11/292. Fulminant kurs i fall av diffusa myelinoclastic encefalit--en fallbeskrivning. Vi en rapport om en 10 - årig tidigare friska Pojken som uppvisade en fulminant och nästan monophasic kliniska förlopp demyelinating encefalit med relapsing intrakraniell hypertoni syndrom. Histologic granskning av en diagnostisk hjärnan biopsi visat en inflammatorisk demyelinating process med perivascular T lymfatisk infiltration och axonal skada påminner om multipel skleros-liknande skador. I hjärnan var i människors herpesvirus 6 (HHV6) dna detekterbar. Elva månader efter de första symptomen och service med muntliga steroider, MRI visade demyelination av både halvklot, liksom demyelination av hjärnans stam och Wallerian degeneration. Pojken uppvisade en allvarliga neurologiska defekt syndrom. Kliniska och radiologiska kursen är ovanligt på grund av den asymmetriska Progressionen encefalit och de omfattande konfluenta organskador utan avgränsade kantlinje eller förstärkning av fälgen efter injektionen av gadolinium. Kliniska kursen visade inget konkret steroid svar. Patogenetiska relevansen av HHV6 förblir svårfångade. Även om enstaka patienter med HHV6-associerade encefalomyelit har rapporterats, upptäcks ibland HHV6 dna i hjärnan hos friska individer. ( info) |
| En flicka i åldern 8 år och 10 månader vid död hade visat tecken på en långsamt progressiva neurologiska sjukdomar med insjuknandet i tidig barndom. Kliniska huvuddragen var nystagmus, spastic paraplegi, amd psykisk försämring. Patologisk undersökning av hjärnan visade allvarlig demyelination med perivascular bevarande av mylein öar, presentera ett tigroid mönster. Patienten är det andra fallet av klassisk pelizaeus-merzbachers sjukdom i japan visat genom obduktion. ( info) |
13/292. Fjärilen lesion av corpus callosum beror på Schilders sjukdom. En 50-årig kvinna utvecklat minne nedskrivningar och förvirring över en 2 veckor. CT söks i hjärnan visade en "fjäril lesion" av corpus callosum sträcker sig in frontala lober bilateralt. Stereotaktisk biopsi bestäms lesion ska du e till demyelination. Ytterligare stöd diagnostiska undersökningar och efterföljande kliniska kursen för diagnos av Schilders sjukdom. ( info) |
14/292. Balos koncentriska skleros: kliniska och radiologic funktioner i fem fall. Balos koncentriska skleros (BCS) är en sällsynt demyelinating sjukdom anses vara en variant av multipel skleros. Fem BCS fall var diagnostiseras före på sina typiska koncentriska massa mönster på MR-bilder och baserade på kliniska och CSF undersökningsresultaten. Histopatologisk undersökning utfördes också i ett fall. Vårt mål betänkande stöder konceptet att BCS kan vara en self-limited sjukdom som inte är alltid dödlig. Karakteristiska MR imaging-resultaten får tillåta före diagnos av BCS när utförs av sjukdomens utbrott. ( info) |
15/292. Luftvägarna kedjan brister i Alpers syndrom. Alpers syndrom är en progressiv encefalopati av tidig debut, karakteriseras av snabba och kraftiga utvecklingsmässiga försening, svårbehandlade beslag och lever inblandning i ett tidigare friska barn. Här, rapportera vi på luftvägarna kedjan enzym brist i levern av fyra icke-närstående barn lägga fram med epileptiska encefalopati och lever engagemang diagnostiseras som Alpers syndrom. Intressant nog oxidativ fosforylering i skelettmuskulatur var normala i 4/4 och blod och CSF laktat i 3/4 patienter. lever engagemang hade ett sent kliniska sjukdomsutbrott hos patienter med tidigare isolerade epileptiska encefalopati. Utifrån dessa observationer, föreslår vi 1. att överväga luftvägarna kedjan brist i diagnos av svåra epileptiska encefalopati i barndomen, även om inga kliniska eller biologiska tecken på lever medverkan eller mjölksyra acidosis noteras, och 2. att undersöka luftvägarna kedjan i en nål biopsi levercancer hos barn med epileptiska encefalopati inför valproate administration om biokemiska indikationer för andningsorganen kedjan sjukdom eller portallymfknutor störningar är noterade, eftersom denna drog tros ibland utlöser portallymfknutor misslyckande och dödlig resultatet. ( info) |
16/292. Fiberoptisk neuritis: en ny presentation av Schilders sjukdom. De kliniska dragen i en 7-årig flicka som presenteras med ensidiga fiberoptiska neuritis presenteras. Magnetic resonance imaging (MRI) visade sjukliga förändringar i den drabbade optik nerv och centrum semiovale bilateralt. Biopsi av ett cerebral skador var förenligt med en diagnos av Schilders sjukdom. Synskärpa tillbaka till normala och demyelinating MRI organskador förbättrats påtagligt med Kortikosteroider behandling. Fiberoptisk neuritis är en ny presentation i Schilders sjukdom. ( info) |
17/292. Rasmussens syndrom som förknippas med kronisk brain stem encefalit. Vi rapporterar en 3-årig pojke med en klinisk bild av Rasmussens encefalit som hade kliniska, radiologiska och patologiskt bevis för hjärnstammens andningscentrum inblandning som leder till döden. Dessutom fanns det oväntade neuropatologiska resultaten av svåra bilaterala mesial tidsmässiga skleros. Vi diskuterar nya konstaterandet av brain stem engagemang i detta villkor och associering med mesial tidsmässiga skleros. ( info) |
18/292. Balos koncentriska skleros: surviving normala myelin hos en patient med en återfaller-överföra dinical kurs. Balos koncentriska skleros är en demyelinating störning i vilka band av demyelination alternativ med koncentriska band av myelin konservering. Patogenesen vid lesion är okänd. Tidigare rapporter med hjälp av modern histopatologisk teknik har visat band av myelin konservering att vara bestående av remyelinated eller delvis demyelinated myelin. Här rapporterar vi om Balos koncentriska skleros i en 24-årig East Indian patient med en tidigare historia av återfaller-överföra multipel skleros (MS). Sjukligt, visade band av myelin konservering myelin Plastslidorna normal tjocklek och med viktiga områden av demyelination. Resultaten, skall tillsammans med de av tidigare rapporterade fall, föreslå att Balos koncentriska skleros är en variant av medlemsstaterna, och de koncentriska lesion kan vara en förmedlande form i utvecklingen av en kronisk aktiv MS plakett. Patogenesen vid denna koncentriska lesion kan förklaras av periodiska undertryckandet av demyelination i den snabbt växande gränsen, remyelination eller bara transient ofullständiga demyelination förekommer. ( info) |
19/292. Stora demyelinating hjärnan lesion härma en herniating tumör. Vi beskriver fallet med stora hjärnan lesion vars datortomografi utseende och kliniska utvecklingen påminnde en herniating tumör. Patienten utvecklats till koma inom 6 dagar efter sjukhusvistelse trots hög DOS steroid behandling. Akuta excision av lesion genomfördes. Histologiska analys visade massiva demyelination, axon bevarande och någon tumör cellerna. Ingen skada återkommer sågs under en 55-månad uppföljningen. Erkännande av sådana skador genom magnetic resonance imaging eller spektroskopi kan reservdelar onödiga kirurgi eller biopsi. Vårt fall visar dock att dessa fortfarande kan kräva samband vid en snabb kliniska förlopp och dåliga svar på medicinsk behandling. ( info) |
20/292. Egenskaper andas onormala tillstånd hos Leigh och dess överlappning syndrom. I denna rapport beskriver vi de respiratoriska mönster av sex patienter med Leigh syndrom, inklusive två enskilda fall med tillhörande kliniska fenotyper Alpers sjukdom och mitokondriellt encefalopati med ojämn Röda fibrer. I fem fall där sleep apnea var övervakas, var och en visade isolerade eller post-sigh centrala apnea, hicka, apneusis-liknande andning och hindrande apnea i olika kombinationer. Alpers/Leigh överlappning syndrom återstående patienten uppvisade en apneusis-liknande mönster av dyspné. Sömn struktur undersöktes i tre patients.Two patienter med hjärnstammen organskador visade en minskning i djup sömn etapper och en avsaknad av REM-sömn. Medullary skador hittades i fyra patienter genom magnetic resonance imaging eller vid obduktionen och deltar främst dorsala luftvägarna gruppen (DRG) av medullary nervceller. Rollen av DRG skador i sjukdomsutvecklingen av respiratoriska symtom i Leigh syndrom diskuteras. ( info) |