11/292. Cours fulminant d'un cas de l'encéphalite myelinoclastic diffuse-- un rapport de cas. Nous rendons compte d'un vieux garçon précédemment en bonne santé de dix ans qui a exhibé un cours clinique fulminant et presque monophasique de l'encéphalite demyelinating avec le syndrome intra-crânien de rechute d'hypertension. L'examen histologique d'une biopsie diagnostique de cerveau a indiqué un processus demyelinating inflammatoire avec l'infiltration lymphocytique périvasculaire de T et les dommages axonal réminiscents du multiple sclérose-comme des lésions. Dans le cerveau, l'adn du virus d'herpès humain 6 (HHV6) était discernable. Pendant onze mois après les symptômes initiaux et sur l'entretien avec des stéroïdes oraux, MRI a montré le demyelination des hémisphères aussi bien que le demyelination de la tige de cerveau et de la dégénération de Wallerian. Le garçon a exhibé un syndrome neurologique grave de défaut. Le cours clinique et radiologique est peu commun en raison de la progression asymétrique de l'encéphalite et des lésions confluentes étendues sans frontière ou perfectionnement délimitée de la jante après injection de gadolinium. Le cours clinique n'a montré aucune réponse stéroïde définie. La pertinence pathogénétique de HHV6 demeure évasive. Bien que des patients simples présentant l'encéphalomyélite de HHV6-associated aient été rapportés, adn HHV6 est de temps en temps détectée dans les cerveaux des individus en bonne santé. ( info) |
12/292. Un cas d'autopsie de Pelizaeus-Merzbacher' classique ; la maladie de s. Une fille a vieilli 8 ans et 10 mois à la mort avaient montré des signes d'une maladie neurologique lentement progressive avec le début dans l'enfance tôt. Les dispositifs cliniques principaux étaient nystagme, paraplegia spastique, détérioration mentale d'amd. L'examen pathologique du cerveau a montré le demyelination grave avec la conservation périvasculaire des îles de mylein, présentant un modèle tigroid. Le patient est le deuxième cas de Pelizaeus-Merzbacher' classique ; la maladie de s au Japon prouvée par autopsie. ( info) |
13/292. Lésion de papillon du callosum de corpus dû à Schilder' ; la maladie de s. Un femme de 50 ans a développé l'affaiblissement et la confusion de mémoire sur une période de 2 semaines. Les balayages de CT du cerveau ont montré un ' ; papillon lesion' ; du callosum de corpus avançant aux lobes frontaux bilatéralement. La biopsie de Stereotactic a déterminé la lésion pour être du e au demyelination. Encore d'autres investigations diagnostiques et le cours clinique suivant soutiennent le diagnostic de Schilder' ; la maladie de s. ( info) |
14/292. Balo' ; sclérose concentrique de s : dispositifs cliniques et radiologiques de cinq cas. Balo' ; la sclérose concentrique de s (BCS) est une maladie demyelinating rare considérée une variante de sclérose en plaques. Cinq caisses de BCS ont été diagnostiquées avant la mort ont basé sur leurs modèles de masse concentriques typiques sur M. images et basé sur des résultats cliniques et de CSF. La recherche histopathologique a été également effectuée dans un cas. Notre rapport de cas soutient le concept que BCS peut être une maladie self-limited qui n'est pas toujours mortelle. M. caractéristique résultats de formation image peut permettre le diagnostic antérieur à la mort de BCS une fois exécuté au début de la maladie. ( info) |
15/292. Insuffisance à chaînes respiratoire dans le syndrome d'Alpers. Le syndrome d'Alpers est une encéphalopathie progressive de début tôt, caractérisée par retard développemental rapide et grave, saisies insurmontables et participation de foie dans un enfant précédemment en bonne santé. Ici, nous rendons compte de l'insuffisance à chaînes respiratoire d'enzymes dans le foie de quatre enfants indépendants se présentant avec l'encéphalopathie épileptique et la participation de foie diagnostiquées comme syndrome d'Alpers. Intéressant, la phosphorylation oxydante dans le muscle squelettique était normale en 4/4 et sang et lactate de CSF dans 3/4 de patients. La participation de foie a eu un début clinique en retard dans les patients présentant l'encéphalopathie épileptique précédemment d'isolement. Basé sur ces observations, nous proposons 1. pour considérer l'insuffisance à chaînes respiratoire dans le diagnostic de l'encéphalopathie épileptique grave dans l'enfance, même lorsqu'aucun clinique ou évidence biologique de participation de foie ou acidose lactique n'est noté, et 2. pour étudier la chaîne respiratoire dans une biopsie d'aiguille du foie chez les enfants avec l'encéphalopathie épileptique avant l'administration de valproate si des indications biochimiques pour la maladie à chaînes respiratoire ou la perturbation hépatique sont notées, comme cette drogue est censée pour déclencher de temps en temps l'échec hépatique et les résultats mortels. ( info) |
16/292. Névrite optique : une présentation originale de Schilder' ; la maladie de s. Les dispositifs cliniques d'une fille de 7 ans qui s'est présentée avec la névrite optique unilatérale sont présentés. La formation image de résonance magnétique (MRI) a montré des lésions dans le nerf optique affecté et le semiovale de centrum bilatéralement. La biopsie d'une des lésions cérébrales était compatible à un diagnostic de Schilder' ; la maladie de s. L'acuité visuelle est revenue à la normale, et aux lésions demyelinating de MRI améliorées nettement avec le traitement de corticostéroïde. La névrite optique est un mode original de présentation dans Schilder' ; la maladie de s. ( info) |
17/292. Rasmussen' ; le syndrome de s s'est associé à l'encéphalite chronique de tige de cerveau. Nous rapportons un garçon de 3 ans avec une image clinique de Rasmussen' ; encéphalite de s qui a eu l'évidence clinique, radiologique et pathologique de la participation de tige de cerveau ayant pour résultat la mort. En outre, il y avait des résultats neuropathological inattendus de la sclérose temporelle mesial bilatérale grave. Nous discutons la conclusion originale de la participation de tige de cerveau dans cette condition et l'association avec la sclérose temporelle mesial. ( info) |
18/292. Balo' ; sclérose concentrique de s : myelin normal de survie dans un patient présentant un cours dinical de rechuter-remise. Balo' ; la sclérose concentrique de s est un désordre demyelinating dans lequel des bandes de remplacement de demyelination avec les bandes concentriques de la conservation de myelin. La pathogénie de la lésion est inconnue. Les rapports précédents utilisant des techniques histopathologiques modernes ont montré les bandes de la conservation de myelin à composer du myelin remyelinated ou partiellement demyelinated. Ici nous rapportons un cas de Balo' ; sclérose concentrique de s dans des 24 patients d'Indien est d'ans présentant une histoire précédente de rechuter-remettre la sclérose en plaques (milliseconde). Pathologiquement, les bandes de la conservation de myelin ont montré des gaines de myelin d'épaisseur normale, avec des secteurs focaux de demyelination. Les résultats, pris ainsi que ceux des cas précédemment rapportés, suggèrent que Balo' ; la sclérose concentrique de s est une variante de milliseconde, et la lésion concentrique peut être une forme intermédiaire dans l'évolution d'une plaque chronique de milliseconde d'active. La pathogénie de cette lésion concentrique peut être expliquée par suppression périodique de demyelination dans la frontière rapidement en expansion, permettant au remyelination ou seulement au demyelination inachevé passager de se produire. ( info) |
19/292. Grande lésion de cerveau demyelinating imitant une tumeur herniating. Nous décrivons le cas d'une grande lésion de cerveau dont l'aspect de tomographie calculée et l'évolution clinique a imité une tumeur herniating. Le patient a progressé au coma moins de 6 jours de l'hospitalisation en dépit du traitement de stéroïde de haut-dose. L'excision de secours de la lésion a été effectuée. L'analyse histologique n'a montré le demyelination massif, la conservation d'axone et aucune cellule de tumeur. Aucune répétition de lésion n'a été vue pendant un suivi de 55 mois. L'identification de telles lésions par la formation image ou la spectroscopie de résonance magnétique peut épargner la chirurgie ou la biopsie inutile. Cependant, notre cas prouve que de telles lésions peuvent encore exiger la résection face à une progression clinique rapide et la réponse pauvre au traitement médical. ( info) |
20/292. Caractéristiques d'anomalie de respiration en Leigh et ses syndromes de chevauchement. Dans ce rapport nous décrivons les modèles respiratoires de six patients présentant le syndrome de Leigh, y compris deux différents cas avec accompagner des phénotypes cliniques de la maladie d'Alpers et de l'encéphalopathie mitochondrique avec les fibres rouges loqueteuses. Dans cinq cas où l'apnea de sommeil a été surveillé, chacun montré d'isolement ou poteau-soupir apnea central, hoquet, apneusis-comme l'apnea respirant et obstructif dans diverses combinaisons. Le patient restant présentant le syndrome de chevauchement d'Alpers/Leigh a montré apneusis-comme le modèle de la dyspnée. La structure de sommeil a été examinée dans trois patients. Deux patients avec des lésions de tronc cérébral ont montré une diminution des étapes de sommeil profond et une absence de sommeil de rem. Des lésions médullaires ont été trouvées dans quatre patients par formation image de résonance magnétique ou à l'autopsie et ont impliqué principalement le groupe respiratoire dorsal (DRG) de neurones médullaires. Le rôle des lésions de DRG en pathophysiologie des symptômes respiratoires en syndrome de Leigh est discuté. ( info) |