1/292. La maladie de Connatal Pelizaeus-Merzbacher s'est associée à la mutation jimpy de souris (de msd). Dans un patient présentant la maladie connatal de Pelizaeus-Merzbacher avec la même mutation dans le gène de protéine de protéolipide comme chez les souris jimpy (de msd) l'étude immunohistochemical du cerveau a démontré des insuffisances de protéine de myelin et de protéolipide en dépit de bonne expression de protéine de base de myelin. Le mécanisme du myelination est en partie troublé par la mutation ; donc des souris jimpy (de msd) peuvent être employées comme modèle approprié pour d'autres études dans la maladie connatal de Pelizaeus-Merzbacher. ( info) |
2/292. Une mutation de distributeur d'emplacement d'épissure de de novo cause la suppression de dans-armature de 14 acides aminés dans la protéine de protéolipide dans la maladie de pelizaeus-merzbacher. La maladie de pelizaeus-merzbacher (PMD) est une associée leukodystrophy aux mutations dans le gène de la protéine de protéolipide (PLP). Jimpy est un modèle de souris de PMD humain, et une mutation d'emplacement d'épissure dans Jimpy cause la suppression de l'exon 5 du PLP adn messagère, produisant une forme tronquée de PLP. Nous décrivons une mutation ponctuelle de de novo au 5' ; épissez l'emplacement de distributeur de l'exon 5 dans un mâle de 17 ans avec PMD, qui a comme conséquence sauter de 42 paires basses de l'exon 5. La mutation enlève la dans-armature de seulement 14 acides aminés de PLP. C'est une mutation de distributeur d'emplacement d'épissure originale dans le gène humain de PLP. D'ailleurs, les résultats indiquent que la suppression 14 acide aminée dans le PLP est responsable de la mort de cellules d'oligodendrocyte et du développement de PMD. ( info) |
3/292. Aspects de MRI de leukodystrophy metachromatic. FOND : Les leukodystrophies constituent une gamme étendue de désordres cérébraux de l'étiologie variable. Les aspects de formation image sur le CT et le MRI sont reconnaissables comme anomalies de la matière blanche ; cependant, il peut être impossible à arriver au diagnostic correct basé sur seules des études de formation image. PATIENTS ET MÉTHODES : Trois patients d'âge variable et de symptomatologie clinique diagnostiqués avec leukodystrophy metachromatic (MLD) ont eu les aspects remarquablement semblables de MRI. Un " ; tigroid" ; ou " ; léopard-skin" ; l'aspect a été démontré dans la matière blanche profonde dans chaque cas. RÉSULTATS : Tous les patients ont eu la confirmation biochimique de MLD. CONCLUSION : Bien que le " ; tigroid" ; le modèle précédemment a été considéré pathognomonique de la maladie de pelizaeus-merzbacher, le diagnostic de MLD doit maintenant être considéré quand ces aspects de MRI sont produits. ( info) |
4/292. dispositifs de MRI de Balo' ; sclérose concentrique de s. Nous rapportons des résultats de MRI dans une femme de 56 ans avec Balo' ; sclérose concentrique de s (BCS) qui a au commencement présenté avec un hemiparesis progressif. MRI a montré deux lésions avec un modèle concentrique dans la région frontoparietal gauche et un modèle stratifié et arqué dans la bonne région frontale. Ces modèles mieux ont été vus dans poteau-contrastent des images et étaient compatibles à BCS. En outre, il y avait plusieurs petit multiple cérébral sclérose-comme des plaques. Les symptômes cliniques se sont améliorés et M. résultats a régressé après thérapie de corticostéroïde. Le patient avait complètement récupéré 12 mois plus tard, excepté l'engourdissement droit doux. MRI a montré davantage de régression des lésions, mais le modèle concentrique était encore présent. Ce cas a démontré que BCS peut organiser un cours prolongé bénin et peut persister pendant longtemps. Le perfectionnement concentrique ou stratifié de contraste dans la phase aiguë se permet de suggérer que les bandes du demyelination dans BCS se produisent synchroniquement plutôt que successivement. ( info) |
5/292. transplantation inadéquate de foie dans un enfant avec le syndrome d'Alpers-Huttenlocher mal diagnostiqué en tant qu'échec de foie aigu valproate-induit. Un garçon de 3 ans a reçu l'acide valproic (VPA) pour des saisies récurrentes. Il a développé le coma et l'échec de foie aigu qui ont été attribués à la toxicité de VPA, et a subi la transplantation orthotopic de foie de secours (OLTx). En dépit de la bonne fonction de greffe, son état neurologique a empiré et a mené à la mort quelques mois plus tard. On a suspecté le diagnostic du syndrome d'Alpers-Huttenlocher (AHS), plus tard au foie Tx, en raison de la détérioration neurologique continue et des résultats de résonance magnétique de la formation image (MRI). Le syndrome, recessively hérité, associe la dégénération de cerveau à l'échec de foie, et est maintenant considéré une maladie mitochondrique. Des insuffisances d'activité enzymatique de la chaîne respiratoire ont été identifiées dans des mitochondries de muscle, aussi bien que des anomalies morphologiques des mitochondries dans le foie explanted. Des directives pour le diagnostic sont présentées, afin de différencier l'échec de foie dans AHS de cela induit par la toxicité véritable de VPA. On lui recommande d'éviter le foie Tx dans les patients avec AHS donné le cours neurologique mortel de la maladie. ( info) |
6/292. Balo' ; sclérose concentrique de s : valeur de formation image de résonance magnétique dans le diagnostic. Nous rapportons deux cas de Balo' ; sclérose concentrique de s qui démontrent les résultats de résonance magnétique typiques de la formation image (MRI) des anneaux concentriques du demyelination impliquant la matière blanche superficielle et profonde et épargnant le cortex. Dans les deux cas la biopsie n'a pas été exécutée comme résultats de MRI et les études potentielles évoquées à plusieurs modes de fonctionnement étaient compatibles à la maladie demyelinating. Les théories concernant la pathogénie de cet aspect particulier sont brièvement passées en revue. ( info) |
7/292. Démontrez que le syndrome d'Alpers-Huttenlocher pourrait être une maladie mitochondrique. Nous rapportons un garçon de 11 ans avec un légers retard et épilepsie développementaux. Après qu'il ait été placé sur le valproate, il a développé des symptômes neurologiques d'échec hépatique et d'augmentation, y compris des continuum de partialis d'epilepsia, et est mort. Les résultats d'autopsie dans le foie et le cerveau étaient compatibles à la dégénération neuronale progressive de l'enfance avec l'affection hépatique, également appelée le syndrome d'Alpers-Huttenlocher. Les fibres rouges loqueteuses et les fibres négatives d'oxydase du cytochrome c étaient présentes dans le muscle. Ces résultats suggèrent ce syndrome d'Alpers-Huttenlocher, au moins dans quelques patients, est une maladie mitochondrique. ( info) |
8/292. Détérioration mortelle de la maladie neurologique après la transplantation orthotopic de foie pour des dommages de foie acide-induits valproic. Nous décrivons une fille de 12 ans avec une maladie neurologique de début tôt de progressivité lente et l'électroencéphalographie montrant l'activité épileptique. La fille a développé l'échec de foie fulminant pendant 5 mois après le début du traitement de l'acide valproic. Les analyses mitochondriques répétées pour prouver un désordre mitochondrique, mais les biopsies de muscle étaient légèrement pathologiques. L'histologie de foie a indiqué l'affection hépatique aigu-sur-chronique. Six semaines après une transplantation orthotopic réussie de foie que son état neurologique a détérioré rapidement, bientôt menant à la maladie et à la mort corticales généralisées. L'examen post mortem de cerveau a montré la destruction nerveuse centrale avancée. Nous proposons que ce soit une variante de Huttenlocher de tard-début d'Alpers' ; le syndrome, où l'échec de foie fulminant peut être déclenché par l'acide valproic, et la transplantation orthotopic de foie peuvent plus tard déclencher une détérioration neurologique mortelle. Notre cas illustre que quand un centre de référence reçoit un patient précédemment inconnu présentant l'insuffisance hepatocellular, il pourrait être impossible à différencier entre fulminant contre l'échec de foie aigu-sur-chronique, et la décision, qu'exécuter une transplantation de foie ou pas deviendrait difficile. ( info) |
9/292. Sclérose diffuse myelinoclastic récurrente : un rapport de cas d'un enfant avec Schilder' ; variante de s de sclérose en plaques. Sclérose diffuse de Myelinoclastic (DM, Schilder' ; la maladie de s) est un désordre demyelinating rare de CNS affectant principalement des enfants et présentant habituellement comme lésion de masse intra-crânienne. Nous rapportons le premier cas des DM intra-crâniennes récurrentes où le troisième épisode du demyelination a impliqué la moelle épinière cervicale. Ceci peut représenter un sous-ensemble de la maladie, qui devrait être considérée comme Schilder' ; variante de s (forme d'enfance) de sclérose en plaques. ( info) |
10/292. M. pathognomonique résultats de formation image dans la sclérose concentrique de Balo. Les zones irrégulières et concentriques du signal accru sur M. crânien études de T2-weighted de formation image peuvent fortement suggérer la sclérose concentrique de Balo (BCS), une variante rare mais identifiée de sclérose en plaques. La différenciation de BCS de sclérose en plaques ou de néoplasme peut être difficile médicalement, mais M. résultats de formation image remarquables dans ce cas-ci peut être pathognomonique. ( info) |