1/432. Paraproteinemia d'IgM dans un patient présentant la sclérose latérale primaire. La sclérose latérale primaire est une entité clinique rare et distincte. Nous rapportons un patient présentant la sclérose latérale primaire dans qui les investigations ont indiqué un gammopathy monoclonal d'IgM, la protéine augmentée de CSF et l'esr constamment élevé. Un certain nombre de rapports suggèrent que les désordres lymphoproliferative, le paraproteinemia et les syndromes clinicopathologiques imitant les maladies de neurone moteur puissent être associés. Nous discutons les dispositifs cliniques remarquables dans notre patient par rapport à ces rapports, et les mécanismes pathogénétiques possibles. ( info) |
2/432. Méningiome de magnum de Foramen présentant en tant que sclérose de partie latérale amyotrophic. La sclérose de partie latérale Amyotrophic (SAL) est une maladie progressive et dégénérative du système nerveux. Elle affecte des adultes dans tous les groupes d'âge et mène à la mort peu d'années après le diagnostic. L'étiologie est inconnue, et là aucun convaincre la thérapie médicale ou chirurgicale quelques maladies ne peut imiter le SAL. Si diagnostiqué tôt ceux-ci peut être traitable, mais si mal diagnostiqué comme SAL et laissé non traité ils peuvent être mortels. Nous présentons une caisse de méningiome de magnum de foramen se présentant médicalement comme SAL. Après chirurgie, les symptômes ont disparu et les déficits neurologiques se sont améliorés. ( info) |
3/432. Sclérose de partie latérale Amyotrophic dans un adulte suivant la poliomyélite paralytique aiguë dans l'enfance tôt. Environ 30% de survivants de poliomyélite développent un syndrome de poteau-poliomyélite. Certains de ces patients développent lentement la faiblesse de muscle progressive connue sous le nom d'atrophie musculaire de poteau-poliomyélite (PPMA). Nous décrivons une forme peu commune de la sclérose de partie latérale amyotrophic (SAL) dans un patient présentant la poliomyélite aiguë dans l'enfance. Une femme de 80 ans a eu la poliomyélite aiguë à 2 ans et la faiblesse développée limités aux extrémités inférieures. La faiblesse résiduelle était stable jusqu'à l'âge de 75 quand elle a développé rapidement la faiblesse progressive qui a affecté la première fois son bras gauche et plus tard le bras droit. L'examen neurologique a indiqué les signes supérieurs et inférieurs de neurone moteur. Ces dispositifs cliniques étaient plus compatibles au SAL que PPMA. À l'autopsie, il y avait d'atrophie marquée du gyrus precentral. L'examen au microscope a indiqué une perte grave de toutes les cellules nerveuses et a prononcé l'astrocytosis fibrillaire des klaxons ventraux lombaires dans la moelle épinière, vraisemblablement un résultat de la poliomyélite. Été superposés à ces changements de moelle épinière ont les dispositifs pathologiques du SAL, se composant de la perte de cellules de Betz, de la dégénération corticospinal de région et de la perte de neurones moteurs d'autres niveaux de la moelle épinière. Les résultats ont inclus quelques dispositifs atypiques pour le SAL, à savoir, épargner du noyau hypoglosse, absence des corps de Bunina et absence des inclusions ubiquitin-immunoreactive. Bien que la poliomyélite et le SAL puissent être coïncidents, l'expression pathologique peu commune de l'augmenter de SAL la possibilité qu'on le lie à la poliomyélite antécédente. ( info) |
4/432. Sclérose de partie latérale Amyotrophic : Lou Gehrig' ; la maladie de s. Sclérose de partie latérale Amyotrophic (SAL), généralement appelée Lou Gehrig' ; la maladie de s, est un état neuromusculaire progressif caractérisé par faiblesse, muscle gaspillant, fasciculations et réflexes accrus. Approximativement 30.000 Américains ont actuellement la maladie. Le taux d'incidence annuel est un à deux cas par 100.000. La maladie le plus généralement est diagnostiquée dans le Moyen Âge et affecte plus d'hommes que des femmes. Elle présente habituellement avec des problèmes dans la dextérité ou la démarche résultant de la faiblesse de muscle. La difficulté en parlant ou l'ingestion est le symptôme initial sous la forme bulbaire de la maladie. Pendant des mois ou des années, les patients présentant le SAL développent la faiblesse musculaire grave et progressive et autres les symptômes provoqués par la perte de fonction dans des neurones moteurs supérieurs et inférieurs. La commande de sphincter, la fonction sensorielle, les capacités intellectuelles et l'intégrité de peau sont préservées. Les patients deviennent complètement handicapés, souvent exigeant l'appui et le gastrostomy ventilatoires. La mort habituellement se produit dans un délai de cinq ans de diagnostic et est attribuée à l'échec ou à la cachexie respiratoire. L'étiologie de la maladie est inconnue. La recherche courante est concentrée sur des anomalies du métabolisme neuronal de cellules impliquant le glutamate et du rôle des neurotoxines potentielles et des facteurs neurotrophic. De nouvelles drogues sont développées basées sur ces théories. La gestion courante implique l'allégement agressif et individualisé des symptômes et les complications. ( info) |
5/432. Sclérose de partie latérale amyotrophic sporadique de la longue durée imitant l'atrophie musculaire progressive spinale : une étude clinicopathologique. Nous rapportons un cas d'autopsie de la sclérose de partie latérale amyotrophic (SAL) médicalement diagnostiquée en tant qu'atrophie musculaire progressive spinale (SPMA). La patiente était un femme japonais sans fardeau héréditaire. Elle a développé la faiblesse de muscle de la partie distale de l'extrémité inférieure gauche à l'âge 42, suivie de faiblesse de muscle et d'atrophie de la bonne extrémité inférieure et des extrémités supérieures. À l'âge 57, elle a eu besoin d'appui ventilatoire passager. La légère faiblesse dans les muscles faciaux et le fasciculation de la langue est apparue à l'âge 60. À l'âge 61, elle est morte de l'arrestation respiratoire soudaine. Pendant le cours clinique, l'examen neurologique n'a indiqué ni des signes ni le hyperreflexia de Babinski. L'examen neuropathological a indiqué non seulement la perte neuronale avec le gliosis dans le noyau facial, le noyau hypoglosse, et des klaxons antérieurs de la moelle épinière, mais également de la perte de cellules de Betz et de la dégénération des régions pyramidales. Basé sur ces résultats clinicopathologiques et examen de la littérature, nous concluons que le SAL sporadique imitant SPMA est présent. ( info) |
6/432. Le syndrome de la sécrétion inadéquate de l'hormone antidiurétique s'est associé à la sclérose de partie latérale amyotrophic dans l'échec respiratoire. Un homme de 65 ans qui a eu la faiblesse de muscle et la dysarthrie a été admis pour la recherche sur la maladie de neurone moteur. Il avait perdu 12 kilogrammes de poids en 6 mois. Les résultats neurologiques ont révélé des perturbations supérieures et inférieures de neurone moteur avec la fonction de nerf sensoriel normale, et l'électromyographie d'aiguille a montré un modèle neurogène. Les résultats de laboratoire sur l'admission ont démontré le hyponatraemia de dilutional dû à une sécrétion excessive de l'hormone antidiurétique (CAD). Basé sur ces résultats, le patient a été diagnostiqué en tant qu'ayant le syndrome de la sécrétion inadéquate de l'hormone antidiurétique (SIADH) liée à la sclérose de partie latérale amyotrophic (SAL). Pendant la nuit du premier jour d'hôpital, le patient s'est plaint de la dyspnée grave, et la ventilation mécanique a été débutée. Après la ventilation mécanique, les niveaux du plasma CAD et la concentration en sodium de sérum étaient normaux. Nous proposons que l'échec respiratoire secondaire à l'atrophie du muscle respiratoire pourrait être responsable du développement de SIADH. ( info) |
7/432. Participation Extrapyramidal dans la sclérose de partie latérale amyotrophic : chutes et retropulsion en arrière. Trois patients présentant la sclérose de partie latérale amyotrophic sporadique (SAL) se sont présentés avec une histoire des chutes en arrière. Les réflexes et le retropulsion posturaux altérés ont accompagné les dispositifs cliniques du SAL. Hypokinesia, oscillation diminuée de bras, et un robinet glabellar positif ont été notés dans deux de ces trois patients. L'affaiblissement cognitif, le tremblement, la rigidité axiale, le dysfonctionnement de sphincter, le dystonia nuchal, le dysautonomia, et le dysfonctionnement oculomoteur étaient absents. Le cerveau MRI a révélé des hyperintensities pesés par T2 bilatéral dans le pallidus interne de capsule et de globus dans un patient. Les études d'autopsie ont exécuté tard au cours du SAL ont montré la dégénération dans extrapyramidal emplacement-pour l'exemple, le pallidus de globus, le thalamus, et le nigra de substantia. Médicalement, les chutes et le retropulsion en arrière peuvent se produire tôt dans le SAL. Ceci peut refléter la participation extrapyramidal. ( info) |
8/432. Sclérose de partie latérale Amyotrophic avec la démence. Rapport de cas. Un patient est décrit dans qui un profond et rapidement démence progressive s'est produit en association avec les dispositifs cliniques de la sclérose de partie latérale amyotrophic. Une formation image de résonance magnétique montrée des signes de bandeau et particulièrement d'atrophie temporelle laissée. Le modèle de la démence a indiqué des fonctions frontotemporal altérées de lobe, démontrées par prise réduite de traceur dans les lobes frontotemporal sur la tomographie calculée d'émission simple de photon de cerveau. L'examen de Neuropathological dans ce patient a indiqué l'atrophie frontotemporal douce avec les changements spongiformes et la perte neuronale affectant principalement des couches II et III des cortex frontotemporal. Il y avait d'atrophie des noyaux hypoglosses. Les changements de moelle épinière étaient compatibles à la maladie de neurone moteur. Le patient a montré un cours irréversible et progressif. Un examen de la littérature appropriée a été fait. ( info) |
9/432. Une mutation de gène SOD1 dans un patient présentant le SAL familial lentement de progrès. Nous rapportons une nouvelle mutation faux-sens (Gly12Arg) [corrigé] dans l'exon 1 du gène de la dismutase de superoxyde de Cu/Zn (SOD1) dans un patient de 67 ans présentant SAL familial (FALS). Le cours clinique a montré une progression exceptionnellement lente. L'activité enzymatique du SOD1 muté était 80% de normale. Au niveau moléculaire, la mutation de Gly12Arg [corrigé] se produit dans une région en dehors de l'emplacement actif et peut mener à la contrainte locale de déformation dans la structure de protéine. ( info) |
10/432. syndrome et hyperthyroïdisme de sclérose de partie latérale Amyotrophic : rapport de 4 patients. Quatre patients présentant le diagnostic clinique des résultats de syndrome et de laboratoire de sclérose de partie latérale amyotrophic de l'hyperthyroïdisme ont été rapportés. Il y avait 3 femmes âgés 27, 59, 59 ans et 1 homme âgés 50 ans. Tous ont eu des symptômes et des signes de la dysarthrie et de la dysphagie, les fasciculations de la langue, faiblesse de muscle avec le hyperreflexia généralisé. Après traitement avec des drogues d'antithyroïde, la faiblesse de moteur et la dysphagie se sont améliorées. ( info) |