicato l'affezione epatica acuto-su-cronica. Sei settimane dopo un riuscito trapianto che orthotopic del fegato il suo stato neurologico si è deteriorato velocemente, presto conducendo alla malattia ed alla morte corticali generalizzate. L'esame post mortem del cervello ha mostrato la distruzione nervosa centrale avanzata. Suggeriamo che questa sia una variante di Huttenlocher di in ritardo-inizio di Alpers' la sindrome, dove il guasto di fegato fulminante può essere innescato da acido valproic ed il trapianto orthotopic del fegato possono successivamente innescare un deterioramento neurologico mortale. Il nostro caso illustra che quando un centro di rinvio riceve un paziente precedentemente sconosciuto con insufficienza epatocellulare, potrebbe essere impossible da differenziarsi fra fulminante contro guasto di fegato acuto-su-cronico e la decisione se effettuare un trapianto del fegato o non diventerebbe difficile. ( info) |
9/292. sclerosi diffusa myelinoclastic ricorrente: un rapporto di caso di un bambino con Schilder' variante di s della sclerosi a placche. sclerosi diffusa di Myelinoclastic (MDS, Schilder' la malattia di s) è un disordine demyelinating raro dello SNC che interessa pricipalmente i bambini e che presenta solitamente come lesione totale intracranica. Segnaliamo il primo caso dei MDS intracranici ricorrenti dove il terzo episodio del demyelination ha coinvolto il midollo spinale cervicale. Ciò può rappresentare un sottoinsieme della malattia, che dovrebbe essere considerata come Schilder' variante di s (forma di infanzia) della sclerosi a placche. ( info) |
10/292. SIG. patognomonico risultati di formazione immagine nella sclerosi concentrica di Balo. Le zone irregolari e concentriche del segnale aumentato sul SIG. cranico studi di T2-weighted di formazione immagine possono suggerire forte la sclerosi concentrica di Balo (BCS), una variante rara ma riconosciuta della sclerosi a placche. La differenziazione del BCS dalla sclerosi a placche o dal neoplasma può essere difficile clinicamente, ma il SIG. risultati di formazione immagine celebri in questo caso può essere patognomonico. ( info) |